Avicenna-58.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Симптомы муковисцидоза у детей и взрослых. диагностика и лечение больных

Муковисцидоз у детей

Муковисцидоз (cystic fibrosis) — заболевание, которое происходит в результате мутации гена МВТР, и проявляется поражением экзокринных желёз жизненно важных органов и систем, протекает тяжело, прогноз неблагоприятный.

В Росии и Украине средняя продолжительность жизни больного муковис­цидозом равна 16-23 годам. Ежегодно в Росси рождается 300 детей больных муковисцидозом, в США – 2000, в Англии, Франции и Германии – 500-800. В мире в целом ежегодно рождается больше 45 тысяч детей с таким диагнозом.

Что провоцирует / Причины Муковисцидоза у детей:

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез (что происходит?) во время Муковисцидоза у детей:

Секрет экзокринных желёз становится особенно вязким, что вызывает большинство патологических процессов, которые лежат в основе патогенеза заболевания.

Муковисцидоз у детей

Симптомы Муковисцидоза у детей:

Бронхолёгочная система

Железы слизистой оболочки респираторных путей вырабатывают вязкий секрет в большом количестве. Он скапливается в просве­те бронхов. Это приводит к абсолютной закупорке мелких бронхиол.

Вязкая слизь неподвижна. Она инфицируется патогенными микроорганизмами. В результате этого появляется гнойное воспаление. Нарастает непроходимость дыхательных путей, которая в научном языке называется обструкцией. Инфкционный процесс усиливается. Формируется неразрывный круг «обструкция-инфекция-воспаление».

Наиболее распространены такие возбудители муковисцидоза у детей как Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae и Pseudomonas aeruginosa.Хроническую стафилококковую или синегнойную инфекцию диагностируют, если на протяжении более 6 месяцев из бронхиального секрета высевается возбудитель.

На сегодня исследуют роль такого возбудителя как Burkholderi cepacia, а также поднят вопрос о роли Stenotrophomonas maltophilia в развитии муковисцидоза.

Поджелудочная железа

Сгущение секрета вызывает обструкцию (закупорку) протоков поджелудоч­ной железы ещё до рождения ребенка. Ферменты поджелудочной железы не попадают в двенадцатиперстную кишку. Накопление активных ферментов провоцирует аутолиз ткани железы (саморастворение).

На первом месяце жизни новорожденного с муковисцидозом железа превращается в скопление кист и фиброзной ткани. В результате такого нарушения переваривание становится ненормальным. Нарушается всасывание полезных веществ в ЖКТ. Если не проведено лечение, у ребенка задерживается физическое развитие.

Тонкая кишка

Менее чем у четверти новорожденных нарушен транспорт хлора, натрия и воды в тонкой кишке. Это вызывает формирование мекониального илеуса в результате закупорки дистальных отделов тонкой кишки густым вязким меконием. Иногда развивается заращение тонкой кишки. Синдром дистальной интестинальной обструкции — главный клинический признак муковисцидоза у детей и взрослых.

Печень

У ребенка может проявиться длительная неонатальная желтуха, связанная с синдромом сгущения жёлчи. Почти у всех больных муковисцидозом возникает фиброз печени. В меньшинстве случаев (редко) он прогрессирует до билиарного цирроза и портальной гипертензии. Под последним термином понимают синдром повышенного давления в системе воротной вены.

Кожные покровы

Может возникать аномалия функционирование потовых желез. Иногда прибегают к проведению потовой пробы, чтобы диагностировать муковисцидоз.

Репродуктивная система

При муковисцидозе у большинства подростков развивается азоос­пермия. Из-за этого они не способны продолжать род. У девушек при муковисцидозе снижается фертильность, но значительная часть из них способна забеременеть.

У большинства детей первые проявления муковисцидоза можно обнаружить даже в первые 12 месяцев жизни. Но есть случаи более поз­днего развития заболевания. Симптомы могут быть различными. Часто бывает мутация ДР508, сопровождающаяся разви­тием первых клинических признаков муковисцидоза в раннем возрас­те и развитием панкреатической недостаточности.

Возрастные особенности симптомов

При рождении можно диагностировать перитонит, связанный с перфорацией кишечной стенки. Используют рентген для диагностики. На рентгенограмме можно заметить характерных пузырьков и вздутие петель кишки без уровней жидкости.

В первый год жизни у больных муковисцидозом детей наблюдают такие симптомы:

1. неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул

2. затяжная неонатальная желтуха

3. выпадение прямой кишки (часто)

5. кашель, одышка, пневмония

6. кожа соленая на вкус

7. дегидратация или тепловой удар при жаркой погоде

8. замедленное физическое развитие

10. отягощенный семейный анамнез по смерти детей первого года жизни

Симптомы детей дошкольного возраста при заболевании муковисцидозом:

— рецидивирующая или хроническая одышка

— стойкий кашель с гнойной мокротой или без

— выпадение прямой кишки

— изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»

— симптомы гипотонической дегидрата­ции

Симптомы больных муковисцидозом детей школьного возраста:

1. хронический синусит

2. хронические респираторные симптомы неясной этиологии

4. хроническая диарея

5. изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»

6. сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

8. выпадение прямой кишки

У подростков часто проявляются такие симптомы муковисцидоза:

— изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»

— гнойные заболевания лёгких неясной этиологии

Читайте так же:
Молотый и маринованный имбирь для похудения: рецепты приготовления

— сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

— панкреатит, синдром дистальной интестинальной обструкции

— отставание в росте

— признаки цирроза печени и портальной гипертензии

— задержка полового развития

Диагностика Муковисцидоза у детей:

В пользу ранней диагностике муковисцидоза у детей свидетельствует то, что раннее лечение оказывает лучший эффект и улучшает прогноз. Поздняя диагностика и отсутствие правильного лечения могут привести к развитию необратимых изменений в лёгких.

Нарушения в ЖКТ без лечения могут вызвать значительное отставание в физическом развитии (что является следствием гипотрофии). Чем позже проводят диагностику, тем больше затрат отводится на сложные, дорогостоящие диагностические и лечебные мероприятия из-за осложнений заболевания.

Потовая проба

Используют количественный ионофорез пилокарпина. С помо­щью слабого электрического тока препарат вводят в кожу для стиму­ляции потовых желёз.

Иногда может потребоваться еще раз провести потовую пробу. К примеру, это необходимо, если результаты первого теста специалисты ставят под сомнение. Также повторную пробу проводят, если результаты первого теста отрицательные, но симптомы указывают с большой вероятностью на муковисцидоз у ребенка. Повторная проба нужна и когда результаты повторной потовой пробы сомнительны, но сохраняются веские клинические доказательства, свидетельству­ющие о муковисцидозе, либо можно обнаружить отдельные сим­птомы, характерные для муковисцидоза.

Концентрации натрия и хлора в поте практически у всех людей приблизительно одинаковы. Врача должно насторожить, если есть различие более 10ммоль/л. Это говорит, вероятно, о технических неполадках при проведении пробы. Концентрации натрия и хлора в поте в норме должны не меняться в детском возрасте. Когда ребенку 15 лет и более, показатели повышаются. Но все же делают потовую пробу, если есть цель диагностировать муковисцидоз у детей.

Детям в первые 7 дней жизни потовую пробу не проводят. Можно получить положительный результат, если у ребенка такие заболевания:

1. адреногенитальный синдром

2. недостаточность функции надпочечников

4. атопический дерматит

5. синдромы Дауна и Клайнфельтера

6. семейный холестатический синдром

7. эктодермальная дисплазия

8. недостаточность глюкозо-6-фосфатазы

9. фукозидоз, гликогеноз II типа

12. синдром Мориака

13. резко выраженная гипотрофия

15. нервная анорексия

16. нефрогенный несахар­ный диабет

18. хронический панкреатит

Диагностика муковисцидоза проводится также при помощи генетических, неонатальных, пренатальных методов, а также тестов на недостаточность функции поджелудочной железы. Последние включают измерение концентрации фекального трипсина, микроскопическое исследование кала, тест на определение эластазы I в кале.

Лечение Муковисцидоза у детей:

Муковисцидоз относится к неизлечимым болезням. Пациентов ставят на диспансерное наблюдение и лечат всю жизнь.

Диетотерапия

Диета приблизительно такая же, как и нормальное здоровое питание. В рационе должно содержаться большое количество белка. Калорийность должна составлять 120—150% от нормы, согласно возрасту.

Дополнительное питание

Детям старшего возраста при неадекватном нутритивном статусе вводят дополнительные высококало­рийные продукты:

  • напитки с высоким содержанием глюкозы
  • молочные коктейли
  • а также витамины

При недостаточности массы вводят дополнительное питание. Суточная доза витамина А для больных муковисцидозом детей любого возраста составляет 5000-10 000 ЕД, витамина D – 400-800 ЕД. Также необходимы витамины Е и К.

Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции при муковисцидозе

Если состояние ребенка не тяжелое, ему прописывают лактулозу. Для детей до 12 месяцев – 2,5 мл, для детей от 1 до 5 лет – 5 мл, для детей 6-12 лет – 10 мл, принимать 2 раза в сутки. Также прописывают Ацетилцистеин, который принимают 3 раза в день, доза от 200 до 600 мг.

Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции включает применение высокоосмолярных растворов, панкреатических ферментов, регидратационных препаратов.

Если состояние ребенка тяжелое, необходимо лечение в стационаре.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Муковисцидоз у детей:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Муковисцидоза у детей, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

Читайте так же:
Нейродермит: симптомы и лечение у детей и взрослых

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Муковисцидоз

Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем самым серьезнее может быть прогноз. Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 75 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже. Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Клинические формы муковисцидоза

Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • Легочная (муковисцидоз легких)
  • Кишечная
  • Смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт)
  • Мекониевая непроходимость кишечника
  • Атипичные формы

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Причины муковисцидоза

Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы – органы, в которых имеются экзокринные железы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез, он становится более густым, с повышенным содержанием белка и электоролитов. Задержка секрета в протоках вызывает их расширение и формирование кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах. Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя вязкой слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе.

Симптомы муковисцидоза

К симптомам респираторной формы муковисцидоза в раннем возрасте относятся:

  • бледностью кожного покрова
  • вялостью
  • слабостью
  • малой прибавкой в весе при нормальном аппетите
  • частыми ОРВИ
  • постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой
  • повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты
  • сухие и влажные хрипы, а при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы.

Осложнения муковисцидоза

Со стороны респираторного тракта:

  • синусит
  • плеврит
  • кровохарканье и легочные кровотечения
  • пневмоторакс
  • «легочное сердце»
  • деструкция легких
  • эмпиема плевры

В случае кишечной формы:

  • сахарный диабет
  • желудочные кровотечения
  • цирроз печени
  • синдром целиакии
  • кишечная непроходимость
  • выпадение прямой кишки
  • отечный синдром
  • вторичный пиелонефрит
  • мочекаменная болезнь Диагностика муковисцидоза

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

  • изучение семейно-наследственного анамнеза
  • ранних признаков заболевания
  • клинических проявлений

Лабораторные и инструментальные методы диагностики:

  • Общий анализ крови и мочи
  • Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта)
  • Микробиологическое исследование мокроты
  • Бронхография
  • Бронхоскопия
  • Рентгенография легких
  • Спирометрия (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха)
  • Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз
  • Молекулярно-генетическое тестирование
  • Пренатальная диагностика — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоз носит наследственный характер, то лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.

Читайте так же:
Что такое идеальное меню диеты?

При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров. Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости, принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

При лечении легочной формы муковисцидоза назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

Профилактика муковисцидоза

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация пациентов с этим заболеванием.

Муковисцидоз. Причины, симптомы, лечение.

Пульмонология

Муковисцидоз, или кистозный фиброз, фиброз поджелудочной железы – это генетическое заболевание, которое влияет на многие системы организма. При муковисцидозе поражаются эндокринные железы, особенно те, которые вырабатывают слизь. Болезнь может влиять и на слюнные и потовые железы.

В здоровом организме выделения из желез происходят как внутри тела (например, слизь в легких), так и снаружи (к примеру, когда человек потеет). Это абсолютно нормально и необходимо для функционирования различных систем организма. У больных муковисцидозом слизь становится густой, вязкой и липкой. Больше всего от этого страдают легкие. Когда слизь накапливается в легких, это сильно затрудняет дыхание.

Кроме того, накопление слизи создает благоприятную среду для размножения болезнетворных бактерий в легких. Это может стать причиной частых инфекционных заболеваний. Еще одна проблема связана с тем, что слизь может помешать необходимым пищеварительным ферментам попасть в кишечник. Организм нуждается в этих ферментах, чтобы переваривать питательные вещества (витамины и минералы), поступающие в организм вместе с пищей.

Люди с кистозным фиброзом (муковисцидозом) теряют большое количество соли, когда они потеют. Это может вызвать дисбаланс минералов в крови и стать причиной:

  • Обезвоживания
  • Хронической усталости
  • Слабости
  • Учащенного сердцебиения
  • Низкого артериального давления
  • Теплового удара
  • В редких случаях – летального исхода.

Еще шестьдесят лет назад больные муковисцидозом умирали, в большинстве случаев не дожив до начальной школы. Сейчас, как правило, продолжительность жизни с таким заболеванием может составить порядка 35 лет.

2. Причины и симптомы заболевания

Причины муковисцидоза.

Как уже было сказано, муковисцидоз – это врожденное генетическое заболевание. Им заболевают, если от родителей был унаследован аномальный ген. При этом чтобы заболеть, носителями гена, который вызывает муковисцидоз, должны быть оба родителя. У таких родителей вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Вероятность заболеть одинакова у мальчиков и у девочек.

Симптомы муковисцидоза.

Симптомы муковисцидоза могут проявляться по-разному. Некоторые дети страдают от них с рождения, в то время как у других симптомы могут не обнаруживаться в течение нескольких недель, месяцев и даже лет. Тяжесть симптомов также варьируется. Кто-то сталкивается только со сравнительно небольшими проблемами с легкими и пищеварением, а другие страдают от тяжелых поражений пищеварительной и дыхательной системы, не могут нормально дышать и питаться.

Наиболее распространенными симптомами муковисцидоза являются:

  • Соленая на вкус кожа
  • Частый кашель, затрудненной дыхание, приступы пневмонии или синусит
  • Затрудненное дыхание, которое со временем ухудшается
  • Хороший аппетит в сочетании с плохой прибавкой в весе у детей
  • Неприятно пахнущий и жирный стул у детей

Со временем симптомы муковисцидоза могут прогрессировать и сопровождаться панкреатитом (воспалением поджелудочной железы), заболеваниями печени, диабетом, желчными камнями.

3. Диагностика муковисцидоза

Генетический тест, позволяющий обнаружить дефектный ген CFTR, может быть сделан еще до рождения ребенка. Это может быть особенно важно, если в семье мужа и жены были случаи заболевания муковисцидозом.

Кроме того, специальные тесты проводятся сразу после рождения ребенка. Анализ крови показывает, нормально ли функционирует поджелудочная железа. Для более взрослых детей, у которых проявляются симптомы болезни, может быть сделан анализ, который измеряет количество соли, содержащейся в поте. Для новорожденных это исследование не проводится, так как они не потеют. Для младенцев применяется иммунореактивный тест, позволяющий обнаружить белок трипсиноген в крови. При положительном ответе позднее может быть сделано генетическое тестирование или тест на содержание соли в поте.

Другие методы диагностики муковисцидоза включают рентген грудной клетки и тесты легких, которые могут выявить общие проблемы, возникающие при муковисцидозе.

Читайте так же:
Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь у детей

4. Лечение болезни

Лечение муковисцидоза концентрируется по двум направлениями и затрагивает легочную и пищеварительную часть заболевания.

Лечение проблем с легкими при муковисцидозе.

Прежде всего, врачи проводят терапию, направленную на профилактику инфекционных заболеваний легких и уменьшение количества слизи, содержащейся в легких. Ежедневная терапия, перкуссия, дренаж легких помогают избавиться от слизи в легких и облегчают кашель. Некоторые действия могут быть выполнены и в домашних условиях. Например, хлопки по спине больного при помощи сложенных рук.

Регулярные физические упражнения также помогают ослабить выделения слизи и способствуют ее выведению. Для разжижения слизи и ее вывода из легких существуют и специальные лекарственные препараты. А противовоспалительные лекарства помогут снять воспаление в легких.

Лечение инфекций легких при муковисцидозе обычно проводится с помощью антибиотиков.

Иногда, при сильном поражении легких, проводится пересадка легкого.

Лечение проблем с пищеварением при муковисцидозе.

Больные муковисцидозом должны придерживаться сбалансированной, калорийной диеты с высоким содержанием белка. Снижение всасываемости питательных веществ у них означает, что для нормальной работы организма они должны получать до 150% от рекомендуемой суточной нормы питания. Прием поливитаминов, витаминов A, D, E, K также очень важен. Чтобы помочь пищеварению, люди с муковисцидозом должны принимать ферменты поджелудочной железы и дополнительные ферменты, которые помогут справиться с высоким содержанием жиров перед каждым приемом пищи. Тем, у кого есть серьезные проблемы с пищеварением, может потребоваться дополнительное питание со специальной калорийной формулой, питание через трубки или, в редких случаях, через вену.

Генная терапия при муковисцидозе.

Одним из вариантов лечения муковисцидоза является генная терапия, которая может устранить саму болезнь, а не только ее симптомы. Примерно у четырех процентов больных имеют конкретный дефект гена, который можно устранить с помощью специального препарата. Он предназначен для пациентов старше 6 лет.

Муковисцидоз

Муковисцидоз (mucoviscidosis; лат. mucus слизь + iscidus липкий + -ōsis; синонимы: панкреофиброз, кистозный фиброз) — распространенное наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное мутацией гена муковисцидоза (гена CF) и характеризующееся нарушением секреции экзокринных желез жизненно важных органов, прежде всего дыхательной и пищеварительной систем, а также тяжелым прогрессирующим течением.

В 1938 г. Dorothy Anderson, патологоанатом Нью-Йоркской детской больницы опубликовала первое подробное описание кистозной дегенерации поджелудочной железы в сочетании с легочной патологией у детей, выделив его в самостоятельную нозологическую единицу под названием "кистозный фиброз". Смертность в течение первых 10 лет жизни составляла почти 100%. Термин — "муковисцидоз" предложил Sydney Farber в 1944 г. (лат. mucus — слизь, viscus — вязкий), указывая на роль повышения вязкости экскрета. Важным открытием 1950-х годов явилось обнаружение повышенного содержания хлоридов в поте больных муковисцидозом (тепловой коллапс у грудничков). Потовый тест, разработанный Гиббсоном и Куком, стал "золотым стандартом" диагностики. В 1989 г. совместными усилиями канадских и американских ученых под руководством доктора Lap-Сhee Tsui был открыт ген муковисцидоза. В настоящее время достижения медицины позволяют говорить — предполагаемая выживаемость больных в Великобритании, родившихся в 2000 г., равна 50 годам.

Частота заболевания существенно варьирует, составляя в среднем 1: 2 000 — 2 500 новорожденных у представителей белой расы и 1: 9 000 — 10 000 у представителей африканской расы. По оценке ВОЗ, частота в России — 1 случай на 4900 новорожденных. Достижения медицины в диагностике и лечении муковисцидоза привели к значительным изменениям продолжительности жизни. В 1938 г. 70% заболевших погибало в течение первого года жизни, а в 2001 г. средняя продолжительность жизни в США и странах Западной Европы достигла 32 лет.

Этиология и патогенез.

Муковисцидоз развивается в результате мутации гена CF, расположенного в 7-й аутосоме. Результатом этой мутации являются структурно-функциональные изменения кодируемого им белка — муковисцидозного трансмембранного регулятора (белка CFTR — cystic fibrosis transmembran regulator), играющего роль одного из ионных каналов в клетке, обеспечивающих активный транспорт ионов хлора. Эти изменения обусловливают выработку экзокринными железами секрета с измененными физико-химическими свойствами и повышенной вязкостью. Наиболее часто поражаются слизистые оболочки органов дыхания и пищеварения. В первую очередь, еще во внутриутробном периоде, вследствие повышенной вязкости секрета происходит закупорка выводных протоков поджелудочной железы, что в дальнейшем вызывает перерождение её ткани и значительные нарушения пищеварения, особенно жиров. Одновременно в патологический процесс вовлекаются органы дыхания с преимущественным поражением слизистой оболочки трахеобронхиального дерева. Мутация гена CF является причиной увеличения вязкости бронхиального секрета. При этом значительно нарушается эвакуаторная функция мерцательного эпителия, возникает мукоцилиарная недостаточность с избыточным накоплением патологического секрета в различных участках бронхиального дерева.
Читайте так же:
Ультразвуковая допплерография сосудов предстательной железы

Клинические проявления муковисцидоза не являются специфичными, они полиморфны. Заподозрить муковисцидоз у ребенка позволяет прогрессирующее течение воспалительного процесса в дыхательной системе в сочетании с патологией желудочно-кишечного тракта (поджелудочной железы, желчевыводящих путей и кишечника). Признаки поражения легких чаше всего (в 90% случаев) возникают еще в детском возрасте, на 1—2-м году жизни, реже (в 10% случаев) — в подростковом возрасте или позже.

Бронхолегочные изменения преобладают и определяют прогноз заболевания у 95% больных. В течение первого года жизни появляются респираторные симптомы обычно после вирусных заболеваний: стойкий сухой кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Кашель обычно усиливается ночью или при пробуждении. Мукостаз и присоединяющаяся хроническая бронхиальная инфекция становятся фоном для повторных респираторных эпизодов: бронхиолитов, бронхитов, пневмоний. В дальнейшем основными жалобами являются кашель с большим количеством трудно отделяемой гнойной мокроты, периодическое кровохарканье. Характерна малая эффективность кашля. Кашель при этом заболевании надсадный, малопродуктивный, часто в виде приступов. В дальнейшем наблюдается формирование бронхоэктазов, которые с течением времени становятся более распространенными и во многом определяют картину заболевании и тяжесть ее течения. Отмечается бочкообразная форма грудной клетки, деформация позвоночника и изменение дистальных фаланг пальцев в виде "барабанных палочек", одышка, акроцианоз. У взрослых характерной особенностью инфекционно-воспалительного процесса в легких является его непрерывно-рецидивирующее течение на фоне стойких изменений бронхиальной стенки — бронхоэктазов, распространенного пневмофиброза и гиперинфляции легких.

Клиническим проявлением кистозного фиброза поджелудочной железы является экзокринная недостаточность, которая встречается у 95% больных муковисцидозом. В результате плохого усвоения жиров в организме возникает дефицит жирорастворимых витаминов, что обусловливает потерю кальция. Следствием последнего являются остеопороз и мышечная гипотония. Возможно развитие пеллагры и других авитаминозов. Нарушается функция не только поджелудочной железы, но и желез желудка с повышением секреции соляной кислоты и пепсина. Среди больных муковисцидозом язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки встречается в 10 раз чаще. Повышение вязкости желчи вызывает развитие холестатического гепатита, желчнокаменной болезни, билиарного цирроза печени. Течение заболевания на определенном этапе может осложниться сахарным диабетом.

Экскрет потовых желез при МВ характеризуется повышенной концентрацией натрия и хлора- содержание соли превышает нормальный показатель примерно в 5 раз. Такая аномалия выявляется уже при рождении и сохраняется на протяжении всей жизни. Повышение концентрации натрия и хлора лежит в основе потовой пробы— пилокарпиновый тест Гибсона и Кука — является "золотым стандартом" диагностики муковисцидоза.

Пилокарпиновый тест Гибсона и Кука

Суть пробы состоит в стимуляции потовыделительной функции кожи электрофорезом с пилокарпином и последующем количественном определении хлоридов пота. Электрофорез солянокислого пилокарпина проводится в области предплечья. После очистки кожи дистиллированной водой пот собирают с помощью фильтровальной бумаги, которая кладется на стимулируемый электрофорезом участок кожи. Бумагу сверху прикрывают полиэтиленовой салфеткой или марлей для предупреждения испарения пота. Через 30—60 мин фильтровальную бумагу переносят в конверт, взвешивают, а затем кладут в колбу, которая содержит 50 мл дистиллированной воды. Через 24 ч фильтр выжимают на стенках колбы и удаляют. В жидкости, которая осталась в колбе, определяют содержание хлоридов и натрия. При концентрации хлоридов свыше 60 ммоль/л диагноз "муковисцидоз" считается достоверным, при концентрации хлоридов 40-60 ммоль/л — сомнительным. Отрицательной считается проба при концентрации хлоридов менее 40 ммоль/л. Диагностическую ценность имеет положительный результат двух- или трехразового исследования пота с интервалом между исследованиями в 2 нед при наличии минимального количества пота 100 мг.

Почти у всех мужчин (97%), больных муковисцидозом развивается обструктивная азооспермия (отсутствие сперматозоидов), вызванная обструкцией, атрофией или атрезией семявыносящих протоков. Сперматогенез не нарушен.

Основным критерием в диагностике муковисцидоза считается увеличение концентрации ионов хлора в секрете потовых желез — более 60 ммоль/л (пилокарпиновый тест Гибсона и Кука). Необходимо сочетание этого критерия с одним и более из нижеперечисленных признаков:

    Хроническое заболевание дыхательной системы: хронический кашель с выделением вязкой мокроты; бронхиальная обструкция; носовые полипы, синусит или рентгенологические изменения в придаточных пазухах носа; деформация дистальных фаланг пальцев в виде барабанных палочек.

Эти критерии позволяют поставить точный диагноз в 95% случаев заболевания у детей и взрослых. Генетический анализ проводится у пациентов с подозрением на муковисцидоз, но не имеющих классических диагностических критериев. Анализ крови или иных образцов ДНК на мутации гена муковисцидоза — наиболее чувствительный и специфический тест диагностики.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию