Avicenna-58.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Первичный гемохроматоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Гемохроматоз

Гемохроматоз

Гемохроматоз (синдром перегрузки железом, бронзовый диабет, HFE-гемохроматоз, гемомеланоз, пигментный цирроз печени, сидерофилия) — болезнь накопления железа, обусловленная повышенным всасыванием его в кишечнике, что способствует массивному накоплению железа в различных тканях (печени, сердца, поджелудочной железы, эндокринных желез, селезёнки, коже) и их повреждению (фиброзу) с последующим развитием недостаточности.

Железо относится к одному из важнейших биохимических компонентов, принимающим участие в метаболическом обмене, но в тоже время он является потенциально токсичным микроэлементом, вызывающим окислительные повреждения нуклеиновых кислот. Соответственно процесс гомеостаза в организме человека железа жестко регулируется, подвергаясь процессу рециркуляции путем захватывания/разрушения состарившихся эритроцитов макрофагами печени/селезенки, то есть осуществляется деградация гемоглобина и, соответственно, освобождение железа, которое связывается с ферритином/трансферрином и утилизируется.

Физиологические потери железа в сутки варьируют в пределах 1-2 мг и восполняются естественным путем (употреблением железосодержащих продуктов и всасыванием эквивалентного количества в желудке). Процесс всасывания железа происходит в двенадцатиперстной кишке/начальных отделах тощей кишки и контролируется белками-регуляторами обмена железа. В то время, как избыточное поступление в кровь железа (переливании крови/парентеральное введении препаратов железа) механизма контроля не имеет.

Термин «гемохроматоз» в настоящее время используется преимущественно в контексте клинико-патологического синдрома, который может быть обусловлен как генетически-детерминированным переизбытком железа в организме, так и другими причинами.

Классический, вызываемый мутацией HFE-гена (C282Y/H63D) представляет собой ступенчатый процесс, начинающийся нарушением процесса насыщения трансферрина, продолжается увеличением сывороточного ферритина и завершающийся конечной стадией — депонированием в жизненно важных органах железа с формированием фиброза/цирроза.

Распространенность наследственного гемохроматоза формы СПЖ варьирует в пределах от 1:1000 до 1:5000 человек. У лиц мужского пола гемохроматоз встречается в 5-7 раз чаще, чем у женщин. При этом у них встречаются чаще тяжелые формы заболевания, протекающие с осложнениями. Манифестирует заболевание преимущественно в возрасте 30-50 лет. Вторичный гемохроматоз встречается у лиц с болезнями печени и гемоглобинопатиями. Гемохроматоз начинает проявляться не сразу, а лишь после того, как переизбыток железа в организме достигает общего содержания железа 20-40 г. Симптомы переизбытка железа в организме манифестируют классическим симптомокомплексом: циррозом печени, пигментацией кожных покровов/слизистых оболочек, сахарным диабетом. Бронзовый диабет сопровождается высокой вероятностью развития гепатоцеллюлярной карциномы (первичного рака печени).

Следует сказать и о накоплении пигмента железа в клетках кожи (болезнь Майокки, болезнь Шамберга, Гужеро-Блюма). Однако, эти заболевания, например, болезнь Шамберга (гемосидероз кожи) имеют совершенно другой патогенез и причины развития. Характерно преимущественно токсико-аллергическое поражения капилляров или наличие эндокринной патологии различного генеза, например, если в организме имеется избыток гормонов щитовидной железы.

Заболевание связано с поражением стенок капилляров кожи, вызывающее увеличение их проницаемости, что способствует превращению железа, вышедшего из гемоглобина сосудистого русла в пигмент гемосидерин, который обуславливает появление специфических коричневого цвета пятен на коже.

Патогенез

Патогенетический механизм врождённого и приобретённого гемохроматоза совершенно различный, также как и патогенез типов в каждой из этих групп. В основе патогенеза врожденного гемохроматоза лежат мутации генов, которые ответственны за синтез белков, принимающих участие в процессе метаболизма железа. Это приводит к разбалансировке процессов поступления и выведения железа, сопровождаемой расстройством насыщения трансферрина, ростом сывороточного ферритина, что приводит к появлению в крови свободного железа.

Патологический процесс завершается накоплением железа в тканях организма и токсическим повреждением органов. Высокая реакционно-токсическая способность ионов железа вызывает оксидативный стресс и инициирует развитие процессов перекисного окисления липидов, что вызывает повреждение клеточных структур (ДНК, мембраны, органелл). Соответственно поражение кардиомиоцитов вызывает токсическую кардиомиопатию; гепатоцитов — фиброз (разрастание коллагена); клеток поджелудочной железы — сахарный диабет; гипофиза — клеток, вырабатывающих гормоны (гонадотропины), регулирующие репродуктивную функцию; клеток эпидермиса — образование пигмента меланина. Наиболее часто поражаемыми органами-мишенями являются печень, поджелудочная железа, сердце, гонады, суставы, гипофиз.
Ниже схематически показана структура патогенеза первичного HFE-ассоциированный гемохроматоза.

Гемохроматоз

Классификация

Различают классический (первичный), генетически обусловленный гемохроматоз и приобретенный (вторичный) гемохроматоз.

Врожденный гемохроматоз в соответствии с типом мутации представлен несколькими типами:

  • HFE-ассоциированный наследственный тип гемохроматоза.
  • Ювенильный гемохроматоз.
  • HFE-неассоциированный наследственный гемохроматоз.
  • Гемохроматоз аутосомно-доминантного типа.
  • Перегрузка железом организма новорожденных.

Вторичный гемохроматоз представлен несколькими видами:

  • Посттрансфузионный гемохроматоз.
  • Алиментарный гемохроматоз.
  • Метаболический гемохроматоз.
  • Гемохроматоз смешанного генеза.
Читайте так же:
Кожные проявления вич-инфекции и спида

Причины

Причиной наследственного гемохроматоза являются мутации HFE-гена, локализованного в 6 хромосоме на ее на коротком плече. Тип передачи — аутосомно-рецессивный. Мутации вызывают нарушение процесса захвата железа клетками 12-перстной кишки, что приводит к формированию ложного сигнала о недостаточном содержании железа в организме. Это способствует увеличению процесса синтеза энтероцитами железосвязывающего белка и резкому усилению абсорбции железа в кишечнике (на фоне нормального поступлении с пищей). Чрезмерное отложение гемосидерина (железосодержащего пигмента) происходящее в различных внутренних органах, и мягких тканях, вызывает гибель функционально активных элементов с постепенным развитием фиброзно-склеротических процессов.

Причиной развития вторичного гемохроматоза является, как правило, избыточное поступления экзогенного железа в организм (частых гемотрансфузиях, потреблении железа с водой/пищей, неконтролируемом приеме препаратов железа), а также расстройства метаболизма, заболевания крови (талассемии), злокачественные новообразования, низкобелковые диеты, заболевания печени (гепатиты, цирроз).

Симптомы

Симптомы гемохроматоза от начала патологического накопления железа манифестируют не сразу, обычно, клинические признаки появляются через несколько лет. При первичном гемохроматозе клиническая картина более выражен, поскольку переизбыток железа в организме существенно выше. Гемомеланоз развивается в несколько стадий:

  • отсутствие перегрузки железом на фоне генетической предрасположенности;
  • избыток железа в организме без клинических проявлений;
  • стадия манифестации.

Клиническая манифестация приходится преимущественно на зрелый возраст, что обусловлено достижением критических значений содержания в организме общего железа (избыток железа в крови достигает значений 20-40 г). В клинической симптоматике могут преобладать те или иные синдромы, в соответствии с чем выделяют гепатопатическую, кардиопатическую и эндокринологическую формы заболевания.

Для начальной стадии характерны неспецифичные жалобы, проявляющиеся общей слабостью, повышенной утомляемостью, снижением массы тела и либидо. Пациентов могут беспокоить сухость кожных покровов и слизистых, боли в правом подреберье, выраженные артралгии, вызванные хондрокальцинозом крупных суставов. По мере развития формируется классический симптомокомплекс, который манифестирует:

  • Пигментацией слизистых оболочек/кожных покровов (бронзовая кожа) преимущественно на шее, лице, подмышками, верхних конечностях и наружных гениталиях. Интенсивность окраски может варьировать от бледно-серого цвета до бронзово-коричневого. , что проявляется увеличением печени и выраженным болевым синдромом в правом подреберье. , проявляющимся выраженной жаждой, мышечной слабостью, учащенным мочеотделением. с развитием ее осложнений – хронической сердечной недостаточностью, аритмией, инфарктом миокарда, что может сопровождаться потемнением в глазах, головокружением, одышкой при физической нагрузке, отёками ног.
  • Артропатией суставов, чаще пястно-фаланговых, реже — тазобедренных, коленных и локтевых с постоянными ноющими болями в суставах и последующим развитием тугоподвижности.
  • Гипогонадизмом, проявляющимся у мужчин атрофией яичек, эректильной дисфункцией, выпадением волос на туловище, гинекомастией; симптомы гемохроматоза у женщин дополняются бесплодием, аменореей.

Симптомы переизбытка железа в организме в позднем периоде проявляются кахексией, асцитом, портальной гипертензией, выраженным увеличение печени/селезенки. Летальный исход наступает преимущественно вследствие острой сердечной недостаточности, печеночной недостаточности, диабетической комы, кровотечения из варикозных вен пищевода, асептического перитонита и сепсиса.

Анализы и диагностика

Постановка диагноза осуществляется на основе сбора анамнеза, клинических проявлений и данных лабораторных исследований, в качестве которых используются:

  • Общий/биохимический анализ крови.
  • Исследование метаболизма железа (процент насыщения трансферрином).
  • Биопсия печени.
  • Молекулярно-генетическое исследование при подозрении на первичный гемохроматоз (анализ на мутации в гена HFE).

При поражение внутренних органов может назначаться МРТ/КТ печени, УЗИ органов брюшной полости, ЭКГ, рентгенография суставов.

Лечение

Лечение направлено на удаление избытка железа из организма и минимизацию риска развития необратимого поражения органов и тканей.

Кровопускания

Традиционным методом лечения являются кровопускания, которое проводится пожизненно. Начальный курс составляет одну процедуру в неделю в объеме 500 мл. После достижения снижения уровня гемоглобина на 15-20 г/л, а показаний сывороточного ферритина до 20-40 нг/мл вводится этап поддерживающей терапии – кровопусканию по 500 мл крови один раз в 2-4 месяца у лиц мужского пола и каждые 3-6 месяцев для лиц женского пола. Противопоказаниями к кровопусканиям является сердечная недостаточность, анемии, болезни печени.

Хелатирующая терапия. При невозможности поведения кровопусканий назначают хелатирующее лечение, в основе назначение лекарственных средств из группы комплексонов, связывающих избыток железа в сыворотке крови/тканях и выводящие ионы железа из организма с мочой и фекалиями — дефероксамин (Десферал), деферазирокс (Эксиджад).

Читайте так же:
Острый постстрептококковый гломерулонефрит у детей

Однако, с учетом короткого периода полураспада этих препаратов, необходимо медленное их введение: 3-4 часовые инфузии внутривенно или 12/24 часовые инфузии подкожно через специальные помпы. Одновременно назначаются препараты для симптоматической терапии, при необходимости проводится лечение сердечной недостаточности, цирроза печени, гипогонадизма, сахарного диабета.

В основе определения эффективности лечения — динамика клинических /лабораторных данных. Как правило, состояние пациентов после курса кровопусканий начинает улучшаться: уменьшаются размеры печени, купируется симптоматика кардиомиопатии и сахарного диабета, исчезает сонливость, утомляемость, слабость.

Гемохроматоз – избыток железа в организме

Гемохроматоз – избыток железа в организме

При гемохроматозе организм больного человека поглощает больше железа, чем необходимо, а вывести излишки не может. Железо накапливается в тканях и внутренних органах. Перегрузка организма этим элементом может привести к дисфункции или выходу из строя органов, в частности сердца, печени и части поджелудочной железы, ответственной за эндокринные функции.

Осложнения гемохроматоза включают артрит, диабет, цирроз печени, аритмию, сердечную недостаточность и усиление пигментации кожи.

Типы гемохроматоза

Существует два типа гемохроматоза: первичный – наследственный, передаваемый из поколения в поколение, и вторичный, вызванный другим основным заболеванием.

Наследственный гемохроматоз, также называемый первичным, является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний в США, где от него страдает около миллиона человек, большинство из которых белые. Наследственный гемохроматоз передается аутосомно-рецессивным наследованием, что означает, что для его передачи необходимы две неправильные копии гена.

Носителями одного видоизмененного гена являются около 1 из 10 белых людей, то есть у них есть копия гена HFE, связанная с наследственным гемохроматозом. Носители не подвержены перегрузке железом.

Примерно 1 из 300 белых людей имеет две мутированные копии гена HFE и подвержены риску перегрузки железом и проявления клинических симптомов. Однако большинство людей с двумя мутированными генами не имеют симптомов заболевания. Причина этого не была определена, и в настоящее время ведутся исследования, чтобы определить, сколько из этих людей заболеет.

Наследственный гемохроматоз поражает больше мужчин, чем женщин. Симптомы также появляются раньше у мужчин, обычно между 30 и 50 годами. Две другие редкие формы наследственного гемохроматоза – неонатальный и ювенильный гемохроматоз – могут вызывать значительную перегрузку железом у детей и молодых людей. Причина патологии – мутация в другом гене, называемом гемоувелином.

Небольшой процент случаев гемохроматоза вызван мутациями в генах, кодирующих другие белки, включая гемоувелин и рецептор трансферрина 2 и ферропортин, но результаты исследований для этих мутаций пока не доступны.

Вторичный гемохроматоз – это приобретенная перегрузка организма железом, которая может быть вызвана различными заболеваниями или клиническими состояниями, такими как хроническое заболевание печени, некоторые формы анемии, частые переливания крови и в редких случаях пероральные добавки железа.

‍Симптомы гемохроматоза

Около половины пациентов с гемохроматозом могут не иметь клинических симптомов или отмечать их спустя несколько лет после начала заболевания. Признаки переизбытка железа могут напоминать симптомы, характерные для других заболеваний, и различаться от человека к человеку.

Гемохроматоз - причины

Гемохроматоз – причины

Основные симптомы гемохроматоза:

  • усталость;
  • боль в животе;
  • больные суставы;
  • повышенный уровень сахара в крови и диабет;
  • нарушение функции печени и / или аномальные результаты печеночных проб;
  • снижение либидо, импотенция у мужчин;
  • аменорея у женщин;
  • проблемы с щитовидной железой;
  • слабость;
  • изменение оттенка кожи на серый или коричневый.

Диагностика

Цель обследования – выявление и диагностика гемохроматоза, оценка органов на предмет перегрузки железом и мониторинг эффективности лечения.

  • Анализ на насыщение трансферрином. Измерение количества железа, связанного с трансферрином – белком, транспортирующим железо. Увеличивается при наследственном гемохроматозе, но не специфичен для данного заболевания.
  • Анализ на ферритин. Тест, проводимый для оценки запасов железа в организме. Уровень может увеличиваться при наследственном гемохроматозе, но не является специфичным для данного заболевания. У людей с геном наследственного гемохроматоза нормальный уровень означает низкий риск развития заболевания.
  • Печеночная панель – группа тестов, выполняемых для оценки функции печени.
  • Биопсия печени – в некоторых случаях диагноз подтверждают, проверяя образец печени на наличие железа.
  • Генетические тесты – они могут быть выполнены в качестве помощи в подтверждении диагноза наследственного гемохроматоза.

Большинство случаев (около 80-90%) вызваны мутацией C282y гена HFE. Наличие мутации C282y не всегда является синонимом развития заболевания, а скорее указывает на повышенный риск, которому более подвержены мужчины.

Читайте так же:
Расстройство идентификации и транссексуализм: причины, симптомы, диагностика, лечение

Самое большое исследование показало, что риск для мужчин составляет около 30%, а для женщин <5%. Иногда наследственный гемохроматоз может быть вызван мутацией HFE H63D или S65C гена HFE или комбинациями этих мутаций. В редких случаях причиной заболевания могут быть другие генетические нарушения.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

Иногда проводится для оценки количества железа, накопленного в печени.

Чтобы определить гемохроматоз, сначала определяют уровень железа в крови и общую железосвязывающую способность, а затем рассчитывают насыщение трансферрина. Часто требуется также измерять содержание ферритина в сыворотке, чтобы оценить накопление железа в организме и рассчитать степень перегрузки железом. Результаты обоих исследований у пациентов с гемохроматозом будут повышены.

Диагноз заболевания обычно подтверждается генетическим тестированием или в некоторых случаях биопсией печени.

Лечение гемохроматоза

Цель лечения – уменьшить количество железа в организме и поддерживать его на уровне, близком к нормальному, минимизировать необратимое повреждение органов и лечить осложнения. При вторичном гемохроматозе лечение должно также применяться к основному первичному заболеванию.

Лечение гемохроматоза подразумевает регулярную сдачу около половины литра крови, чтобы уменьшить накопление железа. Частота и продолжительность лечения зависят от степени перегрузки железом. Недавно Американское управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило возможность использования крови, взятой у пациентов с гемохроматозом, для переливания крови.

Наследственный гемохроматоз – неизлечимое заболевание, но его можно эффективно контролировать на протяжении всей жизни. При вторичном гемохроматозе сдача крови не всегда необходима, может быть достаточно лечения основного заболевания.

Также доступны пероральные препараты, которые связывают избыток железа и облегчают его выведение. Их роль в лечении гемохроматоза еще не до конца понята, поэтому в настоящее время предпочтительным методом лечения является флеботомия.

Гемохроматоз (бронзовый диабет)

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.

Гемохроматоз, или бронзовый диабет — это преимущественно наследственное заболевание с избыточным накоплением железа в организме. Название «бронзовый» связано с характерным оттенком, который приобретают кожа, слизистые оболочки и внутренние органы из-за чрезмерного отложения гемосидерина — пигмента, содержащего железо. Со временем заболевание вызывает массовую гибель клеток органов: сильнее всего поражаются печень, сердце и поджелудочная железа.

Болезнь встречается достаточно редко. Например, в США гемохроматоз находят у 5 человек из 1000. Носителями аномального гена являются около 10% населения Земли: они не болеют гемохроматозом, но могут передать дефектный ген своим детям.

Причины гемохроматоза

Основная причина болезни — это мутация гена, который отвечает за формирование сигнала о дефиците железа в организме. Получив ложный сигнал, эритроциты начинают усиленно вырабатывать железосвязывающий белок, а клетки 12-перстной кишки — абсорбировать железо в кишечнике. Считается, что для развития заболевания у человека должно быть два аномальных участка хромосомы — от матери и отца. Но известны случаи, когда носители сразу двух мутантных генов оставались здоровыми, а у людей с одним дефектным геном наследственный гемохроматоз развивался в полной мере.

При гемохроматозе организм накапливает около 0,5-1 грамма железа в год. Манифестация (проявление) заболевания происходит после накопления более 20 граммов, но чаще это случается при накоплении 40-50 граммов микроэлемента, то есть уже в среднем возрасте.

Сначала железо откладывается в виде ферритиновых комплексов (железо + белок). Со временем весь ферритин оказывается связанным: тогда железо, будучи активным окислителем, начинает разрушать клетки. В печени это вызывает цирротические изменения вплоть до ракового перерождения клеток.

Гораздо реже встречается вторичный гемохроматоз — заболевание, причиной которого является избыточное поступление железа в организм при:

  • неоднократном переливании крови;
  • бесконтрольном приеме препаратов железа;
  • болезнях крови;
  • алкогольном циррозе печени; ;
  • раковых опухолях.

Виды гемохроматоза

При классификации гемохроматоза в первую очередь учитывают происхождение болезни: первичный (наследственный) или вторичный (приобретенный).

Читайте так же:
Эндопротезирование тазобедренного сустава: операция и реабилитация после лечения

Первичный гемохроматоз бывает 4-х типов:

  • классический (95% случаев);
  • ювенильный (детский);
  • с мутацией трансферрина (белка-переносчика железа);
  • с неклассической формой наследования.

Вторичный процесс возможен:

  • у младенцев — неонатальный;
  • после переливания крови — посттрансфузионный;
  • после приёма лекарств — медикаментозный;
  • нарушения обмена железа — метаболический.

Симптомы гемохроматоза

Пока железо накапливается в организме, но его общее количество не превышает 20 граммов, признаки болезни отсутствуют. Когда ткани оказываются перегружены, возникают начальные проявления гемохроматоза, но они не специфичны (т.е. характерны для разных заболеваний). Только на поздней стадии гемохроматоз характеризуется обширным и тяжелым повреждением органов, а также изменением пигментации кожи и слизистых 1 .

  • общая слабость
  • быстрая утомляемость
  • низкое половое влечение у мужчин
  • скудные менструации у женщин (аменорея)
  • разрушение костей (остеопороз)

Кожа темнеет в открытых местах, промежности, подмышечных складках. Классическим проявлением гемохроматоза является увеличение печени. Орган становится болезненным и плотным, пациенты жалуются на тяжесть и дискомфорт в правом подреберье.

Затем из-за развития цирроза орган уменьшается, но появляются признаки печеночной недостаточности:

  • желтуха
  • отеки
  • похудение
  • синяки, кровотечения из носа, десен
  • расширенные вены на животе

Почти у 80% больных гемохроматозом нарушается образование гормонов: как правило, щитовидной железы, гипофиза головного мозга, половых. Типично развитие сахарного диабета из-за снижения образования инсулина в поджелудочной железе.

Кальций при гемохроматозе усиленно вымывается из костей и откладывается в области суставов в кистях рук, коленях, зонах межпозвоночных дисков. Поражения сердца протекают в виде нарушения ритма, сердечной недостаточности с отеками, одышкой, учащенным сердцебиением.

Диагностика гемохроматоза

Первичные анализы крови на гемохроматоз и обследование может назначить гастроэнтеролог, гепатолог или терапевт. Лечение болезни проводится в зависимости от симптоматики: при отсутствии клинических проявлений оно не требуется, достаточно наблюдаться у терапевта.

При преобладании симптомов повреждения печени пациента ведет гепатолог. Также могут потребоваться консультации кардиолога, эндокринолога, ревматолога, дерматолога, уролога или гинеколога.

Выявить гемохроматоз помогает биохимический анализ крови, в котором при болезни обычно повышены три показателя:

  • сывороточное железо;
  • насыщение трансферрина (не менее, чем на 45% выше нормы);
  • ферритин (более 300 нг/мл).

Состояние печеночной ткани обычно оценивают при помощи УЗИ, МРТ. Дополнительно проводят ЭКГ и эхокардиографию, УЗИ поджелудочной и щитовидной желез.

Диагностика первичного гемохроматоза обязательно включает консультацию генетика. Генетический анализ также требуется при сомнениях в происхождении болезни (наследственный или приобретенный тип заболевания).

Из-за стертой симптоматики гемохроматоза необходима дифференциальная диагностика (уточнение диагноза) с алкогольной и неалкогольной болезнью печени 2 .

Один из специфических анализов на гемохроматоз — это количественная флеботомия (кровопускание). Из вены забирают определенный объем крови 1-2 раза в 7-10 дней. Если гемохроматоза нет, развивается анемия.

Лечение гемохроматоза

Лечение гемохроматоза включает несколько направлений: диета, выведение избытка железа, симптоматическая терапия. Диета при гемохроматозе строится на ограничении употребления мяса, субпродуктов (печень, почки), легкоусвояемых углеводов (сахар, мучное).

Рекомендуется также ограничить употребление растительных продуктов, богатых железом (гречневая крупа, свекла, яблоки, шпинат) и витамином С (цитрусовые, болгарский перец, шиповник). Пациенты с повреждением печени должны полностью отказаться от алкоголя.

Вывести избыток железа помогают кровопускания или методы аппаратного очищения крови: цитаферез, плазмаферез, гемосорбция. Для связывания ионов металла вводят препараты дефероксамина.

Чтобы помочь работе печени, защитить ее клетки от разрушения, используют препарат Урсосан. Он прошел многочисленные клинические исследования, показал свою эффективность в лечении цирроза, предупреждении ракового перерождения печеночной ткани 3 . Этот препарат улучшает функции печени, снижая проявления печеночной недостаточности. Поэтому Урососан включают при наследственном гемохроматозе в клинические рекомендации для пациентов. Его применяют и при вторичных формах болезни в комплексном лечении.

Профилактика гемохроматоза

Так как первичный гемохроматоз передается по наследству, необходимо обследование кровных родственников больного в возрасте до 20-30 лет. Это помогает своевременно выявить болезнь и предупредить развитие ее осложнений — цирроза, диабета, недостаточности функций сердца и печени.

1 Еремина Е. Ю. «Гемохроматоз в практике клинициста». Журнал «Медицинский альманах», 2015 г

2 Луговкина Е. А. и соавторы. «Латентное течение первичного гемохроматоза у пациента 36 лет: клиническое наблюдение». Журнал «Лечебное дело», 2013 г

3 Сурхаева М.И. «Обратное развитие фиброза при циррозе печени: клиническое наблюдение». Журнал «Бюллетень медицинских интернет-конференций», 2015 г

Читайте так же:
Асфиксия плода при родах: причины и последствия для новорожденных

Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.

Гемохроматоз

Гемохроматоз — это преимущественно наследственное заболевание с накоплением железа и отложением его в тканях. Болезнь еще называется бронзовым диабетом из-за отложения в коже железосодержащего пигмента гемосидерина.

Также железо накапливается в печени, сердце, поджелудочной железе, селезенке, железах эндокринной системы, что вызывает их постепенное разрушение. Чаще всего гемохроматоз врожденный, но иногда встречается вторичный гемохроматоз — у пациентов с болезнями печени, крови, нарушениями обмена веществ или при передозировке препаратов железа.

Симптомы гемохроматоза

При врожденном гемохроматозе признаки болезни появляются у взрослых людей, когда в организме уже накоплено более 20-40 г железа. Первые симптомы — это сильная утомляемость, ослабление полового влечения, потеря веса. Затем присоединяются:

  • тяжесть и боль в правом подреберье;
  • болезненность суставов;
  • бронзовая окраска кожи лица, шеи, рук, половых органов, подмышек;
  • выпадение волос на голове.

В развернутой стадии болезни обнаруживают поражение внутренних органов с развитием:

  • печень — увеличение, потом цирроз, печеночная недостаточность;
  • поджелудочная железа — нарушение выделения инсулина, сахарный диабет;
  • гипофиз головного мозга (регулирует образование гормонов) — атрофия яичек, импотенция у мужчин, отсутствие менструаций и бесплодие у женщин;
  • сердце — кардиомиопатия с аритмией, сердечной недостаточностью, возможен инфаркт.

Гемохроматоз может привести к смерти больного из-за развития осложнений: кровотечения из расширенных вен пищевода (при циррозе печени), диабетической комы, острого мозгового нарушения кровообращения, сепсиса, рака печени.

Причины появления гемохроматоза

Наследственное генетическое нарушение обмена железа возникает при мутации гена HFE короткого плеча 6-ой хромосомы. Этот ген отвечает за формирование сигнала о недостатке железа в организме. Если ген поврежден, то возникает ложный сигнал и начинает активно вырабатываться железосвязывающий белок, усиливается всасывание железа из пищи.

При этой болезни за год накапливается от 0,5 до 1 г железа. Вначале оно откладывается в виде белковых ферритиновых комплексов, но затем ферритина уже не хватает и железо (сильный окислитель) начинает разрушать органы. На месте такого разрушения образуется соединительная ткань вместо работающей (фиброз и цирроз).

При приобретенном гемохроматозе возникает избыток железа из-за его передозировки (переливание крови, препараты), нарушения обмена в печени.

Первичный и вторичный гемохроматоз

Первичный гемохроматоз — это самостоятельное врожденное заболевание из-за генетического дефекта. Он бывает 4 видов:

  • классический (95% случаев);
  • с неклассической формой наследования;
  • детский;
  • с мутацией белка трансферрина (переносит железо).

Вторичный гемохроматоз всегда возникает на фоне другой болезни:

  • хронический вирусный гепатит;
  • цирроз печени;
  • талассемия;
  • кожная порфирия;
  • злокачественные новообразования;
  • гемолитическая и мегалобластная анемия.

Спровоцировать усиленное накопление железа может и низкобелковая диета, бесконтрольное применение железа в препаратах или/и добавках, частые переливания крови, неправильное лечение препаратами железа.

Факторы риска при гемохроматозе

Вероятность развития гемохроматоза выше у людей:

  • с двумя копиями дефектных генов, унаследованных от матери и отца;
  • при наличии больного гемохроматозом среди кровных родственников;
  • с ирландской национальностью, а также у этнических скандинавов, французов, немцев, голландцев;
  • мужского пола.

Диагностика

Диагноз гемохроматоза ставят на основании типичной клиники и при обнаружении отклонений в анализах крови:

  • повышено сывороточное железо;
  • высокий ферритин и трансферрин крови;
  • увеличено выделение железа с мочой;
  • снижена общая железосвязывающая способность крови.

Для подтверждения наследственного происхождения гемохроматоза проводится молекулярно-генетическая диагностика методом ПЦР в реальном времени. Дополнительно исследуют состояние печени (печеночные пробы, УЗИ, биопсия, МРТ), уровень глюкозы и гликированного гемоглобина, изменения миокарда (ЭКГ, ЭхоКГ).

Лечение гемохроматоза

Основные принципы терапии:

  • диета с ограничением мяса, субпродуктов, растительных источников железа (гречка, яблоки, шпинат);
  • исключение приема железа и витамина С в таблетках;
  • очищение крови: плазмаферез, гемосорбция, цитаферез;
  • введение препарата, связывающего железо;
  • кровопускание под контролем показателей гемоглобина и гематокрита.

Одновременно проводится лечение пораженных органов. У пациентов с распространенным циррозом печени решается вопрос о пересадке органа.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию