Avicenna-58.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Генетическая экспертиза (ДНК-тест) на отцовство. Цена, как проводится

Анализ на отцовство, или Как ДНК-исследование позволяет установить факт родства

По словам специалистов, ДНК-анализ на установление отцовства — самый востребованный вид ДНК-исследований. Ситуации у людей, которые обращаются в лаборатории для проведения генетических анализов, разные: молодые родители хотят точно знать, кто отец ребенка, взрослые люди пытаются найти родню. Сейчас этот анализ доступен всем желающим по приемлемой цене.

Как делается анализ ДНК на отцовство: этапы генетического исследования

В основе анализа ДНК на отцовство лежит метод ПЦР (полимеразной цепной реакции). Как мы все помним из школьного учебника биологии, половину генетического материала ребенок наследует от отца, половину — от матери. При методе ПЦР создается множество копий ДНК, а затем специалист при помощи специальной аппаратуры сравнивает определенные участки ДНК — локусы. Чем больше локусов сравнивается, тем точнее результат, так как единичное совпадение может быть простой случайностью, а вот если совпадают, например, 15 локусов, то это практически полная гарантия родства.

Анализ ДНК на отцовство — высокотехнологичный, кропотливый и очень сложный процесс. Обычно результатов приходится ждать 10–15 рабочих дней, хотя в особых случаях их можно получить и за 4 рабочих дня, но за дополнительную плату. Продолжительность зависит и от количества сравниваемых локусов — обычно их 14, однако в некоторых лабораториях анализируют 20–30: это делает результат еще точнее, но требует больше времени.

Можно ли верить результатам ДНК-анализа?

Анализ ДНК на определение отцовства очень точный. Его достоверность по самым пессимистичным данным составляет 99%, хотя на самом деле этот показатель даже выше. 100-процентная точность невозможна по той причине, что нельзя гарантировать, что у отца нет близнеца, ведь, как известно, ДНК однояйцевых близнецов идентична.

Инструкция для желающих установить факт родства

Для пациентов клиник анализ на отцовство — процедура очень простая. Нужно обратиться в лабораторию или медцентр, предлагающий такие услуги, и сдать биоматериал. Материал забирается и у ребенка, и у предполагаемого отца. Иногда, для еще большей достоверности результата, биоматериал берется и у матери, однако это вовсе не обязательно.

В качестве биоматериала обычно используется слюна или соскоб клеток с внутренней поверхности щеки. Это простая и безболезненная процедура. Для такого исследования пригодны также волосы и кровь, но их берут намного реже. Кровь чаще используется для определения отцовства еще до родов — сегодняшние технологии позволяют проводить такие исследования. Раньше для этих целей использовались околоплодные воды, забор которых был сопряжен с риском и для матери, и для ребенка, но теперь стало возможным выделить ДНК ребенка из крови матери.

Анализ ДНК на отцовство не требует особой подготовки. Если вы сдаете кровь, анализ не следует проводить ранее, чем через полгода после переливания крови. Слюна и соскоб обычно сдаются с утра натощак.

Взять образец слюны или клеток слизистой оболочки рта можно даже дома — при помощи стерильного контейнера и ватной палочки. Наборы для забора биоматериала на дому продаются в Интернете. Образец упаковывается в контейнер и отсылается в лабораторию, а через несколько дней вы получаете ответ. Если все так просто и можно провести анализ анонимно, зачем же лаборатории предлагают анализ ДНК на отцовство? Зачем ехать в медцентр?

Дело в том, что такой анонимный результат не имеет юридической силы. В этом нет ничего удивительного — специалист не знает, чей образец прислан на исследование. Если такой анализ вам нужен не для удовлетворения любопытства, а для дела, вам все же придется приехать в лабораторию лично. Причем подойдет не любое медучреждение: вам нужна лаборатория, имеющая соответствующую лицензию. При заборе материала потребуется предъявить паспорт (или другой документ, подтверждающий личность), причем это обязательно и для ребенка. Только после этого специалист может подтвердить, что анализы были взяты у конкретных людей.

Исследование, результаты которого могут быть признаны судом, всегда проводится только на условиях добровольного согласия всех участвующих лиц. Перед началом анализа заказчик — тот, кто оплачивает исследование — заключает с лабораторией письменный договор.

Как расшифровать результаты анализа ДНК на выявление отцовства

После того как анализ будет произведен, заказчик получит бланк, в котором станут обозначены все лица, сдававшие биоматериал, и предполагаемая степень родства в процентном соотношении.

Выявляя степень родства, медики избегают категоричных утверждений и при положительном результате пишут, что «родство не может быть исключено». Вероятность обозначается в процентах и при обнаружении родства обычно составляет 98-99,9%. Как мы уже говорили, 100% совпадения быть не может, так как нельзя полностью исключать наличие у отца брата-близнеца. Впрочем, такая вероятность в принципе невелика — и уж совсем невероятно, чтобы отец о нем не знал. Такие повороты характерны, скорее, для сюжетов низкобюджетных сериалов, в реальности же подобных случаев не случается.

Отрицательный результат формулируется более однозначно. Если совпадений не найдено, то отец ребенка — это определенно не тот человек, образец ДНК которого исследовался. Ошибка здесь невозможна.

Читайте так же:
Признаки инфаркта у женщин

Цена вопроса

Когда-то анализ ДНК на установление отцовства был очень дорогим, однако теперь он стал гораздо доступнее. При этом точную цифру назвать непросто, так как цена ДНК-анализа на отцовство складывается из многих факторов.

  • Во-первых, это ценовая политика лаборатории. Одни позиционируют себя как медучреждения эконом-класса, другие работают для состоятельной клиентуры. Интерьер, удобство расположения, уровень сервиса сказываются и на цене анализов.
  • Во-вторых, стоимость зависит от биоматериала. Современные технологии позволяют проанализировать и нестандартные образцы: волосы, ногти, даже окурки, на которых остались следы слюны. Но это делают далеко не во всех лабораториях, и цена такого исследования намного выше.
  • В третьих, стоимость зависит от количества участников анализа. Если присутствуют все трое — мать, отец и ребенок — цена будет выше, если исследуются лишь образцы биоматериала ребенка и отца — ниже.
  • В четвертых, сроки исполнения. Нет ничего странного, что за экспресс-анализ придется доплатить.
  • И наконец, в пятых, тщательность проверки ДНК. Чем больше локусов, тем дороже.

В среднем цена анализа ДНК на установление отцовства начинается от 17 000 и может достигать 40 000 рублей.

Говоря об анализе ДНК на отцовство, нельзя игнорировать тот факт, что исследование это затрагивает деликатные области частной жизни и нередко становится трудным испытанием для семьи. Однако есть ситуации, когда избежать его невозможно. Результаты ДНК-теста на отцовство, сделанные в сертифицированной лаборатории, принимаются как свидетельство в суде. Они также необходимы, если нужна пересадка органов. Наконец, некоторые уже вполне взрослые люди хотят пройти этот тест, чтобы отыскать своих родителей. Какой бы ни была причина, побудившая вас пройти этот анализ, выбирайте серьезную и ответственную лабораторию.

Где сделать генетический анализ на предмет установления отцовства

Сейчас не только в Москве, но и по всей России расположено много лабораторий, предлагающих услугу ДНК-анализа на отцовство. Как выбрать лучшую лабораторию? Рассказывает эксперт сети лабораторий «ИНВИТРО»:

«Вам нужно крупное и уважаемое медицинское учреждение, которое располагает современной аппаратурой — это не только гарантия достоверности результата, но и залог того, что заключение будет готово вовремя. Хорошо, если есть возможность сделать срочный анализ.

Узнайте, по скольким локусам проводится исследование. 15 локусов позволяют получить результат точностью в 99,99%. В «ИНВИТРО» используется система оценки по 20-ти маркерам, что обеспечивает очень высокую достоверность результата».

P.S. «ИНВИТРО» — крупнейшая частная сеть лабораторий, проводит более 1000 видов исследований. Ежедневно ее пациентами становятся 24 000 человек. Результаты анализов признаются всеми медицинскими учреждениями России.

Лицензия на осуществление медицинской деятельности № ЛО-50-01-009134 от 26 октября 2017 г.

Установление отцовства по днк

В семейной жизни бывают различные случаи. Иногда семейная пара разводится, муж не хочет платить алименты ребенку, сомневается, является ли биологическим отцом. Если сын или дочка совсем не похожи на папу и его родню, у мужчины могут закрасться сомнения. Развеять их поможет тест ДНК.

Его можно сдать в специальных медицинских центрах. Если вы затем хотите обратиться с результатами в суд, проследите за тем, чтобы они были оформлены по всем правилам и имели юридическую силу.

Если отец сомневается, является ли ребенок, которого он воспитывает, родным, он может сделать тест ДНК. Если такая процедура проводится в авторитетном центре, то после экспертизы родитель узнает правду.

Научно доказано, что мужчины, являющиеся кровными родственниками, носители тождественной Y-хромосомы. Изучая этот признак, специалист точно установит отцовство человека, докажет, являются ли и другие кровные родственники на самом деле таковыми.

В биологии существует термин локус это обозначение фиксированного положения на хромосоме, к примеру, определенного гена. При проведении анализа на отцовство сравнивают ДНК локусы ребенка и предполагаемого родителя.

Через определенное время выдается на руки заключение. В итоговом документе будет написано, какой генетический метод исследования применялся, и каковы результаты.

Называется анонимный метод домашним. Клиенту привозят комплект инструментов для сбора биоматериала, конверт, инструкцию. После проведения процедуры конверт необходимо отправить в лабораторию.

Но такой тест на определение отцовства не имеет юридической силы. Если вы проводите исследование для дальнейшего обращения в суд, тогда нужно явиться в центр лично и соблюсти порядок проведения экспертизы. Результаты теста ДНК должен будет засвидетельствовать уполномоченный сотрудник.

Сейчас можно определить, являются ли ребенок и его отец кровными родственниками даже тогда, когда младенец находится еще в утробе матери. Раньше такая процедура могла быть угрозой для здоровья женщины и ребенка, так как при этом врач делал прокол передней стенки живота и матки, чтобы взять образец околоплодных вод. Теперь ученые разработали новый метод, при котором ДНК малыша можно выделить из клеток крови женщины.

Сколько стоит установление отцовства ДНК?

Расценки зависят от используемых методик, пожеланий заказчика, от дополнительных услуг. Также на величину стоимости ДНК влияет регион, в котором проводится исследование. Например, в Москве эта сумма варьируется в пределах 11 00065 000 руб.

Читайте так же:
Признаки рака крови

На величину цены влияет и срок исполнения заказа. Если нужно узнать результат быстрее, стоимость исследования будет выше.

Что нужно для установления отцовства ДНК?

Если результаты исследования должны иметь юридическую силу, тогда нужно прийти в центр, взяв с собой паспорт, обязательно заключить договор. Если вы боитесь быть обманутым, тогда лучше предоставить договор нанятому юристу, который изучит его.

При этом используется стерильная ватная палочка. Процедура проста и безболезненна. Таким же образом берется буккальный эпителий у ребенка. Существуют методики с применением других биологических материалов.

Что нужно для установления отцовства ДНК?

Установление отцовства по ДНК через суд

После того, как заказчику выдали официальное заключение, заверенное по всем правилам, и он удовлетворен результатами, то может обратиться в суд. В таких случаях истец пишет заявление, в котором указывает, что не является биологическим отцом ребенка, и просит освободить его от уплаты алиментов.

Кроме того, сама процедура ДНК может быть назначена судом. Обычно это происходит при спорах об отцовстве, когда у женщины недостаточно доказательств того, что мужчина является отцом ее сына или дочери.
Если несостоявшийся родитель не хочет платить за ДНК, нужно написать заявление в суд и изложить суть дела. Если заявление составлено верно и его рассмотрят, тогда может быть назначена экспертиза ДНК, иные исследования.

Кто платит за ДНК при установлении отцовства?

Тот, кто подал исковое заявление, заранее вносит деньги на судебные издержки, для проведения анализа и т.д.

Если экспертиза проводится по инициативе суда, ДНК оплачивают средствами из федерального бюджета.

Если суд удовлетворил иск, поданный истцом, израсходованные заявителем денежные средства взыскиваются с ответчика.

Поэтому, если бывший муж уверен, что он не биологический отец ребенка, имеет смысл обратиться в суд, чтобы не платить алименты на законных основаниях.

Редактор: Людмила РазумоваЛюдмила Разумова
Редактор
Практикующий юрист с 2006 года

Комментарии

Девушка, прописанная и проживающая в Башкирии, подает иск на установление отцовства (генная экспертиза) и алименты по своему месту жительства, на мужчину проживающего в приморском крае. Иск на рассмотрение принят. Мужчине пришло СМС уведомление из суда с требованием явиться в суд на территорию истца. Можно ли проигнорировать это требование и какая за это ответственность? Или можно ли требовать рассмотрение дела по месту жительства ответчика?

К сожалению, она права, суд может быть по месту ее жительства.

Вы можете направить письменные возражения. Если будете уклоняться от прохождения генетической экспертизы, суд при наличии других доказательств, может удовлетворить ее иск.

Гражданский процессуальный кодекс
Статья 29. Подсудность по выбору истца
1. Иск к ответчику, место жительства которого неизвестно или который не имеет места жительства в Российской Федерации, может быть предъявлен в суд по месту нахождения его имущества или по его последнему известному месту жительства в Российской Федерации.
2. Иск к организации, вытекающий из деятельности ее филиала или представительства, может быть предъявлен также в суд по месту нахождения ее филиала или представительства.
3. Иски о взыскании алиментов и об установлении отцовства могут быть предъявлены истцом также в суд по месту его жительства.

Статья 79. Назначение экспертизы

3. При уклонении стороны от участия в экспертизе, непредставлении экспертам необходимых материалов и документов для исследования и в иных случаях, если по обстоятельствам дела и без участия этой стороны экспертизу провести невозможно, суд в зависимости от того, какая сторона уклоняется от экспертизы, а также какое для нее она имеет значение, вправе признать факт, для выяснения которого экспертиза была назначена, установленным или опровергнутым.

Поэтому от прохождения экспертизы уклоняться не советую, если уверены в своей правоте.

С уважением! Г.А. Кураев

Никакой отвественности нет. Ответчик не обязан являться на суд — это его право а не обязанность. Он о суд всего навего извещается а, не вызывается туда

Но при уклонениии от экспертизы. у Вас могут быть проблемы, так как Вас могут признать отцом

Добрый день! Вы не обязаны являться суд, это Ваше право, неявка ответчика, который надлежащим образом извещен о времени и месте судебного заседания, не является препятствием для рассмотрения дела в Ваше отсутствие. Можете направить письменные возражения на иск, если такие есть, а также заявление с просьбой рассмотреть дело в ваше отсутствие. Но если у Вас принципиальная позиция, и Вы уверены, что не отец, то необходимо явиться для прохождения экспертизы, в противном случае, это будет свидетельствовать не вашу пользу.

Можете не присутствовать, но тогда Вас признают отцом без ДНК-экспертизы.

Нет, истец прав, на основании статьи 29 ГПУ РФ.

Отцовство может быть оспорено в судебном порядке. Согласно ст. 52 СК РФ:

Читайте так же:
Камни в почках: симптомы, лечение, факторы, способствующие их образованию

Нужно обратиться в суд с соответствующим исковым заявлением. Иск предъявляется в суд по месту жительства ответчика (ст. 28 ГПК РФ). Иски о расторжении брака могут предъявляться также в суд по месту жительства истца в случаях, если при нем находится несовершеннолетний или по состоянию здоровья выезд истца к месту жительства ответчика представляется для него затруднительным (ст. 29 ГПК РФ)

С уважением, Надежда.

Разъяснения Верховного Суда по генетической экспертизе по делам об установлении отцовства.

Расходы по экспертизе несет истец.

Но если суд удовлетворит ее требования, то они будут взысканы с Вас.

Если иск ее не удовлетворят, то Вы со своей стороны сможете взыскать с нее понесенные по делу расходы, в том числе на проезд.

Определение отцовства и материнства

Экспертиза на определение отцовства или материнства проводится в случаях, когда необходимо получить достоверную информацию о биологических родителях ребенка.

Чаще всего к ДНК-тесту прибегают для установления истинного отца ребенка, но встречаются и случаи, когда есть сомнения относительно обоих родителей — например, при подозрении на подмену ребенка в роддоме. Также анализ проводится для разрешения спорных ситуаций с наследством или алиментами.

Точность результата

Тесты на установление родства основываются на сравнении определенных фрагментов ДНК предполагаемых родственников. ДНК наследуется ребенком еще в утробе: половина генов передается от матери, половина – от отца. Таким образом, если сравнить идентичные участки у ребенка и родителя, они будут совпадать на 50%. Анализу подвергаются участки ДНК, которые являются уникальными, либо встречаются у крайне малого количества людей.

Современная технология проведения анализа гарантирует достоверность результата на 99,99%.

Порядок забора биологического материала

В качестве материала для анализа в нашей лаборатории используется буккальный мазок — он забирается с внутренней поверхности щеки посредством стерильной ватной палочки. Это наиболее щадящий способ взятия образца для выделения ДНК — в некоторых других учреждениях для этого используется кровь из вены.

Процедура не имеет противопоказаний.

При отсутствии возможности осуществления прямого забора у исследуемых (ребенок, предполагаемые родители) для проведения анализа можно использовать зубную щетку, жевательную резинку, ушную серу на ватной палочке, волосы.

Результат теста

Согласно приказу Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 12 мая 2010 года №346 «Об утверждении Порядка организации и производства судебно-медицинских экспертиз в государственных судебно-экспертных учреждениях РФ» пункт 84.12.6, уровень доказательности экспертного исследования в случае не исключения отцовства, материнства должен составлять следующие значения:

  • для полного трио (мать – ребенок — предполагаемый отец) при условии, что истинность другого родителя считается бесспорной — не ниже 99,90%;
  • для дуэта (ребенок – предполагаемый отец) в отсутствие другого родителя – не ниже 99,75%.

Результаты исследования на определение отцовства и/или материнства готовятся в течение 10 дней. Спустя это время после забора материала вы можете получить результаты в электронном виде.

Результаты теста в форме пакета документов с голограммой и синей печатью можно получить через 4-5 недель после забора материала.

Определение отцовства и материнства для суда

Установление материнства и отцовства для суда отличается от вышеописанной процедуры только составом пакета документов. Использование результатов ДНК-анализа в суде в качестве неоспоримого доказательства подтверждения или опровержения родства производится при наличии официально заверенного заключения лаборатории.

Пройти процедуру определения родства можно во всех медицинских центрах нашей компании в Ростове-на-Дону и Батайске. При этом мы гарантируем конфиденциальность в проведении анализа и сохранении полученных результатов.

Неинвазивный ДНК

Несомненно, вопрос, который интересует каждую семью, родится ли ребенок здоровым.
Именно ответу на этот вопрос посвящена вся пренатальная диагностика, то есть исследование здоровья ребенка до его рождения.

Одной из частых патологий плода являются анеуплоидии. К сожалению, анеуплоидии в большинстве случаев невозможно определить при помощи только ультразвукового исследования, поэтому врачи прибегают к дополнительным методам.

Забор крови – 200 руб.
Неинвазивный ДНК-скрининг анеуплоидий – 25 000 руб.

ЧТО ТАКОЕ АНЕУПЛОИДИЯ?

У большинства людей 46 хромосом, 22 пары аутосом и 2 половые (две Х хромосомы у женщин, одна Х хромосома и одна Y хромосома у мужчин). Анеуплоидия – нарушение в геноме человека при котором число хромосом не кратно нормальному, то есть каких-то хромосом больше или меньше, чем нужно. Чаще всего у новорожденных встречаются трисомия по 21 хромосоме («лишняя» 21 хромосома) – синдром Дауна (1/700), трисомия по 18 хромосоме – синдром Эдвардса (1/6000), трисомия по 13 хромосоме – синдром Патау (1/15 000).

КАК ОПРЕДЕЛИТЬ ЕСТЬ ЛИ У ПЛОДА АНЕУПЛОИДИЯ?

Существует общепринятая схема комбинированного скрининга первого триместра, которая включает УЗИ в сроке 11-14 недель, и определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Читайте так же:
Лейкоциты в крови: норма у женщин, детей, таблица по возрасту, причины высоких и низких результатов анализа

К сожалению, эта система не вполне совершенна.

Скрининг первого триместра необходим, так как позволяет определить женщин с повышенным риском анеуплоидии у плода и изучить «анатомию» плода, выявить грубые пороки развития, доступные определению на данном сроке. К сожалению, он выявляет около 80% беременностей с синдромом Дауна. То есть 20% беременностей с синдромом Дауна пропускается.

Единственным методом, позволяющим однозначно поставить диагноз анеуплоидии плода, является прямое исследование материала плода – кариотипирование, для которого необходима инвазивная диагностика – биопсия хориона, плаценты или амниоцентез.

Даже если противопоказаний нет, не все женщины охотно соглашаются на инвазивную процедуру, поскольку наличие анеуплоидий у плода подтверждается далеко не всегда.

Известно, что только в 15% случаев при высоком риске анеуплоидии по данным комбинированного скрининга первого триместра, подтверждается наличие хромосомной анеуплоидии у плода.

Риск осложнений от проведения инвазивных процедур составляет около 1-2% после биопсии хориона и 0,5% после амниоцентеза, однако в группах с осложненным течением беременности, он может достигать 5%.

Кроме того, при ряде клинических ситуаций (например, при кровотечениях в ранние сроки беременности или привычных выкидышах) проведение инвазивных процедур противопоказано.

Что поможет сделать правильный выбор? Проводить или не проводить инвазивную диагностику, если есть относительные показания – возрастной риск, неоднозначные результаты комбинированного скрининга первого триместра, осложненное течение беременности?

В настоящее время появилась возможность ответить на многие из этих вопросов при помощи неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (НИПС).

ЧТО ТАКОЕ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ АНЕУПЛОИДИЙ?

Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий (НИПС) позволяет определить риск наличия анеуплоидии у плода по анализу крови беременной женщины. В плазме крови беременной женщины помимо ее собственной ДНК содержится ДНК плода, составляющая в среднем 5-15% от всей ДНК материнской плазмы. При проведении НИПС выделяется вся ДНК, которая содержится в плазме крови беременной женщины. Проводится секвенирование (чтение) последовательности фрагментов ДНК с помощью секвенирования нового поколения, определяется к какой из хромосом относится каждый из фрагментов ДНК и подсчитывается количество фрагментов, приходящихся на каждую хромосому. Обычно у мамы 46 хромосом и, если для какой-то из хромосом число фрагментов больше или меньше чем обычно, предполагается, что у плода присутствует лишняя хромосома или не хватает хромосомы.

ЧТО МОЖНО УЗНАТЬ С ПОМОЩЬЮ НИПС?

Обычно НИПС используется для определения риска наличия анеуплоидий по 5 хромосомам: 13, 18, 21, X и Y, а также определения пола плода. Это связано с тем, что большинство больных детей рождается с нарушениями именно по этим хромосомам. Для этих хромосом исследовано большое количество образцов и определены чувствительности и специфичность метода. Поскольку мы проводим секвенирование всего генома, то можем получить дополнительную информацию и определить число копий любой из 24 хромосом.

НАСКОЛЬКО ТОЧЕН НИПС?

По данным многочисленных исследований НИПС позволяет выявить 98-99% случаев трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и нарушений числа копий X и Y хромосом. При наличии высокого риска анеуплоидии по данным НИПС наличие анеуплоидии у плода подтверждается в 90-95% случаев для трисомий по 13, 18, 21 хромосомам и в 50-75% для нарушений числа копий X и Y хромосом.

ЧТО ДАЮТ РЕЗУЛЬТАТЫ НИПС?

При наличии низкого риска по результатам НИПС Вы понимаете, что с вероятностью более 99% вынашиваете ребенка с нормальным набором хромосом. Врачи проводят стандартное наблюдение и ведение беременности.

При наличии высокого риска анеуплоидии по данным НИПС необходимо проведение инвазивной процедуры для подтверждения наличия анеуплоидии у плода.

ВСЕГДА ЛИ НЕОБХОДИМО ПОДТВЕРЖДАТЬ ДИАГНОЗ ИНВАЗИВНЫМ ТЕСТОМ?

Да, безусловно. Результаты НИПС, которые говорят об анеуплоидии, обязательно должным быть подтверждены кариотипированием.

Необходимо понимать, что НИПС – скрининговое, а не диагностическое исследование, позволяющее определить женщин, с высоким риском наличия анеуплоидии у плода, но не устанавливающее наличии анеуплоидии. Результаты НИПС не могут являться основанием для прерывания беременности. Беременность может быть прервана, если хромосомная анеуплоидия подтверждена методами инвазивной диагностики, либо при выявлении грубых пороков развития по данным УЗИ. При этом решение о прерывании или пролонгировании беременности принимает беременная женщина.

КАКИЕ ОГРАНИЧЕНИЯ ЕСТЬ У НИПС?

Источником ДНК плодового происхождения в плазме крови беременной женщины являются в основном клетки плаценты. В очень редких случаях может наблюдаться явление мозаицизма у плода и в плаценте. То есть кариотип плаценты может не совпадать с кариотипом плода. Это может приводить к ложноположительным и ложноотрицательным результатам. Именно поэтому положительные результаты НИПС необходимо подтверждать с использованием инвазивных методов, а отрицательные результаты не могут гарантировать на 100% отсутствие анеуплоидии у плода.

Ограничением метода является наличие у женщины опухолей, в этом случае возможно наличие ложноположительных результатов, поскольку в опухолях нередко встречается изменения числа копий хромосом и их частей.

Примерно у 1 из 250 беременных женщин встречается неравномерное распределение половых хромосом в своих собственных клетках (трисомия или мозаичная моносомия по Х хромосоме). В этом случае невозможно определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам у плода.

Читайте так же:
Как приучить ребенка к горшку

ЧТО ДЕЛАТЬ ЕСЛИ У ПЛОДА ОБНАРУЖЕНЫ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ ПО ДАННЫМ УЗИ, А ПО ДАННЫМ НИПС РИСК АНЕУПЛОИДИЙ НИЗКИЙ?

В этом случае необходима консультация врача-генетика. Может быть рекомендовано проведение инвазивной диагностики с последующим молекулярным кариотипированием. Во многих случаях нарушения могут быть обусловлены анеуплоидиями, а микроделециями, моногенными заболеваниями и другими изменениями, которые не возможно определить с помощью НИПС. Кроме того, примерно в 1% случаев анеуплоидий у плода возможны ложноотрицательные результаты НИПС.

ЕСЛИ ВЫЯВЛЕН ВЫСОКИЙ РИСК НАЛИЧИЯ «РЕДКОЙ» АНЕУПЛОИДИИ, ЧТО ЭТО ЗНАЧИТ?

Мы проводим тестирование по всем хромосомам и можем получить информацию по изменению числа копий для всех хромосом, но необходимо правильно понимать ее значение для скрининга и диагностики.

В 1 из 300 исследований обнаруживается высокий риск наличия «редкой» анеуплоидии (анеуплоидии по любой из хромосом кроме 13, 18, 21, X и Y). Поскольку ДНК плодового происхождения в плазме крови беременной женщины это в основном ДНК клеток плаценты. Обнаружение высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии по данным НИПС в большинстве случаев связано с наличием анеуплоидных клеток в плаценте при нормальном кариотипе плода. Беременности плодом с анеуплоидиями по остальным хромосомам обычно самостоятельно прерываются на ранних сроках.

При обнаружении высокого риска наличия «редкой» анеуплоидии рекомендуется определение тактики ведения беременности совместно врачом-генетиком и акушером-гинекологом с учетом всех данных о состоянии плода и матери. В большинстве случаев эта информация нацеливает врача на более внимательное ведение беременности, так как она может протекать с осложнениями, связанными с нарушениями функции плаценты, при этом плод не страдает хромосомной анеуплоидией.

До проведения исследования вы можете выбрать хотите ли вы получить дополнительную информацию о выявлении наличии риска «редких» анеуплоидий помимо анеуплоидий по 13, 18, 21, X и Y хромосомам.

МОЖЕТ ЛИ АНАЛИЗ НИПС НЕ ПОЛУЧИТЬСЯ?

В ряде случаев, по объективным причинам результаты получить не удается, например при сниженной доле ДНК плода. В этом случае может быть рекомендован перезабор на более поздних сроках либо инвазивная процедура, так как сниженная доля ДНК плода может свидетельствовать о риске наличия нарушений у плода.

В случае низкой доли ДНК плода повторное исследование проводится бесплатно. Если доля ДНК плода остается низкой, проведение исследование в третий раз нецелесообразно, рекомендуется проведение инвазивной диагностики.

МОЖНО ЛИ ПРОВЕСТИ ИССЛЕДОВАНИЕ ПРИ МНОГОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ?

Да, это возможно. Точность теста сопоставима с точностью для одноплодной беременности, при этом невозможно определить у какого из плодов обнаружена анеуплоидия. Для того, чтобы быть уверенными в точности результата увеличивают минимально необходимую доля ДНК плода (то есть предъявляют к анализу более строгие требования). При многоплодной беременности определение риска наличия анеуплоидий по половым хромосомам не проводится.

КОМУ РЕКОМЕНДУЕТСЯ ПРОВЕСТИ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

При отсутствии ограничений, исследование может проводится ВСЕМ беременным женщинам (по желанию).

ОСОБЕННО ВАЖНО ПРОВЕДЕНИЕ НИПС:

  • Беременным женщинам старше 35 лет
  • При сомнительных результатах комбинированного скрининга первого триместра
  • Женщинам, у которых уже был случай беременности ребенком с анеуплоидии в анамнезе.
  • При высоком риске хромосомных аномалий плода по результатам комбинированного скрининга первого триместра и наличии противопоказаний к проведению инвазивной диагностики и задокументированном отказе женщины от проведения инвазивной процедуры.

КОГДА ПРОВОДИТСЯ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ?

Обычно исследование проводят на сроке от 10 до 17 акушерских недель беременности. Это связано с необходимостью в случае высокого риска анеуплоидии у плода получить подтверждение диагноза инвазивными методами до 22 недели беременности.

ПОЧЕМУ С 10 НЕДЕЛЬ?

Важным параметром при проведении исследования является доля ДНК плода, она растет с увеличением срока беременности. На сроке 10 недель в 99% случаев доля ДНК плода оказывается достаточной для анализа, на более ранних сроках вероятность того, что доля ДНК плода будет не достаточной — выше. Кроме того, на сроке 11-14 недель проводится скрининговое УЗИ на котором подтверждается, что беременность развивается нормально.

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ДНК-СКРИНИНГ НЕ ПРОВОДИТСЯ:

  • При наличии опухолевых заболеваний и трансплантированных органов и тканей.

СКОЛЬКО ДНЕЙ ТРЕБУЕТСЯ ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ ОТВЕТА ПОСЛЕ СДАЧИ КРОВИ?

  • до 10 рабочих дней.

ЧТО МНЕ ДАЕТ ИНФОРМАЦИЯ, ПОЛУЧЕННАЯ БЛАГОДАРЯ НЕИНВАЗИВНОМУ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДНК-СКРИНИНГУ?

  • Самое дорогое – спокойствие. Спокойствие, если низкий риск анеуплоидии. Вы понимаете, что даже если Ваша беременность сопровождается угрозой прерывания, это не связано с хромосомными нарушениями у плода.
  • Если же беременность протекает благополучно, то тем более приятно осознавать, что и у ребенка все в полном порядке.
  • И наконец, уверенность в верном принятии решения для проведения инвазивной пренатальной диагностики, если риск хромосомных аномалий высокий.

Помните, что Вы всегда можете посоветоваться с врачом, задать все интересующие Вас вопросы по пренатальной диагностике и ведению Вашей беременности.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию