Avicenna-58.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Наследственный нефрит (синдром альпорта) у детей : причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Альпорта ( Гематурический нефрит , Наследственный нефрит 1 типа , Семейный гломерулонефрит )

Синдром Альпорта

Синдром Альпорта – наследственное заболевание почек, вызванное изменением синтеза коллагена типа IV, образующего базальные мембраны почечных клубочков, структуры внутреннего уха, хрусталика глаза. Мужчины страдают развернутой формой болезни с тяжелой симптоматикой. Женщины часто являются носителями гена, оставаясь здоровыми, или проявления болезни у них выражены слабо. Основные симптомы – микрогематурия, протеинурия, почечная недостаточность, сенсорная тугоухость, деформация и вывих хрусталика, катаракта. Диагноз устанавливается согласно клинико-анамнестическим данным, результатам общего анализа мочи, исследования биоптата почки, аудиометрии и офтальмологического осмотра. Лечение симптоматическое, включает терапию иАПФ и БРА.

МКБ-10

Синдром Альпорта

Общие сведения

Семейные случаи гематурической нефропатии впервые привлекли внимание исследователей в 1902 году. Спустя почти 30 лет, в 1927 году американский врач А. Альпорт обнаружил частую сочетаемость гематурии с тугоухостью и уремией у мужчин, в то время как у женщин симптомы отсутствовали или были слабовыраженными. Он предположил наследственный характер болезни, которая впоследствии была названа синдромом Альпорта. Синонимы – наследственный нефрит 1 типа, гематурический нефрит, семейный гломерулонефрит. Распространенность невысока – 1 случай на 5 тысяч человек. На долю патологии приходится 1% больных с почечной недостаточностью, 2,3% пациентов, перенесших трансплантацию почек. Заболевание диагностируется у людей всех рас, но соотношение различных форм неодинаково.

Синдром Альпорта

Причины

По своей природе синдром является гетерогенным наследственным заболеванием – его развитие провоцируется дефектом генов, которые кодируют структуру различных цепей IV типа коллагена. Генетические изменения представлены делециями, сплайсинг, миссенс и нонсенс-мутациями. Их локализация определяет тип наследования болезни:

  • X-сцепленный доминантный. Связан с мутацией в локусе COL4A5, который находится на половой хромосоме X. Ген кодирует а5-цепь коллагена 4 типа. Данный генетический дефект обуславливает 80-85% случаев наследственного нефрита. В полной мере заболевание проявляется у мальчиков и мужчин, у представительниц женского пола оставшийся нормальный ген в X-хромосоме компенсирует производство функционального коллагена.
  • Аутосомно-рецессивный. Развивается на основе мутаций в генах C0L4A3 и COL4A4. Они локализованы на второй хромосоме, отвечают за структуру а3- и а4-цепи коллагена. Пациенты с этим вариантом синдрома составляют около 15% больных. Выраженность симптомов не зависит от пола.
  • Аутосомно-доминантный. Нефрит возникает в результате мутаций генов COL4A3-COLA4, находящихся на 2 хромосоме. Как и в случае аутосомно-рецессивной формой болезни, нарушается синтез а4- и а3-цепей коллагена четвертого типа. Распространенность – 1% всех случаев генетического нефрита.

Патогенез

Гломерулярная базальная мембрана имеет сложное строение, ее образует строгая геометрическая последовательность молекул коллагена 4-го типа и полисахаридные компоненты. При синдроме Альпорта имеются мутации, которые задают дефектное строение спиралевидных коллагеновых молекул. На первых этапах болезни базальная мембрана истончается, начинает расщепляться и расслаиваться. Одновременно возникают утолщенные участки с неравномерными просветлениями. Внутри скапливается тонкогранулярное вещество. Прогрессирование болезни сопровождается полным разрушением базальной гломерулярной мембраны клубочковых капилляров, канальцев почек, структур внутреннего уха и глаз. Таким образом, патогенетически синдром Альпорта представлен четырьмя звеньями: мутацией гена, дефектом строения коллагена, деструкцией базальных мембран, патологией почек (иногда – нарушением слуха и зрения).

Симптомы

Самым распространенным проявлением синдрома Альпорта является гематурия. Микроскопически этот симптом определяется у 95% женщин и у 100% мужчин. При рутинном обследовании мальчиков гематурия обнаруживается уже в первые годы жизни. Другой распространенный признак заболевания – протеинурия. Выведение белка с мочой у пациентов мужского пола с X-сцепленным синдромом начинается в раннем детском возрасте, у остальных – позже. У девочек и женщин уровень экскреции белка повышается незначительно, случаи выраженной протеинурии крайне редки. У всех больных отмечается неуклонное прогрессирование симптома.

Артериальная гипертензия характерна для мужчин с классическим типом синдрома и для пациентов обоих полов с аутосомно-рецессивным вариантом наследования. Тяжесть гипертонии увеличивается вместе с нарастанием ХПН. У юношей, мужчин снижение функции почек достигает терминальной стадии к 16-35 годам, при медленном течении болезни – к 45-65 годам. Иногда выявляются диффузные гладкомышечные опухоли пищевода и бронхов, проявляющиеся в позднем детстве дисфагией, рвотой, болями в эпигастрии и за грудиной, одышкой, частыми бронхитами.

Часто у больных формируется нейросенсорная тугоухость. Нарушения слуха дебютируют в детстве, но становятся заметными в подростничестве или молодости. У детей тугоухость распространяется только на звуки высокой частоты, обнаруживается в специально созданных условиях – при аудиометрии. По мере взросления и прогрессирования синдрома нарушается слуховое восприятие средних и низких частот, в том числе человеческой речи. При X-связанном синдроме расстройство слуха к 25 годам имеется у 50% больных мужчин, к 40 годам – у 90%. Тяжесть тугоухости вариабельна, от изменений только в результатах аудиограммы до полной глухоты. Патологии вестибулярного аппарата отсутствуют.

Расстройства зрения включают передний лентиконус – выпячивание центра хрусталика глаза вперед и ретинопатию. Обе патологии проявляются прогрессирующим ухудшением зрительной функции, покраснением, болью в глазах. У некоторых больных имеются стигмы дизэмбриогенеза – анатомические аномалии мочевыделительной системы, глаз, ушных раковин, конечностей. Может наблюдаться высокое расположение неба, укорочение и искривление мизинцев, сращивание пальцев ног, широко расставленные глаза.

Читайте так же:
Очищающая диета : меню и рецепты

Осложнения

Отсутствие лечения больных синдромом Альпорта приводит к быстрому прогрессированию глухоты и слепоты, формированию катаракт. У части пациентов развивается полиневропатия – поражение нервов, сопровождающееся мышечной слабостью, болями, судорогами, тремором, парестезиями, снижением чувствительности. Другим осложнением является тромбоцитопения с высоким риском кровотечений. Наиболее опасным состоянием при наследственном нефрите считается терминальная стадия почечной недостаточности. Больше всего ей подвержены мужчины с типом наследования, сцепленным с половой X-хромосомой. К 60 годам 100% больных этой группы нуждаются в процедурах гемодиализа, перитонеального диализа, трансплантации донорской почки.

Диагностика

В диагностическом процессе принимают участие врачи-нефрологи, урологи, терапевты и генетики. При опросе выясняется возраст дебюта симптомов, наличие у родственников первой линии гематурии, протеинурии или смертельных исходов вследствие ХПН. Для синдрома Альпорта характерно раннее начало и отягощенный семейный анамнез. Дифференциальная диагностика направлена на исключение гематурической формы гломерулонефритов, вторичных нефропатий. Для подтверждения диагноза проводятся следующие процедуры:

  1. Физикальное обследование. Определяется бледность кожных покров и слизистых оболочек, сниженный мышечный тонус, внешние и соматические признаки дизэмбриогенеза – высокое небо, аномалии строения конечностей, увеличенное расстояние между глазами, сосками. На ранних стадиях болезни диагностируется артериальная гипотония, на поздних – артериальная гипертония.
  2. Общий анализ мочи. Обнаруживаются эритроциты и повышенное содержание белка – признаки гематурии и протеинурии. Показатель белка мочи напрямую коррелирует с тяжестью синдрома, по его изменению оценивается прогрессирование патологии, вероятность нефротического синдрома, ХПН. Возможно наличие признаков лейкоцитурии абактериального характера.
  3. Исследование биоптата почек. При микроскопии визуализируется истонченная базальная мембрана, расщепление и разделение ее слоев. На поздней стадии отмечаются утолщенные дистрофичные участки с «сотами» просветления, зоны полной деструкции слоя.
  4. Молекулярно-генетическое исследование. Генетическая диагностика не является обязательной, но позволяет составить более точный прогноз, подобрать оптимальную схему лечения. Изучается строение генов, мутации в которых обуславливают развитие синдрома. У большей части больных выявляются мутации гена COL4A5.
  5. Аудиометрия, офтальмологическое исследование. Дополнительно пациентам могут быть назначены диагностические консультации сурдолога и офтальмолога. При аудиометрии обнаруживается снижение слуха: в детском и подростковом возрасте – билатеральная высокочастотная тугоухость, во взрослом возрасте – низкочастотная и среднечастотная тугоухость. Офтальмолог определяет искажение формы хрусталика, поражение сетчатки, наличие катаракты, снижение зрения.

Лечение синдрома Альпорта

Специфическая терапия отсутствует. С раннего возраста проводится активное симптоматическое лечение, снижающее протеинурию. Оно позволяет предотвратить поражение и атрофию почечных канальцев, развитие интерстициального фиброза. С помощью ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента и блокаторов рецепторов к ангиотензину II удается приостановить прогрессирование заболевания, добиться регрессии гломерулосклероза, тубулоинтерстициальных и сосудистых изменений в почках. Пациентам с терминальной стадией ХПН назначается гемодиализ, перитонеальный диализ, решается вопрос о целесообразности трансплантации почек.

Прогноз и профилактика

Синдром прогностически благоприятен в случаях, когда гематурия протекает без протеинурии, нет расстройств зрения и тугоухости. Кроме этого, прогноз хороший у большинства женщин – даже при наличии гематурии болезнь прогрессирует медленно, не ухудшает общего состояния. Ввиду наследственного характера патологии предупредить ее развитие невозможно. В семьях, где установлено наличие X-сцепленной формы синдрома, возможно проведение пренатальной диагностики. Генетический скрининг особенно рекомендован женщинам, вынашивающим мальчиков.

Нефрит наследственный

Этиология, патогенез не изучены. Предполагается, что заболевание связано с мутацией гена, контролирующего синтез структурных белков почечной ткани, а также других органов. Существует два варианта наследственного нефрита — синдром Альпорта и гематурический нефрит. Более тяжелое течение болезни наблюдается улиц мужского пола, что свидетельствует о возможности наследования по доминантному типу, частично сцепленному с полом.

Клиническая картина. Гематурический вариант начинается незаметно, мочевой синдром выявляется случайно. Отеки и артериальная гипертензия отсутствуют, но появляются при развитии почечной недостаточности, как правило, в подростковом возрасте или у взрослых. Мочевой синдром характеризуется эритроцитурией различной степени — от незначительного увеличения количества эритроцитов до макрогематурии. Обнаруживают также умеренную протеинурию и у некоторых детей — преходящую лейкоцитурию. Бактериурии, как правило, не бывает. Биохимическое исследование крови не выявляет выраженных сдвигов, у некоторых детей может наблюдаться нерезкая диспротеинемия и гиперлипидемия. Парциальные функции почек в течение длительного периода остаются ненарушенными, иногда выявляется гипераминоацидурия перегрузочного или ренального типа. Более тяжелые проявления характеризуют синдром Альпорта, при котором имеется сочетание поражения почек, глаз и тугоухое. В связи с тем что тугоухость развивается в поздних стадиях болезни, раннее дифференцирование синдрома Альпорта может оказаться затруднительным. Поражение слуха обусловлено поражением слухового нерва или кохлеарного аппарата и у некоторых больных выявляется только при аудиометрическом исследовании. У большинства детей с наследственным нефритом обнаруживаются стигмы дизэмбриогенеза в виде анатомических аномалий строения мочевой системы, а также внешние стигмы (гипертелоризм, аномалии строения ушных раковин, пальцев рук и ног).

Читайте так же:
Инфекционный эндокардит и поражение почек — диагностика

Для тяжелых форм наследственного нефрита характерно прогредиентное течение с постепенным развитием хронической почечной недостаточности.

Диагноз основывается на выявлении основных признаков болезни, анализе родословной ребенка, обследовании ближайших родственников. Наличие множественных стигм соединительно-тканевого дизэмбриогенеза также указывает на вероятность наследственного нефрита. При тяжелых формах показана биопсия почек и гистологическое исследование почечной ткани. Морфологические изменения в почечной ткани характеризуются наличием фокально-сегментарного пролиферативного гломерулита, дистрофией эпителия проксимальныхи атрофией дистальных канальцев, интерстициальной клеточной инфильтрацией и фиброзом с наличием «пенистых клеток». Электронно-микроскопическое исследование выявляет истончение базальной мембраны гломерул.

Дифференциальный диагноз проводят с диффузным гломерулонефритом, мочекаменной болезнью, пиелонефритом, тубулопатиями.

Лечение представляет трудную задачу в связи с отсутствием четких знаний о патогенезе болезни. В комплексе терапевтических мероприятий имеются общие элементы для воспалительных заболеваний почек: правильная организация режима сна и бодрствования ребенка, санация очагов хронической инфекции, исключение из пищи острых и экстрактивных веществ. Антибиотики назначают только при интеркуррентных заболеваниях. С целью торможения склеротических изменений могут быть назначены препараты 4-аминохилинового ряда (резохин — суточная доза 5–10 мг/кг, длительность лечения не менее 6 мес). Глюкокортикоиды не показаны. Удовлетворительные результаты получены от витаминотерапии (пиридоксин, кокарбоксилаза), применения АТФ (по 1 мл в/м через день, 10–15 инъекций).

Важно выявить ранние признаки хронической почечной недостаточности, чтобы начать лечение по программе диализ — трансплантация. Для этого следует периодически определять содержание креатинина в плазме крови, исследовать показатели равновесия кислот и оснований.

Прогноз. ХПН при гематурическом варианте наследственного нефрита появляется в возрасте 20–25 лет, при синдроме Альпорта — в 12–16 лет (чаще у мальчиков).

Научная электронная библиотека

Анализ мочи не рекомендуется для рутинного скрининга детей без симптомов гематурии из-за его экономической неэффективности. Тем самым, гематурия у детей выявляется в одном из следующих случаев:

  • возникновение выраженной гематурии;
  • попутное обнаружение микрогематурии при возникновении симптомов урологических или других нефрологических заболеваний;
  • случайное обнаружение микрогематурии при анализе мочи по другим показаниям.

В каждом из этих случаев первым шагом диагностики должно стать подтверждение гематурии путём микроскопии, поскольку существует много не связанных с патологией почек причин, могущих вызвать аномальное окрашивание мочи или ложные положительные результаты теста на кровь на мочевых полосках, результаты указаны в табл. 6.

Некоторые причины красно-коричневого окрашивания мочи

Хлорохин, препараты железа, изониазид, меланин, метронидазол, нитрофурантоин, рифампин, салицилаты, препараты серы

Свекла, ежевика, ревень, пищевые красители

Пигменты и токсичные вещества, выделяемые с мочой

Гемоглобинурия*, миоглобинурия*, желчь, свинец, порфирия, ураты

*Даёт ложный положительный результат теста на полосках.

Определение

Гематурия – присутствие крови в моче.

Этиология и патогенез

Происхождение гематурии объясняется множеством причин, связанных с механической травмой, нарушениями гемостаза, микробно-воспалительными процессами, кальциурией, образованием конкрементов в мочевой системе, васкулитами почечных сосудов, иммунокомплексными нефритами, патологией коллагена гломерулярных базальных мембран, кистозными дисплазиями и др. В целом, все причины развития гематурии могут быть разделены на две группы: гломерулярные и негломерулярные. Среди негломерулярных причин гематурии, в том числе макрогематурии, наиболее частыми оказываются кристаллурия, в том числе гиперкальциурия, инфекция мочевой системы, включая цистит, травмы; среди ренальных – гломерулонефриты.

Дифференцировка источника гематурии имеет принципиальное значение для определения дальнейшей тактики ведения пациента. Более подробно причины развития гематурии рассматриваются в табл. 7.

Наиболее частые причины гематурии

Гломерулярные болезни

Эндокапиллярный ГН (острый постинфекционный ГН)

Болезнь тонких базальных мембран

МП ГН, ГН с полулуниями

Опухоли

Опухоль Вилмса и др.

Травма (почек, мочевого пузыря, уретры)

Негломерулярная гематурия

Мочекаменная болезнь, нефрокальциноз:

Прочие

Артериовенозные аномалии (фистулы)

Инородные тела МВП

Сдавление почечной вены (синдром Nutkracker)

Симуляция (добавление крови в мочу)

Коагулопатии (гемофилия и др., антикоагулянты), всегда сочетаются с другими геморрагическими симптомами

Современные данные о гематурии можно получить из клинических рекомендаций «Гематурия у детей»

МКБ10: N02.9/ N00/ N07/ Q87.8/Q61.1

Год утверждения (частота пересмотра): 2016 (пересмотр каждые 3 года).

Профессиональные ассоциации: Союз педиатров России.

Кодирование по МКБ-10:

Острый нефритический синдром (N00).

Наследственная нефропатия (N07).

Q61.1 – Поликистоз почки, детский тип.

Q87.8 – Другие уточненные синдромы врожденных аномалий с другими изменениями скелета. Синдром Альпорта.

Классификация

А – ренальная гематурия;

Б – персистирующая гематурия;

В – бессимптомная изолированная микрогематурия;

– макрогематурия с изменением цвета мочи;

– микрогематурия с протеинурией > 0,5 г/л;

– микрогематурия с клиническими симптомами (дизурия, геморрагический синдром, лихорадка, боли и т. д.).

Диагностика

Существует несколько количественных критериев определения гематурии: наличие 3 и более эритроцитов в поле зрения не центрифугированной мочи или 5 и более эритроцитов в поле зрения при х40-микроскопии мочи, центрифугированной при центробежном ускорении 750 g.

Макрогематурия всегда указывает на наличие патологии. Однако красный цвет мочи не обязательно обусловлен макрогематурией – он может изменяться под влиянием некоторых пищевых продуктов, лекарственных препаратов, а также вследствие экскреции с мочой порфиринов. Поэтому каждый такой эпизод должен быть подтвержден с помощью диагностических полосок или микроскопией осадка мочи. Выявление причин гематурии требует следования определенному алгоритму диагностики, табл. 8.

Читайте так же:
Как никель влияет на организм?

Жалобы и анамнез

При сборе анамнеза и жалоб рекомендовано обратить внимание на:

  • отягощенный семейный анамнез (наличие гематурии у ближайших родственников, патологии со стороны органа слуха и зрения, ХПН, мочекаменной болезни);
  • наличие перенесенной в течение предшествующих 2–4 недель ОРВИ, инфекции верхних дыхательных путей, фарингита и пр.;
  • наличие геморрагической сыпи, абдоминального, суставного синдрома;
  • дизурические явления.

Алгоритмы диагностики при гематурии

Отягощен семейный анамнез (гематурия, хроническая почечная недостаточность (ХПН), тугоухость

– оценка почечных функций (при прогрессировании – повышение уровня креатинина и снижение скорости клубочковой фильтрации);

– определение уровня протеинурии (от умеренной до выраженной), также характерна гематурия;

– нефробиопсия (с электронной микроскопией и иммуногистохимическим исследованием – установление морфологического диагноза болезни тонких базальных мембран, синдрома Альпорта);

– оценка слуха (двусторонняя нейросенсорная тугоухость) и зрения (характерные изменения при синдроме Альпорта – передний лентиконус, перимакулярные пятна на сетчатке)

Отягощен наследственный анамнез (мочекаменная болезнь)

– диагностики (УЗИ, рентген брюшной полости, КТ, МРТ по показаниям – выявление конкрементов, обструкции);

– повышенная экскреция солей с мочой

Фарингит, инфекция верхних дыхательных путей (в течение предшествующих 2–4 недель)

Острый постинфекционный гломерулонефрит

– определение уровня антистрептолизина-О (ACЛ-О, характерно повышение), С3 фракции комплемента (характерно снижение);

– оценка почечных функций (часто – снижение скорости клубочковой фильтрации);

– определение уровня протеинурии (выраженная);

– измерение АД (характерна артериальная гипертензия)

Инфекция мочевыводящих путей

– посев мочи на стерильность (рост патогенной микрофлоры);

– УЗИ почек и мочевого пузыря (аномалия мочевыводящих путей, расширение ЧЛС, воспалительные изменения со стороны мочевого пузыря)

Геморрагическая сыпь, абдоминальный и суставной синдром

Пурпура Шенлейна-Геноха, тромбоцитопения, другие коагулопатии

– коагулограмма (признаки гипокоагуляции);

– определение уровня протеинурии (от умеренной до выраженной);

– измерение АД (часто – повышенное)

Боль в брюшной полости

Инфекция мочевыводящих путей

– визуализационные методы диагностики (УЗИ, рентгенография органов брюшной полости, КТ, МРТ – объёмные образования, конкременты, обструкции и др.);

– посев мочи на стерильность (рост патологической микрофлоры);

– исследование экскреции солей в суточной моче или в пересчете на креатинин мочи (повышение)

Лабораторная диагностика

В качестве диагностического метода рекомендуется проведение клинического анализа мочи с подсчетом количества эритроцитов и уточнения наличия и выраженности протеинурии. Рекомендовано проведение исследования морфологии эритроцитов в моче для дифференцирования ренальной (гломерулярной) и экстраренальной гематурии. Используют светооптическую микроскопию (СМ) или фазово-контрастную микроскопия (ФКМ).

Рекомендовано исследование уровня экскреции солей кальция, фосфора, мочевой кислоты и оксалатов с мочой (в суточной моче, либо в пересчете на креатинин мочи).

Рекомендовано проведение общеклинического анализа крови (для выявления наличия анемии, тромбоцитопении), проведение биохимического анализа крови с определением сывороточных уровней креатинина и мочевины (для оценки фильтрационной функции почек) и электролитного состава крови, проведение скринингового исследования показателей гемостаза (активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), тромбинового времени (ТВ), международного нормализованного отношения (МНО). протромбинового индекса (ПТИ), количества фибриногена, активности факторов свертывания в крови, VIII и IX), а также определение времени кровотечения и времени свертывания, исследование титра АСЛ-О и уровня С3-компонента комплемента в крови, проведение скринингового анализа крови на серологические маркеры аутоиммунной патологии (анти-ДНК, антинуклеарный фактор (АНФ), антинейтрофильные цитоплазматические антитела (ANCA (АНЦА)).

Инструментальная диагностика

Рекомендовано проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов мочевой системы с целью выявления признаков структурных аномалий почек и мочевыводящих путей, воспалительных изменений, объемных образований, конкрементов, нефрокальциноза.

При подозрении на наличие конкремента в мочеточнике, обструкции, опухоли или аномалии почечных сосудов (синдром Nutcracker) рекомендовано проведение обзорной рентгенографии брюшной полости и/или компьютерной томографии и/или магнитно-резонансной томографии органов мочевой системы.

При подозрении на наличие патологии, потенциально опасной развитием прогрессирующего почечного повреждения с риском перехода в хроническую почечную недостаточность, для верификации диагноза рекомендовано проводить морфологическое исследование почечной ткани.

Лечение

Поскольку в достаточно большом проценте случаев выявленная гематурия может исчезнуть спонтанно, тактика может быть наблюдательной при условии контроля почечной функции.

Тактика терапевтических подходов определяется в зависимости от причин гематурии. Рекомендовано назначение диеты и увеличение
объема принимаемой жидкости.

Ведение пациентов

При выявлении микрогематурии без экстраренальных проявлений первичное обследование возможно проводить в амбулаторных условиях или в специализированном дневном стационаре. При наличии экстраренальных симптомов и/или острого появления гематурии, в том числе, при появлении макрогематурии комплекс диагностических и, при необходимости, лечебных мероприятий проводится в специализированном педиатрическом стационаре. Первичная госпитализация при выявлении гематурии занимает в среднем 14 дней (верификация диагноза и терапия), в дальнейшем госпитализация требуется при рецидивах макрогематурии и ежегодно – с целью контрольного планового обследования.

Читайте так же:
Синдром мюнхгаузена: причины, симптомы, диагностика, лечение

Наблюдение за пациентом проводится в амбулаторно-поликлинических условиях с регулярным контролем общеклинических анализов мочи и крови, динамическим мониторингом функционального состояния почек (б/х анализ крови с определением уровня сывороточного креатинина, анализ мочи по Зимницкому).

При Синдроме Альпорта показана госпитализация в стационар с целью контрольного обследования 1 раз в 6 месяцев, амбулаторное наблюдение. С наступлением хронической почечной недостаточности проводится комплекс мероприятий по лечению артериальной гипертензии, анемии, электролитных и костно-минеральных нарушений, диализ и трансплантация почки.

Исходы и прогноз

Зависит от причин гематурии и определяется тяжестью течения основного заболевания.

В целом, при изолированной гематурии прогноз скорее благоприятен.

Прогностически неблагоприятны сочетание гематурии с протеинурией или с нефротическим синдромом, синдром Альпорта, системная красная волчанка, экстракапиллярный нефрит, поликистоз почек, тубулоинтерстициальный нефрит, туберкулез, IgA-нефропатия с нефротическим синдромом и гипертензией, опухоли.

Наследственный нефрит (синдром альпорта) у детей : причины, симптомы, диагностика, лечение

В статье представлены основные симптомы и синдромы, характерные для поражения почек у детей, признаки наиболее часто встречающихся заболеваний, а также алгоритм дифференциальной диагностики гематурии, протеинурии и лейкоцитурии.

В последние годы наблюдается рост почечной патологии среди детей. Почки являются органом, обеспечивающим постоянство гомеостаза в организме. Функции почек состоят в поддержании объема циркулирующей крови и других жидкостей внутренней среды; обеспечении постоянства концентрации в них осмотически активных веществ и отдельных ионов, pH крови, экскреции чужеродных веществ. Инкреторная функция почек связана с их ролью в обновлении белкового состава крови, выработке глюкозы, эритропоэтина, ренина, простагландинов, активных форм витамина D3. Поражение почек в детском возрасте нередко является причиной развития у взрослых стойкой артериальной гипертензии, приводящей к смерти от кардиоваскулярных заболеваний [3, 4]

Своевременная диагностика болезней почек у детей, назначение рациональной терапии, проведение реабилитационных мероприятий может предупредить развитие тяжелых осложнений, в том числе и хронической почечной недостаточности [2]. В настоящее время широкое применение получили высокоинформативные методы лабораторного, ультразвукового, рентгеноурологического, радиоизотопного, иммунологического, генетического методов исследования. Однако, практически очень важно для ребенка проведение только тех исследований, которые необходимы для постановки диагноза и проведения дифференциальной диагностики с другими заболеваниями. Правильная оценка данных, полученных в результате обследования ребенка, является основой для установления точного диагноза.

Семиотика заболеваний почек имеет свои особенности, включает результаты физикального и параклинического исследований. У больного могут быть жалобы общего характера: слабость, недомогание, потеря аппетита, головокружение, бессонница, головная боль. Повышение температуры нередко связаны с патологией почек, таких как пиелонефрит, вторичные гломерулонефриты, ренальный несахарный диабет, тубулярный ацидоз.

Снижение диуреза характерно для гломерулонефрита, тубулоинтерстициального нефрита, острой почечной недостаточности различной этиологии. Задержка мочеиспускания (ишурия) может быть острой и хронической, полной или частичной. Причины частичной ишурии (клапан, стриктура уретры, камни, опухоль) ведут к неполному опорожнению мочевого пузыря, отмечается наличие остаточной мочи. Полная задержка мочи возможна при атонии мочевого пузыря. При недержании мочи — энурезе — необходимо уточнить его причину (органическое заболевание почек, неврологические причины и др.). Никтурия наблюдается при ренальном несахарном диабете, ранней стадии хронической почечной недостаточности. Учащенные, болезненные мочеиспускания у ребенка указывают на цистит, уретрит.

Жалобы на боли в поясничной области часто предъявляют больные гломерулонефритом, IgA нефропатией, пиелонефритом, гидронефрозом, мочекаменной болезнью. При гломерулонефрите боли возникают вследствие растяжения почечной капсулы. При почечной колике боли интенсивные, схваткообразные, односторонние, иррадирующие в подреберье, вниз по ходу мочеточника, в мочеиспускательный канал. Сильные боли в поясничной области могут наблюдаться при тромбозе почечных вен, травмах, апостематозном нефрите. При нефроптозе боли в животе или поясничной области дети связывают с бегом, прыжками, танцами. Наблюдается частое сочетание нефроптоза со сколиозом. Пациенты раннего возраста выражают болевой синдром плачем, криком, беспокойством.

Боли в животе наблюдаются у больных с различной патологией почек: пузырно-мочеточниковый рефлюкс, гидронефроз, аномалии развития почек, опухоль, уролитиаз. Болевой абдоминальный синдром характерен для развивающегося нефротического гиповолемического шока, тромбоза почечных вен. Болевым абдоминальным синдромом, наряду с кожным и суставным, проявляется геморрагический васкулит. Боли в животе, возникающие при длительной кортикостероидной терапии, могут быть связаны с развитием осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта (эрозии, язвы желудка и двенадцатиперстной кишки). Боли внизу живота в сочетании с императивными позывами к мочеиспусканию типичны для цистита. Болезненность в нижних конечностях наблюдается у детей с фосфат-диабетом, синдромом де Тони-Дебре-Фанкони. Боли в костях, в позвоночнике могут возникать при длительной кортикостероидной терапии из-за развития у больных остеопороза. Полиурия и полидипсия характерны для больных с ренальным и гипофизарным несахарным диабетом, синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, тубулярным ацидозом, хронической почечной недостаточностью (компенсированная и субкомпенсированная стадии).

При сборе анамнеза важны сведения об отягощенной по почечной патологии и артериальной гипертензии наследственности, течении беременности и родов, о профессиональных вредностях и вредных привычках родителей. При первичном обращении больного выясняются все особенности развития болезни у данного пациента, что позволяет выделить основные ведущие синдромы и факторы, предшествовавшие развитию данного заболевания.

Читайте так же:
Боль в области пупка — причины

При осмотре больного обращается внимание на общее состояние, положение, сознание, осанку, физическое развитие, походку, развитие речи, выражение лица. Деформация скелета у детей раннего и дошкольного возраста наблюдается при тубулопатиях (фосфат-диабет, синдром де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз). Остеопатия может быть обусловлена хронической почечной недостаточностью, первичной и вторичной тубулопатией. Важно обратить внимание на наличие стигм дизэмбриогенеза и соединительно-тканной дисплазии, деформацию позвоночника (сколиоз).

Бледность кожных покровов наблюдается при различных заболеваниях почек (гломерулонефрит, пиелонефрит) и обусловлена ангиоспазмом. Бледность кожи, сочетающаяся с ее мраморностью, холодные конечности, рожеподобная мигрирующая эритема на лице, тыле стопы, животе, падение артериального давления являются типичными симптомами для развивающегося гиповолемического шока в стадии централизации кровообращения при нефротическом синдроме у детей. Резкая бледность кожных покровов с субиктеричным оттенком наблюдается при гемолитико-уремическом синдроме. У больных с хронической почечной недостаточностью бледно-желтушная окраска кожи сочетается с ее сухостью, шелушением, следами расчесов, кровоизлияниями (петехии). Синдром Иценко-Кушинга, развивающийся у больных гломерулонефритом при длительном приеме кортикостероидных препаратов, сопровождается появлением на коже полос растяжения (стрии). Симметричная геморрагическая сыпь с локализацией на разгибательных областях суставов типична для поражения почек при геморрагическом васкулите.

Отеки могут быть общими и локализованными. Различают отеки периферические, полостные до степени анасарки (с асцитом, гидротораксом, гидроперикардом). Отеки развиваются при заболеваниях почек, сердца, печени, гормональных нарушениях (микседема, гиперсекреция минералокортикоидов), длительном голодании и кахексии, при синдромах мальабсорбции, тромбозах вен, нарушении оттока лимфы, лекарственной и пищевой аллергии. Почечные отеки встречаются преимущественно при первичном и вторичном гломерулонефрите, интерстициальном нефрите, острой почечной недостаточности, амилоидозе, диабетическом гломерулосклерозе, врожденном нефротическом синдроме. Распространенные периферические отеки (лицо, туловище, конечности), асцит наблюдаются при нефротическом синдроме, плотные отеки преимущественно на веках (нефритические отеки) — при пиелонефрите, врожденных аномалиях почек. Выпячивание одной половины брюшной стенки в области живота, пояснице может быть связано с гидронефрозом, опухолью. Припухлость в нижней части живота наблюдается при наполненном, атоничном, растянутом мочевом пузыре. Следует проводить осмотр мочеполовых органов, при котором можно установить аномалии, воспалительные явления, выделения.

Артериальная гипертензия у больных с заболеваниями почек может быть паренхиматозной, вазоренальной и смешанного генеза. Причиной паренхиматозной артериальной гипертензии являются гломерулонефрит (активация ренин-ангиотензин-альдостероновой системы), пиелонефрит (на фоне пузырно-мочеточникового рефлюкса, аномалии развития мочевой системы), поликистоз почек, рефлюкс-нефропатия. Нефрогенная артериальная гипертензия часто наблюдается у больных хроническим или обструктивным пиелонефритом, при рефлюкс-нефропатии, вторичном сморщивании почек, врожденной двусторонней гипоплазии почек, опухоли почки. Вазоренальная гипертензия развивается вследствие стеноза почечных артерий, сдавливания почечных артерий извне, нефроптоза (с функциональным стенозированием почечной артерии). Для дифференциальной диагностики нефрогенной гипертензии с первичной артериальной гипертензией применяется суточное мониторирование артериального давления (холтеровское мониторирование).

Внепочечными синдромами при заболеваниях почек являются артериальная гипертензия, отеки, гиперазотемия, отставание в росте и физическом развитии, болевой (абдоминальный, поясничный), стигмы дизэбриогенеза, интоксикация.

Почечный синдром проявляется нарушением мочеотделения, изменениями в анализах мочи (протеинурия, гематурия, лейкоцитурия, повышенная экскреция солей, цилиндрурия), олигурией, анурией, полиурией, поллакиурией, уреженным мочеиспусканием, никтурией, бактериурией.

Олигурия (уменьшение количества суточной мочи ниже 1/3 — 1/4 от возрастной нормы) может быть преренальной, ренальной и постренальной. Преренальная олигурия обусловлена избыточной потерей жидкости экстраренальным путем (рвота, понос, повышенная перспирация при высокой температуре, одышке и физической нагрузке, выраженная потливость), кровопотерей, недостаточным поступлением жидкости. Ренальная олигурия наступает при поражении самих почек с вовлечением клубочков (гломерулонефрит), тубулоинтерстиция (тубулоинтерстициальный нефрит), сосудов почек (системные васкулиты, гемолитико-уремический синдром, эмболия). Постренальная олигурия развивается при двухсторонней обструкции мочевыводящих путей (мочекаменная болезнь, опухоли, обструкция мочеиспукательного канала).

Полиурия (выделение избыточного количества мочи, более чем в 2 раза превышающее возрастную норму или более 1500 мл на кв. м поверхности тела) наблюдается при тубулопатиях с синдромом полиурии (почечный несахарный диабет, почечная глюкозурия), полиурической стадииострой и хронической почечной недостаточности, при схождении отеков у больных с нефротическим синдромом. Поллакиурия (учащенное мочеиспускание) отмечается при охлаждении, цистите, гиперрефлекторном мочевом пузыре, некоторых видах неврозов, при раздражении уретры кристаллами солей, воспалительном процессе. Дизурия (болезненное мочеиспускание) возникает при цистите, уретрите, вульвите, баланопостите, при прохождении по мочевым путям сгустков крови, кристаллов солей. Изостенурия (удельный вес мочи равен 1010-1012, то есть удельному весу безбелковой части плазмы крови) может быть одним их ранних симптомов почечной недостаточности, почечного несахарного диабета. Никтурия (преобладание ночного диуреза над дневным) свидетельствует о нарушении суточного ритма выделения мочи.

Алгоритм дифференциальной диагностики цистита , пиелонефрита, туберкулеза почек

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию