Avicenna-58.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Наследственная интоксикация медью: симптомы, диагностика, лечение

Наследственная интоксикация медью: симптомы, диагностика, лечение

Медь – это жизненно важный микроэлемент, играющий существенную роль в синтезе гемоглобина и активации ферментов дыхательной цепи. Он входит в состав костей, хряща, соединительной ткани и миелиновых оболочек.

Синонимы русские

Общая медь в крови.

Синонимы английские

Cu, Total copper, Hepatic copper.

Метод исследования

Колориметрический метод (IFCC).

Единицы измерения

Мкг/л (микрограмм на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не принимать пищу 2-3 часа до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Медь – важный катион, входящий в состав многих ферментов. Они принимают активное участие в метаболизме железа, формировании соединительной ткани, выработке энергии на клеточном уровне, продукции меланина (пигмента, отвечающего за цвет кожи) и в нормальном функционировании нервной системы.

Основными источниками меди для человека являются такие продукты питания, как орехи, шоколад, грибы, печень, злаки и сухофрукты. Также медь может поступать в организм с водой, если она контактировала с медьсодержащими предметами, например с медьсодержащей посудой. После поступления в желудочно-кишечный тракт медь всасывается в тонкой кишке и соединяясь с белками крови, транспортируется в печень. Большая часть меди в крови находится в связанном с церулоплазмином состоянии (около 95 %), меньшая часть связана с альбуминами сыворотки или находится в свободном состоянии. При избыточном поступлении меди с пищей печень выделяет ее излишки с желчью и она удаляется из организма с калом и мочой.

Недостаточность меди, как и ее избыток — редкие патологические состояния.

Чаще встречается перенасыщение организма медью, связанное с нарушением ее обмена либо хроническим отравлением. Наследственное заболевание, приводящее к повышенному отложению меди в тканях организма, называется болезнь Вильсона — Коновалова. Основными его симптомами являются:

  • анемия;
  • тошнота;
  • рвота;
  • боли в животе;
  • желтуха;
  • повышенная утомляемость;
  • резкие перемены настроения;
  • дрожание конечностей;
  • нарушение глотания;
  • неустойчивая походка;
  • дистония;
  • появление специфической окраски радужки глаз.

При вовлечении в патологический процесс почек может нарушиться образование мочи вплоть до анурии. Некоторые из этих симптомов иногда также проявляются при остром или хроническом отравлении медью, возникающем из-за загрязнения окружающей среды, а также вследствие заболеваний печени, которые препятствуют обмену микроэлемента.

Дефицит меди может внезапно возникнуть у людей, страдающих заболеваниями, вызывающими тяжелую мальабсорбцию (муковисцидоз, целиакия). Эти болезни сопровождаются нейтропенией, остеопорозом и микроцитарной анемией.

Редкая генетическая патология, связанная с X-хромосомой, — болезнь Менкеса («болезнь курчавых волос») ведет к дефициту меди у болеющих детей. Это заболевание, поражающее преимущественно мужчин, проявляется судорожными приступами, задержкой развития, дисплазией артерий головного мозга и необычно ломкими курчавыми волосами.

Недостаточное количество меди в крови грозит производством дефектных эритроцитов с низкой продолжительностью жизни, а также уменьшением активности ферментов, содержащих в своем составе этот микроэлемент.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики болезни Вильсона — Коновалова (как правило, совместно с тестом на церулоплазмин).
  • Для оценки состояния пациента при подозрении на отравление медью, а также при ее недостатке или при нарушениях, влияющих на обмен меди (вместе с тестом на церулоплазмин).
  • Для контроля за эффективностью лечения болезни Вильсона — Коновалова и патологического состояния, вызванного избытком меди или ее излишней потерей.
Читайте так же:
Симптомы поражения почек при гранулематозе вегенера

Когда назначается исследование?

  • Совместно с другими тестами (церулоплазмин).
  • При наличии симптомов болезни Вильсона — Коновалова.
  • При подозрении на острое отравление медью.
  • При оценке обеспеченности организма медью.

Что означают результаты?

Для мужчин: 700 — 1400 мкг/л.

Для женщин: 800 — 1550 мкг/л.

Причины повышения уровня меди:

  • внутривенное введение медьсодержащих растворов;
  • применение оральных контрацептивов;
  • первичный билиарный цирроз;
  • хронические воспалительные заболевания (ревматоидный артрит, системная красная волчанка);
  • гемохроматоз;
  • гипертиреоз;
  • гипотиреоз;
  • лейкоз;
  • лимфома;
  • анемия (пернициозная, железодефицитная, апластическая).

Причины снижения уровня меди:

  • болезнь Менкеса («болезнь курчавых волос»);
  • болезнь Вильсона – Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация);
  • заболевания желудочно-кишечного тракта (спру, целиакия, поражения тонкого кишечника);
  • заболевания почек и печени;
  • долгий период энтерального питания;
  • квашиоркор;
  • муковисцидоз;
  • нарушения обмена коллагена;
  • первичный остеопороз;
  • саркоидоз.

Результаты исследования должны оцениваться в комплексе с анализом на церулоплазмин и клиническими данными. Изолированное повышение концентрации меди в крови не является подтверждением наличия заболевания, а лишь указывает на необходимость дальнейшего клинического поиска.

Характерными лабораторными признаками болезни Вильсона – Коновалова являются снижение концентрации меди в крови, повышение ее концентрации в моче в сочетании с пониженным уровнем церулоплазмина.

При некоторых патологических состояниях, таких как хронические заболевания печени, почек, остром гепатите, наблюдается повышенное выделение меди с мочой и ее высокий уровень в крови, при этом уровень церулоплазмина будет нормальный или повышенный.

Уменьшение содержания меди в крови и в моче, а также уменьшение концентрации церулоплазмина иногда свидетельствуют о дефиците меди.

Повышение концентрации меди во время лечения состояния, связанного с ее дефицитом и снижением концентрации церулоплазмина, говорит об эффективности проводимой терапии.

Ситуации, вызывающие сильное изменение уровня меди, чаще всего связаны с нарушением питания и/или всасывания меди, а также с какими-либо генетическими нарушениями ее утилизации и включения в процессы обмена.

Избыток меди

Избыток меди – это недуг, при котором наблюдается нарушение количества меди в организме. Это влияет на общее состояние организма и ведет к развитию различных заболеваний.

Симптомы

Симптомы при избытке меди в организме:

    ;
  • Избыточное слюноотделение;
  • Нарушений функций неврологической системы; ;
  • Привкус металла во рту;
    ;

Медь поступает в организм с продуктами питания и является важной составляющей обмена веществ. Она участвует в синтезе гемоглобина, обезвреживании отравляющих веществ, принимает участие в образовании новых кровяных телец. Но медь не выступает как самостоятельный элемент метаболизма, она всегда находится в составе определенных активных соединений, тогда как излишки меди, не связанные в соединения с белком, становятся токсичными и способны оседать в разных органах человеческого тела. В частности медь может постепенно накапливаться в мозгу и стать катализатором ряда патологий, среди которых:

    ;
    ;
  • нарушение речи; ;
  • головные боли.
Читайте так же:
Небарбитуровые внутривенные гипнотики : инструкция по применению

Однако медь скапливается не только в мозгу, что добавляет к списку возможных расстройств органов диарею, тошноту, боли в животе и неестественное увеличение печени и многие другие симптомы. Особенно опасно вдыхание паров меди, которое может произойти на работе.

Существует также наследственное, передающееся генетически заболевание Вильсона-Коновалова, при котором при повышенной восприимчивости к меди печень не способна выделять это вещество в желчь или кровь, но зато оно активно оседает в организме и способно дегенеративно влиять на внутренние органы, даже вызывать кровотечения.

Медь

Причины

Иногда продукты питания, особенно напитки, механически загрязняются медью через тару и сосуды для их хранения.

Перенасыщение организма человека сравнительно небольшим количеством меди носит характер отравления, вызывая рвотные позывы и тошноту. Это может случиться, например, при готовке еды в медной посуде.

При использовании компрессов с раствором медной соли поступление меди в организм еще больше. Если количество попавшей в организм меди слишком велико, происходит поражение почек. Болезнь Вильсона-Коновалова является генетическим заболеванием и передается в семье от поколения к поколению. Тем не менее, этот недуг весьма редок, а избыток меди в целом согласно статистическим сведениям встречается значительно реже, чем недостаток этого элемента вещества.

Диагностика

Избыток меди – это нарушение в работе метаболизма человека, отравление организма, поэтому заниматься данным расстройством должен опытный врач-терапевт. Проверить уровень насыщенности организма этим веществом он сможет, проведя анализы крови, мочи. Медь также обнаруживается в ногтях и волосах. Дополнительно болезнь Вильсона-Коновалова диагностируется наличием или отсутствием специфического кольца на поверхности глазной роговицы.

Лечение

Лечебные процедуры при избытке меди сводятся к трем основным мерам, которые применяются комплексно:

  • медикаментозная терапия;
  • изоляция источника попадания меди в организм пациента;
  • гемодиализ.

Если произошло отравление медью, следует промыть желудок, дополнительно вводится специальный антидот, а также происходит борьба с симптомами отравления по отдельности. Если происходит интоксикация, терапевт, как правило, назначает специальное вещество, пеницилламин, которое не только способствует быстрому выведению лишней меди, но и связывает ее в сравнительно нейтральные соединения. При болезни Вильсона-Коновалова специфическая терапия назначается пожизненно. Медлить с лечением нельзя, так как избыток меди может стать причиной почечной или печеночной недостаточности и подорвать здоровье больного, вызвав ряд других заболеваний.

Профилактика

Профилактические меры, направленные на то, чтобы не допустить избыток меди в теле человека, связаны с заботой о продуктах питания, их хранении, свежести. Нельзя допускать попадание частичек меди на еду и в напитки через посуду или тару для хранения, следует осторожно использовать солевые компрессы, не допускать проникновения испарений меди, если в работе предстоит близкий контакт с ними.

Исследование уровня меди (Cu) сыворотки крови

Исследование уровня меди (Cu) сыворотки крови

Медь – это жизненно важный микроэлемент, играющий существенную роль в синтезе гемоглобина и активации ферментов дыхательной цепи. Он входит в состав костей, хряща, соединительной ткани и миелиновых оболочек.

Читайте так же:
Полезные свойства имбиря: для мужчин, женщин и детей

Единицы измерения

Мкг/л (микрограмм на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Не принимать пищу 2-3 часа до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Медь – важный катион, входящий в состав многих ферментов.

Основными источниками меди для человека являются такие продукты питания как орехи, шоколад, грибы, печень, злаки и сухофрукты, вода в случае, если она контактировала с медьсодержащими предметами (например, с медьсодержащей посудой). После поступления в желудочно-кишечный тракт медь всасывается в тонкой кишке и соединяясь с белками крови, транспортируется в печень. Её излишки с желчью удаляется из организма с калом и мочой.

Недостаточность меди, как и ее избыток — редкие патологические состояния. Чаща встречается перенасыщение организма медью, связанное с нарушением ее обмена, либо хроническим отравлением. Наследственное заболевание, приводящее к повышенному отложению меди в тканях организма, называется болезнь Вильсона-Коновалова. Основными его симптомами являются:

  • анемия
  • тошнота, рвота
  • боли в животе
  • желтуха
  • повышенная утомляемость
  • резкие перемены настроения
  • дрожание конечностей
  • нарушение глотания
  • неустойчивая походка
  • дистония
  • появление специфической окраски радужки глаз

При вовлечении в патологический процесс почек может нарушиться образование мочи вплоть до анурии. Некоторые из этих симптомов иногда также проявляются при остром или хроническом отравлении медью, возникающем из-за загрязнения окружающей среды, а также вследствие заболеваний печени, которые препятствуют обмену микроэлемента.

Дефицит меди может внезапно возникнуть у людей, страдающих заболеваниями, вызывающими тяжелую мальабсорбцию (муковисцидозом, целиакией). Эти болезни сопровождаются нейтропенией, остеопорозом и микроцитарной анемией.

Недостаточное количество меди в крови грозит производством дефектных эритроцитов с низкой продолжительностью жизни, а также уменьшением активности ферментов, содержащих в своем составе этот микроэлемент.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики болезни Вильсона-Коновалова (как правило совместно с тестом на церулоплазмин).
  • Для оценки состояния пациента при подозрении на отравление медью, а также при ее недостатке или при нарушениях, влияющих на обмен меди (вместе с тестом на церулоплазмин).

Что означают результаты?

Для мужчин: 700 — 1400 мкг/л.

Для женщин: 800 — 1550 мкг/л.

Причины повышения уровня меди:

  • внутривенное введение медьсодержащих растворов,
  • применение оральных контрацептивов,
  • первичный билиарный цирроз,
  • хронические воспалительные заболевания (ревматоидный артрит, системная красная волчанка),
  • гемохроматоз,
  • гипертиреоз,
  • гипотиреоз,
  • лейкоз,
  • лимфома,
  • анемия (пернициозная, железодефицитная, апластическая).

Причины снижения уровня меди:

  • болезнь Менкеса («болезнь курчавых волос»),
  • болезнь Вильсона – Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация),
  • заболевания желудочно-кишечного тракта (спру, целиакия, поражения тонкого кишечника),
  • заболевания почек и печени,
  • долгий период энтерального питания,
  • квашиоркор,
  • муковисцидоз,
  • нарушения обмена коллагена,
  • первичный остеопороз,
  • саркоидоз.

Результаты исследования должны оцениваться в комплексе с анализом на церулоплазмин и клиническими данными. Изолированное повышение концентрации меди в крови не является подтверждением наличия заболевания, а лишь указывает на необходимость дальнейшего клинического поиска.

Читайте так же:
Кахексия: причины и симптомы патологии, диагностика и лечение болезни

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона–Коновалова (гепато-лентикулярная дегенерация) относится к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. Если своевременно не начать лечение, направленное на выведение токсичных избытков меди из организма, то через 5–7 лет больной обречен на смерть. Болезнь поражает 25% братьев и сестер в семье при клинически здоровых родителях, которые являются носителями аномального гена (аутосомно-рецессивный тип наследования). Заболевают только те индивидуумы, которые унаследовали два мутантных гена, то есть по одному от матери и от отца – гомозиготные носители мутации; лица, которые от одного из родителей получили мутантный ген, а от другого – нормальный ген, являются гетерозиготными носителями мутации и остаются здоровыми.

Открытый недавно ген болезни отвечает за синтез медь-транспортирующего белка (АТР7В). При гепатолентикулярной дегенерации обмен меди и медьсодержащих белков нарушается, появляется избыток “свободной” меди, которая в больших количествах откладывается в печени, мозге, роговице, а также выделяется с мочой. Не случайно диагностика болезни базируется на обнаружении характерных нарушений медного обмена. Благодаря идентификации гена в настоящее время возможна и ДНК- диагностика этого заболевания.

Поражение печени избытком “свободной” меди проявляется циррозом печени. Поражение мозга приводит к развитию тяжелой неврологической симптоматики: дрожанию конечностей и всего туловища, повышению мышечного тонуса, иногда сопровождающемуся болезненными спазмами, нарушением речи, глотания, снижению интеллекта. Отложение меди в роговице (по краю радужной оболочки) обусловливает формирование кольца Кайзера–Флейшера – буро-зеленоватого пигмента. По этому признаку диагноз болезни можно поставить безошибочно.

Гепато-лентикулярная дегенерация известна с глубокой древности. Дошедшее до нас изображение египетского фараона Тутанхамона, по мнению крупнейшего специалиста J. Walshe, не исключает вероятности, что он страдал этим заболеванием. Институт неврологии РАМН в течение многих лет занимается проблемой гепато-лентикуляной дегенерации. Знаменитый отечественный невролог академик АМН СССР Н.В. Коновалов, один из основателей Института, посвятил этому заболеванию две монографии, последняя из которых в 1964 году была удостоена Ленинской премии. В последующие годы данное заболевание продолжало успешно изучаться сотрудниками нейрогенетического отделения Института неврологии, под наблюдением которых за 40 лет находилось свыше500 семей, отягощенных этим недугом. Весь многолетний опыт Института свидетельствует о том, что ключевой проблемой является ранняя диагностика гепатолентикулярной дегенерации. Чем раньше начать лечение (в идеале – еще на досимптоматической стадии либо на доневрологическом этапе, то есть до появления признаков поражения мозга), тем лучше эффект. Вот почему, если в семье есть хоть один ребенок, страдающий этим заболеванием, необходимо тщательное обследование всех его братьев и сестер, в том числе с использованием самых современных биохимических и молекулярно-генетических методов.

Заподозрить раннюю стадию болезни можно на основании следующих признаков: перенесенной желтухи; повторных кровотечений из носа, кровоточивости десен либо множественных кровоподтеков; сосудистых “звездочек” на коже груди и спины; своеобразных “полосок” (белых, меняющих периодически окраску на красновато-синюшную) на бедрах и в подмышечных областях; гормональных нарушений в виде аменореи или дисменореи у девушек, гинекомастии (нагрубание грудных сосков) у юношей, а также акромегалии(увеличение носа, подбородка, утолщение губ); снижения интеллекта и изменений психики в виде чередования дурашливости и пониженного настроения, трудностей усвоения нового материала, проблем с успеваемостью в школе.

Читайте так же:
Антибиотики при трахеите: когда без них не обойтись и когда они не нужны? : инструкция по применению

Гепато-лентикулярная дегенерация может начать проявляться в детском, подростковом, юношеском, зрелом возрасте и очень редко – в 50–60 лет. Чем раньше начинается заболевание, тем тяжелее оно протекает (при отсутствии лечения). Однако болезнь Вильсона–Коновалова – редкий пример наследственного нарушения, для которого разработаны высокоэффективные методы лечения: даже при появлении тяжелой неврологической симптоматики систематическое лечение обычно дает “драматический” эффект, вплоть до исчезновения всех симптомов или резкого их уменьшения. Пациенты вновь могут полностью обслуживать себя, вести домашнюю работу, учиться, работать по профессии, создать семью и родить здорового ребенка (под нашим наблюдением находятся 30 женщин, страдающих гепатолентикулярной дегенерацией и благополучно родивших здоровых детей). Пациентам с гепатолентикулярной дегенерацией необходимо регулярно наблюдаться у постоянного лечащего врача.

В чем же заключается лечение этой тяжелейшей болезни? Во-первых, это строгое соблюдение “печеночной” диеты (стол 5а), предполагающей исключение богатых медью продуктов (шоколад, кофе, орехи, бобовые и др.). Однако основное лечение – постоянный прием препаратов, выводящих медь из организма. Главным из них является D-пеницилламин.

Эти препараты назначаются по специальной схеме с постепенным увеличением дозы. К сожалению, в силу необходимости проведения пожизненного лечения и особых требований к химической чистоте препаратов отечественный аналог пеницилламина не может быть рекомендован при гепатолентикулярной дегенерации из-за высокой токсичности.

При длительном многолетнем приеме D-пеницилламина у некоторых больных гепатолентикулярной дегенерацией возникают побочные явления в виде дерматитов, анемии и иных осложнений. Поэтому был предложен альтернативный метод лечения солями цинка (оксид, сульфат и др.). Нами было предложено комбинированное лечение D-пеницилламином и препаратами цинка, что дает возможность снизить дозу и избежать побочных явлений. У больных в пресимптоматической стадии достаточно лечения только препаратами цинка.

В настоящее время за рубежом в тяжелых случаях болезни, не поддающихся консервативному лечению, широко применяется пересадка печени. При удачном исходе операции больной полностью выздоравливает и не нуждается в дальнейшем приеме препаратов. В России делаются первые шаги в этом направлении, и одним из таких шагов является разработанный нами совместно с Институтом трансплантологии и искусственных органов метод био-гемоперфузии с изолированными живыми клетками печени и селезенки – так называемый аппарат “вспомогательная печень”.

Помимо этих методов, большое значение имеет гепатопротекторная терапия, направленная на максимальное улучшение функций печени.

Таким образом, при правильной терапии гепатолентикулярной дегенерации – тяжелейшего наследственного заболевания мозга и внутренних органов – в 80% случаев возможно клиническое выздоровление либо выраженное улучшение состояния больных при условии своевременной максимально ранней диагностики.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию