Avicenna-58.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Буллезный эпидермолиз: дети-бабочки, симптомы, лечение, продолжительность жизни

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз (сокр. БЭ) – это понятие объединяющее целую группу редких наследственных болезней, имеющих генетическую и клиническую гетерогенность. Чаще всего патологические процессы происходят в кератиноцитах и приводят к образованию пузырей с доброкачественным течением, возникновению эрозивных участков кожи и слизистых оболочек, повышенной ранимости и чувствительности кожных покровов к любым незначительным механическим травмам, развитию «механобуллезной болезни», которая еще называется синдром Бабочки. Встречаемость разных видов пузырчатки – всего 1 случай на 30-100 тыс. человек.

Ввел понятие буллезного эпидермолиза немецкий дерматолог Генрих Кёбнер еще в 1886 г., хотя подобные случаи кожных заболеваний встречались и ранее.

Продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе

Несмотря на стремительное развитие всемирной медицины продолжительность жизни у пациентов с врожденным эпидермолизом – «детей-бабочек» чаще всего не высокая. Все зависит от подтипа заболевания, глубины и обширности патологических поражений. Простой буллезный эмидермолиз при правильном уходе и комплексной терапии протекает легче, с возрастом минимизируется количество пузырей и прогноз для таких пациентов благоприятный. Другие типы генодерматозной болезни, особенно при присоединении инфекций, чаще всего стафилококковой или стрептококковой, при развитии системных осложнений и сепсиса чаще всего приводят к летальному исходу в ранние годы жизни детей.

Патогенез

Патология выявляется с рождения – на коже имеются пузырчатые образования с серологическим содержимым, которые при вскрытии примерно через 2-3 дня оставляют долго незаживающие эрозии, чаще всего приводящие к развитию атрофичной рубцовой ткани, гипер- либо гипокератоза, повторному развитию пузырей. Известны случаи манифестации болезни и в более позднем возрасте – в младенчестве, раннем детстве и даже юношестве.

Поражение кожи — возникновение язв и пузырей вызывают любые механические воздействия, поэтому больше всего страдают участки с наиболее частым трением – подмышки и различные складки, места прилегания одежды и лямок.

В основе патологии лежат мутации генов, кодирующих белки различных слоев кожи – базальных мембран, дермы. При этом происходит нарушение баланса в системе ферментов и ингибиторов, белки становятся объектом атаки защитных систем организма – ферментативного цитолиза, вызывающего отек цитоплазмы, разрыв клеточных оболочек и как следствие — нарушений межклеточных связей, структуры эпидермиса с образованием внутри- либо субэпидермальных булл и везикул.

Классификация

Изучая на ультраструктурном уровне морфологию кожи (количество, виды таких структур кожи как нити кератина, десмосомы, гемидесмосомы, якорные нити, якорные волокна и пр.) и локализацию пузырчатых образований в слоях эпидермиса. Выделяют три основных типа механобуллезного эпидермолиза, которые подразделяются на более чем 30 подтипов в зависимости от фенотипических и генетических особенностей больных, а также типа наследования:

  • Простой тип (эпидермолитический согласно классификации Пирсона 1962 г.) – наиболее распространненный, встречается в 75% случаев и характеризуется образованием пузырей в верхних слоях эпидермиса на коже стоп, кистей рук, в тяжелых случаях – всего тела. Разделен на 2 основных подтипа супрабазальный, при котором белками-мишенями становится плакофилин-1, десмоплактин и пр., а также базальный подтип, вызывающий изменения структуры альфа-6/бета-4 –интегрина, причем кожные нарушения могут быть локализованными, генерализованными (пузыри возникают группами) и в виде пятнистой пигментации. Наиболее часто встречающимися клиническими формами является летальный акантолитический, поверхностный, с мышечной дистрофией, с атрезией привратника, огнасский, мигрирующий кольцевидный и т.д.
  • Пограничный тип (люцидолитический) ведет к формированию пузырей в области светлой пластинки базальной мембраны и встречается в форме подтипа Херлитца, нарушающего строение ламининов332 и 5, а также других подтипов вовлекающих в патогенез не только ламинины, но и коллаген XVII типа и α альфа-6/бета-4 –интегрин. Кроме того, выделяют клиническую форму инверсионную, с поздним началом, в виде ларинго-онихо-кутанного синдрома.
  • Дистрофический тип (дермолитический) – поражает верхнюю часть сосочкового слоя толщи дермы, который бывает доминантного и рецессивного подтипа и развивается за счет нарушения структуры коллагена четвертого типа. Он бывает генерализованным, периферическим, претибиальным, центрипетальным, пруригинозным, поражающий только ногти, инверсным.
  • Отдельной формой, наиболее редкой и малоизученной считается синдром Киндлера, так как пузыри могут образовываться в разных слоях эпидермиса и вызвано это нарушением структуры белков – киндлинов-1. Они выявляются сразу при рождении ребенка, чаще всего на кожных покровах рук и ног. В последствие может наблюдаться возникновение дистрофических изменений ногтей, развитие кариеса, пародонтита, различных заболеваний ротовой полости, ЖКТ, оболочек глаз, мочеполовой системы. С возрастом количество новообразующихся пузырей сокращается, но кожа все равно остается тонкой, легко ранимой, чувствительной, капиллярная сетка располагается слишком близко к поверхности эпидермиса.

Причины буллезного эпидермолиза

Основные причины возникновения патологии — мутации более чем в 10 генах, отвечающих за кодирование белков различных слоев кожи, чаще всего в 75% — это гены KRT5 и 14, LAMC2, LAMA3, LAMB3, COL17A1. Как указывает онлайн-ресурс Википедия почти для каждого из установленных подтипов БЭ удалось выявить мутации в определённых генах, среди них чаще всего встречаются:

  • миссенс точечные мутации;
  • нонсенс точечные мутации;
  • делеции и инсерции – потери и соответственно вставки участков хромосом;
  • мутации сдвига рамки считывания;
  • сплайсинг.

Тип наследования буллезного эпидермолиза встречается как аутосомно-рецессивный (наиболее часто), аутосомно-доминантный, так и однородительская дисомия, и соматический мозаицизм.

Факторы, провоцирующие врожденный буллезный эпидермолиз

Врожденный синдром Бабочки может развиться даже у здоровых родителей, не несущих мутированные гены. Спонтанные мутации возникают внутриутробно и причиной тому становится:

  • вредные привычки беременной женщины – курение, злоупотребление алкоголем;
  • хаотичный прием лекарственных препаратов и прочие тератогенные факторы.
Читайте так же:
Кровотечение при климаксе: как остановить, причины, лечение, последствия

Симптомы

Симптоматика буллезного эпидермолиза связана с нарушением структуры кератиноцитов и проявляется в виде:

  • жжения, боли в местах поражений и облегчения при опорожнении пузырей;
  • зуда во время заживления вскрывшихся пузырей – отслоения подсохшей крышки везикулы, что в дальнейшем может вызвать шелушение и пигменатцию;
  • развития участков кожи с эрозией;
  • повышения чувствительности и ранимости кожных покровов к любым механическим повреждениям;
  • спонтанного возникновения напряженных пузырей, содержащих прозрачную бесцветную жидкость или геморрагическое содержимое.

Патология обычно обнаруживается сразу при рождении, ведь тонкая и «ломкая» кожа легко травмируется даже от прохождения по родовым путям. При этом кожные поражения имеют разную степень тяжести и распространенности даже в пределах семьи. Множественные распространенные пузыри могут вызвать смерть новорожденного, особенно при присоединении вторичной инфекции. Обострения обычно припадают на летнее – теплое время года, с возрастом распространенность пузырей минимизируется.

Дополнительные симптомы простого БЭ

Простые эпидермолитические поражения обычно возникают на кистях рук и на стопах либо могут покрывать всё тело. Кроме того может наблюдаться:

  • развитие ладонно-подошвенного гиперкератоза распространённого или сливного вида;
  • дистрофические изменения ногтевых пластинок; ;
  • милии;
  • гипер- либо гипопигментация;
  • задержка роста.

Заживление пузырей чаще всего происходит без рубцевания, иногда даже напоминает простой герпес, но при этом очень высока вероятность рецидивов.

буллезный эпидермолиз

Простой буллезный эпидермолиз

Особенности течения пограничного БЭ

Этот тип отличается развитием патогномоничного симптома – возникновения участков обильной грануляционной ткани на различных частях тела (как на фото буллезного эпидермолиза пограничного типа), например, локализованной симметрично вокруг рта, в средней части лица, вокруг носа, на верхней части спины, в подмышечных впадинах или ногтевых валиках. Патология может привести к ониходистрофии и даже полной утрате ногтевых пластинок, большому количеству милий, серьёзных рубцов на теле, в том числе рубцовой алопеции, корок на коже, язв в ротовой полости, гипоплазии эмали и тяжелому кариесу зубов. Среди возможных системных осложнений обычно выявляют полиэтиологическую анемию, задержку роста, эрозии, кожные везикулярные высыпания и отслоение, стриктуры в желудочно-кишечном тракте. Риск их развития повышается в зависимости от площади, степени деструктивности и глубины кожных поражений.

буллезный эпидермолиз

Пограничнй буллезный эпидермолиз

Пограничный буллезный эпидермолиз характеризуется крайне высокой смертностью преимущественно в первые годы жизни, вызванной прекращением прибавки в весе, сепсисом, пневмонией или обструкцией трахеи и гортани.

Внекожные проявления дистрофического БЭ

Помимо генерализованных кожных поражений — рецидивирующего образования пузырей, эрозий, милий, атрофического рубцевания и утраты ногтей «синдром Бабочки» вызывает:

  • нарушения работы желудочно-кишечного тракта;
  • поражение мочеполового тракта и внешних глазных оболочек;
  • хроническую анемию; ;
  • задержку роста;
  • уплотнение, дистрофию и даже утрату ногтевых пластинок;
  • контрактуры различных суставов конечностей – локтевых, коленных, лучезапястных, плюсне-предплюсневых, плюснефаланговых и т.д.;
  • повышенный риск развития новообразований, к примеру, агрессивной плоскоклеточной карциномы.

буллезный эпидермолиз

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Анализы и диагностика

Наибольшее значение в постановке диагноза играет биопсия — исследование образцов кожи при помощи трансмиссионных электронных микроскопов, позволяющих осуществить визуализацию и провести полуколичественный анализ различных структур эпидермиса. Благодаря доступности моноклональных и поликлональных антител против белков разных слоев эпидермиса, участвующих в патогенезе буллезного эпидермолиза на сегодняшний день всю большую популярность завоёвывают иммуногистологические методы.

Иммуногистохимический метод исследования и метод непрямой иммунофлюорисценции позволяют определить состояние экспрессии структурных белков с наследственными дефектами в клетках кожи — кератиноцитах и базальных мембранах (основы эпителия, выполняющей барьерную и трофическую функцию), а также схему распределения протеидов в ранее образованных или искусственно спровоцированных пузырях, в том числе — их глубину локализации.

Благодаря современным методам ДНК-диагностики удается быстро классифицировать разновидность патологии, выявить структурные белки, подвергшиеся мутации и составить клинический прогноз. Инновационный метод генетического анализа – прямое секвенирование дает возможность выявить мутации, их тип и локализацию, достоверно подтвердить диагноз.

Помимо этого важную роль играет сбор семейного анамнеза и истории болезни пациента, комплексное обследование всего организма, проведение лабораторных анализов.

Лечение буллезного эпидермолиза

Наиболее эффективным и распространённым на сегодняшний день считается превентивное и симптоматическое лечение, так как радикальной терапии для излечения любого из подтипов БЭ до сих пор разработано не было, хотя точно поставленный диагноз дает возможность существенно повысить качество жизни и снизить вероятность рецидивов.

Наиболее перспективными считаются направления лечения, способные препятствовать образованию или заменять белки кожи неправильной структуры:

Причины возникновения буллезного эпидермолиза, лечение болезни, продолжительность жизни “детей-бабочек”

Каждый из нас когда-нибудь слышал выражение «дети-бабочки». Почему так называют этих малышей и с какими трудностями им приходиться сталкиваться на протяжении всей жизни? Малейшее прикосновение или поцелуй матери вызывают у них сильную боль, так как кожа у таких детей нежная и хрупкая, как крылышки насекомого. Именно данное сравнение и послужило мотивом для ассоциативного названия буллезного эпидермолиза.

Понятие буллезного эпидермолиза и причины его возникновения

Буллезный эпидермолиз – хроническая патология, которая передается на генном уровне. Главный признак – возникновение на поверхности эпидермиса и слизистых мокнущих язвочек и пузырей. Кожа становится абсолютно незащищенной от механических прикосновений, это вызывает незамедлительную реакцию – образование высыпаний.

Читайте так же:
Легочная регургитация: причины, симптомы, диагностика, лечение

Болезнь «бабочки» передается по наследству, на ее развитие не влияет течение беременности и перенесенные инфекционные заболевания матери в данный период. При этом родители могут быть абсолютно здоровыми, но у одного из них или у обоих есть мутация генов. Это главный фактор появления буллезного эпидермолиза у ребенка. Во время зачатия происходит особое комбинирование генов, что вызывает недуг.

По типу сочетания генов выделяют два пути наследования патологии – доминантный и рецессивный. Проявляться она может в первые дни жизни малыша или в течение нескольких месяцев с момента рождения.

Формы заболевания и его симптомы

Буллезный эпидермолиз протекает у всех по-разному. Это зависит от типа и тяжести течения болезни, поэтому выделяют несколько основных форм.

При тяжелом ходе патологического процесса совместно возникают инфекционные осложнения. Тогда все заканчивается летальным исходом практически после появления ребенка на свет либо он навсегда остается инвалидом. С легкой формой можно прожить полноценную жизнь, но периодически требуется проводить соответствующую терапию.

Основной симптом буллезного эпидермолиза – это появление на коже и слизистых пузырчатых высыпаний, которые возникают при незначительном воздействие на нее. Поражение распространяется по всей поверхности эпидермиса, слизистых оболочек, кистей рук, ступней и ногтей.

После лечения образования заживают. Рубцы остаются не всегда, иногда процесс проходит без изменения кожных покровов.

Простой

Простой буллезный эпидермолиз делится на два типа – локализованный (болезнь Вебера Койкена) и генерализованный:

  1. Первый вид характеризуется образованием пузырей на стопах и кистях. В младенческом возрасте патология практически не проявляет себя, иногда могут возникать эрозии на языке без видимых на то причин. Основные симптомы начинают развиваться в период полового созревания.
  2. При генерализованном типе простого буллезного эпидермолиза язвочки могут образовываться по всей поверхности тела группами или беспорядочно. Данная разновидность заболевания нередко приводит к раку кожи.

Врожденный

Врожденный буллезный эпидермолиз проявляет себя сразу после рождения малыша. Эрозийные высыпания распространяются по всему телу и поражают даже ногти. После проведения медикаментозной терапии образования успешно проходят, не оставляя следа.

Летом и при чрезмерной активности ребенка врожденный буллезный тип эпидермолиза развивается активнее, поэтому родителям стоит уделить особое внимание таким обстоятельствам. В подростковом возрасте симптомы заболевания часто отступают самостоятельно, также корректное лечение успешно помогает остановить врожденный эпидермолиз.

Приобретенный

Приобретенный буллезный эпидермолиз проявляется у взрослого человека. Заболевание поражает слизистые и кожные покровы, ступни, пищеварительный тракт. Появившиеся пузырьки доставляют дискомфорт, человек испытывает сильные болевые ощущения.

Терапия не всегда эффективна, так как приобретенный эпидермолиз плохо поддается лечению. Таким больным часто прописывают прием синтетических гормонов. Это помогает добиться ремиссии и увеличить ее продолжительность.

Дистрофический

Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза проявляется с первых дней жизни малыша. Характеризуется она формированием эрозийных образований, которые охватывают масштабные участки.

С ростом ребенка высыпания распространяются по всей поверхности тела. Дистрофический эпидермолиз поражает кожные и слизистые покровы, внутренние органы. Пузырьки можно найти на ступнях, кистях рук, коленях и т. д.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Со временем стремительное течение и разрастание язвочек приводит к осложнениям:

  • укорочению конечностей с закреплением на определенном уровне;
  • сжатию пищевода;
  • проблемному глотанию;
  • уменьшению уздечки и суживанию ротовой щели (рекомендуем прочитать: нужно ли подрезать уздечку малышам?).

При дистрофическом типе буллезного эпидермолиза сохраняется риск формирования рака кожи, что приводит к увеличению смертности среди больных.

Пограничный

Пограничный тип эпидермолиза находится на границе дистрофической и простой форм. Выделяют два подтипа – Гертлица и Не–Гертлица. Первый из них характеризуется тяжелым течением и высоким уровнем смертности.

Вне зависимости от разновидности пограничной формы, пузырьки образуются на любом участке тела и отличаются своей масштабностью.

Что такое синдром Киндлера?

При синдроме Киндлера малыш появляется на свет уже со сформировавшимися на коже пузырьками. В дальнейшем поражение охватывает еще большие участки эпидермиса. У ребенка развивается чувствительность к свету, пигментация и атрофия верхнего слоя кожного покрова, на ногтях образуются рубцы. Осложнения переходят и на внутренние органы больного (желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система).

Диагностические методы

Диагностика буллезного эпидермолиза проводится до и после рождения ребенка. Постнатальное обследование осуществляется двумя методами – иммунофлюоресцентным генетическим картированием и электронной микроскопией.

Чтобы произвести любое из исследований, пациенту делают биопсию. Забор производится на пораженном и здоровом участках эпидермиса. Затем, выявляется присутствие специфических белков кожи и определяется ее компонентный состав для установления причины развития буллезного эпидермолиза.

Если были обнаружены определенные мутации, то дополнительно проводят анализ ДНК, устанавливают генетические изменения и путь наследования. Для постановки диагноза до рождения малыша исследуют околоплодные воды, забор которых осуществляют после 17 недель беременности. С помощью ДНК-анализа определяется поврежденный ген.

Особенности лечения

Лечение буллезного эпидермолиза назначают только после проведения иммунофлюоресцентного анализа. Независимо от формы и течения патологии, терапия таких пациентов всегда включает в себя несколько методов. Они позволяют добиться длительной ремиссии, но для полного выздоровления их недостаточно.

Так как это системная патология, то курированием пациентов занимается команда врачей (хирург, гастроэнтеролог, дерматолог, онколог, психолог и т. д.). Применяют иммуностимулирующие препараты и лекарства, улучшающие процессы метаболизма.

Необходимо следить за питанием. В ежедневном рационе должно присутствовать большое количество белков, в приоритете калорийная пища.

Читайте так же:
Мелена : причины, симптомы, диагностика, лечение

Медикаментозная терапия

Медикаментозное лечение применяют в виде оральных препаратов и лекарства местного действия. Используют такие медикаменты, как:

  • анальгетики;
  • поливитамины;
  • антибиотики;
  • препараты, действующие на генном уровне.

Врачи оценивают общее состояние пациента и степень поражения кожных покровов. Обычно лекарства назначают комплексно. Основная цель терапии – добиться ремиссии (для этого назначают гормоны) и устранить все неприятные симптомы. При сохранении опасности формирования сепсиса и иных осложнений врач прописывает антибиотики и противошоковые препараты.

Поддержание состояния кожных покровов

Наружная обработка эрозий является обязательной процедурой при буллезном эпидермолизе

Обязательно нужно производить наружную обработку эрозий несколько раз в день, чтобы не допустить развития сепсиса и рака кожи, устранить образования без рубцевания эпидермиса. Маленьким детям дополнительно бинтуют обработанные участки – это позволяет избежать повышенного травмирования ран.

Образовавшиеся пузыри вскрывают и откачивают содержимое. Затем обрабатывают специальными растворами и мазями, после чего накладывают не прилипающие материалы и бинтуют.

Иные методы лечения

Современные методы терапии применяют и для профилактики повторного поражения эпидермиса. К ним относятся:

  • использование стволовых клеток;
  • протеиновая терапия (помогает эффективно восстановить коллагеновые волокна);
  • клеточная терапия (ввод донорских клеток);
  • генная терапия (ввод здорового гена, который поврежден у пациента).

Сколько живут “дети-бабочки”?

Осложненное протекание заболевания приводит к иным печальным последствиям, например, к инвалидности с детства (при дистрофическом типе).

При простом течении буллезного эпидермолиза наблюдается положительный прогноз – больные проживают обычную жизнь. Периодически необходимо проводить соответствующую терапию и не забывать о мерах профилактики, чтобы патология находилась в стадии ремиссии.

В России нет надлежащих условий для таких пациентов, поэтому не все родители в состоянии справиться с болезнью и помочь своему малышу. Так известна история мальчика по имени Николоз, который страдает буллезным (врожденным) эпидермолизом. Он живет в одном из домов ребенка города Санкт-Петербурга. Сейчас ему уже шесть лет, и по своему развитию он ничуть не уступает своим сверстникам. Вместе с фондом “Дети БЕЛА” Николоз успешно справляется с буллезным эпидермолизом.

Возможные осложнения болезни

При появлении ран следует тщательно следить за их состоянием и уделять большое внимание их обработке, так как существует опасность инфицирования. Некоторые виды буллезного эпидермолиза могут привести к следующим осложнениям:

  • сужение/непроходимость пищевода;
  • нарушение работы ЖКТ;
  • дистрофия мышц;
  • нарушение глотания;
  • деформация век;
  • сердечно-сосудистые патологии;
  • сращение пальцев;
  • укорочение конечностей;
  • поражение ногтей;
  • заболевания ротовой полости.

Профилактические меры по предупреждению осложнений

Чтобы избежать развития осложнений и обострения буллезного эпидермолиза, рекомендуется придерживаться определенных правил. Для профилактики следует:

  • носить удобную одежду и обуви;
  • соблюдать правила купания и ухаживать за полостью рта;
  • соблюдать специальную диету;
  • постоянно осуществлять врачебный контроль;
  • проходить курсовое лечение.

Синдром бабочки

Синдром бабочки

Заболевание, связанное с генетической аномалией, из-за которой кожа человека не выполняет своей защитной функции, называют синдромом бабочки. Выбор наименования объясняет состояние кожи – она становится ранимой, словно крылья бабочки, которая не полетит после прикосновения к ней человеческих пальцев.

Буллезный эпидермолиз – это

Буллезным эпидермолизом называют заболевание кожи, при котором механические воздействия, даже легкие прикосновения к телу становятся причиной образования волдырей, пузырей и эрозии на коже.

Исследования показали, что это заболевание передается по наследству, но доминантность или рецессивность этой болезни не установлена из-за множества разновидностей синдрома бабочки, одни из которых передаются потомству при разных условиях, в другие передаются через поколение или без точной периодичности.

Чрезмерная нежность кожного покрова приводит к тому, что человек не может вести нормальный образ жизни: любое касание к швам на одежде, предметам мебели, тактильные контакты с другими людьми приводят к разрыву эпидермиса или образованию пузырей. Капилляры, расположенные близко к поверхности кожи, лопаются. Из-за чего возникают необильные кровотечения, которые трудно остановить из-за большой площади поражения.

Кроме того, обработка таких ран тоже представляет определенную сложность, потому что любые контакты только усугубляют состояние раны. В особенно тяжелых случаях можно спастись только если купить спрей с антисептиком. Промыть раны или протереть их ватным диском с обеззараживающим раствором нельзя.

Причины возникновения синдрома бабочки

Происхождения разных типов заболевания до сих пор до конца не изучены. Это существенно усложняет проработку тактики лечения и предупреждения болезни. Простой и самый распространенный тип буллезного эпидермолиза возникает при мутации всего двух генов. Они имеют имена KRT5 и KRT14. Но в результате систематизации информации, полученной в после исследования каждого случая, было выявлено, что только в 75% случаях виновата была мутация генов. При этом в кожных слоях нарушается работа системы отношения ферментов и ингибиторов. В результате, под удар попадают некоторые белки. При основном типе буллезного эпидермолиза повреждению подвергаются протеины базальной мембраны и десмоплакин.

При прикосновении к коже происходит выброс ферментов, которые разрушают эти белки. Это и становится причиной начала образования пузырьков разного размера. При легкой степени заболевания эти пузыри не разрушают кожу сильно глубоко, но при тяжелых течениях возникают волдыри, разрушающие полностью все слои эпидермиса.

Другой тип синдрома бабочки связывают с мутацией двух других генов: LAMB3 и LAMA3. В редких случаях вместе с ними изменениям подвергаются и другие. Наследование этого типа описывается как рецессивное. От атак со стороны ферментов в этом случае страдают другие белки – разновидность коллагена и ламинина. Их прямое назначение заключается в поддержке структуры самых нижних слоев кожи, поэтому их повреждение отличается специфической клинической картиной – такое течение болезни наиболее сложно переносимо из-за очень глубокого поражения эпидермиса.

Читайте так же:
Упражнения с гантелями для похудения

Рассматривая дистрофический тип синдрома бабочки, следует отметить, что это менее тяжелое заболевание. Оно обусловлено поражением такого типа коллагена, которые содействует крепости соединительной ткани в слоях кожи. Его разрушение ведет к некоторым высыпаниям и эрозийными повреждениями. Но именно это заболевание считают одним из самых опасных, потому что разрушения этого типа коллагена отражается на поражении других органов, в частности – слизистой оболочки, выстилающей органы дыхания и весь желудочно-кишечный тракт. Рубцы, образовывающие после заживления волокон, часто перерождаются в онкологические заболевания.

Подводя итог, можно отметить, что причина хрупкости кожи, независимо от типа буллезного эпидермолиза, связана напрямую с разрушением белков из-за нарушений ферментарной активности непосредственно в тканях. Болезнь разбили на типы, чтобы объяснять и систематизировать локализацию образования пузырей.

Симптомы буллезного эпидермолиза

Главным характерным симптомом заболевания является появление пузырей на поверхности кожи при малейшем ее касании. Однако следует отметить, что разные типы синдрома бабочки по-разному отражаются на коже.

Существует разновидность буллезного эпидермолиза, при котором волдыри появляются только на определенных участках конечностей. Также существует такой тип болезни, который вызывает лишь мелкую сыпь, но из-за площади ее поражения тяжесть течения не становится легче.

Как правило, генетические нарушения выявляются с младенческого возраста. Что очень усугубляет состояние ребенка. Он, не понимая сложности ситуации, и не контролируя еще свои движения, может сам себе наносить увечья. Основное число заболевших тяжелыми формами синдрома бабочки не доживают и до 5 лет.

Выжившие становятся инвалидами. Они могут приспособиться к жизни, сильно при этом ограничивая себя – исключая тактильные контакты, посещения общественных мест, а часто даже выход из дома. У таких больных, как правило, прогрессирующий кариес, который к определенному возрасту вовсе лишает зубов из-за истончения эмали зубов. Ногти у них не просто становятся ломкими – они выпадают. Кожа и кутикула не способны их удерживать.

Осложнения буллезного эпидермолиза

В связи с тем, что заболевание напрямую связано с поражением кожных покровов широкой площади, первым и самым главным осложнением является присоединение инфекции. В отрытые раны легко занести болезнетворную флору, которая может стать причиной нагноений.

При обширных поражениях глубоких слоев возникает болевой шок. Лечение буллезного эпидермолиза в основном направлено на симптоматику и снижение риска возникновения сепсиса. Раны обрабатываются щадящими анисептическими растворами, а внутрь, в зависимости от возраста больного, могут приниматься препараты группы нестероидных (или стероидных) противовоспалительных средств, обладающих обезболивающим действием.

Все представленные на сайте материалы предназначены исключительно для образовательных целей и не предназначены для медицинских консультаций, диагностики или лечения. Администрация сайта, редакторы и авторы статей не несут ответственности за любые последствия и убытки, которые могут возникнуть при использовании материалов сайта.

Буллезный эпидермолиз: дети-бабочки, симптомы, лечение, продолжительность жизни

Механобуллезные заболевания (буллезный эпидермолиз, БЭ) представляют собой гетерогенную группу пузырных дерматозов, для которых характерно образование очагов после травмы кожи. Варианты буллезного эпидермолиза (БЭ) дифференцируют по типу наследования, мутациям специфических генов, клинической картине, гистопатологическим и биологическим маркерам. Хотя пузыри могут появиться при рождении или в неонатальный период, первая манифестация легких форм с локализованными очагами часто запаздывает до наступления старшего детского или взрослого возраста.

Классификация буллезного эпидермолиза (БЭ) на три основных типа учитывает слой, в котором происходит образование пузыря. При простом буллезном эпидермолизе (БЭ) пузыри образуются внутри эпидермиса, и клинически заболевание протекает в легкой форме. При пограничном БЭ пузыри образуются в зоне дермо-эпидермального соединения, обычно на уровне светлой пластинки базальной мембраны. Хотя заболевание у пациентов может протекать в легкой форме, сравнимой с простым БЭ, у некоторых детей образование пузырей прогрессирует с поражением слизистых оболочек и желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), ребенок утрачивает жизненную силу, становится пассивным, развивается сепсис с летальным исходом в первые 2 года жизни.

Для дистрофического буллезного эпидермолиза (БЭ) характерны рубцующиеся пузыри, которые образуются в дерме, под зоной базальной мембраны. Пузыри могут располагаться на ладонях и подошвах или распространяются с поражением зубо-челюстной системы, ногтей, дыхательных путей и пищевода.

Буллезный эпидермолиз у новорожденного а — простой буллезный эпидермолиз (БЭ). Многочисленные пузыри образуются, прежде всего, на участках давления в области кистей и стоп.
б, в — пограничный буллезный эпидермолиз (БЭ). У этого ребенка обширное поражение наблюдалось при рождении.
(б) Обратите внимание на эрозии и крупный интактный пузырь над большим пальцем и тыльной стороной кисти.
(в) Крупные оголенные участки на спине и ягодицах.

После исключения инфекции у детей с рецидивирующими пузырями следует подозревать буллезный эпидермолиз (БЭ). Семейный анамнез и обследование других членов семьи помогают установить клинический диагноз. Биопсия кожи для иммунологического картирования и/или электронной микроскопии обеспечивает точную идентификацию плоскостного слоя кожи, в котором образуется пузырь. С семьей следует обсудить необходимость генетического консультирования и пренатальной диагностики, особенно в случае тяжелых вариантов заболевания. При некоторых вариантах возможен прена-тальный диагноз с использованием генных маркеров на амниоцитах или с применением электронной микроскопии биопсий кожи плода.

Читайте так же:
Психопатия: признаки у женщин, мужчин, детей, лечение

Для детей без буллезного эпидермолиза (БЭ) в семейном анамнезе сделать прогноз в период новорожденности трудно. Младенцы с дистрофическим буллезным эпидермолизом (БЭ) могут развиваться очень хорошо, в то время как у детей с пограничным вариантом заболевание после периода стабилизации может прогрессивно ухудшаться. В такой ситуации врачу следует успокоить родителей и отложить обсуждение прогноза на время после периода наблюдения.

Терапия зависит от тяжести буллезного эпидермолиза (БЭ). При легких вариантах пациенты учатся избегать травм, которые способствуют образованию пузырей. При боли и крупных пузырях можно аккуратно вскрыть покрышку очага или вырезать в ней квадратное окошко и наложить местную мазь с антибиотиком и стерильный бинт. Пластыри приклеивают с повязки на повязку, избегая контакта с кожей.

Дистрофический буллезный эпидермолиз у новорожденного Дистрофический буллезный эпидермолиз (БЭ):
(а) Пузыри, эрозии и сотни милиумов наблюдаются на ступне и лодыжке и на
(б) кисти у этого новорожденного

При тяжелом течении врач должен организовать мультидисциплинарный подход к ведению пациентов. В лечении ребенка должны принимать участие дерматолог, офтальмолог, гастроэнтеролог, отоларинголог, пластический хирург, торакальный хирург, стоматолог и физиотерапевт.

Профилактика включает избегание травм кожи и слизистых оболочек и раннюю терапию инфекций топическими или системными антибиотиками. Может потребоваться восполнение железа вследствие хронических потерь крови через кожу. Для сохранения влаги, уменьшения боли и ускоренного заживления эрозий и язв применяются повязки Adaptic®, Telfa® и бинт Vaseline®. Местные повязки аккуратно фиксируют, обертывая чистым марлевым или самофиксирующимся бинтом Kling®, и удаляют с помощью замачивания, не разрывая свежую грануляционную ткань.

Полупроницаемые повязки (N-ter-Face®, Ensure®, Vigilon®, Mepilex, Mepitel) и герметичные повязки (Duoderm®, Comfeel®) помогают в терапии стойких ран. Хорошее питание обязательно для заживления кожи и нормального роста и развития.

Дистрофический буллезный эпидермолиз у новорожденного Дистрофический буллезный эпидермолиз (БЭ):
а — у этого ребенка тяжелое рубцевание сковало пальцы и привело к синдактилии
б — рецидивирующие пузыри привели к рубцеванию и перманентной утрате ногтей у этого подростка.

Наследственные механобуллезные заболевания (выборочно)

Тип и вариантРасположение пузыряТип наследованияМолекулярный дефектНачало заболеванияКлинические признаки
I. БЭ простой (БЭП)
БЭП локализованный
Базальный слой для всех подтипов этого разделаАутосомно-доминантныйК5(кератин 5), К14 (кератин 14)Ранний детский возрастПузыри без образования рубцов на ладонях и подошвах; гипергидроз
БЭП Доулинга-МеараБазальный слой для всех подтипов этого разделаАутосомно-доминантныйК5(кератин 5), К14 (кератин 14)С рожденияСгруппированные пузыри, генерализованное оголение кожных покровов; дистрофия ногтей, милиумы, возможно рубцевание; кератодермия; улучшение у взрослых
БЭП, другие генерализованныеБазальный слой для всех подтипов этого разделаАутосомно-доминантныйК5 (кератин 5), К14 (кератин 14), PLEC1 (плектин)С рожденияГенерализованные пузыри без рубцевания, хуже на ладонях и подошвах
БЭП с мышечной дистрофиейБазальный слой для всех подтипов этого разделаАутосомно-рецессивныйPLEC1 (плектин)С рождения (пузыри); мышечная дистрофия (с грудного по взрослый возраст)Генерализованные пузыри; мышечная дистрофия; стеноз и грануляционная ткань в верхних дыхательных путях
БЭП с атрезией привратникаБазальный слой для всех подтипов этого разделаАутосомно-рецессивный (возможно)PLEC1 (плектин), ITGA6, ITGB4 (а6b4-интегрин)С рожденияГенерализованные пузыри, аплазия кожи, атрезия привратника, деформация ушных раковин и крыльев носа, крипторхизм
II. БЭ пограничный (БЭПо)
БЭПо Герлитца
Светлая пластинка для всех вариантов БЭПоАутосомно-рецессивный для всех вариантов ПЭБLAMA3, LAMB3, LAMC2 (ламинин-332)С рождения для всех вариантовЧасто летальный исход к 2-летнему возрасту; распространенные пузыри без образования рубцов; грануляционная ткань; дистрофия ногтей, их потеря; выраженные поражения ородентальной системы
БЭПо не ГерлитцаСветлая пластинка для всех вариантов БЭПоАутосомно-рецессивный для всех вариантов ПЭБLAMA3, LAMB3, LAMC2 (ламинин-332)С рождения для всех вариантовЛокализованные пузыри на кистях, стопах; дистрофия ногтей, дисплазия зубной эмали
БЭПо с атрезией привратникаСветлая пластинка для всех вариантов БЭПоАутосомно-рецессивный для всех вариантов ПЭБITGA6, ITGB4 (аt6b4-интегрин)С рождения для всех вариантовГенерализованные пузыри, возможна распространенная аплазия кожи, урогенитальные мальформа-ции, атрезия привратника
III. БЭ дистрофический (БЭД)
БЭД доминантный генерализованный
Участок под плотной пластинкой для всех вариантов БЭДАутосомно-доминантныйCOL7A1 (коллаген типа VII) для всех вариантов БЭДС рождения для всех вариантов БЭДИногда белые, папулообразные высыпания; невыраженные поражения пищевода и полости рта; нормальная продолжительность жизни
БЭД рецессивный тяжелый генерализованныйУчасток под плотной пластинкой для всех вариантов БЭДАутосомно-доминантныйCOL7A1 (коллаген типа VII) для всех вариантов БЭДС рождения для всех вариантов БЭДЗаметная ранимость кожи; распространенные пузыри, атрофия, рубцевание; дистрофия ногтей, их потеря; риск плоскоклеточной карциномы; выраженные поражения полости рта, зубов, пищевода, кишечника, мочеполовой системы
БЭД рецессивный генерализованный другойУчасток под плотной пластинкой для всех вариантов БЭДАутосомно-доминантныйCOL7A1 (коллаген типа VII) для всех вариантов БЭДС рождения для всех вариантов БЭДРаспространенные невыраженные высыпания; незначительные поражения полости рта; нормальная продолжительность жизни

Наследственные буллезные заболевания (механобуллезные)

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию