Avicenna-58.ru

Медицинский журнал
1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Синдром эдвардса — причины, риски, признаки на узи

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, обусловленное трисомией по 18-й паре хромосом. Это довольно редкая аномалия, которая статистически встречается у 1 из 5000 новорожденных. Доказано, что частота формирования данной хромосомной аномалии выше, однако более чем в 70% такая беременность завершается самопроизвольным абортом или мёртворождением.

Проявления синдрома Эдвардса

Так как этот синдром проявляется серьёзными анатомическими аномалиями и патологией внутренних органов, заподозрить его наличие при рождении достаточно легко, как и заподозрить при УЗИ. На этапе беременности синдром проявляется у плода и матери следующими признаками:

● Недостаточная активность эмбриона в утробе матери.

● Малая частота сердечных сокращений плода.

● Слаборазвитая плацента и ее малый размер относительно размеров плода.

● Грыжи брюшной полости.

● Наличие одной пупочной артерии вместо двух.

● Сплетение сосудов, заметное на УЗИ.

● Малый вес плода.

● Асфиксия, выраженное кислородное голодание плода.

Сами по себе эти признаки не показательны и не являются достаточными для постановки диагноза. Достоверно установить синдром Эдвардса возможно только при генетическом исследовании, причем чрезвычайно важную роль играет именно выявление заболевания на ранних сроках беременности. Если при рождении для анализа берут часть тканей новорожденного, то при пренатальной диагностике исследуют плодную ДНК, получаемую либо инвазивным, либо неинвазивным способом

Почему стоит пройти скрининг на синдром Эдвардса

Как и при большинстве других хромосомных патологий, у детей с синдромом Эдвардса велик риск младенческой смертности. В первые 3 месяца умирает более 60% детей, не более трети от общего числа доживает до года. Выжившие страдают различными формами умственной отсталости, анатомическими аномалиями строения скелета и внутренних органов, множественными системными расстройствами, что в большинстве случаев также приводит к ранней смерти.

Относительно благоприятный прогноз возможен лишь при слабовыраженной мозаичной форме заболевания. При надлежащем уходе некоторые дети с ней могут доживать до 10 лет и более. При этом все они страдают серьёзным отставанием в умственном развитии вплоть до имбецильности.

Для устранения физических аномалий, в ряде ситуаций возможна хирургическая коррекция. Основу составляет постоянный уход и медицинское обеспечение, а также относительная симптоматическая коррекция имеющихся нарушений в течение всей последующей жизни. Обычно операции проводят по достижении ребёнком 2-3-летнего возраста – ранее подобные действия нецелесообразны.

Также выжившим и достигшим 3-летнего возраста детям необходима постоянная серьёзная психологическая помощь. В некоторых случаях удается научить элементарным навыкам общения и самообслуживания. Но, к сожалению, результаты такого лечения все-равно сложно считать удовлетворительными, а вероятность даже такого относительно благоприятного исхода очень мала.

В настоящее время не существует способов предотвращения синдрома Эдвардса и других генетических заболеваний. Прерывание беременности на ранних стадиях позволяет сохранить физическое здоровье матери и уберечь ее от серьёзных психологических травм, связанных с последующей младенческой или подростковой смертью ребёнка.

Диагностика синдрома Эдвардса

Как уже говорилось выше, ультразвуковое исследование позволяет лишь косвенно оценить риски синдрома Эдвардса. Для получения более надёжного результата используют пренатальный скрининг, или неинвазивный пренатальный тест — Prenetix. Суть его в исследовании плодной ДНК, присутствующей в крови матери, что даёт при этом синдроме точность результатов на уровне 98%.

К преимуществам теста Prenetix относятся —

● Возможность выявления хромосомных отклонений на ранних стадиях – начиная с 10 недели. Это позволяет выработать специалистам и беременной женщине верное решение в случае неблагоприятного диагноза и подготовиться к прерыванию беременности.

Читайте так же:
Промывание носа фурацилином : показания, техника проведения и осложнения

● Высокая чувствительность и специфичность анализа. Определить наличие синдрома Эдвардса с точностью в 98%.

● Неинвазивность забора биоматериала. Взятие крови на исследование может быть проведено в любом процедурном кабинете.

Риск возникновения генетических мутаций у плода растёт с возрастом родителей. Особенно критичен в этом плане возраст матери. Вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса (а также выкидыша или мёртворождения из-за этого заболевания) достигает 0,7% у женщин с возраста 35 лет и растёт в дальнейшем. Для мужчины критическим считается возраст начиная с 40-45 лет.

Как пройти тест Prenetix?

Чтобы пройти тест Prenetix, необходимо сделать заявку на исследование и сдать кровь. Забор крови на исследование можно произвести в любом регионе страны – в специализированных медицинских учреждениях или лабораториях, имеющих договор с ЦГРМ Genetico. Далее материал будет отправлен на анализ в московскую лабораторию Genetico. Через 12 дней вы сможете получить результат.

Для получения более подробной информации и записи на анализ свяжитесь с нашими специалистами по указанным телефонным номерам или через онлайн-форму на сайте.

Работа в праздничные дни:
Лаборатория на ул. Губкина работает по графику:
1.05 не работает
2.05 с 10 до 18
3.05 с 10 до 16
4,5,6,7 мая с 8 до 20
8.05 с 10 до 18
9.05 не работает
10.05 с 10 до 16—> Оплата услуг лаборатории временно осуществляется только через сайт genetico.ru. Мы готовы помочь — позвоните, и мы всё расскажем.

Контактный центр принимает ваши звонки:
с 08-00 до 20-00

Приём в лаборатории — по предварительной записи

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены

VIII Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум — 2016

Цель исследования : углубить и расширить знания по данной теме.

Задачи исследования: выявить этиологию , патогенез, профилактику данного заболевания.

Методы исследования: работа с медицинской литературой.

Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской — около 80 процентов пострадавших составляют женщины.

Каждая клетка в организме человека содержит в себе двадцать три пары хромосом, которые он наследует от родителей. У людей в каждой половой клетке содержится одинаковое число хромосомных наборов. Во время деления оплодотворённой яйцеклетки происходит мутация под воздействием каких-либо факторов и возникает дополнительная хромосома в восемнадцатой паре, которая и несет ответственность за возникновение синдрома Эдвардса.

Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер. Их уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус. У детей часто формируется «волчья пасть» и «заячья губа», состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе. Очень часто у больных с синдромом возникают проблемы с сердцем, легкими и диафрагмой из-за патологии сосудистого звена и развития врожденных пороков.

Поражение системы и порок (признак) — Частота %

Мозговой череп и лицо — 100%

низкое расположение или/и деформация ушных раковин — 95,6%

высокое небо — 78%

расщепленное небо — 15%

Читайте так же:
Лечение язвы желудка и 12-перстной кишки

опорно-двигательный аппарат — 98,1%

флексорное положение кистей — 91,4%

кожная синдактилия стоп — 49,5%

центральная нервная система — 20,4%

сердечно-сосудистая система — 90,4%

органы пищеварения — 54,9%

мочеполовая система — 33,5%

У детей с синдромом Эдварда, как правило, возникают проблемы с кормлением. Проблемы возникают из-за нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания. Слабое развитие сосательного рефлекса и несогласованное глотание приводит к удушью ребенка.

Диагностика. Важнейшей задачей диагностики служит антенатальное выявление синдрома Эдвардса у плода, поскольку данная патология является медицинским показанием для искусственного прерывания беременности. Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.).

Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры на 11-13 неделе беременности. При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и масса тела женщины. Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) с последующим кариотипированием плода.

В случае рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития. Новорожденный с синдромом Эдвардса должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, детским неврологом, детским хирургом, детским ортопедом, детским урологом и др. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, служат эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Неблагоприятная экологическая обстановка;

Дети от браков между родственниками;

Наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях рогнозродителей;

Пожилой возраст матери.

Прогноз. Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет – не более 1%. Риск рождения ребенка с синдром Эдвардса теоретически существует в любой супружеской паре; известно, что такая вероятность выше у возрастных родителей (для женщин старше 45 лет – 0,7%). С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности. Чаще всего дети с синдромом умирают от удушья, пневмонии, сердечно-сосудистой недостаточности или кишечной непроходимости – осложнениями, вызванных врожденными пороками развития.

Лечение. Так как дети с синдромом Эдвардса редко доживают до года, то сначала лечение направлено на коррекцию тех пороков развития, которые опасны для жизни: восстановление прохода пищи при атрезии кишечника или анального отверстия кормление через зонд в случае отсутствия глотательного и сосательного рефлексов антибактериальная и противовоспалительная терапия при воспалении легких. При относительно благоприятном течении заболевания происходит коррекция некоторых аномалий и пороков развития: хирургическое лечение «волчьей пасти», пороков сердца, паховой или пупочной грыжи, а также симптоматическое медикаментозное лечение (назначение слабительных при запорах, «пеногасителей» при метеоризме и т.п.). Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества.

Вывод: Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда наблюдается трисомия по 18 хромосоме.

Факторами риска развития синдрома Эдвардса являются :

Неблагоприятная экологическая обстановка;

Дети от браков между родственниками;

Наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей;

Читайте так же:
Контагиозный моллюск на веке: причины, симптомы, диагностика, лечение

Пожилой возраст матери.

Специфических методов профилактики заболевания не существует.

При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска необходимо медико-генетическое консультирование. Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры на 11-13 неделе беременности.

Синдром Эдвардса

Наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями развития внутренних органов и систем в детском организме (кости черепа, опорно-двигательный аппарат, мозг, внутренние органы), называется синдром Эдвардса. Чаще всего это заболевание встречается у девочек.

Причины

Причины синдрома Эдвардса кроются во врожденной проблеме, когда вместо двух в 18-й паре хромосом у человека появляется три хромосомы.Количество хромосом увеличивается как следствие нарушений в развитии плода на самых ранних сроках беременности. Происходит это из-за таких факторов:

  • если мама пожилого возраста;
  • если уже были такие заболевания у родственников или в предыдущих поколениях;
  • плохая экология;
  • если ребенок родился вследствие брака между родственниками.

Симптомы

Синдром Эдвардса у детей проявляется наличием таких признаков:

  • нарушения в развитии опорно-двигательного аппарата и костей черепа;
  • нарушения в развитии нижней челюсти ребенка;
  • недоразвитие ротового отверстия;
  • удлинение черепа в переднем или заднем направлении;
  • глазные щели – узкие;
  • сращение пальцев (бывает частичное или полное) стоп и кистей;
  • изменения в форме стоп, а также запястных суставов;
  • редко могут возникнуть расщелины губы или неба;
  • нарушение в развитии скелетной мускулатуры;
  • нарушения в развитии подкожной клетчатки.

Со стороны нервной системы могут возникать такие нарушения как недоразвитость головного мозга, задержка в психическом или же физическом развитиях. Могут также возникнуть различные пороки внутренних органов, такие как:

  • дефекты сердечных клапанов;
  • дефекты сердечных перегородок;
  • изменения в крупных сосудах;
  • аномалии в развитии пищевода;
  • нарушения в работе мочеполовой системы (удвоение почек, расширения отделов мочеполовой системы);
  • нарушения в развитии половых органов;
  • неправильное расположение в организме органов брюшной полости;
  • заращение желчевыводящей системы.

Если смотреть со стороны зрения, то возможно уменьшение глазных щелей.

Диагностика

Заболевание можно увидеть еще до рождения ребенка, проявляется оно как биохимические изменения в крови матери (уровень хорионического гонадотропина заметно снижается). Если также есть другие наследственные признаки, то необходимо пройти процедуру УЗИ и обратиться за консультацией к медицинскому генетику, чтобы поговорить о прерывании беременности на раннем сроке.

Чтобы поставить диагноз "синдром Эдвардса", необходимо провести множество диагностик, на основании только одного лишь осмотра подтвердить этот диагноз не удастся, так как наличие таких симптомов встречаются и в других заболеваниях. Чтобы окончательно подтвердить диагноз, необходимо провести исследование хромосомного набора (определить кариотип).

Дополнительные методы исследования, которые применяют:

  • УЗИ внутренних органов и сердца;
  • томография головного мозга;
  • консультации у детских врачей: офтальмолога, эндокринолога, невролога, отоларинголога;
  • также необходима консультация у хирурга, для оперативного лечения заболевания.

Лечение

Лечение синдрома Эдвардса требует комплексного подхода. За ребенком, больным синдромом Эдвардса, необходим постоянный и тщательный уход, необходимо постоянно контролировать поведение ребенка и соблюдать рекомендации врача по уходу за больным. Иногда при явно выраженных пороках необходимо проводить хирургическую коррекцию. Также необходимо лечить симптомы заболевания, для этого врач назначает медикаментозное лечение, которое необходимо тщательно выполнять и соблюдать.

Осложнения

В основном, дети с синдромом Эдвардса погибают в первый год жизни. Наступает летальный исход вследствие нарушения сердечной деятельности или остановки дыхания.

Профилактика

Нет специальных методов профилактики синдрома Эдвардса. Если имеются наследственные заболевания в предыдущих поколениях, то необходимо перед планированием беременности проконсультироваться у врача.

doctor911.am гарантирует конфиденциальность медицинской информации. Ответственность за объём медицинских исследований, медпомощи и их результатов несут медучреждения в рамках действующего законодательства РА.

Читайте так же:
Что делать при переломах пальцев ног?

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание обусловленное наличием у человека во всех клетках организма дополнительной копии восемнадцатой хромосомы.

В норме у человека должно быть по две хромосомы, в данном случае вместо двух 18-х хромосом присутствуют три 18-х хромосомы, поэтому другое название данного заболевания – синдром трисомии хромосомы 18.

Синдром Эдвардса при доношенной беременности занимает второе место по частоте среди хромосомных заболеваний, уступая только синдрому Дауна. Частота синдрома Эдвардса составляет 1:2500 – 1:7000 новорожденных, родившихся живыми, причем девочек, родившихся с данной патологией в 4 раза больше, чем мальчиков. Большинство же беременностей с этим генетическим заболеванием прерываются спонтанно в ранние сроки гестации.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса

Данный синдром впервые был описан английским педиатром, генетиком Джоном Эдвардсом в 1960 году.

Причины синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса обычно возникает случайно и его нельзя предотвратить. В зависимости от того, на каком этапе развития зародыша возникла хромосомная аномалия, отличаются и последствия для организма.

Полная трисомия. Если появление целой дополнительной хромосомы (трисомия) появилась на этапе одной клетки, то в каждой клетке плода будет нарушенный набор хромосом. При данной форме у ребенка будут обнаружены множественные пороки развития, не совместимые с жизнью. Данный вариант заболевания встречается в большинстве случаев и является наиболее тяжелым.

Частичная трисомия. Если лишняя хромосома появляется на более поздних сроках развития плода, когда небольшие кусочки 18 хромосомы прикрепляются к другим хромосомам, то нарушенный генетический набор будет определяться не во всех клетках и часть клеток будут здоровыми. Их число зависит от того, на каком этапе деления начальной клетки произошел сбой. Чем позже это происходит, тем меньше будет доля дефектных клеток. Это так называемая мозаичная форма синдрома Эдвардса (часть клеток здорова, а часть – с хромосомной патологией), проявляющаяся с менее выраженными признаками.

Причиной синдрома Эдвардса является наличие дополнительной хромосомы вследствие неправильного деления клеток. А вот почему на каком-то этапе клетка не разделилась на две равные части окончательно не известно.

Однако факторами риска развития данной патологии является в первую очередь возраст матери (риск увеличивается прямо пропорционально с возрастом). В позднем репродуктивном возрасте после 35 лет вероятность возникновения таких хромосомных мутаций возрастает с каждым годом. Другими причинами являются: генетическая предрасположенность, прием некоторых лекарственных средств, которые могут повлиять на деление клеток зародыша; перенесенные инфекции; курение и алкоголь.

Симптомы синдрома Эдвардса

При синдроме Эдвардса часто обнаруживаются множественные грубые пороки развития, и поэтому большинство новорожденных, к сожалению, не доживают даже до первого года жизни. Основной причиной летального исхода является остановка дыхания и нарушение работы сердца.

  • низкая масса тела при рождении – до 2 кг.;
  • нарушение формы черепа: долихоцефалия (длинноголовость), микроцефалия (значительное уменьшение черепа и головного мозга), гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге), узкий лоб;
  • перекрещивание пальцев рук при сжатых кулачках (флексорное положение кистей), вызванное повышенным тонусом мышц;
  • мелкие черты лица, короткие глазные щели, катаракта;
  • нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие;
  • деформированные ушные раковины, сужение или отсутствие наружного слухового прохода;
  • патология костного скелета: дисплазия стоп и кистей, вывих тазобедренного сустава;
  • практически у всех детей отмечаются пороки сердца и сосудов;
  • пороки развития пищевода, кишечника, анального отверстия, аномалии развития мочевой и половой системы.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса. Перекрещивание пальцев рук при сжатых кулачках, вызванное повышенным тонусом мышц.

Читайте так же:
Спреи от ангины : названия и способы применения

Синдром Эдвардса – кариотип

Нормальные кариотипы человека – 46, XX (женский) и 46, XY (мужской). Число 46 обозначает общее количество хромосом (23 пары), а ХХ или XY – формулу половых хромосом, которая зависит от пола.

При синдроме Эдвардса нарушено число аутосом (неполовых) хромосом.

Синдром Эдвардса кариотип

Кариотип человека при трисомии по 18-й хромосоме выглядит следующим образом – 47,ХХ, +18 (женский); 47,ХY, +18 (мужской). Цифра +18 означает номер добавочной хромосомы.

Синдром Эдвардса – признаки по УЗИ

При синдроме Эдвардса в первом триместре беременности во время ультразвукового исследования может наблюдаться наличие гипоплазии (когда кость меньше нормы) или отсутствия костной части носа плода, а также расширение воротникового пространства. Размеры воротникового пространства при синдроме Эдвардса обычно выше, чем при синдроме Дауна, и в среднем составляют 7 мм.

Однако при синдроме Эдвардса у плода может наблюдаться и нерасширенное воротниковое пространство и нормальная носовая кость.

Косвенными признаками синдрома Эдвардса могут быть: большой объем околоплодной жидкости, снижение частоты сердцебиения (брадикардия), омфалоцеле (эмбриональная грыжа) и несоответствие копчико-теменного размера сроку беременности, при котором КТР существенно отстает от нормативных значений.

На более поздних сроках на УЗИ можно заметить видимые аномалии развития (микроцефалия, деформация костей). Эти нарушения с высокой вероятностью говорят о тяжелых генетических заболеваниях, но синдром Эдвардса окончательно подтвердить все же невозможно.

Протокол УЗ исследования может быть существенно уточнен при помощи пренатального скрининга.

Диагностика синдрома Эдвардса (пренатальный скрининг)

Диагностировать синдром Эдвардса можно до рождения. Единственной профилактикой синдрома Эдвардса является пренатальная диагностика (пренатальный скрининг), который предлагают пройти каждой женщине. По результатам скрининга женщинам из группы высокого риска предлагается проведение прерывания беременности по медицинским показаниям на ранних сроках (до 12-14 недель).

  • ультразвуковая диагностика плода (УЗИ плода) – строго в 11-13 недель – измерение толщины воротникового пространства (ТВП) и длины носовой кости;
  • биохимический скрининг – определение в крови β-ХГЧ (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека) и РАРР-А (плазменного протеина A) беременной женщины.

Биохимический анализатор, выполняющий определение уровней гормонов в крови, позволяет рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 11-13 недель беременности. Эффективность данных исследований составляет 93-96%.

При синдроме Эдвардса обычно наблюдаются резко заниженные показатели ХГЧ – 0,1-0,2 (норма 0,5-2,00 МоМ) и /или PAPPa 0,4 (норма 0,5-2,0 МоМ).

  • биопсия ворсин хориона – на сроке 8-12 недель беременности;
  • плацентоцентез (берутся ткани плаценты) – в 12-14 недель беременности; (забор образцов околоплодной жидкости) – в 14-18 недель беременности;
  • кордоцентез (пункция сосудов пуповины) – в 20-25 неделе беременности;

По результатам тестирования определяется наличие или отсутствие отклонений в хромосомном наборе плода.

Лечение синдрома Эдвардса

Данная патология относится к случайным хромосомным мутациям, предупредить возникновение которой невозможно.

Даже ранняя диагностика синдрома Эдвардса, хирургическое лечение и правильный уход не дают существенного улучшения жизни ребенка. Средняя продолжительность жизни для половины детей, рожденных с синдромом – два-три месяца. От пяти до десяти процентов детей, которые выжили в первый год, испытывают серьезные отклонениями в развитии.

Однако при лёгкой мозаичной форме синдрома Эдвардса физическое и психическое развитие ребёнка вполне можно корректировать: привить некоторые навыки самообслуживания, научить улыбаться и общаться с ограниченным кругом людей.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию