Avicenna-58.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Врожденная дисфункция коры надпочечников — обзор информации

Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников в Москве

Лабораторное исследование для диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников (неклассической формы). Тест позволяет определить мутации в гене CYP21A2, что помогает подтвердить предварительно поставленный диагноз.

  • Об исследовании Обзор
  • Как подготовиться? Подготовка
  • Расшифровка Результат

Приём и исследование биоматериала

  • Можно сдать в отделении Гемотест
  • Можно сдать анализ дома

Когда нужно сдавать анализ Генотипирование 4 мутаций гена CYP21A2 при неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников?

  1. Подозрение на врожденную гиперплазию коры надпочечников;
  2. Установление причины нарушения менструального цикла;
  3. Установление причины бесплодия;
  4. Установление причины гиперандрогенемии (акне, избыточный рост волос на лице и теле).

Подробное описание исследования

Надпочечники — органы, расположенные в верхней части каждой почки. Они состоят из коркового и мозгового вещества, выполняют функции по производству ряда гормонов.

Кора надпочечников продуцирует глюкокортикоиды (кортизол), минералокортикоиды (альдостерон), а также андрогенные гормоны (андростендион и дегидроэпиандростерон).

Мозговое вещество надпочечников образовано хромаффинными клетками, которые вырабатывают катехоламины (адреналин и норадреналин).

Патологии надпочечников связаны с избыточным или, наоборот, недостаточным синтезом продуцируемых ими гормонов.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (врожденная гиперплазия надпочечников) — это группа заболеваний, связанных с дефицитом кортизола и/или альдостерона (стероидных гормонов). Дефицит вызван генетическими мутациями в ферменте, участвующем в образовании кортизола и альдостерона из холестерина. Фермент может полностью отсутствовать или производиться в недостаточном количестве.

Самые известные формы врожденной гиперплазии коры надпочечников — дефицит фермента 21-гидроксилазы и дефицит 11-бета-гидроксилазы.

Дефицит 21-гидроксилазы (CYP21A2) может вызывать снижение уровня кортизола/альдостерона и повышать концентрацию андрогенов. Избыток андрогенов приводит к изменению наружных половых органов по мужскому типу у новорожденных девочек (т.н. вирилизация).

Мальчики с данным генетическим дефектом при рождении не показывают характерной клинической симптоматики, но подвержены раннему половому созреванию из-за избытка андрогенов.

Читайте так же:
Широкий кончик носа: причины и симптомы патологии, диагностика и лечение

У людей с таким генетическим дефектом могут рано появиться волосы на лице и теле, акне, нарушения менструального цикла. Патология также может привести к бесплодию.

Дефицит фермента 21-гидроксилазы возникает из-за мутаций в гене CYP21A2.

Больные могут иметь классический (более тяжелый) и неклассический вариант заболевания.

Классический дефицит может быть:

Тяжелая форма болезни, которая обусловлена чрезвычайно низкой активностью фермента, что вызывает дефицит кортизола и альдостерона. Дефицит альдостерона приводит к патологическому снижению натрия (гипонатриемия) и повышению калия (гиперкалиемия) в организме. При отсутствии лечения может привести к острой надпочечниковой недостаточности и шоку.

Активность фермента снижена, но при этом остается достаточной для того, чтобы поддерживать синтез альдостерона на нормальном или немного пониженном уровне.

Неклассический вариант патологии — наиболее распространенный вариант, который вызывает менее тяжелую форму заболевания. Встречается примерно у одного из полутора тысяч новорожденных в европеоидной популяции.

При этом варианте развития патологии активность фермента составляет примерно 50%, что позволяет избежать критического дефицита натрия и тяжелых последствий. Концентрация андрогенов повышена незначительно.

Новорожденные с такой патологией не демонстрируют характерных симптомов болезни, как правило, диагноз ставят в подростковом возрасте или чуть раньше.

У девочек возможно:

  1. Раннее появление волос на лобке;
  2. Быстрый рост;
  3. Избыточное появление волос на лице и теле;
  4. Акне.

У мальчиков возможно:

  1. Раннее появление волос на лобке;
  2. Значительное ускорение роста.

Исследование позволяет подтвердить предварительно поставленный диагноз врожденной гиперплазии надпочечников, а также используется в пренатальном скрининге, если у кровных родственников диагностирована данная патология.

Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников

Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников

Надпочечники — это парный эндокринный орган, расположенный на верхнем полюсе каждой почки, подразделяющийся на мозговую часть и корковую. Такое деление обусловлено разным типом клеток в этих зонах, соответственно, секретирующих и различные виды гормонов.

Читайте так же:
Как убрать веснушки в домашних условиях?

В коре надпочечников образуются минералокортикоиды, кортикостероиды и андрогены. Этот процесс представляет собой ряд последовательных превращений предшественников гормонов в конечный продукт, регулируемый специальными ферментами. В случае нарушения их структуры и функций этот процесс останавливается, и, как результат, конечный гормон отсутствует, а промежуточный, с которым и должен был работать данный фермент, в избытке.

ВДКН (врожденная дисфункция коры надпочечников) — это группа заболеваний, причинами которых является мутация генов, отвечающих за синтез ферментов, способствующих образованию гормонов в коре надпочечников, первоочередно кортизола.

90% случаев ВДКН обусловлена мутацией гена CYP21 с последующим дефицитом фермента 21-гидроксилазы. В зависимости от типа мутаций будет характерна нехватка кортизола и тех гормонов, чей синтез остановился на ферментативном блоке, а также избыток соответствующих предшественников, в связи с чем проявления заболевания будут различаться (выделяют 6 клинических вариантов).
Диагноз практически всех форм ВДКН, за исключением неклассической формы (НФ), устанавливается в первые дни жизни и в раннем возрасте ребенка.

Для НФВДКН характерно неполное нарушение 21-гидроксилазы, при котором возможно образование конечного продукта — кортизола, поэтому на первых порах жизни ребенка явных клинических проявлений заболевания нет. Организм пытается восполнить имеющееся частичное нарушение фермента за счет того, что больше его нагружает. Как результат, достигается нормальный уровень кортизола, а отсылкой к имеющемуся нарушению будет являться избыточное количество промежуточного гормона, который в последующем переходит в андрогены, что может способствовать появлению симптомов гиперандрогении: акне, гирсутизм, нарушение менструального цикла и, как следствие, первичное/вторичное бесплодие, невынашивание беременности. Соответственно, женщина сталкивается с подобной проблемой в период гормональной перестройки и беременности.

Распространенность НФВДКН невелика (среди женщин — 4%), настороженность возникает в отношении женщин с отягощенным репродуктивным анамнезом и/или предъявляющих жалобы на нерегулярные менструации, повышенный рост волос в андроген-зависимых зонах. При соответствующих изменениях в гормональном анализе крови и подозрении на наличие НФВДКН проводится генетический анализ на носительство мутации гена CYP21. Также встречаются случаи спонтанной беременности у женщин с НФВДКН.

Читайте так же:
Ламитор : инструкция по применению

Так как повлиять на причину заболевания невозможно, определение наличия этого необходимо для выбора тактики лечения пациентки у гинеколога, эндокринолога, ведение беременности.
В клинике «ТРАСТМЕД» наши врачи эндокринологи совместно с гинекологами-эндокринологами обязательно помогут Вам разобраться в этом сложном диагнозе и назначат соответствующее лечение!

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию