Avicenna-58.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Лимфангиолейомиоматоз (лейомиоматоз): причины, симптомы, диагностика, лечение

Лимфангиолейомиоматоз ( Диффузная лёгочная лимфангиоэктазия , Лейомиоматоз лёгких )

Лимфангиолейомиоматоз

Лимфангиолейомиоматоз – это заболевание, возникающее в результате опухолеподобного разрастания гладкомышечных волокон по ходу мелких бронхов, лимфатических и кровеносных сосудов, приводящее к кистозной трансформации лёгочной паренхимы и поражению лимфатической системы. Развивается преимущественно у женщин детородного возраста. Проявляется прогрессирующей одышкой, рецидивирующими пневмо- и хилотораксами. Диагностика основывается на данных КТ органов грудной и брюшной полостей, результатах биопсии лёгкого. Осуществляется консервативное лечение бронхолитиками, прогестероном, назначается длительная оксигенотерапия. Выполняется хирургическая коррекция осложнений.

МКБ-10

Лимфангиолейомиоматоз

Общие сведения

Лимфангиолейомиоматоз (лейомиоматоз лёгких, диффузная лёгочная лимфангиоэктазия) возникает как самостоятельная патология либо становится одним из проявлений генетического заболевания – туберозного склероза. Встречается редко. Заболеваемость составляет 1-2 случая на 500 000 женщин в возрасте от 16 до 55 лет. Среди пациентов, страдающих туберозным склерозом, лимфангиолейомиоматоз выявляется у 20-40% фертильных женщин, в единичных случаях – у мужчин и детей. Часто сочетается с лейомиомами (фибромиомами) матки, ангиомиолипомами почек и менингиомами. У 40% больных дебютирует развитием спонтанного пневмоторакса. Обостряется во время беременности и при приёме эстрогенсодержащих препаратов.

Лимфангиолейомиоматоз

Причины

Этиология болезни не установлена. Предполагается наличие аномальной реакции гладкомышечных клеток на выброс женских половых гормонов, в первую очередь – эстрогена. Эта теория подтверждается активацией патологического процесса в предменструальный период, обострением при беременности и на фоне приёма оральных контрацептивов, стабилизацией в менопаузе. Сочетание лейомиоматоза лёгких с фиброматозом матки также свидетельствует в пользу гормональной основы данной патологии. Лимфангиолейомиоматоз может иметь генетические причины или возникать на фоне нарушений функций иммунитета.

Патогенез

Специалисты полагают, что существует ряд дефектных генов, кодирующих патологический ответ клеток гладкой мускулатуры на уровень эстрогена в крови. В результате эстрогены стимулируют пролиферацию атипичных гладкомышечных (лейомиоматозных) клеток и обеспечивают их миграцию в другие органы. При лейомиоматозе такие клетки приобретают способность к инвазивному росту и метастазированию, разрастание волокон гладкой мускулатуры напоминает опухолевый процесс. Инвазия атипичных клеток в лимфатическую систему вызывает лимфаденопатию.

В лёгком скопления активно размножающихся лейомиоматозных клеток локализуются вокруг бронхиол, артериол и венул, в плевре. Просвет бронхиол постепенно сужается. Нарушается их проходимость, что приводит к образованию мелких кист. Разрыв субплеврально расположенных кист провоцирует пневмоторакс. Из-за кистозной трансформации альвеолярной ткани нарушается газообмен, развивается дыхательная недостаточность. Сдавление лейомиоматозными волокнами стенок мелких кровеносных сосудов приводит к лёгочной гипертензии с последующим формированием лёгочного сердца. Прорастание плевры и лимфатических сосудов потенцирует хилоторакс. Лейомиоматозные узлы, расположенные в области лимфатических сосудов брюшной полости и малого таза, становятся причиной хилёзного асцита.

Классификация

Различают лимфангиолейомиоматоз, ассоциированный с туберозным склерозом, и самостоятельный вариант заболевания. Поражаются преимущественно органы дыхания, но патология носит системный характер. В процесс часто вовлекаются органы брюшной полости, малого таза, мозговые оболочки. В зависимости от распространённости различают следующие формы болезни:

  • Очаговую. Характеризуется наличием единичных лейомиоматозных очагов (гамартом). Протекает бессимптомно, обнаруживается при профилактических осмотрах.
  • Диффузную. Выявляются множественные очаги поражения лёгочной и внелёгочной локализации. Заболевание неуклонно прогрессирует, приводит к дыхательной и кардиоваскулярной недостаточности.

Симптомы лимфангиолейомиоматоза

В начальной стадии лимфангиолейомиоматоз протекает скрыто. Изменения в лёгких выявляются случайно при прохождении рентгенологического обследования по другому поводу. Позднее основным клиническим симптомом болезни становится нарастающая одышка. Вначале она возникает при значительной физической нагрузке – беге, быстрой ходьбе, подъёме по лестнице на 3 этаж и выше. Со временем затруднения дыхания прогрессируют, переносимость физических нагрузок постепенно снижается. В терминальной стадии одышка беспокоит больного даже в состоянии покоя.

Боли в груди носят непостоянный характер и усиливаются при глубоком дыхании. У части пациентов заболевание проявляется рецидивирующим пневмотораксом. Это состояние характеризуется внезапной резкой интенсивной болью на стороне поражения, удушьем. Периодически возникает хилоторакс, сопровождающийся нарастанием одышки, чувством тяжести в нижних отделах грудной клетки. Патогномоничной для лёгочного лейомиоматоза является связь кровохарканья, накопления хилёзного выпота или воздуха в плевральных полостях с менструальным циклом. Усиление одышки, присутствие крови в мокроте, учащение эпизодов хило- и пневмоторакса наблюдается в период беременности и во время приёма эстрогенных препаратов.

Читайте так же:
Боль после еды в правом подреберье

Осложнения

Кроме хилоторакса лимфангиолейомиоматоз на поздних стадиях часто осложняется рецидивирующим скоплением хилуса в перикарде и хилёзным асцитом. Беременность и роды утяжеляют течение патологического процесса. У ряда больных выявляются ангиомиолипомы почек, иногда – менингиомы. Рост опухоли мозговых оболочек вызывает повышение внутричерепного давления и сдавление головного мозга. На фоне кистозной трансформации лёгких постепенно формируется хроническое лёгочное сердце, прогрессирует недостаточность дыхания и кровообращения.

Диагностика

Анамнестические данные, принадлежность к женскому полу и особенности клинических проявлений дают врачу-пульмонологу возможность заподозрить лимфангиолейомиоматоз. Существует ряд определённых больших и малых критериев, сочетание которых помогает подтвердить диагноз. Наличие таких диагностических критериев у пациента устанавливается с помощью:

  • КТ грудной полости. На компьютерных томограммах высокого разрешения обнаруживаются множественные мелкие (от 3 до 30 мм) округлые воздушные кисты. Они имеют тонкую стенку, равномерно располагаются в толще альвеолярной ткани. Иные патологические изменения лёгочного интерстиция отсутствуют.
  • Лабораторных анализов. При анализе плеврального выпота и (или) асцитической жидкости определяется хилёзный характер экссудата. Современные исследования в области пульмонологии выявили повышение фактора роста сосудистого эндотелия в сыворотке крови больных. В ближайшем будущем планируется использовать этот фактор в диагностике лимфангиомиоматоза в качестве маркёра.
  • Методов функциональной диагностики.Спирометрия носит вспомогательный характер, позволяет установить степень дыхательной недостаточности и темпы прогрессирования болезни. Выявляются обструктивные и смешанные нарушения функции внешнего дыхания. Данные ЭКГ свидетельствуют о признаках гипертрофии правых отделов сердца.
  • Дополнительных исследований.КТ органов брюшной полости позволяет обнаружить ангиомиолипомы почек, лимфаденопатию. МРТ головного мозга нередко подтверждает наличие менингиом. При ультразвуковом исследовании малого таза у женщин определяются единичные или множественные фибромиомы матки.

Лимфангиолейомиоматоз следует дифференцировать с саркоидозом, диссеминированным туберкулёзом, гистиоцитозом Х, некоторыми опухолевыми процессами, заболеваниями органов кроветворения. Пациенту может потребоваться консультация онколога, гематолога, фтизиатра, гинеколога. Часто для уточнения диагноза выполняется биопсия лёгкого с иммуногистохимическим исследованием полученного материала.

Лечение лимфангиолейомиоматоза

Этиотропная терапия заболевания не разработана. Проводятся перспективные экспериментальные исследования действия ингибиторов ферментов регуляции клеточного роста. Быстрое прогрессирование патологии является показанием к применению прогестерона. При лёгочно-сердечной недостаточности назначаются ингаляционные бронхолитики, оксигенотерапия, кардиотропные средства. Лечение пневмоторакса на фоне лёгочного лейомиоматоза проводится торакальным хирургом. Осуществляется химический плевродез. При рецидивирующем скоплении воздуха в полости плевры выполняется плеврэктомия. В последней стадии патологического процесса возможна трансплантация одного или обоих лёгких.

Прогноз и профилактика

Очаговая форма болезни не представляет опасности для пациента и не влияет на качество его жизни. Диффузная патология постепенно приводит к респираторно-сердечной недостаточности и инвалидизации больного. Лимфангиомиоматоз на фоне туберозного склероза протекает благоприятнее, чем спорадический. Прогноз для жизни во многом зависит от выполнения пациентом врачебных рекомендаций и своевременной медицинской коррекции осложнений. Первичной профилактики заболевания не существует. Больным рекомендуется воздержаться от беременности и приёма эстрогенов. Нежелательно пользоваться воздушным транспортом, поскольку авиаперелёты могут провоцировать рецидивы пневмоторакса. В целях профилактики хилоторакса назначается диета с пониженным содержанием жиров. Пациентам необходимо отказаться от курения, проходить вакцинацию против гриппа и пневмококковой инфекции.

Лейомиоматоз легких — лечение и диагностика

Лейомиоматозом называется доброкачественная пролиферация гладкомышечных клеток, которые расположены во всех отделах легкого, а также легочных кровеносных и лимфатических сосудах и плевре. Это заболевание встречается крайне редко и только у женщин молодого возраста. На сегодняшний день причина данного заболевания не установлена. Высококвалифицированные врачи Юсуповской больницы специализируются на редких болезнях легких и окажут всю необходимую помощь пациентам с такими заболеваниями.

Лейомиоматоз легких - лечение и диагностика

Причины и симптомы лимфангиолейомиоматоз легких

Основными симптомами считаются одышка, кашель, боли в грудной клетке, кровохарканье. Часто случается спонтанный пневмоторакс. Лейомиоматоз подозревают при наличии соответствующей симптоматики, а также рентгенографических данных. Подтверждение диагноза проводится методом КТ высокого разрешения. Негативный или положительный прогноз медики отмечать не могут. Болезнь развивается постепенно, приводя к дыхательной недостаточности, а впоследствии и к летальному исходу. Лечение лейомиоматоза основывается на необходимости трансплантации легкого. Это заболевание поражает только женщин, возраст больных, как правило, около 20-40 лет. Наибольше подвержены риску представительницы белой расы. Фиксируется только один случай на 1 млн населения. Результатом болезни становится кистозная эмфизема, изменение структуры легкого, прогрессирует снижение функции легкого. Это заболевание можно перепутать с ИБЛАРБ.

Читайте так же:
Симптомы туберкулеза : что необходимо знать каждому человеку?

Причина лейомиоматоза считается неизвестной. Исследователи разработали гипотезу, что в патогенезе значение имеют женские половые гормоны. Заболевание зачастую появляется спонтанно, сначала имеет схожесть с туберозным склерозом. Поэтому обозначается один из двух вариантов происхождения болезни:

  • Лимфангиолейомиоматоз — это распространение ткани ангиомиолипомы в легкое. Этот процесс фиксируют при синдроме доброкачественной и метастазирующей лейомиомы;
  • Соматическая мозаичность мутаций в легких и почках, что становится причиной возникновения отдельных очагов болезни среди нормальных клеток тканей.

Диагностика лейомиоматоза

Подозрение на этот диагноз появляется в случае, если пациентом является молодая женщина, жалующаяся на одышку и наличие интерстициальных изменений при нормальном или увеличенном объеме легких. Это обнаруживается рентгенографическими методами, а также спонтанным пневмотораксом или хилезным выпотом. Методом биопсии верифицируют диагноз и обязательно выполняют КТВР. Патогномоничным для лимфангиолейомиоматоза является выявление большого количества мелких, диффузно распределенных кист.

Биопсию делают только в том случае, если результаты компьютерной томографии остаются спорными. Диагноз подтверждают, если после гистологического исследования выявляют патологическую пролиферацию гладкомышечных клеток, ассоциированную с кистозными изменениями.

Исследования функции легких говорят о лейомиоматозе, они полезны для контроля за динамикой заболевания. Эти типичные изменения подразумевают появление смешанного и обструктивного типа нарушений. Во многих случаях легкие гипервоздушны, повышается общая емкость, а также воздушность грудной клетки. Часто обнаруживают задержку воздуха, так как увеличивается остаточный объём легкого. Типично снижение диффузионной способности и РаО2 в отношении монооксида углерода. Также фиксируют снижение работоспособности у большинства пациентов.

Лейомиоматоз легких - лечение и диагностика

Лечение лимфангиолейомиоматоза легких

Стандартное лечение при лейомиоматозе легких заключается в пересадке легкого. Но врачи не дают гарантии, что в новом органе болезнь не начнется заново. Предлагаются и альтернативные терапевтические методы, но, к сожалению, они не дают желательных результатов. Были испробованы такие виды гормональной терапии:

  • Прогестинами;
  • Овариэктомия;
  • Тамоксифеном.

При лейомиоматозе пневмоторакс может стать отдельной проблемой, так как склонен после лечения заново появляться. Может возникнуть двусторонний пневмоторакс, который вылечить стандартными методами нельзя. При повторном пневмотораксе специалисты Юсуповской больницы проводят декортикацию легкого, плеврэктомию или плевродез. Прогноз, к сожалению, неясный, так как заболевание очень редкое и по-разному проявляется. В Юсуповской больнице врачи используют новейшее технологическое оборудование и лучшие методики лечения для редких заболеваний легких, поэтому наилучшего результата достигают именно пациенты Юсуповской больницы. Записаться на приём к специалисту можно по круглосуточной линии.

Лимфангиолейомиоматоз (лейомиоматоз): причины, симптомы, диагностика, лечение

Fact-checked

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Лимфангиолейомиоматоз (лейомиоматоз) представляет собой доброкачественную пролиферацию гладкомышечных клеток во всех отделах легкого, в том числе легочных кровеносных и лимфатических сосудов, а также плевры. Заболевание лимфангиолейомиоматоз (лейомиоматоз) — редкое, встречается исключительно у молодых женщин. Причина неизвестна. Проявляется одышкой, кашлем, болью в грудной клетке и кровохарканьем; часто развивается спонтанный пневмоторакс.

Подозрение на наличие заболевания устанавливается при анализе клинических проявлений и результатов рентгенографии органов грудной клетки и подтверждается при КТ высокого разрешения. Прогноз не установлен, но болезнь медленно прогрессирует, и в течение ряда лет часто приводит к дыхательной недостаточности и смерти. Радикальное лечение лимфангиолейомиоматоза — трансплантация легкого.

Лимфангиолейомиоматоз (лейомиоматоз) диссеминированный — патологический процесс, характеризующийся опухолевидным разрастанием гладкомышечных волокон по ходу мелких бронхов, бронхиол, стенок кровеносных и лимфатических сосудов легких с последующей мелкокистозной трансформацией легочной ткани. Заболевание поражает только женщин в возрасте 18-50 лет.

Читайте так же:
Лекарства, повышающие энергетический потенциал клеток : инструкция по применению

trusted-source

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Что вызывает лимфангиолейомиоматоз?

Лимфангиолейомиоматоз — болезнь легких, поражающая исключительно женщин, преимущественно в возрасте между 20 и 40 годами. Представительницы белой расы находятся в группе наибольшего риска. Лимфангиолейомиоматоз встречается с частотой менее 1 случая на 1 млн человек и характеризуется доброкачественной пролиферацией атипичных гладкомышечных клеток в грудной клетке, включая паренхиму легкого, кровеносные и лимфатические сосуды и плевру, приводя к изменению структуры легкого, кистозной эмфиземе и прогрессирующему снижению функции легкого. Описание данного заболевания включено в текущую главу, поскольку больным лимфангиолейомиоматозом иногда ошибочно устанавливается диагноз ИБЛАРБ.

Причина лимфангиолейомиоматоза неизвестна. Привлекательная гипотеза о том, что женские половые гормоны играют роль в патогенезе заболевания, остается недоказанной. Лимфангиолейомиоматоз обычно возникает спонтанно и во многом схоже с туберозным склерозом. Лимфангиолейомиоматоз встречается также у некоторых больных ТС; поэтому было высказано предположение о том, что он является особой формой ТС. Мутации комплекса генов туберозного склероза-2 (TSC-2) были описаны в клетках лимфангиолейомиоматоза и в ангиомиолипомах. Эти данные свидетельствуют о наличии одной из двух возможностей:

  1. Соматическая мозаичность мутаций TSC-2 в легких и почках приводит к появлению очагов заболевания среди нормальных клеток этих тканей (в то время как можно ожидать появление отдельных участков заболевания);
  2. Лимфангиолейомиоматоз представляет собой распространение ткани ангиомиолипомы в легкое, аналогичное наблюдаемому при синдроме доброкачественной метастазирующей лейомиомы.

Характерны следующие патоморфологические признаки заболевания:

  • значительная плотность легких, множество мелких узелков 0.3-0.7 см в диаметре, белесоватых, заполненных жидкостью, они расположены субплеврально;
  • наличие в отдельных участках легких крупных воздушных полостей;
  • гиперплазия лимфоузлов;
  • диффузная пролиферация гладкомышечных волокон в интерстиции легких (межальвеолярно, периваскулярно, перибронхиально, субплеврально, по ходу лимфатических сосудов);
  • деструктивные изменения стенок кровеносных и лимфатических сосудов, стенок бронхов, альвеол;
  • формирование микрокистозного «сотового» легкого;
  • развитие пневмогемохилотрокса в связи с деструкцией стенок кровеносных и лимфатических сосудов легких и разрывом субплевральных кист.

Указанные патоморфологические проявления характерны для диффузной формы заболевания.

Очаговая форма (лейомиоматоз) характеризуется развитием в паренхиме легких опухолевидных образований — лейомиом.

Симптомы лимфангиолейомиоматоза

Начальными проявлениями заболевания являются одышка и, реже, кашель, боли в грудной клетке и кровохарканье. В целом, проявления обычно скудные, но у некоторых пациенток могут отмечаться влажные и сухие хрипы. Часто развивается спонтанный пневмоторакс. Возможны также проявления обструкции лимфатического протока, включая хилоторакс, хилезный асцит и хилурию. Ухудшение, как считается, наступает во время беременности и, возможно, при авиаперелетах; последние особенно противопоказаны при появлении или усугублении проявлений со стороны дыхательной системы; наличии в анамнезе пневмоторакса или кровохарканья и признаков обширных субплевральных буллезных или кистозных изменений, выявленных при КТВР. Ангиомиолипомы почек (гамартомы, состоящие из гладких мышц, кровеносных сосудов и жировой ткани) встречаются у 50 % пациентов и, хотя обычно протекают бессимптомно, могут вызвать кровотечение, которое, при прогрессировании, обычно проявляется в виде гематурии или боли в области фланка.

Длительное время заболевание протекает бессимптомно. В развернутой стадии характерные симптомы лимфангиолейомиоматоза:

  • одышка, вначале она беспокоит только при физической нагрузке, в дальнейшем становится постоянной;
  • боли в грудной клетке, усиливающиеся при дыхании;
  • кровохарканье (непостоянный симптом);
  • рецидивирующий спонтанный пневмоторакс — наблюдается у 1/3-1/2 больных, проявляется внезапной интенсивной болью в грудной клетке, одышкой, отсутствием везикулярного дыхания и тимпаническим оттенком перкуторного звука на стороне поражения;
  • хилоторакс — скопление хилезной жидкости в плевральной полости (с одной или с обеих сторон). При развитии хилоторакса усиливается одышка, появляется интенсивный тупой звук при перкуссии над областью выпота, дыхание в этом месте отсутствует; хилезная жидкость накапливается снова после ее удаления. Характерно, что развитие пнево- и хилоторакса совпадает с менструацией;
  • хилоперикардит и хилезный асцит развиваются по мере прогрессирования заболевания и их появление также совпадает с менструациями;
  • развитие хронического легочного сердца (симптоматику см. «Легочная гипертензия»).
Читайте так же:
Тазар : инструкция по применению

Очаговая форма заболевания протекает бессимптомно и выявляется рентгенологически. В некоторых случаях заболевание принимает системный характер — лейомиомы развиваются в брюшной полости, забрюшинном пространстве, матке, кишечнике, почках.

Активизации заболевания способствуют беременность, роды, прием контрацептивов.

Где болит?

Что беспокоит?

Диагностика лимфангиолейомиоматоза

Подозрение на наличие лимфангиолейомиоматоза возникает у молодых женщин, предъявляющих жалобы на одышку, при наличии интерстициальных изменений при нормальном или увеличенном объеме легких по данным рентгенографии органов грудной клетки, спонтанного пневмоторакса, и/или хилезном выпоте. Верификация диагноза возможна при проведении биопсии, но сначала во всех случаях должна выполняться КТВР. Выявление множественных мелких диффузно распределенных кист является патогномоничным для лимфангиолейомиоматоза.

Биопсия выполняется только при наличии сомнений по результатам КТВР. Обнаружение при гистологическом исследовании патологической пролиферации гладкомышечных клеток (клеток лимфангиолейомиоматоза), ассоциированной с кистозными изменениями, является подтверждением наличия заболевания.

Результаты исследований функции легких также свидетельствуют в пользу диагноза и особенно полезны в контроле за динамикой процесса. Типичные изменения заключаются в появлении обструктивного или смешанного (обструктивного и рестриктивного) типа нарушений. Легкие обычно гипервоздушны, с повышением общей емкости легких (ОЕЛ) и воздушности грудной клетки. Обычно отмечается задержка воздуха (увеличение остаточного объема (ОО) и отношения ОО/ОЕЛ). Также обычно снижаются РаО2 и диффузионная способность в отношении монооксида углерода. У большинства пациентов также выявляется снижение работоспособности.

trusted-source

[9], [10], [11], [12]

Лабораторная диагностика лимфангиолейомиоматоза

    — существенных изменений нет. У некоторых больных имеется эозинофилия, нередко увеличивается СОЭ, особенно при развитии пневмо-хилоторакса. — может наблюдаться незначительная протеинурия (симптом неспецифичный и непостоянный);
  1. Биохимический анализ крови — иногда наблюдается гиперхолестеринемия, возможно увеличение уровня альфа2- и гамма-глобулинов, аминотрансфераз, общей лактатдегидрогеназы, ангиотензинпревращающего фермента.
  2. Исследование плевральной жидкости. Хилоторакс чрезвычайно характерен для лимфангиолейомиоматоза. Плевральная жидкость имеет следующие характерные особенности:
    • цвет молочно-белый;
    • мутность жидкости сохраняется после центрифугирования;
    • содержание триглицеридов больше 110 мг%;
    • содержит хиломикроны, которые выявляются при электрофорезе липопротеинов в полиакриламидном геле.

Инструментальная диагностика лимфангиолейомиоматоза

  1. Рентгенологическое исследование легких. При диффузной форме заболевания характерными рентгенологическими признаками являются усиление легочного рисунка за счет развития интерстициального фиброза и диффузные множественные мелкоочаговые (милиарные) затемнения. В последующем в связи с формированием множества мелких кист появляется картина «сотового легкого».

Для очаговой формы характерны очаги затемнения от 0.5 до 1.5 см в диаметре с четкими границами.

При развитии пневмоторакса определяется спавшееся поджатое воздухом легкое, при развитии хилоторакса — интенсивная гомогенная тень (за счет выпота) с косой верхней границей.

Лимфангиолейомиоматоз

Лимфангиолейомиоматоз – редкое заболевание, которое встречается только у женщин, как правило, в возрасте 20–40 лет. Самый высокий риск – у представительниц европеоидной расы. Распространенность ЛАМ составляет 1 случая на 1 млн человек. Она характеризуется пролиферацией атипичных гладкомышечных клеток повсеместно в грудной клетке, включая легочную паренхиму, сосудистую, лимфатическую систему и плевру, что приводит к искажению архитектуры легких, кистозной эмфиземе, и прогрессирующуму ухудшению функции легких.

Этиология

Причина лимфангиолейомиоматоза неизвестна. Существует гипотеза, согласно которой в патогенезе заболевания определенную роль играют женские половые гормоны, однако она не доказана.

Заболевание обычно проявляется спонтанно, однако ЛАМ имеет многие сходные показатели с данными анализа легких при туберозном склерозе Комплекс туберозного склероза (КТС) Комплекс туберозного склероза является наследственным генетическим заболеванием по доминантному типу, при котором во многих органах развиваются опухоли (обычно гамартомы). Диагноз требует визуализации. Прочитайте дополнительные сведения Комплекс туберозного склероза (КТС) (ТС); ЛАМ встречается среди некоторых пациентов с ТС и, как считают специалисты, представляет собой слабую форму ТС. Мутации гена туберозного склероза комплекса 2 типа (TSC-2) описаны в клетках ЛАМ и ангиомиолипомах (доброкачественные гамартомы почек, состоящие из гладких мышц, кровеносных сосудов и жировой ткани). Ангиолипомы встречаются у пациентов с ЛАМ с частотой до 50%. Эти данные свидетельствуют о наличии одной из 2-х возможностей:

Соматический мозаицизм мутаций TSC-2 в легких и почках приводит к появлению очагов заболевания среди нормальных клеток этих тканей (в то время как можно ожидать появление множественных отдельных участков)

Читайте так же:
Хочу похудеть: с чего начать?

ЛAM представляет собой низкодифференциированное, разрушительное, метастазирующее новообразование, возможно маточного происхождения, которое распространяется через лимфатическую систему

Клинические проявления

Начальными проявлениями лимфангиолейомиоматоза являются: одышка, реже – кашель, боль в груди и кровохарканье. В целом проявления обычно скудные, но у некоторых пациенток могут отмечаться влажные и сухие хрипы. Часто развивается спонтанный пневмоторакс. Возможны проявления обструкции лимфатического протока, в т.ч. хилоторакс, хилезный асцит и хилурия. Во время беременности симптомы ухудшаются.

Ангиомио-липомы почки обычно протекают бессимптомно, но могут вызвать кровотечение (если размер превышает 4 см), проявляется гематурией или болью в боку.

Диагностика

Рентгенография органов грудной клетки и КТ высокого разрешения (КТВР)

При неинформативности КТВР и оценки ФРЭС-D – биопсия легких

Лимфангиолейомиоматоз следует заподозрить у молодых женщин, предъявляющих жалобы на одышку, при наличии интерстициальных изменений при нормальном или увеличенном объеме легких по данным рентгенографии органов грудной клетки, спонтанного пневмоторакса и/или хилезного выпота. Лимфангиолейомиоматоз часто неправильно диагностируется как интерстициальная болезнь легких Обзор интерстициальных заболеваний легких (Overview of Interstitial Lung Disease) Интерстициальные заболевания легких – это гетерогенная группа заболеваний, которые характеризуются утолщением межальвеолярных перегородок, пролиферацией фибробластов, отложением коллагена и. Прочитайте дополнительные сведения . Всем пациентам проводится КТВР: для ЛАМ характерны множественные мелкие диффузные кисты.

Рекомендуется определение уровня сывороточного VEGF-D (фактора роста эндотелия сосудов). Уровни сывороточного VEGF-D повышены у большинства женщин с ЛАМ и являются нормальными у женщин с другими формами поликистоза легких. Повышенный уровень может подтвердить ЛАМ, но и нормальный уровень не исключает диагноз (1 Справочные материалы по диагностике Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) является вялым, прогрессирующим ростом гладкомышечных клеток повсеместно в легких, легочных сосудах, лимфатических сосудах и плевре Заболевание редкое, встречается. Прочитайте дополнительные сведения ).

Биопсия (хирургическая) выполняется только при неинформативности КТВР и тестирование ФРЭС-Д. Наличие патологической пролиферации гладкомышечных клеток (клеток ЛАМ) и кистозных изменений подтверждает заболевание.

Исследование функции легких используется для подтверждения диагноза и оценки динамики процесса. К типичным изменениям относятся нарушения по обструктивному или смешанному типу. Легкие гипервоздушны, наблюдается увеличение общей емкости легких (ОЕЛ) и воздушности грудной клетки. Отмечается задержка воздуха (увеличение остаточного объема (ОО) и отношения ОО/ОЕЛ). PaO2 и диффузионная способность легких по монооксиду углерода (DLCO) снижены. У большинства пациентов снижается толерантность к физической нагрузке.

Справочные материалы по диагностике

1. McCormack FX, Gupta N, Finlay GR, et al: Official American Thoracic Society/Japanese Respiratory Society Clinical Practice Guidelines: Lymphangioleiomyomatosis Diagnosis and Management. Am J Respir Crit Care Med 194 (6):748–761, 2016.

Прогноз

Прогноз лимфангиолейомиоматоза не ясен ввиду крайней редкости заболевания и значительной вариабельности клинического течения ЛАМ. В целом заболевание медленно прогрессирует, приводя в конечном итоге, к дыхательной недостаточности и смерти. Средняя продолжительность жизни составляет > 8 лет с момента постановки диагноза. Функция легких ухудшается в 2–3 раза быстрее, чем у здоровых людей. Женщин следует предупредить о том, что во время беременности заболевание прогрессирует быстрее.

Лечение

Последние данные свидетельствуют о том, что сиролимус (ингибитор мишени рапамицина в клетках млекопитающих) может помочь стабилизировать или замедлить снижение легочной функции у пациентов с умеренными легочными нарушениями (объем форсированного выдоха за 1 секунду [ОФВ1]

Основные положения

Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) может имитировать интерстициальное легочное заболевание, но на самом деле является редким заболеванием, характеризующимся медленно прогрессирующим ростом гладкомышечных клеток в различных органах.

ЛАМ следует заподозрить у молодых женщин, предъявляющих жалобы на одышку неизвестной этиологии, при наличии интерстициальных изменений при нормальном или увеличенном объеме легких по данным рентгенографии органов грудной клетки, спонтанного пневмоторакса и/или хилезного выпота.

Провести КТ высокого разрешения и, если результаты не являются окончательными, биопсию.

Рассмотреть лечение сиролимусом при ЛАМ с аномальной или прогрессивно снижающейся функцией легких.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию