Avicenna-58.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром рассела-сильвера : причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром рассела-сильвера : причины, симптомы, диагностика, лечение

Определение. Наследственное заболевание, основными признаками которого являются: маленький рост, треугольное лицо с небольшой нижней челюстью и нарушение симметрии всего тела.

Историческая справка. Впервые заболевание описали американский педиатр Н. К. Silver с соавторами в 1953 г. и английский педиатр A. Russell в 1954 г..

Этиология и патогенез. Встречается в большинстве случаев спорадически, однако описаны и единичные родословные с данной патологией. Предполагаются аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования.

Частота. В популяции 1:30000.

Возраст и пол. Болезнь проявляется уже в пренатальном (внутриутробном) периоде. Половых различий нет.

Клиника. Характерна пренатальная задержка роста. Дети рождаются небольшой длины (до 45 см) и с малой массой тела (1,5—2,5 кг). С годами отставание в росте сохраняется, в связи с чем окончательный рост у женщин менее 150 см, у мужчин немногим выше 150 см. Масса тела у взрослых нормальная или даже избыточная.

Часты изменения мочеполовой системы: крипторхизм, гипоспадия, гипоплазия полового члена, мошонки, аномалии почек. Характерна асимметрия тела (лица, туловища, длины ног). Лицо треугольной формы: псевдогидроцефалия, большой лоб и гипоплазия нижней челюсти, высокое нёбо, нередко с расщелиной, оттопыренные уши.

Клиндактилия V пальцев за счет девиации дистальной фаланги, узкая грудная клетка, короткие руки, поясничный лордоз. Описаны случаи сочетания карциномы печени и данного синдрома. Интеллект обычно нормальный.

Поражения кожи. Имеются кофейные пятна округлой формы, размерами от 1 до 30 см.

Диагноз. Основными клиническими проявлениями считаются: пренатальная задержка роста, асимметрия тела, значительное отставание массы тела от нормы, клиндактилия V пальца, псевдогидроцефалия, треугольное лицо, крипторхизм.

синдром Рассела

Заболевания, ассоциированные с пятнами по типу «кофе с молоком»

ЗаболеваниеДругие поражения кожиСистемные поражения
НейрофиброматозВеснушки в подмышечной области, узелки Лиша (радужка), нейрофибромыАномалии скелета, неврологические поражения
Синдром ОлбрайтаНет, только небольшое количество распространенных пятен по типу «кофе с молоком»Преждевременное половое созревание у девочек, полиостозная фиброзная дисплазия
Синдром УотсонаВеснушки в подмышечной областиСтеноз легких, задержка психического развития
Карликовость Сильвера-РасселаГипогидроз в грудном возрастеКарликовость, асимметричность скелета, клинодактилия V пальца руки
Атаксия-телеангиэктазияТелеангиэктазия на бульварных конъюнктивах и на лице, изменения по типу склеродермииЗадержка роста, атаксия, задержка психического развития, лимфопения, IgA, IgE, инфекции верхних дыхательных путей
Туберозный склерозГипопигментированные пятна, шагреневая бляшка, аденома сальных желез, подногтевые фибромыЦентральная нервная система, почки, сердце, легкие
Синдром ТернераДряблая кожа, особенно вокруг шеи; лимфедема в грудном возрасте, гемангиомыКарликовость, дисгенезия гонад, аномалии скелета, аномалии почек, дефекты сердечно-сосудистой системы
Синдром БлумаТелеангиэктатическая эритема на щеках, фоточувствительность, ихтиозНизкорослость, малярная гипоплазия скуловых костей, риск развития злокачественных опухолей
Множественные лентиго (LEOPARD-синдром)Лентиго, веснушки в подмышечной областиОтклонения в показателях электрокардиограммы, глазной гипертелоризм, стеноз легких, аномалии развития гениталий, задержка роста, нейросенсорная глухота
Синдром ВестерхофаГипопигментированные пятнаЗадержка роста и психического развития

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Синдром сильвера — рассела у ребенка 7 месяцев: клиническое наблюдение

Синдром Сильвера — Рассела — это наследственное заболевание, проявляющееся внутриутробной задержкой развития в сочетании с низкорослостью и другими стигмами дизэмбриогенеза. В статье представлено описание этой редкой генетической патологии, выявленной у 7-месячного ребенка. Описана динамика физического и неврологического статуса, результаты клинического и лабораторно-инструментального обследования, особенности ведения пациентки Подозрение на генетическую патологию возникло лишь при втором посещении кабинета катамнеза, ближе к 7 мес. жизни, в связи с отставанием в физическом развитии и имеющимися стигмами дизэмбриогенеза. В связи с очень несимметричными пропорциями тела (большая голова относительно тела) в возрасте 5 мес предположили наличие гидроцефалии, которая была отвергнута на основании данных нейросонографии Окончательный диагноз подтвержден результатами генетического исследования, выявившего аномальное метилирование гена Н19 методом микросателлитного анализа локуса 7-й хромосомы.

Ключевые слова: синдром Сильвера — Рассела, ребенок, задержка внутриутробного развития, псевдогидроцефалия, карликовость, генетическое консультирование.

Для цитирования: Хафизова Н.Р., Мерзлякова Д.Р., Сафина Ю.Ф. Синдром сильвера — рассела у ребенка 7 месяцев: клиническое наблюдение. РМЖ. Мать и дитя. 2021;4(1):103-105. DOI: 10.32364/2618-8430-2021-4-1-103-105.

N.R. Khafizova, D.R. Merzlyakova, Yu.F. Safina

Bashkir State Medical University, Ufa, Russian Federation

Russel – Silver syndrome (RSS) is a hereditary disease manifesting with intrauterine growth retardation, dwarfism, and other stigmas of embryopathy. We describe this rare genetic condition in a 7-month-old baby. The changes in physical condition and neurological status, clinical signs, laboratory tests, and management strategy are addressed. A genetic condition was suggested through an arrested development and stigmas of embryopathy only at the age of 7 months. At the age of 5 months, hydrocephaly was suspected due to asymmetrical proportions of the body (the relatively large size of head compared to a small body). However, neurosonography ruled out this diagnosis. Genetic testing for microsatellite loci on chromosome 7, which identified abnormal methylation of H19 gene verified the final diagnosis.

Читайте так же:
Привычка грызть ногти : причины и как избавиться?

Keywords: Russel – Silver syndrome, child, intrauterine growth retardation, pseudohydrocephalus, dwarfism, genetic counseling.

For citation: Khafizova N.R., Merzlyakova D.R., Safina Yu.F. Russel – Silver syndrome a 7-month-old child: case report. Russian Journal of Woman and Child Health. 2021;4(1):103–105. DOI: 10.32364/2618-8430-2021-4-1-103-105.

Введение

Наследственные заболевания у детей — очень важная проблема в современном мире. Среди них выделяется обширная группа синдромов, проявляющихся низкорослостью и обусловленных хромосомными и генными мутациями Одним из характерных признаков этих заболеваний является задержка внутриутробного и постнатального развития К таким заболеваниям с задержкой пренатального и постнатального развития относится синдром Сильвера — Рассела (ССР) [1–4]. Данное заболевание впервые описали Г.К Сильвер в 1953 г. и А. Рассел в 1954 г. в виде внутри-утробной задержки развития в сочетании с низкорослостью и увеличением уровня гонадотропина в моче. Уже на 6–7-й неделе беременности возникают эмбриональные нарушения с поражением 7, 11, 15, 17 и 18-й хромосом [5, 6], которые отвечают за рост плода При данном синдроме наблюдается явление однородительской, материнской дисомии — наследование двух копий хромосомы от матери. У ребенка с ССР с рождения отмечаются гипотрофия, отставание в росте (длина тела до 45 см). С возрастом отставание в росте усугубляется, этому способствует имеющийся дефицит гормона роста [2, 3]. Фенотипические проявления ССР — маленькое треугольное лицо, суживающееся книзу, с выраженными лобными буграми, асимметрия тела, увеличение мозговой части черепа по сравнению с лицевой. Характерны высокое небо, оттопыренные уши [2, 3, 5]. Из других изменений часто выявляются деформация стоп, сколиоз позвоночника, нарушение проводимости миокарда, гипогликемия В популяции ССР выявляется с частотой 1 случай на 300 тыс. родившихся. Данный синдром, наряду с другими наследственными заболеваниями, не имеет специфического лечения.

В качестве примера приводим описание катамнестического наблюдения ребенка с ССР в условиях ГБУЗ РДКБ г. Уфы.

Клиническое наблюдение

В 5 мес. мама больной девочки обратилась в кабинет катамнеза с жалобами на задержку физического и моторного развития ее ребенка.

Из анамнеза: ребенок от матери 22 лет, семья полная, проживает в одном из районов Республики Башкортостан, материально-бытовые условия удовлетворительные. Бесплодие, не поддающееся лечению. Данная беременность первая, наступила в результате экстракорпорального оплодотворения, протекала на фоне фетоплацентарной недостаточности и плацентарных нарушений 2-й степени. Роды оперативные, на сроке 34 нед.

При рождении выставлен диагноз: задержка внутриутробного развития 3-й степени, симметричная форма

Интранатальная асфиксия с оценкой по шкале Апгар 4/5 баллов. Масса тела при рождении 1110 г, рост 36 см. Сразу после рождения проводились реанимационные мероприятия в связи с дыхательными нарушениями. Девочка была переведена на аппаратное дыхание, выхаживалась в кувезе, получала зондовое кормление грудным материнским молоком. Первые 11 дней жизни ребенок провел в отделении реанимации новорожденных с диагнозом: врожденная пневмония на фоне пневмопатии. Недоношенность 34 нед. Задержка внутриутробного развития 3-й степени по гипопластическому типу. Множественные стигмы дизэмбриогенеза

На 12-е сутки жизни девочка переведена в отделение патологии новорожденных ГБУЗ РКБ им. Г.Г. Куватова, где находилась в течение месяца на долечивании и выхаживании. Заключительный клинический диагноз: основной — задержка внутриутробного развития по гипопластическому типу; сопутствующий — респираторный дистресс-синдром, осложненный пневмонией тяжелой степени, острое течение, дыхательная недостаточность 0-й степени, дыхательная недостаточность 3-й степени (ИВЛ) нивелирована (реконвалесцент). Ранняя анемия недоношенных тяжелой степени, купирована. Церебральная ишемия 1-й степени, острый период, синдром угнетения. Преретинопатия недоношенных. Функционирующий артериальный проток. Врожденная аномалия развития шейного отдела позвоночника. Гипоплазия шейных позвонков. Укорочение левых верхних и нижних конечностей (гемигипоплазия). Незрелость тазобедренных суставов. Задержка внутриутробного развития, врожденная гипотрофия 3-й степени. Постнатальная гипотрофия 1-й степени. Постконцептуальный возраст 40 нед.

В связи с текущей дезинфекцией родильного дома ребенок переведен для дальнейшего наблюдения и лечения в отделение патологии новорожденных ГБУЗ РДКБ г. Уфы, где находился 12 дней с основным диагнозом: недоношенность 34 нед и сопутствующим диагнозом: задержка внутриутробного развития. Гипотрофия 3-й степени. Перинатальное поражение ЦНС, острый период, синдром двигательных нарушений.

На 52-х сутках жизни состояние ребенка стабилизировалось, масса тела составила 1990 г, рост — 39 см; девочку с мамой выписали домой. Были даны рекомендации:
1) наблюдение участкового педиатра в группе здоровья 2Б; 2) свободное грудное вскармливание; 3) ежедневные прогулки от 15–30 мин до 4–5 ч, дробно, в теплую погоду;
4) ежедневные гигиенические ванны; 4) общие анализы крови и мочи ежемесячно; 5) медицинский отвод от профпрививок до 6 мес.; 5) эхоКГ в 6 мес.; 6) наблюдение невролога, окулиста, ортопеда по месту жительства; 7) витамин D (колекальциферол 15000 МЕ/мл) по 2 капли 1 р/день per os круглогодично; фолиевая кислота по 1/4 таблетки 2 р/день per os; эубиотики per os по инструкции.

Читайте так же:
Как контролировать уровень инсулина и глюкозы?

В 5 мес. мама девочки обратилась в кабинет катамнеза, масса тела на момент обращения составила 2920 г, рост — 39,5 см, окружность груди — 31 см. Неврологический статус: ребенок активен, сознание ясное. Физическое развитие оценено как очень низкое, дисгармоничное. Гипотрофия 2-й степени. В связи с очень несимметричными пропорциями тела (большая голова относительно тела) предположили наличие гидроцефалии (рис. 1).

Рис. 1. Синдром Сильвера – Рассела у ребенка 7 мес. Fig. 1. Russel–Silver syndrome in a 7-month-old baby

Девочку в экстренном порядке направили на нейросонографию, по результатам проведенного обследования патологии не выявлено. Заключение невролога: психомоторное развитие соответствует скорригированному возрасту, неврологический статус удовлетворительный. На консультации у гастроэнтеролога патология со стороны ЖКТ исключена, для кормления ребенка рекомендована смесь «Альфаре», прикорм — овощное пюре, каши, блюда коррекции, витамин D, массаж общеукрепляющий. В последующем девочка начала набирать вес. При втором посещении кабинета катамнеза в 6,5 мес.: физическое развитие очень низкое, масса тела 3172 г, рост 51 см, окружность головы 40 см, окружность груди 32 см. При осмотре определены характерные стигмы дизэмбриогенеза: карликовость, асимметрия рук, треугольные контуры лица с высоким лбом и мелкими чертами, маленький рот, узкие губы с опущенными углами, микрогнатия нижней челюсти, оттопыренные уши. Ярко выраженные лобные бугры черепа, мозговая часть черепа непропорционально велика по отношению к лицевой, что создает картину псевдогидроцефалии. Девочка активна, голову держит, сидит с поддержкой, следит за игрушками, контактна.

Результаты лабораторных и инструментальных исследований, проведенных в кабинете катамнеза

Клинический анализ крови и мочи: показатели в пределах нормы. Биохимическое исследование крови патологии не выявило. Копрограмма в норме.

Нейросонография: боковые желудочки не расширены. Сосудистые сплетения с четкими ровными контурами Мозговой кровоток при допплерометрии не изменен. Электроэнцефалография: нейрофизиологическая незрелость, ирритативные изменения ритма. Отоакустическая эмиссия: тест пройден ЭхоКГ: ультразвуковые признаки открытого овального окна (0,2 мм). ЭКГ: синусовая тахикардия, ЧСС 140 в минуту, ЭОС вертикальная, повышение электрических потенциалов межжелудочковой перегородки УЗИ органов брюшной полости, почек, тимуса, тазобедренных суставов: структурных изменений не выявлено.

Ребенок направлен в республиканский генетический центр, где выставлен диагноз ССР (возраст девочки на этот момент составил 7 мес.). Кровь пробанда и родителей исследована в ФГБНУ «МГНЦ», получено заключение: аномальное метилирование гена Н19 (определено методом микросателлитного анализа локуса 7-й хромосомы). Данное молекулярно-генетическое обследование позволило подтвердить наличие ССР и выставить диагноз: Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью. Синдром Сильвера — Рассела, аномальное метилирование гена Н19.

Заключение

Представленное клиническое наблюдение недоношенного ребенка первого года жизни демонстрирует нетяжелое течение ССР. Подозрение на генетическую патологию возникло лишь при втором посещении кабинета катамнеза, ближе к 7 мес жизни, в связи с отставанием в физическом развитии и имеющимися стигмами дизэмбриогенеза. Многие симптомы — признаки задержки внутриутробного развития, низкая прибавка массы тела и отставание в росте после рождения — могут быть проявлением других заболеваний, характерных для маловесных и недоношенных детей. Выявленные многочисленные стигмы дизэмбриогенеза должны мотивировать неонатолога и педиатра на проведение как можно более ранней консультации генетика с дальнейшим молекулярно-генетическим обследованием с целью своевременной диагностики наследственного заболевания.

Сведения об авторах:

Хафизова Наиля Римовна — к.м.н., доцент кафедры педиатрии с курсом ИДПО ФГБУ ВО БГМУ Минздрава России; 450008, Россия, г. Уфа, ул. Ленина, д. 3; ORCID iD 0000-0002-1452-9998.

Мерзлякова Динара Рафкатовна — аспирант кафедры педиатрии с курсом ИДПО ФГБУ ВО БГМУ Минздрава России; 450008, Россия, г. Уфа, ул. Ленина, д. 3; ORCID iD 0000-0001-9037-7124.

Сафина Юлия Фагилевна — клинический ординатор кафедры педиатрии с курсом ИДПО ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России; 450008, Россия, г. Уфа, ул. Ленина, д 3.

Контактная информация: Мерзлякова Динара Рафкатовна, e-mail: Dinara-merzlykova@mail.ru. Прозрачность финансовой деятельности: никто из авторов не имеет финансовой заинтересованности в представленных материалах или методах. Конфликт интересов отсутствует Статья поступила 09.10.2020, поступила после рецензирования 03.11.2020, принята в печать 26.11.2020.

About the authors:

Nailya R. Khafizova — Cand. of Sci. (Med.), associate professor of the Department of Pediatrics with the Course of Additional Professional Education, Bashkir State Medical University; 3, Lenin str., Ufa, 450008, Russian Federation; ORCID iD 0000-0002-1452-9998.

Dinara R. Merzlyakova — post-graduate student of the Department of Pediatrics with the Course of Additional Professional Education, Bashkir State Medical University; 3, Lenin str., Ufa, 450008, Russian Federation; ORCID iD 0000-0001-9037-7124.

Yuliya F. Safina — clnical resident of the Department of Pediatrics with the Course of Additional Professional Education, Bashkir State Medical University; 3, Lenin str., Ufa, 450008, Russian Federation.

Contact information: Dinara R. Merzlyakova, e-mail: Dinara-merzlykova@mail.ru. Financial Disclosure: no authors have a financial or property interest in any material or method mentioned. There is no conflict of interests. Received 09.10.2020, revised 03.11.2020, accepted 26.11.2020.

Читайте так же:
Почему ребенок пассивен на уроках?

alt=»Лицензия Creative Commons» width=»» />
Контент доступен под лицензией Creative Commons «Attribution» («Атрибуция») 4.0 Всемирная.

Синдром Рассела-Сильвера

Синдром Рассела-Сильвера

Синдром Рассела–Сильвера – это редкое генетическое нарушение, характеризующееся задержкой внутриутробного развития и постнатальной низкорослостью. Другими фенотипическими маркерами синдрома являются макроцефалия, лицо треугольной формы, нарушение пропорций тела, клинодактилия, пигментные пятна на коже. На диагностическом этапе учитываются клинические симптомы, проводится исследование эндокринной функции, определение костного возраста, генетические исследования. Лечение ограничено симптоматическими мерами (гормонотерапия, корригирующие операции, физиотерапия).

МКБ-10

Синдром Рассела-Сильвера

Общие сведения

Заболевание названо в честь врачей-педиатров, описавших его практически одновременно, но независимо друг от друга: Г. Сильвера (1953 г.) и А. Рассела (1954 г.). Синдром встречается с частотой 1 случай на 30-100 000 новорожденных. Половых и национальных различий в распространенности не отмечено. Патологию отличает клиническая неоднородность и широкий спектр проявлений, затрагивающих практически все системы органов: сердечно-сосудистую, эндокринную, костно-мышечную, мочеполовую, нервную и др. Ведение детей с синдром Рассела–Сильвера требует квалифицированного междисциплинарного подхода.

Синдром Рассела-Сильвера

Причины

Генетические аномалии, лежащие в основе синдрома Рассела–Сильвера, различны – именно этот фактор обусловливает гетерогенность проявлений и тяжести патологии. Наиболее распространенными генетическими вариациями являются гипометилирование генов на хромосоме 11p15 (наблюдается у 30-60% пациентов) и однородительская материнская дисомия по 7-й хромосоме (встречается у 5-10% пациентов). Тем не менее, примерно у 40% детей молекулярно-генетическая основа синдрома Сильвера–Рассела остается невыясненной.

Как правило, генетические дефекты возникают случайно, однако известны отдельные случаи наследственной передачи патологических генов. Случайные мутации обусловлены патологией беременности или неблагоприятными внешними воздействиями в ранние периоды эмбриогенеза.

Патогенез

В настоящее время считается, что развитие синдрома Рассела–Сильвера обусловлено нарушением геномного импринтинга – активности генов в зависимости от их материнского или отцовского происхождения. И в 7, и в 11 хромосоме располагаются кластеры импринтируемых генов. Часть детей с данной патологией имеет мультилокусное нарушение импринтинга в нескольких областях или на других хромосомах.

В области хромосомы 11p15. 5. находятся два центра импринтинга − ICR1 и ICR2. Центр ICR1 обеспечивает активность генов, играющих важнейшую роль в регуляции роста плода. В частности, это материнский ген H19 (ген скелетной мускулатуры) и отцовский ‒ IGF2 (инсулиноподобный фактор роста 2, ИФР2). Гипометилирование приводит к их инактивации и задержке роста. Известно, что генетические абберации данного локуса также связаны с развитием синдрома Беквита-Видемана, напротив, характеризующегося макросомией.

Около 10% людей с синдромом Сильвера–Рассела имеют обе копии материнской 7 хромосомы, а не по одной копии от каждого родителя. Это называется однородительской материнской дисомией. На 7-ой хромосоме в сегменте 7р11.2 расположены импринтированные гены IGFBP1 (белок, связывающий ИФР1), IGFR (рецептор ИФР) и GRB10 (белок, связывающий гормон роста 10), которые также ответственны за рост и развитие организма. Точный механизм, посредством которого эти гены вызывают нарушения роста, до конца не изучены.

Классификация

В литературе и научных публикациях упоминается о двух клинических формах синдрома Рассела–Сильвера: «тяжелой» и «мягкой». Считается, что дефекты седьмой хромосомы в большинстве случаев связаны с более легким течением синдрома. Это выражается в отсутствии серьезных аномалий развития внутренних органов и не столь выраженном дефиците соматотропного гормона.

Симптомы

Физическое и психическое развитие

Дети с синдромом Рассела–Сильвера рождаются маловесными (менее 2500 г), небольшого роста (менее 45 см). Примерно треть из них появляется на свет недоношенными, однако даже в этих случаях отмечается несоответствие антропометрических показателей сроку гестации. Данное состояние расценивается как примордиальный нанизм. Дети отличаются пониженным аппетитом, плохо набирают вес.

Телосложение больных чаще асимметричное по типу гемигипоплазии. Дефицит роста сохраняется на протяжении всей жизни. В зарубежных исследованиях сообщается, что рост взрослых с синдромом Сильвера–Рассела, не получавших лечения гормоном роста, составляет примерно 150 см у мужчин и 140 см у женщин.

Фенотипические особенности

Больные синдромом Рассела–Сильвера отличаются наличием ряда характерных стигм дизэмбриогенеза. В их числе относительная макроцефалия с выступающими лобными буграми, лицо в форме треугольника, лопоухость, готическое небо и др. Часто имеются пороки зубо-челюстной системы: недоразвитие нижней челюсти, микродентия, скученность зубов. У детей маленький рот с тонкими губами с опущенными вниз уголками («рот карпа»). На коже определяются пигментные пятна типа «кофе с молоком».

Скелетные аномалии

У пациентов имеются множественные отклонения в развитии костной системы. Типично позднее зарастание родничков. Рентгенологически определяются добавочные пястные кости, остеопороз, задержка костного возраста по сравнению с паспортным. Возможен врожденный вывих бедра, плоскостопие. Характерными признаками синдрома Рассела-Сильвера служат клинодактилия мизинцев кистей, синдактилия 1-го и 2-го пальцев стоп. Грудная клетка узкая, воронкообразная, трубчатые кости конечностей укорочены, имеется поясничный гиперлордоз.

Аномалии внутренних органов

Синдром ассоциирован с различными патологиями внутренних органов. Кардиальные нарушения чаще всего представлены синусовой аритмией, блокадой ножек пучка Гиса, сердечными пороками (пролапсом митрального или трикуспидального клапана, дополнительной хордой желудочка). Большой вариативностью и степенью тяжести отличаются сопутствующие патологии ЖКТ – от гастроэзофагеального рефлюкса и дискинезии ЖВП до гепатоцеллюлярной карциномы.

Читайте так же:
Магневист : инструкция по применению

Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы при синдроме Сильвера–Рассела являются недоразвитие гениталий, гипоспадия, крипторхизм, аплазия матки. Ренальные синдромы включают почечный канальцевый ацидоз, метаболическую нефропатию и др.

Нервно-психическое развитие

В младенчестве и раннем детстве пациенты могут иметь задержку моторного развития из-за выраженной мышечной гипотонии, асимметрии конечностей. Также нередко встречается отставание развития речи, особенно у пациентов с дефектом 7 хромосомы, перинатальным поражением ЦНС. У большинства больных интеллект близок к норме, однако встречаются случаи, протекающие с ЗПР, поведенческими нарушениями, расстройствами аутистического спектра.

Эндокринная дисфункция

Гормональный профиль пациентов показывает наличие у них дефицита соматотропного гормона, инсулиноподобного фактора роста 1, гиперпролактинемии. Примерно в 30% случаев отмечено преждевременное половое созревание: ранние менструации у девочек, оволосение и мутация голоса – у мальчиков. Младенцы и дети подвержены развитию ночных эпизодов гипогликемии. Однако во взрослом возрасте увеличивается риск метаболических расстройств и нарушения толерантности к глюкозе.

Осложнения

Множественные структурные патологии органов и функциональные расстройства у лиц с синдромом Рассела–Сильвера обусловливают риск развития различных осложнений. Асимметрия тела и ортопедические проблемы связаны с повышенным травматизмом вследствие сложностей с удержанием равновесия и ходьбой. Сердечно-сосудистые и почечные аномалии могут вызвать недостаточность работы органов (ХСН, ХПН). Из-за метаболических нарушений пациенты старшего возраста склонны к набору лишнего веса, повышенному кровяному давлению, гиперлипидемии. Отмечена корреляция синдрома с опухолевыми процессами (рак печени, рак яичка, аденома гипофиза).

Диагностика

Клинические критерии, необходимые для установления диагноза синдрома Рассела–Сильвера, включают микросомию при рождении, характерные фенотипические признаки (диспропорции тела, треугольное лицо, клинодактилия и др.). При первичном обращении проводится антропометрия, оценка роста и развития ребенка. Для подтверждения диагностической гипотезы требуется консультация генетика, а также лабораторно-инструментальное дообследование:

  • Рентгенография.Рентген кистей рук позволяет выявить несоответствие биологического возраста с паспортному. Другие исследования скелета необходимы для обнаружения аномалий опорно-двигательного аппарата: выполняется Rg черепа, челюстей, позвоночника, грудной клетки, стоп, суставов. Функциональное состояние органов оценивается с помощью рентгенографии желудка, экскреторной урографии.
  • Лабораторная диагностика. Назначается анализ гормонального профиля: соматотропина, соматомедина С, пролактина, гонадотропинов, ТТГ. С целью определения степени дефицита СТГ выполняются стимуляционные фармакологические пробы. При склонности к гипогликемии осуществляется суточный мониторинг глюкозы.
  • Генетические исследования. Определяется кариотип пациентов (при синдроме Рассела-Сильвера выявляется нормальный женский или мужской кариотип). Ключевым моментом в установлении диагноза служит молекулярно-генетический анализ, позволяющий выявить хромосомные нарушения.
  • Исследование внутренних органов. Скрининговым методом выявления пороков внутренних органов служит сонография. Наиболее информативными являются УЗИ брюшной полости и почек, УЗИ мошонки, УЗИ матки и придатков, ЭхоКГ. Для установления причин соматотропной недостаточности показана МРТ гипофиза. Нарушения сердечного ритма фиксируются при проведении ЭКГ или ХМ ЭКГ.

Дифференциальная диагностика

Новорожденных с синдромом Рассела-Сильвера, необходимо отличать от детей с маловесностью и низкорослостью, вызванных другими причинами:

  • идиопатической ЗВУР;
  • синдромом Блума;
  • синдром Ниймеген;
  • 3М-синдромом;
  • нанизмом Mulibrey;
  • неонатальной прогерией.

Лечение синдрома Рассела-Сильвера

Радикальное излечение и полное выздоровление невозможно. Терапия носит поддерживающий характер, направлена на улучшение внешнего вида, предупреждение осложнений и повышение качества жизни. Пациентов с синдромом Сильвера-Рассела наблюдают врачи-эндокринологи, ортопеды, урологи, педиатры. Основные направления лечения включают:

  • Нутритивную поддержку. В первые годы жизни важнейшей задачей является обеспечение нормального питания ребенка. Это необходимо как для адекватного роста и набора массы тела, так и для предупреждения гипогликемии. Если ребенок отказывается от еды, используется парентеральное питание, кормление через назогастральный зонд.
  • Заместительную гормонотерапию. С целью оптимизации роста, увеличения мышечной массы, улучшения двигательной функции назначается терапия рекомбинантным гормоном роста человека (РГРЧ). Для нормального полового развития применяется лечение гонадостероидами (тестостерон, синестрол, ХГЧ). При дефиците ТТГ используются тиреоидные гормоны.
  • Симптоматическое лечение. Пациентам с ГЭРБ назначается терапия Н2-блокаторами или ингибиторами протонной помпы. Возможно проведение хирургического лечения – фундопликации. Пациентам с ортопедическими проблемами показано ношение лечебной обуви, стелек. Стоматологические проблемы могут потребовать ортодонтического лечения. Мальчикам необходима хирургическая коррекция гипоспадии, крипторхизма.
  • Реабилитационные мероприятия. Улучшить двигательные функции, стимулировать физическое развитие помогает общий массаж, физиопроцедуры (электрофорез, парафиновые аппликации), лечебная физкультура, гидрокинезиотерапия.

Прогноз и профилактика

Большинство взрослых людей с синдромом Рассела-Сильвера, получающих необходимое лечение, имеют приемлемое качество жизни и нормальную фертильность. Значительная часть аномалий поддается коррекции, что позволяет пациентам вести полноценную жизнь. Однако рост таких больных все равно отстает от средних значений в популяции.

Профилактика тесно связана с антенатальными мероприятиями, в первую очередь – предупреждением осложнений беременности. Заподозрить синдром Рассела-Сильвера у плода позволяет пренатальная ультразвуковая и генетическая диагностика. В этом случае родителей предупреждают о возможных отклонениях в физическом развитии ребенка, однако синдром не является абсолютным показанием к досрочному прерыванию беременности. Вероятность рождения второго ребенка с такой же патологией в одной семье крайне низкая.

Читайте так же:
Нижний спастический парапарез (параплегия): причины, симптомы, диагностика, лечение

Карликовый, или маленький рост

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Карликовый рост: причины появления, при каких заболеваниях возникает, диагностика и способы лечения.

Определение

Карликовым ростом (карликовостью, нанизмом, дварфизмом) считается состояние, когда высота взрослого мужчины не превышает 130 см, а женщины – 120 см. Дварфизм диагностируется, когда отставание в росте составляет более 40%. Если оно не превышает 20%, говорят о недостаточном росте.

Разновидности карликовости

В зависимости от причин замедления роста различают несколько вариантов карликовости. Значительная часть случаев карликовости приходится на замедление или остановку роста под влиянием токсических факторов или дефицита питательных веществ.

Большую роль играют эндокринные факторы, в первую очередь, низкий уровень гормона роста – соматотропина. При его недостатке или невосприимчивости к нему организма рост замедляется. Кроме того, нанизм может наблюдаться при дефиците гормона щитовидной железы (гипотиреозе) и половых гормонов (гипогонадизме).

Карликовость в результате генетических и хромосомных патологий относится к наследственным факторам задержки роста с нарушением внутриутробного развития.

В ряде случаев маленький рост может быть следствием системных заболеваний.

Гормональный дисбаланс. Преждевременное прекращение роста вследствие эндокринных нарушений относится к числу наиболее тяжелых пороков развития. Прямое воздействие на рост оказывает соматотропный гормон, или гормон роста, который вырабатывается в передней доле гипофиза.

Соматотропный гормон.jpg

Карликовость может развиваться как по причине соматотропной недостаточности, так и вследствие невосприимчивости рецепторов различных тканей организма к соматотропину.

Заболевание развивается очень долго, и первыми его симптомами являются задержка роста и изменение фигуры с развитием евнухоидных пропорций (укороченное туловище и длинные конечности). Задержка роста становится очевидной только на втором году жизни ребенка, а после 4 лет прибавка роста обычно не превышает 2–3 см в год. Характерным признаком заболевания служат мелкие, кукольные черты лица. Отмечается атрофия половых желез, задержка развития половых органов.

Недостаточность функции гипофиза приводит к нарушению роста и функций других желез внутренней секреции (щитовидной, поджелудочной, половых).

У взрослых пациентов с врожденной соматотропной недостаточностью, помимо задержки роста, имеют место ожирение с абдоминальным типом распределения жира, снижение мышечной массы тела, гипотония, остеопороз и ранний атеросклероз, снижение оволосения и атрофия наружных половых органов и молочных желез у женщин, низкий уровень физической и интеллектуальной активности.

Пороки «костного» роста заключаются в отставании развития лицевого скелета, позднем прорезывании и смене зубов.

При снижении продукции половых гормонов – гипогонадизме – помимо задержки роста отмечается недоразвитие половых органов, иногда ожирение. Врожденные формы гипогонадизма очень часто сочетаются с дефицитом других гипофизарных гормонов и синдромальными патологиями, в числе которых отмечают синдромы Прадера–Вилли, Барде–Бидля, Лоренса–Муна, Рода, а также синдром Мэдока.

Наследственные заболевания опорно-двигательного аппарата. Маленький рост может быть следствием ахондроплазии, или хондродисплазии, которая носит наследственный характер. Заболевание сопровождается замедлением роста костей и разрастанием клеток хрящевой ткани эпифизов. Кости конечностей становятся непропорционально короткими и утолщенными, кисти рук имеют форму трезубца. Отмечается макроцефалия с выступающим лбом и плоской переносицей. При рождении рост может находиться в пределах нижней границы нормы, но с возрастом происходит его задержка. Интеллект пациентов обычно сохранен, однако моторное развитие задерживается.

Симптомы карликовости.jpg

Остеопсатироз также относится к числу наследственных заболеваний костной системы. Нарушение синтеза коллагена приводит к раннему окостенению скелета и вследствие этого – к прекращению роста. В тяжелых случаях возможна смерть новорожденных. Могут наблюдаться значительные дефекты костной ткани в височной и затылочной области.

Пороки сердца. Карликовость может развиваться у детей, страдающих серьезными врожденными пороками сердца.

Хронические болезни почек. Хроническая почечная недостаточность почти всегда сопровождается задержкой роста. Особенно сильно заметна задержка роста в первые два года жизни и в пубертатном периоде. Кроме того, глюкокортикостероиды, которые в некоторых случаях вынужден принимать пациент, также вызывают нарушение роста.

Синдромальные виды нанизма. Карликовость присуща пациентам с врожденными генетически обусловленными синдромами. К их числу относят синдромы Шерешевского–Тернера (дисгенезия гонад), Нонне, Гетчинсона–Гилфорда, Рассела–Сильвера, Секкеля, Прадера–Вилли, Лоуренса–Муна–Барде–Бидля.

К каким врачам обращаться

Нарушение роста и диспропорции тела отмечаются уже в первые годы жизни ребенка, и первичный диагноз ставит педиатр. В дальнейшем может потребоваться помощь эндокринолога, ортопеда, уролога, нефролога или кардиолога.

Диагностика и обследования при карликовости

Диагностику начинают с опроса и оценки роста родителей пациента. Проводят антропометрические измерения (роста, веса и т.д.) и оценивают половое развитие. Определяют костный возраст ребенка, используя рентгенографию.

Рентгенологическое исследование черепа для выявления нарушений структуры и целостности костей черепа различной природы.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию