Avicenna-58.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): симптомы, диагностика, лечение

Периодическая болезнь

Периодическая болезнь

Периодическая болезнь – генетическая патология, характеризующая нарушением регуляции воспалительных процессов, особенно в области серозных (брюшины, плевры) и синовиальных оболочек. Проявления этого заболевания различны, чаще всего регистрируются боли в животе (картина острого перитонита), нарушения со стороны плевральной полости, приступы лихорадки, болезненность и отечность суставов. Диагностика производится на основании клинической картины, изучения наследственного анамнеза и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играет определение национальности больного. Лечение периодической болезни только симптоматическое и поддерживающее, специфической терапии на сегодняшний момент не существует.

Периодическая болезнь

Общие сведения

Периодическая болезнь (средиземноморская семейная лихорадка) – наследственное заболевание, причиной которого являются нарушения в регуляции воспалительного и иммунного ответа на уровне гранулоцитов. Впервые данная патология была описана в 1948-м году американским врачом Райманном, который из-за повторяющихся тяжелых приступов дал ей название «периодическая болезнь». С первых лет изучения была выявлена главная особенность этой патологии – она возникает только у уроженцев средиземноморского региона и Малой Азии, главным образом у армян, арабов, греков, испанцев, итальянцев, евреев-сефардов и турок. У представителей иных национальностей отмечены лишь спорадические и статистические незначимые случаи периодической болезни. Поэтому фактор национальности больного и его предков играет немаловажную роль в диагностике данного состояния.

Встречаемость периодической болезни у различных этносов средиземноморского региона отличается, она наиболее высока у турок, арабов и армян, несколько ниже у евреев-сефардов, еще реже это заболевание встречается у греков, итальянцев и испанцев. По некоторым данным, носительство патологического гена в определенных регионах затрагивает 20% населения, а заболеваемость составляет 1:1000-2500. Периодическая болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек.

Периодическая болезнь

Причины

Долгое время этиология и патогенез периодической болезни оставались неизвестными, лишь достижения современной генетики позволили больше узнать об этом заболевании. Наиболее часто причиной данной патологии являются мутации гена MEFV, расположенного на 16-й хромосоме. Ген кодирует белок под названием маренострин (другое название – пирин), который выполняет функции одного из центральных регуляторов воспалительной реакции и первичного иммунного ответа. Маренострин тормозит дегрануляцию нейтрофилов и угнетает их адгезивные свойства, тем самым ослабляя и ингибируя чрезмерную реакцию иммунной системы. При периодической болезни миссенс-мутации гена MEFV приводят к изменению структуры маренострина, тем самым нарушая его функции. Это снижает порог дегрануляции нейтрофилов, что облегчает развитие острых воспалительных реакций и формирует клиническую картину периодической болезни.

Кроме того, дефекты маренострина приводят к каскадным патологическим реакциям в иммунной системе и организме в целом. Значительно уменьшается активность ингибитора одного из компонентов системы комплемента – С5а. Последний постепенно накапливается в серозных оболочках, а при достижении высоких концентраций провоцирует бурную воспалительную реакцию. Это обстоятельство объясняет определенные свойства периодической болезни – преимущественное поражение серозных оболочек, а также сезонность заболевания (для накопления достаточных концентраций С5а необходимо несколько месяцев). В некоторых случаях для периодической болезни характерно также раннее развитие амилоидоза, однако его патогенез остается неясным.

Все вышеперечисленные процессы возникают при наличии у человека двух аллелей дефектного гена MEFV, то есть у гомозигот, так как периодическая болезнь является аутосомно-рецессивным заболеванием. Существует теория, согласно которой гетерозиготы из-за снижения ингибирования адгезивных свойств гранулоцитов обладают повышенной резистентностью к бактериальным инфекциям. Отчасти это может объяснить столь высокую встречаемость патологической формы гена и его носительства среди этносов средиземноморского региона. Кроме того, существуют указания, что некоторые формы периодической болезни обусловлены дефектом генов на 19-й хромосоме, однако точно идентифицировать их пока не удалось.

Симптомы периодической болезни

Клиническая картина периодической болезни отличается большим разнообразием, однако причины этого пока достоверно неизвестны – предполагается взаимосвязь между отдельными типами мутаций и формами заболевания. Удалось выяснить, что, например, амилоидоз, в среднем поражающий 30-35% больных, намного чаще возникает у арабов и турок, нежели у армян. Постоянным симптомом периодической болезни (наблюдается в 99% случаев) является выраженная лихорадка, которая не купируется традиционными жаропонижающими средствами и антибиотиками. В зависимости от клинической формы заболевания повышение температуры тела может сочетаться с другими проявлениями. На сегодняшний день выделяют четыре основные клинические формы периодической болезни: абдоминальную, торакальную, суставную и псевдомалярийную.

Абдоминальная форма периодической болезни характеризуется типичной картиной «острого живота» при перитоните, включает в себя резкое повышение температуры тела до 40-41 градуса, опоясывающие боли, ригидность мышц брюшной стенки, тошноту и рвоту. Такие проявления сохраняются на протяжении нескольких суток, после чего постепенно стихают. За это время более чем у половины больных периодической болезнью ошибочно диагностируется гнойный перитонит (на самом деле при данной патологии развивается асептическое воспаление брюшины), аппендицит, прободная язва желудка, производятся ненужные хирургические операции. Торакальная форма периодической болезни создает картину выпотного плеврита, который может иметь одно- или двухсторонний характер. Это приводит к болям в грудной клетке, затрудненному дыханию, одышке и другим типичным проявлениям гнойного или экссудативного плеврита, что также нередко становится причиной постановки ошибочного диагноза. Проявления торакальной формы периодической болезни постепенно стихают на протяжении 7-10 дней.

Читайте так же:
Коричневый налет на языке: причины и лечение

Суставная форма периодической болезни характеризуется развитием отеков и болезненности нескольких (реже – одного) суставов, резким покраснением кожи на пораженной области. Симптомы сохраняются на протяжении 2-4 недель, артралгия может наблюдаться в течение нескольких месяцев. При этом каких-либо постоянных нарушений в суставах (ограничение подвижности, контрактуры) при периодической болезни не возникает. Псевдомалярийная форма заболевания характеризуется приступами сильной лихорадки длительностью 3-7 дней, после чего температура тела больного приходит в норму. Никаких проявлений со стороны других органов на начальных этапах развития патологии при этом не определяется.

По данным медицинской статистики, изолированные клинические формы (абдоминальная, торакальная и другие) имеют место примерно в 20% случаев периодической болезни. Намного чаще встречается сочетание нескольких клинических типов патологии (торакальной и суставной, лихорадки на фоне абдоминальных симптомов). При отсутствии лечения периодической болезни примерно у трети больных развивается амилоидоз почек, который приводит к хронической почечной недостаточности и уремии. В 20% случаев на фоне вышеперечисленных проявлений могут отмечаться дерматологические симптомы: папулезная сыпь, крапивница, рожеподобное воспаление. Редко при периодической болезни развиваются асептические менингиты и перикардиты, а также воспаление яичек (орхит).

Диагностика

В ряде случаев диагностика периодической болезни может быть сопряжена со значительными сложностями по причине выраженности, и, в то же время, неспецифичности ее проявлений. Эта особенность заболевания может стать причиной диагностических ошибок с далеко идущими последствиями – так, при картине «острого живота» больным часто производят ненужные операции, при асептических плевритах и менингитах назначают высокие дозы антибиотиков. В случае артралгии и постановки неправильного диагноза (например, ревматоидный артрит) больному периодической болезнью могут назначать сильнодействующие иммуносупрессивные средства. Поэтому при наличии таких симптомов у пациентов, являющихся уроженцами средиземноморского региона, обязательно следует учитывать возможность наличия этого генетического заболевания.

В процессе диагностики периодической болезни используют данные изучения наследственного анамнеза больных и молекулярно-генетических анализов. Как правило, наследственный анамнез у таких пациентов отягощен (крайне редко встречаются спорадические формы), подобные проявления выявляются у предков или родственников. Окончательно подтвердить или опровергнуть наличие периодической болезни может врач-генетик посредством генетического исследования. Существует распространенная методика поиска наиболее часто встречающихся при этом заболевании мутаций гена MEFV – M694V и V726A, которые обуславливают более 75% всех случаев данной патологии. Однако более редкие дефекты MEFV могут остаться незамеченными – для их определения применяют секвенирование всей последовательности гена.

Лечение периодической болезни

Лечение периодической болезни в основном симптоматическое. При выраженных болях в животе, груди, суставах применяют нестероидные противовоспалительные средства и другие анальгетики, в редких случаях (при болях, сопровождающих абдоминальную форму болезни) могут назначаться наркотические обезболивающие препараты. Гидроторакс устраняют пункцией и назначением диуретических средств. Для профилактики приступов, снижения выраженности симптомов и общего улучшения состояния пациентов назначают длительный прием колхицина. При развитии почечной недостаточности из-за амилоидоза больным периодической болезнью рекомендуется регулярный гемодиализ.

Прогноз и профилактика

Прогноз периодической болезни в значительной степени зависит от наличия или отсутствия амилоидоза. Если его нет, несмотря на тяжелые приступы заболевания, прогноз благоприятный, поскольку в межприступный период больные чувствуют себя удовлетворительно, продолжительность жизни практически не сокращается. В случае развития амилоидоза на фоне периодической болезни выживаемость пациентов резко снижается из-за поражения почек. Риск возникновения амилоидоза уменьшается при ранней диагностике средиземноморской семейной лихорадки и своевременно начатом лечении колхицином. Профилактика периодической болезни возможна только в рамках пренатальной диагностики, которая рекомендуется в тех случаях, когда у обоих родителей имеется подозрение на носительство дефектной формы гена MEFV.

Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): симптомы, диагностика, лечение

Fact-checked

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

Читайте так же:
Капли от глистов для собак : инструкция по применению

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean fever (FMF), периодическая болезнь) — это наследственное заболевание, характеризующееся рецидивирующими эпизодами лихорадки и перитонита, иногда с плевритом, кожными поражениями, артритом и очень редко перикардитом. Может развиться амилоидоз почек, который может вести к почечной недостаточности. Наиболее часто это заболевание встречается у потомков обитателей бассейна Средиземного моря. Диагноз во многом клинический, хотя доступно генетическое обследование. Лечение включает колхицин для профилактики острых атак, равно как и амилоидоза почек у большинства пациентов. Прогноз при лечении благоприятный.

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) — это заболевание, встречающееся у людей, происходящих от обитателей бассейна Средиземного моря, преимущественно евреев сефардов, североафриканских арабов, армян, турков, греков и итальянцев. В то же время случаи заболевания отмечаются также и в других группах (например, евреи ашкенази, кубинцы, бельгийцы), что предостерегает от исключения диагноза только на основании происхождения. Примерно у 50 % пациентов отмечается семейный анамнез заболевания, как правило, включая родных братьев и сестер.

Наиболее часто встречаемое из описываемых заболеваний, FMF поражает преимущественно национальности, проживающие в зоне средиземноморского бассейна (евреи-сефарды, турки, армяне, северные африканцы и арабы), хотя можно найти описание случаев периодической болезнью и у евреев-ашкенази, греков, русских, болгар, итальянцев. Частота встречаемости в зависимости от национальности — 1:1000 — 1:100000. У мужчин проявляется чаще, чем у женщин (1,8:1).

trusted-source

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Чем вызывается семейная средиземноморская лихорадка?

Семейная средиземноморская лихорадка вызывается мутациями гена MEFV, расположенного на коротком плече 16-й хромосомы, и наследуется по аутосомнорецессивному типу. Ген MEFV в норме кодирует белок (называемый пирин или маренострин), который экспрессируется циркулирующими нейтрофилами. Его предполагаемая функция состоит в том, чтобы снижать воспалительный ответ, вероятно, путем ингибирования активации и хемотаксиса нейтрофилов. Мутации гена приводят к синтезу дефектных молекул пирина; предполагают, что незначительные, неизвестные триггеры воспалительного ответа, которые в норме контролируются интактным пирином, не супрессируются, так как пирин дефектный. Клинические последствия включают спонтанные эпизоды преимущественно нейтрофильного воспаления в брюшной полости, а также в других местах.

Патогенез семейной средиземноморской лихорадки

Ген, дефект которого обуславливает данное заболевание, локализован на коротком плече 16 хромосомы (1бр13.3), обозначается как MEFV, экспрессируется преимущественно в гранулоцитах и кодирует протеин, называемый пирин (или маренострин). Ген состоит из 10 экзонов, регулирующих последовательность 781 аминокислотных остатков. Описано 26 мутаций, преимущественно в экзоне 10, а также в экзоне 2. Наиболее распространенная мутация -М694V (замена метиоина на валина> — встречается у 80% обследованных с периодической болезнью, ассоциирована тяжелым течением заболевания и высоким риском развития амилоидоза. Пирин относится к семейству транскрипционных факторов, определяется в цитоплазме миелоидных клеток. На основании различных исследований предполагается, что пирин играет негативную регуляторную роль в развитии воспалительного процесса.

Симптомы семейной средиземноморской лихорадки

Семейная средиземноморская лихорадка дебютирует, как правило, между 5 и 15 годами, однако может быть и значительно более позднее или раннее начало, даже в грудном возрасте. Атаки рецидивируют нерегулярно и варьируют у одного и того же пациента. Обычно длительность их составляет 24-72 часа, однако некоторые длятся неделю и более. Частота эпизодов варьирует от двух атак в неделю до одной атаки в год (наиболее часто одна атака каждые 2-6 недель). Тяжесть и частота атак имеют склонность к снижению во время беременности и при развитии амилоидоза. Спонтанные ремиссии могут длиться годами.

Основным проявлением является повышение температуры тела до 40 «С, обычно сопровождающееся симптомами перитонита. Боль в животе (как правило, начинающаяся в одном квадранте и распространяющаяся на весь живот) отмечается примерно у 95 % пациентов и может варьировать по тяжести от атаки к атаке. Снижение перистальтики, увеличение живота, напряжение мышц передней брюшной стенки и симптомы раздражения брюшины часто развиваются на пике атаки, и их невозможно отличить от перфорации внутреннего органа при физикальном обследовании.

Читайте так же:
Боль в начале мочеиспускания у женщин

Другие проявления включают острый плеврит (у 30 %); артрит (у 25 %), обычно с поражением коленного, локтевого и тазобедренного суставов; рожеподобную сыпь на нижней части ног; отек и болезненность мошонки, вызываемые воспалением оболочек яичка. Перикардит развивается очень редко. В то же время плевральные, синовиальные и кожные проявления семейной средиземноморской лихорадки варьируют по частоте среди различных популяций и наименее часто встречаются в США, чем где бы то ни было.

Наиболее серьезным осложнением семейной средиземноморской лихорадки является хроническая почечная недостаточность, вызванная отложением амилоида в почках. Отложения амилоида могут также обнаруживаться в ЖКТ, печени, селезенке, сердце, яичках и щитовидной железе.

Диагностика семейной средиземноморской лихорадки

Диагностика средиземноморской лихорадки во многом клиническая, однако сейчас доступны методы генной диагностики, которые особенно полезны при обследовании детей с атипичными клиническими проявлениями. Неспецифические признаки включают нейтрофильный лейкоцитоз, ускорение СОЭ, повышение уровня Среактивного белка и фибриногена. Суточная протеинурия выше 0,5 г/сут указывает на развитие амилоидоза почек. Дифференциальный диагноз проводят с острой интермиттирующей порфирией, наследственным ангионевротическим отеком с абдоминальными приступами, рецидивирующим панкреатитом и другими наследственными рецидивирующими лихорадками.

trusted-source

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Какие анализы необходимы?

Лечение семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни)

Несмотря на тяжесть симптомов во время острых атак, у большинства пациентов они быстро исчезают, и пациенты чувствуют себя здоровыми до следующего эпизода. Широкое применение колхицина с профилактической целью привело к значительному снижению частоты развития амилоидоза и последующей почечной недостаточности.

Профилактическая доза колхицина составляет 0,6 мг внутрь 2 раза в день (некоторым пациентам необходим 4кратный прием колхицина, а часть пациентов может принимать его однократно). Эта доза обеспечивает полную ремиссию или отчетливое улучшение примерно у 85 % пациентов. Пациентам с редкими атаками, которые развиваются с предшествующим продромальным периодом, колхицин можно назначать лишь при развитии начальных симптомов, при этом доза составляет 0,6 мг внутрь каждый час в течение 4 часов, затем каждые 2 часа в течение 4 часов, затем каждые 12 часов в течение 48 часов. Как правило, назначение колхицина на пике атаки, даже при условии его внутривенного введения, оказывается неэффективным. Для достижения хорошего профилактического эффекта детям нередко требуются взрослые дозировки. Колхицин не повышает риск бесплодия и выкидышей у женщин с периодической средиземноморской лихорадкой, а также не повышает частоту врожденных пороков у плода при приеме матерью во время беременности.

Отсутствие эффекта при назначении колхицина часто связано с несоблюдением рекомендованного режима его приема или дозы, однако также отмечена корреляция между плохим ответом на терапию колхицином и низкой концентрацией колхицина в циркулирующих моноцитах. Еженедельное внутривенное введение колхицина может снизить частоту атак и их тяжесть у пациентов, не отвечающих на обычные схемы профилактической терапии колхицином. Альтернативами колхицину, которые, однако, не были еще исследованы, являются интерферон альфа по 3-10 млн единиц подкожно, празозин 3 мг внутрь 3 раза в день, а также талидомид.

Иногда для облегчения болевого синдрома необходимо назначение опиоидов, однако следует осторожно подходить к их назначению, чтобы не вызвать привыкания.

Диагностические критерии семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни)

Основные диагностические критерии

Дополнительные диагностические критерии

1 Периодически возникающие разлитой перитонит и/или плеврит (2-3 дня), сопровождающиеся выраженный болевым синдромом

2 Лихорадка, сопутствующая боли

4 Терапевтический эффект колхицина

5. Повторяющиеся приступы артрита

6. Эризипелоидная эритема

7. Начало заболевания в ранней детском возрасте или и период полового созревания

3. Национальная принадлежность

9. Отягощенный семейный анамнез

10. Неоправданные неоднократные оперативные вмешательства при абдоминальной или смешанной форме

11. Ремиссия во время беременности и возобновление приступов после родоразрешения

Какой прогноз имеет семейная средиземноморская лихорадка?

Осложнением данной патологии является амилоидоз (АА-тип) с преимущественным поражением почек. Вероятность развития амилоидоза повышается при наличии следующих факторов: наличие вторичного амилоидоза у родственников, мужской пол, мутация M694V, гомозиготность по SAA1-6.

Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): симптомы, диагностика, лечение

Мутации во 2, 3, 5 и 10 экзонах гена MEFV являются причиной развития периодической болезни (семейная средиземноморская лихорадка), наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, связанного с многократными повторными эпизодами лихорадки и системной воспалительной реакции без инфекционной причины.

Синонимы русские

Семейная средиземноморская лихорадка, ген MEFV, генетическое обследование.

Синонимы английские

Familial Mediterranean fever (FMF), gene MEFV.

Название гена

Читайте так же:
Анафилактический шок: причины, симптомы и диагностика заболевания, что такое анафилаксия?

Локализация гена на хромосоме

Метод исследования

Секвенирование гена MEFV.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое мутациями в гене MEFV, который кодирует белок пирин, синтезируемый в клетках гранулоцитов. Большинство патогенных мутаций в гене MEFV находится во 2, 3, 5 и 10 экзонах.

Мутации в данном гене приводят к неингибируемой активности пирина и, как следствие, неконтролируемому производству интерлейкина-1 (ИЛ-1). ИЛ-1 обуславливает эпизоды лихорадки с сопутствующим воспалением в брюшине, плевре и суставах. Также отмечается постоянное субклиническое воспаление.

Атаки семейной средиземноморской лихорадки характеризуются выбросом нейтрофилами внеклеточной нейтрофильной ловушки (NET), представляющей собой трехмерную сеть, образованную хроматиновыми филаментами, с расположенными на ней гранулярными и цитоплазматическими белками, включая активный IL-1β. NET ограничивает свою генерацию путем механизма отрицательной обратной связи, что объясняет периодичность лихорадок. Предположительно, эпизоды лихорадок у людей с семейной лихорадкой приводят к избыточному продуцированию белка-амилоида А в острой фазе с последующим отложением в почках. Однако только у пациентов с конкретными гаплотипами MEFV развивается амилоидоз.

ССЛ наблюдается у людей разных этнических групп, но наиболее часто поражает нации, исторически проживающие в бассейне Средиземного моря (армяне, евреи, арабы, турки, греки и итальянцы), что дает характерное название заболеванию. В настоящее время это заболевание регистрируется во многих регионах мира.

Клинически выделяют два фенотипа ССЛ:

  • 1 тип характеризуется рецидивирующими короткими эпизодами лихорадки и серозитом, включая перитонит, синовит, плеврит и реже перикардит и менингит. Симптомы и степень их проявления варьируются у каждого пациента, иногда даже среди членов одной семьи. Амилоидоз, который может привести к почечной недостаточности, является самым серьезным осложнением при отсутствии лечения.
  • 2 тип характеризуется наличием только амилоидоза.

— Наиболее частые: рецидивирующая лихорадка, перитонит, плеврит, перикардит, амилоидоз.

— Менее частые: затяжная фебрильная миалгия, рожеподобная эритема кожи, васкулиты (пурпура Шенляйна — Геноха и узелковый периартериит), рецидивирующая крапивница, асептический менингит, сниженная фертильность.

Для чего используется исследование?

В соответствии с международными клиническими рекомендациями, генетическое обследование на периодическую болезнь проводится при наличии у пациента клинической симптоматики, характерной для данного заболевания, а также родственникам и детям больного.

Когда назначается исследование?

  • Дифференциальный диагноз лихорадки неясного генеза;
  • при подозрении на периодическую болезнь;
  • при дифференциальной диагностике серозитов, таких как перитонит, синовит, плеврит, перикардит и менингит;
  • при дифференциальной диагностике амилоидоза;
  • при раннем выявлении заболевания у родственников;
  • при планировании семьи.

Что означают результаты?

Генетическое обследование является основным методом подтверждения диагноза и основано на выявлении мутаций с помощью секвенирования по Сэнгеру в гене MEFV. Так как ССЛ является аутосомно-рецессивным заболеванием, то для подтверждения диагноза требуется обнаружение гомозиготной мутации либо двух гетерозиготных мутаций. Наличие одной гетерозиготной мутации повышает вероятность диагноза «ССЛ» и оправдывает начало терапии препаратами колхицина.

Мутаций в экзонах 2, 3, 5 и 10 гена MEFV не обнаружено.

Обнаружена патологическая мутация в гене MEFV, характерная для семейной средиземноморской лихорадки.

Что может влиять на результат?

Хотя генетический тест является точным методом лабораторной диагностики, время клинических проявлений заболевания (пенетрантность болезни) зависит от внешней среды, индивидуальных генетических факторов. Для оценки характера наследования у детей и родственников, риска прогрессирования заболевания и назначения лечения рекомендуется получить консультацию специалиста.

Важные замечания

  • Для получения заключения по результату обследования необходимо проконсультироваться у клинического генетика.

Кто назначает исследование?

Ревматолог, врач общей практики, врач-генетик.

Также рекомендуется

[02-029] Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений)

Средиземноморская лихорадка

Средиземноморская лихорадка — это врожденное (возникшее внутриутробно) заболевание, обусловленное генетическими мутациями (нарушениями) и проявляющееся периодическими приступами лихорадки (подъемами температуры тела до высоких цифр). Средиземноморская лихорадка — одно из наиболее известных заболеваний из группы периодических синдромов (болезней, имеющих сходное происхождение и симптомы (признаки) со средиземноморской лихорадкой). В 95% процентах случаев заболевание дебютирует (впервые проявляет свои симптомы) в возрасте до 20-ти лет. Если это заболевание вовремя не распознано и не начато соответствующее лечение, то возможно возникновения серьезных осложнений, угрожающих жизни пациента.

  • Мужчины
  • Женщины
  • Дети
  • Беременные
  • Акции

Симптомы средиземноморской лихорадки

  • Подъем температуры тела до высоких цифр (38-40º С) продолжительностью от 12 до 48 часов, редко дольше. У разных людей приступы возникают с различной периодичностью: от двух атак (собственно приступов подъема температуры тела) в неделю до 1 атаки в год (чаще приступ появляется каждые 2-6 недель).
  • Озноб.
  • Боли в мышцах.
  • Боли в животе.
  • Увеличение живота.
  • Напряжение мышц передней брюшной стенки.
  • Боли в суставах (как правило, в одном — коленном, голеностопном и т. д.), припухлость сустава, гиперемия (покраснение) кожи над этим суставом.
  • Чувство нехватки воздуха.
  • Кашель.
  • Боли в груди.
  • Боль и слабость в мышцах.
  • Рожеподобные (напоминают кожное заболевание — рожу) высыпания на нижней части ног: кожа ног краснеет и отекает, затем могут появиться пузырьки; эти высыпания часто бывают болезненными.
  • Отек мошонки.
Читайте так же:
Эффективен ли кальций при аллергии? : инструкция по применению

Все вышеперечисленные признаки характерны для приступа лихорадки (подъема температуры тела до высоких цифр) и не беспокоят больного в период между приступами.

Причины

Причиной возникновения средиземноморской лихорадки является наличие мутаций (изменений) в гене MEFV, который находится на коротком плече 16-ой хромосомы.
В настоящее время известны 5 мутаций в этом гене: M694V, M694I, M680I, V726A и E148Q .

Мутация M694V встречается чаще всего и характеризуется тяжелым течением болезни и ранним развитием осложнений.

Мутации V726A и E148Q способствуют наиболее мягкому течению заболевания.

Две другие мутации (M694I, M680I) также приводят к развитию средиземноморской лихорадки и соответствующим симптомам — периодическому подъему температуры тела, ознобу, боли и слабости в мышцах, головным болям и т.д.

Фактором, способствующим возникновению средиземноморской лихорадки, являются близкородственные браки, что усиливает частоту встречаемых мутаций.
Также приступ могут спровоцировать стресс, переохлаждение, чрезмерное употребление в пищу пряностей.

Врач терапевт поможет при лечении заболевания

Диагностика

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб — когда (как давно) у пациента появились периодические подъемы температуры тела, сопровождающиеся болями в мышцах и животе, болью и припухлостью суставов, болью в груди, кожными высыпаниями; также пациент может пожаловаться на кашель и чувство нехватки воздуха во время приступа.
  • Анализ анамнеза жизни —как правило, впервые симптомы заболевания возникают в детстве; врач выявляет, есть ли у близких родственников пациента схожие симптомы.
  • Осмотр пациента – в период между приступами видимых признаков может не быть; в период лихорадки обнаруживается подъем температуры тела до значительных цифр; врач может обнаружить припухлость суставов, кожные высыпания; во время аускультации (прослушивания органов грудной клетки) могут обнаружиться различные хрипы; возможен отек мошонки.
  • Общий анализ крови:наличие лейкоцитоза (увеличения лейкоцитов — белых кровяных телец) и ускорение СОЭ (скорости оседания эритроцитов (красных кровяных телец)) свидетельствует о наличии воспаления; изменения этих показателей можно выявить только во время атаки (приступа лихорадки).
  • Биохимический анализ крови повышение уровней острофазовых белков (С-реактивного белка (белка плазмы (жидкой части крови) крови, концентрация которого увеличивается при воспалении) и повышения уровня фибриногена (белка плазмы крови, основная функция которого — правильное проведение процесса свертываемости крови, при наличии воспаления также может увеличиваться), указывающих на то, что в организме есть воспалительный процесс); можно определить только во время атаки.
  • Генотипирование —выявление генетических дефектов (мутаций) в гене MEFV, характерных для средиземноморской лихорадки.
  • Рентгенография органов грудной клетки —для этой процедуры используют специальные медицинские установки, излучающие лучи рентгена, с помощью которых можно обнаружить изменения в органах грудной клетки, например, наличие свободной жидкости в грудной полости — характерный признак средиземноморской лихорадки.
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости —с помощью аппарата УЗИ врач осматривает внутренние органы пациента. Несмотря на наличие жалоб, ультразвуковая картина состояния внутренних органов при средиземноморской лихорадке не будет изменяться.
  • Ультразвуковое исследование (УЗИ) суставов —врач с помощью аппарата УЗИ осматривает беспокоящий пациента сустав и может увидеть в нем ультразвуковую картину воспаления.
  • Консультация аллерголога-иммунолога.

Лечение средиземноморской лихорадки

Осложнения и последствия

  • Амилоидоз почек.
  • Развитие системного амилоидоза (отложения амилоида во всех системах органов).
  • Развитие острой почечной недостаточности вследствие амилоидоза почек
  • Летальный исход (смерть) от почечной недостаточности.

Профилактика средиземноморской лихорадки

Дополнительно

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

Необходима консультация с врачом

  • Авторы

Подоляк Анжелика Алексеевна, редактор.

Что делать при средиземноморской лихорадке?

  • Выбрать подходящего врача терапевт
  • Сдать анализы
  • Получить от врача схему лечения
  • Выполнить все рекомендации
голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию