Avicenna-58.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром лежена (синдром делеции короткого плеча хромосомы 5): причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром лежена (синдром делеции короткого плеча хромосомы 5): причины, симптомы, диагностика, лечение

Врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нехваткой генов, локализованных в коротком плече 5-й хромосомы, описан в 1963 г. J. Lejeune и др. Частота синдрома среди новорожденных не установлена, одинаково часто поражаются мальчики и девочки.

В большинстве случаев нехватка (5р—) возникает вследствие простой делеции хромосомы в гаметах одного из родителей. Реже она обусловлена сбалансированной транслокацией с участием короткого плеча 5-й хромосомы, носителем которого является отец или мать.

Размеры недостающего участка хромосомы в клетках больного могут быть различны, с чем, по-видимому, связана некоторая вариабельность клинических проявлений синдрома. Обычно дети рождаются с низкой массой (до 2500 г) даже при доношенной беременности. Наиболее постоянным симптомом, от которого синдром получил свое название, является специфический тембр голоса, напоминающий кошачье мяуканье. Симптом обусловлен особенностями строения гортани, определяемыми ларингоскопически — маленьким вялым надгортанником, имеющим тенденцию опускаться над голосовой щелью, при этом сами голосовые связки не изменены. Описанная особенность строения гортани проявляется рентгенологически уменьшением воздушного пространства над голосовыми связками. С возрастом особенность крика исчезает, но часто остается стридор и склонность к инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей, а также такие симптомы, как круглое луноподобное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, эпикант, гипертелоризм, несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины, впереди которых имеются небольшие (размером 1 : 3 мм) круглые фиброзные узелки. Мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы, с выступающими лобными буграми. Обычно внешние особенности дополняются маленькой ретрагированной нижней челюстью и короткой шеей с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях может быть расщепление губы и (или) твердого нёба либо высокое готическое нёбо и расщепление мягкого нёба. Офтальмологические нарушения проявляются в виде альтернирующего или постоянного косоглазия, астигматизма. Среди аномалий развития внутренних органов наиболее часты пороки развития сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает гипоспадия. Общая мышечная гипотония, характерная для новорожденных с синдромом Лежена, обычно сохраняется в течение года и более. Больные отстают в психомоторном и физическом развитии.

синдром лежена

Биохимические нарушения при синдроме Лежена неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная аминоацидемия и аминоацидурия.

Дерматоглифически в большинстве случаев определяется поперечная борозда на обеих ладонях, дистальный трирадиус отсутствует или его ось находится в положении t.

Средняя продолжительность жизни больных снижена. Больные погибают вследствие сердечной или почечной недостаточности, либо от различных интеркурентных инфекционных заболеваний.

При цитогенетическом исследовании обычно выявляется делеция короткого плеча 5-й хромосомы. Иногда 5-я хромосома при рутинном исследовании может казаться интактной или ее короткие плечи могут быть даже увеличенными. С помощью методов дифференциальной окраски хромосом в этих случаях обычно удается установить, что в действительности часть короткого плеча 5-й хромосомы представлена фрагментом другой хромосомы, локализованным в необычном месте в результате транслокации. Может быть кольцевая хромосома 5.

Заболевание следует дифференцировать от других врожденных аномалий развития хромосомной и нехромосомной этиологии. Нозологический диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом группы В (авторадиографии, флюоресцирующих красителей или специфической обработки для получения «бэндинга»).

Микроделеционные синдромы

Микроделеционные синдромы – довольно большое число заболеваний, которые воздействуют на самые разные компоненты организма. Причина возникновения данных заболеваний кроется в потерях (делециях) крошечных частей хромосом. Часто такие отклонения сложно диагностировать при сдаче стандартных анализов. Однако сегодня, с развитием науки, появляется все большее количество возможностей диагностики этих синдромов.

Диагностика

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – метод диагностики заболеваний, который проводится до беременности и позволяет выявить генетические мутации. Возможен только при проведении ЭКО. После проведения процедуры на нескольких эмбрионах, отбираются наиболее здоровые, которые рекомендуются для переноса в матку.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – анализ, который проводится после 10 недель беременности. Для его проведения достаточно лишь венозной крови, однако он способен выявить практически все патологии в развитии хромосом ребенка.

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE

Описание самых распространенных микроделеционных синдромов

Синдром делеции хромосомы 1p36

Это врожденное заболевание, встречающееся примерно у 1 младенца из 5000. Данная патология вызвана потерей короткого плеча хромосомы 1. Основные характеристик заболевания: задержки в умственном развитии ребенка разной степени, отклонения в физическом развитии и росте. Также характерны следующие особенности внешности: глубокая посадка глаз, плоский нос, ассиметричное лицо, небольшие уши и рот. У таких детей часто возникают проблемы с речью, вплоть до полного ее отсутствия. Обычно они агрессивны по отношению к другим людям, вспыльчивы, проявляют признаки аутизма. Проявление перечисленных симптомов зависит от степени повреждения хромосомы.

Синдром Вольфа – Хиршхорна

Эта болезнь проявляется у 1 из 50 000 младенцев и является генетической. Обычно люди с ней долго не живут. В среднем, около 30 лет, однако при особо тяжелых формах ребенок может не прожить и года. Причиной служит потеря короткого плеча 4 хромосомы, тяжесть случая зависит от размера повреждения. У большинства больных патология проявляется «de novo», примерно 90% случаев. У 10% это вызвано транслокацией у родителей. Для больных характерна задержка всех форм развития: умственное, физическое, психологического. Часто проявляются серьезные заболевания внутренних органов: сердца и почек. Обычно дети рождаются с очень маленьким весом: при нормальном протекании беременности он достигает 2 кг. Обладают специфической внешностью: деформация губ, ушных раковин, нос необычной формы, напоминающей клюв.

Читайте так же:
Боль в нижней части живота

Синдром кошачьего крика

Проявляется болезнь после утраты большей части короткого плеча 5-й хромосомы. С ним рождается 1 из 20 000 детей. Проявление симптомов синдрома влияет на продолжительность жизни ребенка. Характеризуется отставаниями в умственном и физическом развитии. Для внешности характерны широко посаженные глаза, необычная форма ушей и разрез глаз, складки у глаз и ушей. После рождения плач ребенка напоминает кошачье мяуканье, из-за чего синдром и получил свое название. Вызвано это деформированием гортани, однако проходит после года жизни. Обычно дети рождаются очень маленького веса и часто страдают от врожденных пороков внутренних органов.

Синдром Смита – Магениса

С этим заболеванием рождается 1 из 25 000 детей. Характеризуется особенностями в развитии черепа и строения тела: широкий лоб и переносица, очень близко расположенные брови, рот необычной формы, аномалии развития ушей. Распространены такие заболевания, как сколиоз, порок сердца, почечная недостаточность, проблемы с развитием головного мозга. У детей проявляется умственная отсталость, трудность с речью, а средний уровень IQ равен 40- 55. Наблюдаются отклонения в поведении: дети часто пытаются навредить себе. Также сон больных очень чуткий и прерывистый. Это часто является причиной вспышек гнева.

Синдром Ди Джорджи

Проявляется у 1 из 4000 детей. Возникает эта мутация de novo. Сопровождается снижением иммунитета, проблемами с сосудами и сердцем. Таким детям могут требоваться операции для поддержания сердечного здоровья, регулярные визиты к кардиологам и постоянный прием необходимых препаратов. У больных людей присутствуют отличительные черты лица: небольшой рот, слегка увеличена переносица. Однако они могут выражены очень слабо, или не выражены вообще. Из-за ослабленного иммунитета дети с этим синдромом больше других подвержены таким заболеваниям, как ангина или пневмония. Однако с возрастом иммунная система организма может прийти в норму.

Синдром Ангельмана

С ним рождается 1 из 10 000 младенцев. При этом заболевании в организме нет ряда генов 15 – й хромосомы. Стоит отметить, что при возникновении синдрома Ангельмана страдает именно материнская хромосома. Обычно у этих детей есть проблемы с набором веса и питанием, начиная с грудничкового возраста. У них также часто наблюдается задержка в физическом развитии: проблемы с ходьбой. Практически у каждого ребенка проблемы с устным выражением мыслей: они могут все понимать, но не уметь правильно сказать. Характеризуются также гиперактивностью, проблемами с обучаемостью, склонностью к эпилепсии. Они также обладают специфической внешностью, которую называли «лицом марионетки»: сравнительно небольшой размер головы, крупный рот и немного выдвинутый вперед подбородок, большой промежуток между зубами и иногда высунутый наружу язык.

Синдром Прадера – Вилли

При этом синдроме наблюдается такое же нарушение 15-й хромосомы, как и при синдроме Ангельмана с одним существенным отличием: в данном случае страдает отцовская хромосома. Во время беременности характерно неправильное расположение ребенка, невысокий уровень подвижности. У детей в раннем возрасте наблюдается склонность к лишнему весу. Страдает координация, возможно затруднение физического развития: медленный рост, небольшие конечности. Также люди с этой патологией скорее всего страдают сколиозом, у них плохое качество костей и зубов, обычно они бесплодны. Могут проявляться задержки в речи и психическом развитии. Однако все эти признаки вряд ли будут у одного больного, обычно в одном случае проявляется не более 5.

X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум — 2018

Генетические заболевания все чаще дают про себя знать современному миру. Такая ситуация обусловлена плохой экологией, частыми стрессами беременной женщины, нездоровым образом жизни родителей или наследственностью. «Поломки» в генах приводят к различным болезням, которые зачастую проявляются сразу после рождения или еще с момента зачатия. Одним из таких заболеваний считается синдром кошачьего крика.

1) Проанализировать этиологию и встречаемость болезни

2) Изучить патогенез и клиническую картину болезни

3) Рассмотреть лечение болезни

4) Разобрать мониторинг терапии и прогноз

Цель: Понять что проявления синдрома и его причины , а так же методы диагностики . Что такое синдром кошачьего крика?

Синдром кошачьего крика — это генетическая болезнь, которая проявляет себя из-за нарушения структуры плеча пятой хромосомы. Данную генетическую патологию также называют синдромом Лежена. Вместо привычного плача ребенок издает тонкие высокие звуки, напоминающие кошачий крик или мяуканье. Такой звук обусловлен патологией гортани и мягкостью хрящей в этой зоне.

Это заболевание представляет собой измененную структуру пятой хромосомы. Если сказать точнее, то зачастую данная хромосома просто теряет треть или половину своей длины. Синдром кошачьего крика также может развиться, когда пятая хромосома полностью теряет свое короткое плечо, но это происходит гораздо реже.

Специфический звук во время плача – это только одно из проявлений данного синдрома. Точно диагностировать синдром кошачьего крика можно только после цитогенетического обследования. Помочь миру бороться с данной генетической патологией помог французский педиатр Ж. Лежен. Он первый, кто в 1963 году полностью описал картину болезни.

Читайте так же:
Что делать при отравлении угарным газом?

Причины синдрома Лежена

Проявление синдрома кошачьего крика обусловлено потерей генетической информации, которая хранится на участке пятой хромосомы. В зависимости от утерянного участка отличается и симптоматика, но причины появления этой патологии зачастую одинаковые:

случайная мутация (85-90% случаев);

наследственность (10-15% случаев);

возраст матери (старше 40 лет);

употребление во время беременности алкогольных напитков, наркотиков;

проживание в загрязненной местности;

влияние ионизирующей радиации,

прием запрещенных химических веществ или медикаментозных препаратов.

Чем старше возраст женщины, тем выше вероятность повреждения яйцеклетки, но чаще возрастает риски у тех, чей возраст превысил 40-45 лет.

Когда женщина во время беременности употребляет алкоголь или курит сигареты, то, прежде всего, вредные вещества воздействуют на половые клетки и здоровье малыша в утробе. Наркотические вещества молниеносно разрушают генетическую структуру клеток плода.

Генетическая предрасположенность к синдрому кошачьего крика занимает первенство в этом списке. Если у родителей один ребенок уже болеет этим синдромом, то второй ребенок с вероятностью в 50% также может заболеть.

Признаки и симптомы кошачьего крика у детей

Самым ярким симптомом, который может говорить о наличии синдрома кошачьего крика, является тонкий пронзающий плач малыша. Он напоминает тонкое мяуканье кошки или ее крик. Ученые выяснили, что такой звук появляется из-за дефектов анатомического строения гортани. Она отличается узким просветом. Слизистая оболочка гортани имеет нехарактерную складчатость, а хрящи долгое время имеют мягкую структуру.

Установить точный диагноз врачам помогает не только характерный плач малыша, ведь этот симптом может вообще пропасть у трети детей до двух лет.

У некоторых детей кошачий крик может стать хроническим симптомом, поэтому медики обращают внимание сразу на целый спектр изменений развития ребенка, а именно:

малый вес при рождении (до 2,5 кг),

нарушения рефлексов глотания и сосания,

однообразие в движениях,

плохое физическое развитие,

низкое качество речи,

Кроме вышеперечисленных симптомов, врачи обращают внимание и на внешние изменения ребенка, которые с каждым годом все ярче себя проявляют. Чаще всего видоизменяется форма лица и глаз, поэтому также нужно обращать внимание на следующие признаки:

лунообразная форма лица;

широко посаженные глаза;

небольшой размер черепа (микроцефалия);

выпячивание лобных бугров;

низко посаженные уши;

У больного с синдромом Лежена могут наблюдаться сопутствующие патологии, но они не всегда входят в перечень обязательной симптоматики:

чрезмерная гибкость суставов;

болезни сердца и сосудов;

проблемы с опорно-двигательным аппаратом и ЖКТ;

различные болезни глаз.

Подростки с синдромом кошачьего крика зачастую не имеют проблем в репродуктивной сфере. Половое созревание проходит вовремя. У девочек период первых менструаций не отличается от здоровых детей, но иногда может встречаться двуроговость матки. У мальчиков редко отмечают маленький размер яичек, но качество спермы нарушается мало.

Родителям необходимо терпимо переносить все эмоциональные срывы таких детей, ведь их поведение часто отличается истерией и агрессией к окружающему миру. Психотерапевты часто диагностируют глубокую отсталость в умственном развитии и идиотию.

Кариотип синдрома кошачьего крика

Проводить кариотипирование родителей врачи намерены проводить только в тех случаях, если есть явные факторы риска. Кариотипирование – это анализ крови, который позволяет точно изучить ядро клеток обоих родителей. После взятия крови из нее выделяют отдельные клетки, которые в дальнейшем будут проходить специальное окрашивание. За счет этой методики врачам проще определить хромосомы.

Кариотип у матери должен быть – 46, ХХ, а у отца — 46,ХY. После определения кариотипа проще определить наличие или отсутствие отклонений.

Если есть малейшие отклонения от нормы, то вероятность появления у ребенка синдрома кошачьего крика существенно возрастает. При этом ученые определили, что явных изменений у родителей может и не наблюдаться. С точностью определить предрасположенность ребенка к какому-то генетическому нарушению нельзя.

Проводить диагностику синдрома кошачьего крика и в принципе генетических мутаций принято в два этапа. Первый этап заключается в общем обследовании женщин. Цель обследования — выявить повышенный риск вынашивания плода с патологиями хромосом. Второй этап диагностики отвечает за окончательное подтверждение диагноза.

Все исследования должны проводиться только в специализированных медицинских центрах перенатальной диагностики. Зачастую все исследования осуществляются еще на этапе беременности. [1 ]

Узнать о наличии или отсутствии синдрома кошачьего крика можно еще в период первого триместра беременности.

Чтобы с высокой точностью установить этот диагноз Лежена, врачам нужно провести несколько исследований:

проверку кариотипа родителей,

исследования крови по определенным показателям,

Анамнез представляет собой простую беседу родителей с генетиком или педиатром. Ответственные родители проходят этот этап еще в период планирования ребенка. Чтобы максимально обезопасить своего будущего малыша от различных генетических болезней, родителям желательно проходить все необходимые исследования.

Кариотипирование родителей – это простой тест крови на наличие любых генетических отклонений, которые могут повлиять на развитие плода.

Ультразвуковое исследование позволяет уже на период беременности посмотреть на развитие плода, но даже на этом этапе врач не может точно диагностировать синдром Лежена. Если во время диагностики была замечена угроза хромосомной аномалии, то возможно повторное УЗИ.

Читайте так же:
Диета при гипотиреозе : меню и рецепты

Анализ крови на плазменные маркеры – это достаточно эффективный метод диагностики генетического заболевания у плода. Его проводят в виде анализа крови беременной женщины. Для этого собранный материал подвергают воздействию плазменных маркеров хромосомных болезней. [2 ]

Определить точное наличие синдрома Лежена методом плазменных маркеров не получится, так как это анализ просто диагностирует наличие генетической патологии.

Инвазивные исследования отличаются наибольшей точностью, так как они с вероятностью в 98-99% могут определить наличие какой-либо мутации генов у плода. Проводят такую диагностику еще в первом триместре беременности. Для этого осуществляют взятие ткани у плода. После установки точного диагноза женщина вправе сама решать – сохранять или прерывать беременность.

Когда ребенок с синдромом кошачьего крика уже появился на свет, его здоровье продолжают проверять. Своевременная диагностика сопутствующих болезней на ранних сроках позволяет повысить его выживание в будущем. Для этого ребенок проходит ряд исследований:

осмотр неонатолога и педиатра,

рентген или УЗИ брюшной полости,

анализ мочи и крови,

биохимическое исследование крови по разным показателям.

После точной диагностики должно поступить лечение всех имеющихся симптомов. Жизненные функции ребенка должны поддерживать различные терапии, а иногда и хирургические операции. [3 ]

Лечение синдрома кошачьего крика

Прежде всего, лечение синдрома Лежена начинается к консультации узкопрофильных врачей. Для этого нужно пройти обследование у:

После можно приступать к лечению имеющихся патологий. Вылечить синдром кошачьего крика современная медицина еще не может, поэтому нужно поддерживать все жизненные функции детей с таким диагнозом уже с рождения. Для этого родители должны внимательно присматриваться к своему ребенку. Врачи рекомендуют быть под постоянным наблюдением у детского невролога. Этот врач может назначать соответствующие медикаментозные препараты для стимуляции психомоторики.

Если ребенок имеет врожденный порок сердца, то часто врачи прибегают к хирургическому вмешательству для устранения патологий.

Дети с таким диагнозом часто отличаются повышенным тонусом мышц, поэтому им нужно посещать кабинет массажиста и ЛФК. Для улучшения речи в старшем возрасте стоит посещать логопеда.

Прогноз синдрома Лежена

Сфера лечения хромосомных патологий стала развиваться более стремительно, но синдром кошачьего крика так и остается неизлечимым. Глядя на статистику, то приблизительно 90% всех детей с этим заболеванием не доживают до 10 лет. Бывали случаи, когда больные с синдромом Лежена жили до 50-60 лет. Делать какие-то предсказания в плане продолжительности жизни таких людей нет смысла, так как каждый человек индивидуален. Немаловажную роль играет и список сопутствующих заболеваний. Если их своевременно лечили, то продолжительность жизни может увеличиться.

Чтобы максимально продлить годы жизни людей с синдромом кошачьего крика, необходимо сразу после рождения точно определить тяжесть врожденных пороков.

Добиться хорошего результата в преодолении разных патологий опорно-двигательного аппарата помогут различные массажи и лечебные физкультуры. Только регулярные посещения врачей, своевременное лечение и диагностика сопутствующих болезней может продлить жизнь человеку с этим заболеванием.

Если у родителей получилось улучшить состояние здоровья своего ребенка, то он в будущем сможет освоить средний уровень словарного запаса. Те слова, которые он будет знать, ребенок сможет применять в быту. Если смотреть на ситуацию с другой стороны, то уровень психомоторики останется, как у ребенка дошкольного возраста.

Вывод: Синдром кошачьего крика – это неизлечимое генетическое заболевание. Будущим родителям необходимо ответственно подойти к процессу проверки собственного здоровья еще в период планирования беременности. Если в семье или роду были случаи проявления этого синдрома, то посещение генетика должно быть обязательным. Проводить диагностику данного заболевания современная медицина позволяет еще в период первого триместра беременности. Поэтому будущим родителям необходимо строго отнестись к своему образу жизни еще до зачатия ребенка.

1.Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987;

2.Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, с. 180, М., 1988;

Синдром инвертированной дупликации и терминальной делеции короткого плеча хромосомы 5 (описание клинического наблюдения)

Синдром инвертированной дупликации с делецией короткого плеча хромосомы 5 (inv dup del 5p) – редкое генетическое заболевание с частотой встречаемости менее чем 1:1 000 000, причиной возникновения которого является сегментарная трисомия и одновременно сегментарная моносомия короткого плеча хромосомы 5. Заболевание впервые описано A. Kleczkowska и соавт. в 1987 г. Согласно данным литературы, крупные дупликации короткого плеча хромосомы 5 характеризуются выраженными фенотипическими проявлениями, задержкой речевого и умственного развития, а также аномалиями развития сердца, головного мозга и костно-мышечной системы. В статье дано описание клинического наблюдения протяженной инвертированной дупликации с делецией короткого плеча хромосомы 5 у девочки с «мягким» фенотипом и отсутствием аномалий развития внутренних органов и костно-мышечной системы, обсуждаются патогенетические механизмы формирования хромосомной перестройки, проводится сравнительный анализ фенотипических проявлений на основе данных литературы. В результате комплексного молекулярно-цитогенетического исследования доказано, что дуплицированный участок имеет протяженность 29 Мб с границами 5(p13.3p15.33), а делетированный участок субтеломерного района, расположенный дистальнее 5p15.33, имеет протяженность 110 кб.

Читайте так же:
Золотые правила для снижения веса

Ключевые слова

Об авторах

Соловова Ольга Александровна – врач-генетик консультативного отделения медико-генетического центра

129110, г. Москва, ул. Щепкина, 61/2

Опарина Наталья Вячеславовна – врач лабораторный генетик медико-генетической лаборатории медико-генетического центра

129110, г. Москва, ул. Щепкина, 61/2

Коталевская Юлия Юрьевна – канд. мед. наук, врач-генетик, заведующая консультативным отделением медико-генетического центра

129110, г. Москва, ул. Щепкина, 61/2–8

Тел.: +7 (495) 631 72 00

Калиненкова Светлана Георгиевна – канд. мед. наук, врач лабораторный генетик, заведующая медико-генетической лабораторией медико-генетического центра

129110, г. Москва, ул. Щепкина, 61/2

Латыпов Артур Шамилевич – канд. мед. наук, врач-генетик, руководитель медико-генетического центра

129110, г. Москва, ул. Щепкина, 61/2

Список литературы

1. MalaCards Human Disease Database. Chromosome 5p Duplication [Internet]. Available from: https://www.malacards.org/card/chromosome_5p_duplication.

2. Kleczkowska A, Fryns JP, Moerman P, Vandenberghe K, Van den Berghe H. Trisomy of the short arm of chromosome 5: autopsy data in a malformed newborn with inv dup (5) (p13.1–p15.3). Clin Genet. 1987;32(1):49–56. doi: 10.1111/j.1399-0004.1987.tb03323.x.

3. Mosca AL, Callier P, Faivre L, Laurent N, Rousseau T, Marle N, Payet M, Guy H, Couvreur S, Masurel-Paulet A, Sagot P, Thauvin-Robinet C, Mugneret F. A prenatal case of inverted duplication with terminal deletion of 5p not including the cat-like cry critical region. Am J Med Genet A. 2011;155A(8):2031–4. doi: 10.1002/ajmg.a.34105.

4. Izzo A, Genesio R, Ronga V, Nocera V, Marullo L, Cicatiello R, Sglavo G, Paladini D, Conti A, Nitsch L. 40 Mb duplication in chromosome band 5p13.1p15.33 with 800 Kb terminal deletion in a foetus with mild phenotypic features. Eur J Med Genet. 2012;55(2):140–4. doi: 10.1016/j.ejmg.2011.12.004.

5. Chai H, Grommisch B, DiAdamo A, Wen J, Hui P, Li P. Inverted duplication, triplication and quintuplication through sequential breakage-fusion-bridge events induced by a terminal deletion at 5p in a case of spontaneous abortion. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(10):e00965. doi: 10.1002/mgg3.965.

6. Sreekantaiah C, Kronn D, Marinescu RC, Goldin B, Overhauser J. Characterization of a complex chromosomal rearrangement in a patient with a typical catlike cry and no other clinical findings of cri-du-chat syndrome. Am J Med Genet. 1999;86(3):264–8.

7. Wang JC, Coe BP, Lomax B, MacLeod PM, Parslow MI, Schein JE, Lam WL, Eydoux P. Inverted duplication with terminal deletion of 5p and no cat-like cry. Am J Med Genet A. 2008;146A(9):1173–9. doi: 10.1002/ajmg.a.32246.

8. Krgovic D, Blatnik A, Burmas A, Zagorac A, Kokalj Vokac N. A coalescence of two syndromes in a girl with terminal deletion and inverted duplication of chromosome 5. BMC Med Genet. 2014;15:21. doi: 10.1186/1471-2350-15-21.

9. Vera-Carbonell A, Bafalliu JA, Guillén-Navarro E, Escalona A, Ballesta-Martínez MJ, Fuster C, Fernández A, López-Expósito I. Characterization of a de novo complex chromosomal rearrangement in a patient with cri-du-chat and trisomy 5p syndromes. Am J Med Genet A. 2009;149A(11):2513–21. doi: 10.1002/ajmg.a.33055.

10. McGowan-Jordan J, Simons A, Schmid M., editors. ISCN 2016: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature (2016). 1 st edition. Basel: Karger Publishers; 2016. 140 p.

11. Database of Genomic Variants. A curated catalogue of human genomic structural variation [Internet]. Available from: http://dgv.tcag.ca/gb2/gbrowse/dgv2_hg19/?name=5p15.33;-search=Search.

12. ISCA Database Search [Internet]. Available from: http://dbsearch.clinicalgenome.org/search/.

13. DECIPHER (DatabasE of genomiC varIation and Phenotype in Humans using Ensembl Resources) [Internet]. Available from: https://decipher.sanger.ac.uk/search?q=5p13.3#consented-patients/results.

14. Ballif BC, Yu W, Shaw CA, Kashork CD, Shaffer LG. Monosomy 1p36 breakpoint junctions suggest pre-meiotic breakage-fusion-bridge cycles are involved in generating terminal deletions. Hum Mol Genet. 2003;12(17):2153–65. doi: 10.1093/hmg/ddg231.

15. Mewar R, Harrison W, Weaver DD, Palmer C, Davee MA, Overhauser J. Molecular cytogenetic determination of a deletion/duplication of 1q that results in a trisomy 18 syndrome-like phenotype. Am J Med Genet. 1994;52(2):178–83. doi: 10.1002/ajmg.1320520211.

16. De Brasi D, Rossi E, Giglio S, D’Agostino A, Titomanlio L, Farina V, Andria G, Sebastio G. Inv dup del (1)(pter—>q44::q44—>q42:) with the classical phenotype of trisomy 1q42-qter. Am J Med Genet. 2001;104(2):127–30. doi: 10.1002/ajmg.1589.

17. Bonaglia MC, Giorda R, Poggi G, Raggi ME, Rossi E, Baroncini A, Giglio S, Borgatti R, Zuffardi O. Inverted duplications are recurrent rearrangements always associated with a distal deletion: description of a new case involving 2q. Eur J Hum Genet. 2000;8(8):597–603. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200509.

18. Jenderny J, Poetsch M, Hoeltzenbein M, Friedrich U, Jauch A. Detection of a concomitant distal deletion in an inverted duplication of chromosome 3. Is there an overall mechanism for the origin of such duplications/deficiencies? Eur J Hum Genet. 1998;6(5):439–44. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200217.

19. Kennedy D, Silver MM, Winsor EJ, Toi A, Provias J, Macha M, Precht K, Ledbetter DH, Chitayat D. Inverted duplication of the distal short arm of chromosome 3 associated with lobar holoprosencephaly and lumbosacral meningomyelocele. Am J Med Genet. 2000;91(3):167–70.

20. Kondoh Y, Toma T, Ohashi H, Harada N, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Niikawa N, Matsumoto N. Inv dup del(4)(:p14 —> p16.3::p16.3 —> qter) with manifestations of partial duplication 4p and Wolf-Hirschhorn syndrome. Am J Med Genet A. 2003;120A(1):123–6. doi: 10.1002/ajmg.a.20208.

Читайте так же:
Токсоплазмоз — лечение и профилактика

21. Beaujard MP, Jouannic JM, Bessières B, Borie C, Martin-Luis I, Fallet-Bianco C, Portnoï MF. Prenatal detection of a de novo terminal inverted duplication 4p in a fetus with the Wolf-Hirschhorn syndrome phenotype. Prenat Diagn. 2005;25(6):451–5. doi: 10.1002/pd.1154.

22. Van Buggenhout G, Maas NM, Fryns JP, Vermeesch JR. A dysmorphic boy with 4qter deletion and 4q32.3-34.3 duplication: clinical, cytogenetic, and molecular findings. Am J Med Genet A. 2004;131(2):186–9. doi: 10.1002/ajmg.a.20679.

23. Hoo JJ, Chao M, Szego K, Rauer M, Echiverri SC, Harris C. Four new cases of inverted terminal duplication: a modified hypothesis of mechanism of origin. Am J Med Genet. 1995;58(4):299–304. doi: 10.1002/ajmg.1320580402.

24. Dill FJ, Schertzer M, Sandercock J, Tischler B, Wood S. Inverted tandem duplication generates a duplication deficiency of chromosome 8p. Clin Genet. 1987;32(2):109–13. doi: 10.1111/j.1399-0004.1987.tb03335.x.

25. Teebi AS, Gibson L, McGrath J, Meyn MS, Breg WR, Yang-Feng TL. Molecular and cytogenetic characterization of 9p-abnormalities. Am J Med Genet. 1993;46(3):288–92. doi: 10.1002/ajmg.1320460310.

26. Wyandt HE. Reported tandem duplication/deletion of 9q is actually an inverted duplication. Am J Med Genet. 2001;100(1):82–3. doi: 10.1002/ajmg.1172.

27. Fisher AM, Thomas NS, Cockwell A, Stecko O, Kerr B, Temple IK, Clayton P. Duplications of chromosome 11p15 of maternal origin result in a phenotype that includes growth retardation. Hum Genet. 2002;111(3):290–6. doi: 10.1007/s00439-002-0787-2.

28. Chen CP, Chern SR, Lin SP, Lin CC, Li YC, Wang TH, Lee CC, Pan CW, Hsieh LJ, Wang W. A paternally derived inverted duplication of distal 14q with a terminal 14q deletion. Am J Med Genet A. 2005;139A(2):146–50. doi: 10.1002/ajmg.a.30997.

29. Knijnenburg J, van Haeringen A, Hansson KB, Lankester A, Smit MJ, Belfroid RD, Bakker E, Rosenberg C, Tanke HJ, Szuhai K. Ring chromosome formation as a novel escape mechanism in patients with inverted duplication and terminal deletion. Eur J Hum Genet. 2007;15(5):548–55. doi: 10.1038/sj.ejhg.5201807.

30. Genesio R, De Brasi D, Conti A, Borghese A, Di Micco P, Di Costanzo P, Paladini D, Ungaro P, Nitsch L. Inverted duplication of 15q with terminal deletion in a multiple malformed newborn with intrauterine growth failure and lethal phenotype. Am J Med Genet A. 2004;128A(4):422–8. doi: 10.1002/ajmg.a.30112. Erratum in: Am J Med Genet A. 2005;136(1):113.

31. Courtens W, Grossman D, Van Roy N, Messiaen L, Vamos E, Toppet V, Haumont D, Streydio C, Jauch A, Vermeesch JR, Speleman F. Noonan-like phenotype in monozygotic twins with a duplication-deficiency of the long arm of chromosome 18 resulting from a maternal paracentric inversion. Hum Genet. 1998;103(4):497–505. doi: 10.1007/s004390050857.

32. Pangalos C, Théophile D, Sinet PM, Marks A, Stamboulieh-Abazis D, Chettouh Z, Prieur M, Verellen C, Rethoré MO, Lejeune J, et al. No significant effect of monosomy for distal 21q22.3 on the Down syndrome phenotype in "mirror" duplications of chromosome 21. Am J Hum Genet. 1992;51(6):1240–50.

33. Dupont C, Lebbar A, Teinturier C, Baverel F, Viot G, Le Tessier D, Le Bozec J, Cuisset L, Dupont JM. First reported case of intrachromosomal cryptic inv dup del Xp in a boy with developmental retardation. Am J Med Genet A. 2007;143A(11):1236–43. doi: 10.1002/ajmg.a.31744.

34. Giglio S, Broman KW, Matsumoto N, Calvari V, Gimelli G, Neumann T, Ohashi H, Voullaire L, Larizza D, Giorda R, Weber JL, Ledbetter DH, Zuffardi O. Olfactory receptor-gene clusters, genomic-inversion polymorphisms, and common chromosome rearrangements. Am J Hum Genet. 2001;68(4):874–83. doi: 10.1086/319506.

35. Rowe LR, Lee JY, Rector L, Kaminsky EB, Brothman AR, Martin CL, South ST. U-type exchange is the most frequent mechanism for inverted duplication with terminal deletion rearrangements. J Med Genet. 2009;46(10):694–702. doi: 10.1136/jmg.2008.065052.

36. Weleber RG, Verma RS, Kimberling WJ, Fieger HG Jr, Lubs HA. Duplication-deficiency of the short arm of chromosome 8 following artificial insemination. Ann Genet. 1976;19(4):241–7.

37. OMIM® Online Mendelian Inheritance in Man®. Cri-du-chat syndrome [Internet]. Available from: https://www.omim.org/entry/123450?-earch=123450&highlight=123450.

38. Loscalzo ML, Becker TA, Sutcliffe M. A patient with an interstitial duplication of chromosome 5p11–p13.3 further confirming a critical region for 5p duplication syndrome. Eur J Med Genet. 2008;51(1):54–60. doi: 10.1016/j.ejmg.2007.09.006.

39. Chia NL, Bousfield LR, Johnson BH. A case report of a de novo tandem duplication (5p) (p14—-pter). Clin Genet. 1987;31(2):65–9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1987.tb02771.x.

40. Cervera M, Sánchez S, Molina B, Alcántara MA, Del Castillo V, Carnevale A, González-del Angel A. Trisomy of the short arm of chromosome 5 due to a de novo inversion and duplication (5)(p15.3 p13.3). Am J Med Genet A. 2005;136A(4):381–5. doi: 10.1002/ajmg.a.30791.

41. Avansino JR, Dennis TR, Spallone P, Stock AD, Levin ML. Proximal 5p trisomy resulting from a marker chromosome implicates band 5p13 in 5p trisomy syndrome. Am J Med Genet. 1999;87(1):6–11.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию