Avicenna-58.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром патау (синдром трисомии по хромосоме 13) : причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром патау (синдром трисомии по хромосоме 13) : причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Патау (Patau), трисомия D.
Определение. Синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисомией хромосомы 13.

Этиология. Наличие дополнительной хромосомы 13 или части ее длинного плеча (проксимального сегмента 13pter(q14) или дистального сегмента 13q14(qter)). Подавляющее большинство заболеваний обусловлено свободной трисомией вследствие мейотического неразделения хромосом у одного из родителей. Меньшая часть заболеваний представлена мозаичными формами (возникающими вследствие нарушений деления клеток после образования зиготы) и характеризуется вариабельностью фенотипа. Редко встречающиеся вновь образованные или наследуемые от родителей робертсоновские транслокации (13/14, 13/15).
Патогенез. Неизвестен; частота заболевания увеличивается с возрастом матери.

Дифференциальный диагноз. Синдромы с множественными пороками развития, включая выраженную ЗВРП и многоводие, врожденные пороки сердца как при трисомии 18, или изолированные пороки развития.

Сочетанные аномалии синдрома Патау

Центральная нервная система
• Голопрозэнцефалия.
• Глухота.
• Дисгенезия мозолистого тела.
• Гидроцефалия.
• Гипоплазия мозжечка.
• Менингомиелоцеле.

Лицо, шея, череп
• Расщелина губы и неба, 60-80%.
• Гипо-и гипертелоризм.
• Анофтальмия.
• Микрофтальмия.
• Дисплазия сетчатки.
• Катаракта.
• Помутнение роговицы.
• Хрящ стекловидного тела.
• Микроцефалия.
• Широкие швы и роднички.
• Аномалии ушных раковин.
• Шейная складка.
• Расщелина языка.
• Аплазия фильтра.
• Микрогнатия.

синдром патау

Сердечно-сосудистая система (80%)
• Дефект межжелудочковой перегородки, 50-60%.
• Дефект межпредсердной перегородки, 40-50%.
• Декстрокардия, 20-50%.
• Коарктация аорты.

• Аномальный дренаж легочных вен.
• «Верхом сидящая» аорта.
• Стеноз ствола легочной артерии.
• Гипоплазия аорты.
• Атрезия митрального клапана.
• Стеноз аорты и двустворчатый аортальный клапан.

Желудочно-кишечный тракт (50-80%)
• Киста пуповины.
• Омфалоцеле.
• Гетеротопия поджелудочной железы.

• Незавершенный поворот кишечника, 20-30%.
• Диафрагмальная грыжа.
• Удлиненный желчный пузырь.
• Добавочные селезенки.

Мочевыделительная система
• Незначительная пиелоэктазия.
• Кисты почек, 40-50%.
• Гидронефроз, 10-20%.
• Подковообразная почка.
• Множественные почечные артерии .
• Удвоение чашечно-лоханочной системы почек, 10-20%.

Половые органы (50-100%)
• Крипторхизм.
• Гипоспадия.
• Аномалии мошонки.
• Двурогая матка, 50-80%.

Скелет
• Поперечная («обезьянья») складка ладони.
• Сжатые кулаки.
• Камподактилия.
• Синдактилия.
• Полидактилия.

Читайте так же:
Постановка на учет у гинеколога на первых неделях беременности

• Лучевая косорукость.
• Аплазия лучевой кости.
• Сандалевидная щель стопы.
• Косолапость.
• Элевация первого пальца стопы, 10-50%.

• 11 пар ребер.
• Увеличение угла между крыльями подвздошных костей.

Другие признаки и аномалии
• Единственная артерия пуповины.
• Инверсия расположения внутренних органов.
• ЗВРП.

Прогноз. Большинство плодов с трисомией 13 погибают антенатально или рождаются мертвыми. Из новорожденных 80% погибают в течение первого месяца жизни и 95% — в первые 6 месяцев.
Риск рецидива. Риск по полной трисомии 13 не возрастает; при робертсоновских транслокациях он составляет 2%.

Синдром Патау — Трисомия 13

Синдром Патау - Трисомия 13

Синдром Патау – это хромосомное заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы 13 пары.

Данная патология была открыта в 1657 году ученым Эразмусом Бартолином, однако хромосомная причина была доказана только в 1960 году доктором Клаусом Патау.

Синдром Патау относится к редким патологиям (1:7000-1:10000 случаев), с одинаковой частотой встречается у обоих полов. Наследственная этиология заболевания не доказана, частота возникновения увеличивается с возрастом родителей.

Узнать с точностью 99% о риске синдрома Патау и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

Признаки Синдрома Патау

  • низкая масса тела при доношенной беременности (менее 2500 грамм);
  • неправильное строение черепа (небольшие размеры, сужение лба, расширение затылочной области);Выраженные отклонения физического и умственного развития;
  • пороки развития структур головного мозга;
  • пороки развития глаз (отсутствие глазных яблок, маленькие глаза, катаракта, отслойка сетчатки и др.);
  • заячья губа;
  • волчья пасть;
  • деформированная форма ушей;
  • пороки развития кисти (лишние пальцы, неправильное формирование большого пальца);
  • локальное отсутствие кожи, волос;
  • деформированные стопы, лишние пальцы на ногах;
  • множественные пороки мочевыводящей, сердечно-сосудистой, пищеварительной и половой систем.

Причины развития синдрома Патау

Синдром развивается в результате случайной ошибки в делении клеток, что приводит к появлению дополнительной хромосомы 13 пары в каждой клетке организма (полная форма). В редких случаях лиш няя хромосома находится только в отдельных клетках (мозаичная форма). Еще реже возникает транслокация (часть 13 хромосомы присоединяется к другой хромосоме).

Причины развития синдрома не изучены, большинство исследователей склоняется к полной случайности в появлении аномальных хромосом.

Читайте так же:
Спинальные амиотрофии: причины, симптомы, диагностика, лечение

Прогноз

Прогноз при синдроме Патау неблагоприятный. Из-за наличия множественных пороков развития большинство детей погибают в первые месяцы после рождения (95 % пациентов). Дети, оставшиеся в живых, имеют резкие нарушения психомоторного развития (вплоть до глубокой идиотии).

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Эдвардса, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Эдвардса, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Синдром Патау (Трисомия 13)

Синдром Патау – это хромосомное заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы 13 пары.

Данная патология была открыта в 1657 году ученым Эразмусом Бартолином, однако хромосомная причина была доказана только в 1960 году доктором Клаусом Патау.

Синдром Патау относится к редким патологиям (1:7000-1:10000 случаев), с одинаковой частотой встречается у обоих полов. Наследственная этиология заболевания не доказана, частота возникновения увеличивается с возрастом родителей.

Узнать с точностью 99% о риске синдрома Патау и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.

Читайте так же:
Анемия Даймонда-Блекфена: причины, симптомы, диагностика, лечение заболевания

Признаки Синдрома Патау

  • низкая масса тела при доношенной беременности (менее 2500 грамм);
  • неправильное строение черепа (небольшие размеры, сужение лба, расширение затылочной области);Выраженные отклонения физического и умственного развития;
  • пороки развития структур головного мозга;
  • пороки развития глаз (отсутствие глазных яблок, маленькие глаза, катаракта, отслойка сетчатки и др.);
  • заячья губа;
  • волчья пасть;
  • деформированная форма ушей;
  • пороки развития кисти (лишние пальцы, неправильное формирование большого пальца);
  • локальное отсутствие кожи, волос;
  • деформированные стопы, лишние пальцы на ногах;
  • множественные пороки мочевыводящей, сердечно-сосудистой, пищеварительной и половой систем.

Причины развития синдрома Патау

Синдром развивается в результате случайной ошибки в делении клеток, что приводит к появлению дополнительной хромосомы 13 пары в каждой клетке организма (полная форма). В редких случаях лиш няя хромосома находится только в отдельных клетках (мозаичная форма). Еще реже возникает транслокация (часть 13 хромосомы присоединяется к другой хромосоме).

Причины развития синдрома не изучены, большинство исследователей склоняется к полной случайности в появлении аномальных хромосом.

Прогноз

Прогноз при синдроме Патау неблагоприятный. Из-за наличия множественных пороков развития большинство детей погибают в первые месяцы после рождения (95 % пациентов). Дети, оставшиеся в живых, имеют резкие нарушения психомоторного развития (вплоть до глубокой идиотии).

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Патау, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Читайте так же:
Лечение синдрома аспирации мекония и его профилактика

Однако при использовании стандартных тестов на синдром Патау, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) и синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме). Анеуплоидия, трисомия, транслокация, мозаицизм

Синдром Дауна или трисомия по 21 хромосоме является самой частой хромосомной патологией. Из других трисомий встречаются также трисомии по 13 и 18 хромосомам.

Что такое анеуплоидия, трисомия, транслокация, мозаицизм

В каждой клетке человеческого организма находится 46 хромосом, в которых выделяют две группы: 22 пары аутосом (пронумерованных с 1 по 22, в зависимости от размера) и пара половых хромосом (XX у женщин, XY у мужчин). Каждая хромосома в паре является гомологичной другой хромосоме в паре.

В норме человек имеет диплоидный набор хромосом, то есть в каждой клетке содержится двойной комплект каждой из 23 хромосом.

Но есть ситуации, в которых клетки содержат ненормальный, не кратный 46, набор хромосом, что называется анеуплоидией. Анеуплоидия может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.).

Формы анеуплоидии:

  • моносомия (наличие одной из пары хромосом, например, синдром Шерешевского-Тернера, выражающийся в наличие одной половой Х-хромосомы)
  • трисомия (наличие трех вместо 2 хромосом пары).
  • тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе)
  • пентасомия (5 вместо встречаются чрезвычайно редко.

Дальше речь пойдет о самых частых хромосомных аномалиях — трисомиях. В некоторых случаях дополнительная хромосома представлена целой отдельной хромосомой (полная трисомия), а в некоторых этот генетический материал переносится на другую хромосому, что называют транслокацией.

Среди транслокаций также выделяют:

  • реципроктную транслокацию, когда неготомологичные хромосомы обмениваются участками
  • робертсоновскую транслокацию (см.рис), при которой две неготомологичные хромосомы объединяются в одну.
  • Сбалансированная транслокация не сопровождается утратой генетического материала.

Мозаицизмом называют ситуацию, когда среди всех клеток организма есть нормальные, а есть клетки с патологией (например, с трисомией). В этом случае степень отклонений зависит от количества клеток, которые имеет ненормальный генетический материал.

Читайте так же:
Кандидоз пищевода, желудка и кишечника

Хромосомы в случае синдрома Патау

Хромосомы в случае синдрома Патау — Трисомия 13

Хромосомы в случае синдрома Эдвардса - Трисомия 18

Хромосомы в случае синдрома Эдвардса — Трисомия 18

Факторы риска

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса характеризуется трисомией по 18 хромосоме и комплексом множественных пороков развития.

В одном случае из 10 наблюдается мозаицизм, то есть лишняя хромосома есть не во всех клетках организма. Возможна и частичная трисомия с присоединением части 18 хромосомы к другой хромосоме.

Во время беременности наблюдается малый вес плода, многоводие, небольшая плацента и наличие одной артерии плаценты.

Новорожденные имеют изменение формы черепа, маленькие рот и целюсть, лицевой дисфорфизм, дефекты глаз и низкие деформированные ушные раковины. Также наблюдаются численные аномалии пальцев рук и ног, деформация стопы («стопа-качалка»).

Из дефектов внутренних органов наиболее часто встречаются пороки сердца и сосудов. У всех наблюдается гипоплазия мозжечка.

Синдром Эдвардса характеризуется умственной отсталостью и задержкой в развитии.

Большая часть детей умирает в первые месяцы жизни.

Синдром Патау

Синдром Патау обусловлен наличием лишней 13 хромосомы.

Это заболевание встречается примерно 1 на Частота встречаемости меняется в связи с возможностями пренатального скрининга и диагностики. Большая часть детей умирают в первые недели/месяцы жизни.

Дети с синдромом Патау небольшого роста, с микроцефалией, имеют покатый лоб, суженные глазные щели, микрофтальмия, миеломенингоцеле, помутнение роговицы, запавшая переносица и широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, короткая шея, флексорное положение кистей, сморщенная кожа задней поверхности шеи. Характерна умственная отсталость. Внутренние органы имеют дефекты: пороки сердца, сосудов, поджелудочной железы, селезенки, почек.

Во время беременности в большинстве случаев наблюдается многоводие.

Синдром Патау может быть обусловлен как простой трисомией, так и робертсоновской транслокацией. Мозаицизм и неробертсоновская транслокация встречаются редко.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию