Avicenna-58.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром эдвардса (синдром трисомии по хромосоме 18): причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром эдвардса (синдром трисомии по хромосоме 18): причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Эдвардса (Edwards), трисомия Е. Синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисомией хромосомы 18.
Частота составляет 3 на 10 000 новорожденных с коррекцией относительно возраста матери.

Этиология. Нерасхождение хромосом у родителей, редко — транслокации у родителей. Приблизительно 80% родителей имеют чистую трисомию, 10% — ее мозаичную форму, и остальные — транслокации или двойные трисомии по другим хромосомам. Описаны перицентрические инверсии хромосом при кроссинговере во время мейоза, которые при несбалансированности обусловливают у потомства стенотипические признаки, сходные с трисомией 18.

Патогенез. Трисомия 18 возникает вследствие неправильного распределения хромосом при делении клеток, которое с большей вероятностью встречается у беременных старшего возраста. Больший возраст матери является фактором риска в отношении развития данного заболевания, поскольку доля этого фактора среди родительских причин появления лишних хромосом составляет 96% в тех случаях, когда имеется возможность определить их происхождение.

Дифференциальный диагноз. Синдромы с множественными пороками развития, включая выраженную ЗВРП и многоводие, а также врожденные пороки сердца, как при триплоидии, трисомии 13, синдроме Пена-Шокейра (Pena-Shokeir).

Сочетанные аномалии синдрома Эдвардса

Центральная нервная система
• Менингомиелоцеле, 16%.
• Синдром Арнольда-Киари (Arnold-Chiari), 13%.
• Аномалии развития мозговых извилин, 13%.
• Гетеротопии, 13%.

• Аномалии формирования структур продолговатого ядра, 10%.
• Кисты арахноидального сплетения, 3%.
• Гипоплазия червя мозжечка, 3%.
• Алобарная голопрозэнцефалия, 3%.

Лицо, шея и череп
• Низкое расположение ушных раковин, 58%.
• Микрогнатия, 48%.
• Гипоплазия лицевого черепа, 35%.
• Аномалии ушных раковин, 35%.
• Микрофтальмия, 26%.

• Микростомия, 16%.
• Микроцефалия, 16%.
• Увеличение размеров большого родничка, 13%.
• Гипертелоризм, 6%.
• Атрезия хоан, 6%.

синдром Эдвардса у ребенка

• Папилломы околоушной области, 6%.
• Высокий свод неба, 6%.
• Расщелина неба, 3%.
• Уменьшение размеров большого родничка, 3%.
• Наличие третьего родничка, 3%.
• Низкая линия роста волос, 3%.

Сердечно-сосудистая система
• Дефект межжелудочковой перегородки, 81%.
• Дисплазия клапанов, 65%.
• Двустворчатый аортальный клапан, 45%.
• Двустворчатый легочный клапан, 42%.

• Коарктация аорты, 35%.
• Дефект межпредсердной перегородки, 10%.
• Дефект закладки эндокардиальных подушек, 10%.
• Атрезия митрального клапана, 6%.

• Удвоение правого желудочка, 6%.
• Декстракардия, 6%.
• Транспозиция аорты и ствола легочной артерии, 6%.
• Позадипищеводное расположение подключичной вены, 6%.
• Тетрада Фалл о, 3%.

• Гипоэластоз левого желудочка, 3%.
• Общее предсердие, 3%.
• Аномальный дренаж легочных вен, 6%.
• Единственное коронарное отверстие, 3%.

Желудочно-кишечный тракт
• Омфалоцеле, 29%.
• Дивертикул Мекеля (Meckel), 26%.
• Незавершенный поворот кишечника, 23%.
• Диафрагмальная грыжа, 10-19%.
• Эктопия поджелудочной железы, 16%.

• Трахеопищеводный свищ, 10%.
• Эктопия слизистой желудка, 6%.
• Атрезия подвздошной кишки, 3%.
• Неперфорированный анус, 3%.
• Агенезия желчного пузыря, 3%.
• Агенезия аппендикса, 3%.
• Паховая грыжа, 3%.
• Аномалии поджелудочной железы, 6%.
• Добавочные селезенки, 3%.
• Мочевы делительная система.

• Подковообразная почка, 23%.
• Гидроуретер, 16%.
• Удвоение мочеточников, 13%.
• Мультикистоз почек, 6%.
• Кистозная дисплазия почек, 6%.
• Дивертикул мочевого пузыря, 3%.
• Обструкция выходных отделов мочевого пузыря, 3%.

Половые органы
• Крипторхизм, 26%.
• Дисплазия яичников, 16%.
• Двурогая матка, 10%.
• Гипоспадия, 3%.
• Перегородка в полости матки, 3%.
• Аномалии наружных половых органов, 3%.

Скелет
• Скрещенные пальцы кисти, 71%.
• «Стопа-качалка», 39%.
• Косолапость, 32%.
• Единственная поперечная складка ладони, 23%.
• Гипоплазия ногтей, 19%.
• Короткая грудина, 13%.

• Клинодактилия, 10%.
• Синдактилия, 10%.
• Аномалии ребер, 10%.
• Врожденный вывих бедра, 6%.
• Пороки развития кистей, 6%.
• Уменьшение размеров таза, 6%.
• Полупозвонки, 3%.
• Гиперэластичность кожи, 3%.
• Расщелина кисти, 3%.
• Гипоплазия I пальца стопы, 3%.

Читайте так же:
Противогрибковые препараты в гинекологии от молочницы

Другие признаки и аномалии
• Туловище: 87% — ЗВРП; 13% — хрупкое телосложение; 10% — водянка; 3% — кистозная гигрома; 3% — гиперэластичность кожи.
• Дыхательная система: 58% — гипоплазия легких.
• Другие признаки: 23% — экстрамедуллярный гемопоэз; 23% — гипоплазия надпочечников.
• Плацента и пуповина: 29% — единственная артерия пуповины; 29% — многоводие; 13% — плацен-тит; 6% — хорионамнионит; 3% — трофобластические изменения плаценты.

Прогноз. Хотя трисомия 18 менее распространена, чем трисомия 21, она является более летальной: 96% новорожденных с трисомией 18 погибают в течение первого месяца, 50% из оставшихся — в течение двух месяцев и только 10% доживают до одного года и страдают глубокой задержкой умственного развития. Около 68% плодов с трисомией 18 погибают антенатально.

Риск рецидива. Для полной формы трисомии 18 риск рецидива ниже, чем при трисомии 21, при которой он находится на уровне 1%. У 6% потомков родителя, который является носителем перицентрической инверсии хромосомы 18, будут отмечаться признаки заболевания, и еще 53% — будут носителями инверсии.

Синдром Эдвардса, или трисомия 18

Cиндром Эдвардса — генетическое хромосомное заболевание. Оно проявляется в комплексе отклонений, которые появляются вследствие возникновения копии 18-й хромосомы. Это происходит во время эмбриогенеза.

На первых этапах формирования организма в молекулах ДНК происходят двунитевые разрывы, которые и приводят к трисомии. У детей, рождённых с этим заболеванием, наблюдаются многочисленные патологии умственного и физического развития: нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, порок сердца, задержки умственного развития, уродства, аномальный тонус мышц.

Чаще всего проявляется простая форма трисомии, в редких случаях-мозаичная, наиболее нераспространенная-транслокационная.

  • Полная форма — наличие лишней хромосомы в каждой клетке организма.

Этот вариант патологии самый распространенный-90% случаев.

  • Мозаичная форма — только в части клеток есть аномальный набор хромосом.

Появляется вследствие сбоя во время деления клетки с нормальной формулой 46, XY/XX, так как после удвоения генетического материала, один из фрагментов получает ещё одну хромосому.

Частота встречаемости среди всех случаев

  • Транслокационная форма — в клетках организма содержится лишь фрагмент дополнительной хромосомы.

Статистическая распространенность

Частота встречаемости трисомии 18 составляет 1 случай на 3-5 тысяч детей.

По распространенности хромосомных заболеваний синдром Эдвардса уступает только синдрому Дауна.

Около 60% детей погибают ещё во время внутриутробного формирования, а 90% ждет летальный исход в первый год жизни.

Данная аномалия в три раза чаще встречается у особей женского пола-0.7% случаев.

Большая часть беременностей плодом мужского пола кончается выкидышем или внутриутробной смертью.

Вероятность повторной патологии равна 1%.

Возможные осложнения при родах

Во время беременности ребенком с трисомией 18 наблюдается избыток околоплодных вод и единственная пупочная артерия, которая мешает достаточному поступлению кислорода, следствием чего является состояние асфиксии у новорожденных.

Также часто встречается низкая плацентация, что ведёт к неправильному предлежанию и мешает правильному опущению головы ребенка.

Эта патология затрудняет естественные роды и иногда делает их невозможными, приходится выполнять срочное кесарево сечение. При проведении операции эта аномалия приводит к обильной кровопотери и может быть опасна для жизни матери.

Дети с трисомией 18 рождаются недоношенными или переношенными, масса тела обычно составляет 2100-2300 грамм.

10% рождённых детей доживают до года: мальчики умирают до 2-3 месяцев, а девочки живут в среднем около 10 месяцев.

Клинические признаки трисомии 18

  • долихоцефалия-кости черепа узкие и длинные;
  • микроцефалия-диспропорция размера головы в соотношении с размерами туловища;
  • неправильное развитие ушной раковины. Уши находятся ниже уровня глаз, отсутствуют выпуклости хряща, который формирует ушную раковину;
  • расщепление неба. Происходит вследствие незаращения двух частей верхней челюсти во время внутриутробного развития.
  • искажения лица;
  • сколиоз;
  • косоглазие;
  • деформации суставов;
  • стопа-качалка, или дисплазия стоп.

Дисфункции внутренних органов:

  • пороки сердца;
  • недостаточный тонус мышц;
  • отсутствие сосательного рефлекса;
  • недоразвитость почек; пупочные и паховые грыжи;
  • атрофия мозговых извилин; умственная отсталость, задержки в развитии.
Читайте так же:
Сухой (фибринозный) плеврит — обзор информации
Методы диагностики
  • биопсия тканей плода плацентоцентез — забор плацентарных клеток, который проводится во втором триместре беременности;
  • амниоцентез — забор околоплодных вод для исследования содержания гормонов, аминокислот и ферментов, которые отвечают за развитие и рост плода, проводится на 16 неделе беременности.
  • кордоцентез — забор крови из пуповины.

Проводится с целью выявления хромосомных и гормональных аномалий, исследование выполняется на 18-24 неделях беременности; биопсия хориона-забор клеток зародышевой оболочки. Проводится на 10-11 неделе беременности.

  • УЗИ (трансабдоминальное и трансвагинальное исследования). Трансвагинальное УЗИ лучше всего проводить на самых ранних сроках, а трансабдоминальное-во 2 и 3 триместрах.
  • анализ родословной обоих родителей.
  • диагностика сывороточных маркеров плода (анализ крови, который позволяет узнать вероятность развития нарушения нервной трубки у ребенка и выявить хромосомные аномалии)

Применяется, чтобы сделать анализ внеклеточной ДНК развивающегося плода по крови матери. Делать рекомендуется с 9 недели беременности, когда в кровь женщины уже проникло достаточное количество клеток крови плода.

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE

Синдром Эдвардса

О синдроме Дауна (трисомии 21) известно многим. Но о синдроме Эдвардса информации меньше, хотя эта болезнь редко, но всё же встречается у новорожденных. И беременным нужно знать риски рождения ребенка с такой патологией.

Коротко о болезни

Синдром Эдвардса является генетической патологией, при которой нарушается 18-я хромосома (трисомия), вследствие чего эмбрион развивается с пороками. Дети не рождаются вовсе или рождаются инвалидами, что не подлежит лечению. При данном заболевании у плода вместе сорока шести хромосом формируется 47-я, которая является лишней. Синдром Эдвардса называется также трисомией 18. Открыл болезнь Джон Эдвардс в 60-х годах прошлого века. В честь него и назван синдром.

Причины

При отсутствии в анамнезе семьи данного заболевания, при абсолютном здоровьем родителей, всё равно есть риск рождения ребенка с данным заболеванием. Науке известно, что клетка человека включает 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде находится по двадцать три хромосомы. Когда они объединяются, то объединяется и количество хромосом. Причины синдрома Эдвардса на сегодняшний день изучены недостаточно.

Исследователи говорят, что вследствие мутаций генов формируется в 18-й паре хромосом одна лишняя. В 2 случаях данной болезни из 100 восемнадцатая хромосома удлиняется, при этом 47-й хромосомы не формируется, а происходит транслокация.

В трех случаях болезни из ста врачи говорят о мозаичной трисомии. Это значит, что лишняя хромосома присутствует только в части клеток организма плода, а не абсолютно во всех. Но по симптомам три описанные варианта болезни сходятся. Только в первом случае течение может быть тяжелым и больше шансов летального исхода.

Частота

В 60 случаях мутаций из 100 дети с рассматриваемым синдромом погибают внутри живота матери, потому что из пороки несовместимы с жизнью. Но выживаемость детей с синдромом Эдвардса достаточно высокая (чуть ниже, чем у плодов с трисомией 21). На 3-8 тысяч младенцев один рождается в рассматриваемым диагнозом.

Врачи говорят, что среди младенцев женского пола болезнь встречается в три раза чаще, чем среди мальчиков. Большой риск родить ребенка с данными отклонениями у рожениц, которым более 30 лет. На проятжении первых 12 месяцев жизни умирает около 90 детей из 100 с таким диагнозом. Мальчики живут в среднем от 2 до 3 месяцев, а девочки около 10 месяцев. Шансы, что ребенок с синдромом Эдвардса сможет дожить до взрослых лет, мизерные. Осложнения пороков развития становятся причинами смерти детей:

Симптомы

Проявления болезни делят на несколько групп. В первую причисляют те, что характеризуют внешний вид больного человека:

  • вес тела при рождении составляет примерно 2кг 100 грамм или 2 кг 200 грамм
  • ненормально развитая нижняя или верхняя челюсть
  • голова маленькая по отношению ко всему телу
  • расщелина верхней губы и/или твердого неба
  • неправильный прикус и неправильная форма лица ребенка
  • стопа-качалка от рождения
  • перепонки на пальцах ног или полное слияние пальцев
  • уши низко посажены
  • пальцы кисти сжаты, наблюдается неровное их расположение в кулачке
  • ротовая щель меньше, чем должна быть
Читайте так же:
Диета аткинса: плюсы и минусы

Вторая группа симптомов болезни касается нервно-психической сферы, моторики и функции органов больного ребенка:

  • пупочная или паховая грыжа
  • врожденные пороки сердца, включая открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки и т.п.
  • сглаживание или атрофия мозговых извилин
  • недоразвитость мозжечка, мозолистого тела
  • задержка нервно–психического развития ребенка
  • нарушение локации кишечника
  • меккелев дивертикул
  • атрезия пищевода или заднего прохода
  • нарушение глотательного и сосательного рефлекса
  • ГЭРБ
  • удвоение мочеточников
  • подковообразная или сегментированная почка
  • недоразвитость яичников у девочек
  • гипертрофированный клитор у младенцев женского пола
  • гипоспадия у младенцев мужского пола у больных мальчиков
  • атрофия мышц
  • сколиоз
  • косоглазие

Диагностика

О генетических патологиях чаще всего можно узнать, пока женщина еще вынашивает ребенка. Это касается и трисомий. Скрининг беременности проводят с 11-й по 13-ю неделю. Женщина сдает анализы крови (биохимию), проводится УЗИ. Также диагностика заключается в определении каротипа эмбриона, если женщина находится в группе риска (отягощенный семейный анамнез, инфекционные болезни в первом триместре и т. д.).

узи

В скрининге первого семестра определяют, сколько в крови хорионического гормона человека и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Потом учитывают возраст беременной, чтобы узнать, с каким риском у нее может родиться ребенок с трисомией 18.

Если женщину отнесли в группу риска, чуть позже делают биопсию плода, чтобы точно знать, родится ли ребенок с отклонениями, или здоровый. С 8 до 12 неделю берется анализ ворсин хориона. С 14 по 18-ю неделю проводится изучение вод, окружающих плод. После 20-й недели могут сделать кордоцентез. Процедура подразумевает, что возьмут крови из пуповины (в процессе применяется ультразвук для контроля взятия материала).

В материале обнаруживают количество хромосом. В этом помогает метод КФ–ПЦР. При условии непрохождения беременной генетического скрининга на поздник сроках гестации делают предварительную диагностику генетической мутации методом ультразвукового исследования. Во втором и третьем триместре есть признаки, которые говорят о том, что ребенок с большой вероятностью родится с трисомией:

Диагностика после рождения

Синдром Эдвардса у новорожденных обнаруживают по таким признакам:

  • небольшой вес новорожденного
  • волчья пасть или заячья губа
  • поперечная ладонная борозда
  • неразвитая на пальцах дистальная сгибательная складка
  • дистальное расположение осевого трирадиуса и увеличение гребневого счета на ладони
  • дуги на подушечках пальцев рук

Но эти признаки еще не говорят о том, что у ребенка именно синдром Эдвардса. Диагноз нуждается в подтверждении. Для этого применяют выше упомянутый метод КФ-полиплазменной цепной реакции, чтобы определить каропин новорожденного. УЗИ показывает кисты сосудистых сплетений у младенца.

Диагностика на УЗИ до рождения

Выявляются такие косвенные признаки заболевания, начиная с двенадцатой недели гестации:

  • 1, а не 2 пуповинных артерии
  • косточки носа на УЗИ не визуализируются
  • грыжа брюшной полости
  • низкая ЧСС
  • кисты сосудистых сплетений

Кисты не опасны для младенца, на 26-й недели гестации они ликвидируются. Но такие кисты говорят о том, что у ребенка генетическая аномалия развития. Это может быть и рассматриваемый в данной статье синдром. Кисты находят у трети больных с данным диагнозом. Если на УЗИ врач видит кисты, то следующим этапом пренатальной диагностики является консультация генетика.

Лечение синдрома Эдвардса

Цель терапии: скорректировать опасные для жизни ребенка пороки развития. Но стоит помнить, что у ребенка могут быть серьезные нарушения, и он вряд ли доживет до 12-месячного возраста. Если обнаружена пневмония, то младенцу вводят лекарства от воспаления и антибиотики. Если обнаружено, что у малыша нет сосательного и глотательного рефлекса, то его кормят с помощью зонда. При обнаружении у больного атрезии анала или кишечника нужно восстановить проход пищи.

Если врач видит, что течение синдрома Эдвардса благоприятное, то нужно сделать операцию, чтобы устранить пупочную грыжу, паховую грыжу, сердечные пороки, волчью пасть. Некоторые симптомы можно убрать приемом лекарств. Например, если у младенца запоры, ему понадобятся определенные слабительные лекарства. При скоплении газов в кишечнике назначаются препараты из ряда «пеногасителей».

Читайте так же:
Ганатон : инструкция по применению

Дети, у которых выявлена рассматриваемая трисомия, имеют риск таких болезней:

  • мочеполовые инфекции
  • синуситы и фронтиты
  • апноэ
  • гипертензия легочная
  • воспаление легких
  • рак почки
  • средний отит

Важно вовремя найти у младенца эти болезни и правильно их пролечить. Прогноз в большинстве случаев болезни неблагоприятный. Как уже отмечалось, ребенок имеет крайне низкие шансы дожить до полового созревания. Если ребенок и выживает, ему нужен неусыпный уход и контроль, потому что его мозг не будет достаточно развит. Некоторые больные могут без помощи посторонних кушать, а также улыбаются и приобретают минимальные навыки.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса — хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождающееся множественными пороками развития. Для синдрома Эдвардса характерны своеобразные фенотипические признаки (долихоцефалическая форма черепа, микрофтальмия, недоразвитие ушных раковин, микроретрогнатия и др.), аномалии опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой системы, ЦНС. Синдром Эдвардса может быть диагностирован на этапе беременности (УЗИ-скрининг, инвазивная пренатальная диагностика) либо уже после рождения ребенка на основании внешних признаков и цитогенетического исследования. Дети с синдромом Эдвардса нуждаются в симптоматическом лечении и хорошем уходе.

Синдром Эдвардса

Общие сведения

Синдром Эдвардса – количественная хромосомная аберрация, при которой имеет место частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. Синдром получил название по имени генетика J. Edwards, подробно описавшего заболевание в 1960 г. и выделившего свыше 130 характерных для данной патологии симптоматических дефектов. Синдром Эдвардса – второе по распространенности хромосомное заболевание после синдрома Дауна; частота рождения детей с синдромом Эдвардса составляет 1:5000-7000. Примерно три четверти всех больных синдромом Эдвардса – девочки; предполагается, что большая часть беременностей плодом мужского пола заканчивается внутриутробной гибелью и самопроизвольным абортом.

Синдром Эдвардса

Причины синдрома Эдвардса

Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза (овогенеза или сперматогенеза) либо дробления зиготы и приводящими к увеличению числа хромосом 18-й пары. В 80-90% случаев цитогенетические варианты синдрома Эдвардса представлены простой трисомией 18, реже — мозаичной формой или несбалансированными перестройками (транслокациями).

Причиной полной трисомии служит мейотическое нерасхождение хромосом. Практически во всех случаях лишняя хромосома является материнской по происхождению. Этот вариант синдрома Эдвардса является наиболее тяжелым по своим проявлениям и неблагоприятным в плане прогноза. Возникновение мозаицизма связано с нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы. В этом случае лишнюю хромосому будут содержать не все клетки плода, а лишь их часть. Транслокация – присоединение части 18-ой хромосомы к другой паре может произойти как в процессе созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть, прикрепленную к другой хромосоме.

Как и в случае с синдромом Дауна, возраст матери является наиболее значимым риск-фактором рождения ребенка с синдромом Эдвардса. В редких случаях у родителей может выявляться носительство сбалансированной транслокации.

Симптомы синдрома Эдвардса

Во время беременности наблюдается многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента, единственная пупочная артерия. Ребенок с синдромом Эдвардса рождается с низкой массой тела (около 2170 г) и пренатальной гипотрофией при доношенной или даже переношенной беременности. У части детей определяется состояние асфиксии при рождении.

У новорожденных с синдромом Эдвардса имеются характерные фенотипические признаки, позволяющие предположить данную хромосомную патологию. В первую очередь обращает на себя внимание долихоцефалическая форма черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, низкий лоб, выступающий затылок, микрогнатия, маленький рот, микрофтальмия. У детей с синдромом Эдвардса часто встречаются расщелины верхней губы и нёба, эпикант, птоз, экзофтальм, косоглазие, короткая шея с избыточной кожной складкой. Типичные деформации ушных раковин включают маленькие мочки, отсутствие козелков, узкие слуховые проходы, низкое расположение ушей.

Внешний облик детей дополняется характерными для синдрома Эдвардса деформациями скелета — скрещенными пальцами кистей, укороченной грудиной, аномалиями ребер, врожденным вывихом бедра, косолапостью, «стопой-качалкой», синдактилией стоп и пр. У многих детей имеются гемангиомы и папилломы кожи.

Читайте так же:
Кашель после еды: причины, что делать при кашле во время еды

При синдроме Эдвардса имеются множественные тяжелые аномалии со стороны практически всех систем организма. Врожденные пороки сердца могут быть представлены дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородок, коарктацией аорты, транспозицией магистральных сосудов, дисплазией клапанов, тетрадой Фалло, аномальным дренажом легочных вен, декстракардией и др. При синдроме Эдвардса может выявляться патология развития желудочно-кишечного тракта: диафрагмальные, пупочные и паховые грыжи, дивертикул Меккеля, трахеопищеводные свищи, пилоростеноз, атрезия подвздошной кишки и ануса. Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы у детей с синдромом Эдвардса служат подковообразная почка, гидронефроз, дивертикулы мочевого пузыря, гипоспадия и крипторхизм (у мальчиков), двурогая матка, внутриматочная перегородка и гипертрофия клитора (у девочек).

Пороки развития центральной нервной системы характеризуются наличием микроцефалии, менингомиелоцеле, гидроцефалии, аномалии Арнольда-Киари, кист арахноидального сплетения, гипоплазии мозжечка и мозолистого тела. У всех выживших детей с синдромом Эдвардса имеются интеллектуальные нарушения — олигофрения в степени глубокой имбецильности или идиотии.

Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений (сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности, пневмонии, кишечной непроходимости и т. д.).

Диагностика синдрома Эдвардса

Важнейшей задачей диагностики служит антенатальное выявление синдрома Эдвардса у плода, поскольку данная патология является медицинским показанием для искусственного прерывания беременности. Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.).

Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры: βХГЧ и PAPP на 11-13 неделе беременности; βХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриола на 20-24 неделе гестации.

При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и масса тела женщины. Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) с последующим кариотипированием плода.

В случае рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития. Новорожденный с синдромом Эдвардса должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, детским неврологом, детским хирургом, детским ортопедом, детским урологом и др. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, служат эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Лечение синдрома Эдвардса

Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества. Хирургическая коррекция врожденных пороков, как правило, является рискованной и неоправданной.

Поскольку дети с синдромом Эдвардса ослаблены и подвержены частой заболеваемости инфекциями мочевыводящих путей, средним отитом, конъюнктивитом, синуситами, пневмониями и пр., они нуждаются в тщательно организованном уходе, полноценном питании, регулярном наблюдении со стороны педиатра.

Прогноз и профилактика синдрома Эдвардса

Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет – не более 1%. Относительно благоприятные шансы в отношении выживания имеют дети с мозаичной формой синдрома Эдвардса.

Риск рождения ребенка с синдром Эдвардса теоретически существует в любой супружеской паре; известно, что такая вероятность выше у возрастных родителей (для женщин старше 45 лет – 0,7%). С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию