Avicenna-58.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Болезнь гентингтона : симптомы и лечение болезни гентингтона

Невролог «СМ-Клиника» рассказала о течении хореи Гентингтона у взрослых

В знаменитом сериале «Доктор Хаус» от хореи Гентингтона страдала героиня Оливии Уайлд. Благодаря фильму об этой болезни узнало больше людей. Но можно ли было вылечить героиню или перспективы у нее не радужные? Обсудим подробнее эту болезнь.

АЛЕНА ПАРЕЦКАЯ
Врач-патофизиолог,
иммунолог, член
Санкт-Петербургского
общества патофизиологов

ВАЛЕНТИНА КУЗЬМИНА
К.м.н., врач-невролог «СМ-Клиника»
Хорея Гентингтона – это серьезное заболевание, которое поражает молодых людей в возрасте от 20 до 40 лет, встречается с частотой один случай на 10 тысяч населения, приводит к тяжелым последствиям.

Что нужно знать о хорее Гентингтона

  • Причины
  • Признаки
  • Лечение
  • Профилактика
  • Вопросы и ответы

Что такое хорея Гентингтона

Причины хореи Гентингтона у взрослых

Это патология, которая наследуется от родителей, если они передают ребенку дефектные гены, причем, сами они не болеют.

Врач-невролог Валентина Кузьмина поясняет: болезнь Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть, даже если ребенок унаследовал один ген, он проявит себя и даст начало болезни. Распространенность этой болезни составляет 4 — 8 случаев на 100 000 населения. Причина в том, что генетический дефект при болезни Гентингтона преждевременно вызывает гибель определенных популяций нейронов экстрапирамидной путей ЦНС.

Из-за дефекта в генах нервная система становится очень хрупкой, ранимой, ее клетки достигая определенного возраста, начинают отмирать и не восстанавливаются. Особенно страдает экстрапирамидная система, которая отвечает за наши произвольные и непроизвольные движения, помогает нам держать позу, координировать свои действия, регулировать тонус мышц.

Признаки хореи Гентингтона у взрослых

– Болезнь обычно проявляется на 3 — 5-ом десятилетии жизни, – уточняет врач-невролог Валентина Кузьмина. – Изначально она дает о себе знать едва заметными признаками, но постепенно проявляется в виде генерализованного хореического гиперкинеза, а именно:

  • присутствием навязчивых вычурных движений;
  • нарушением речи;
  • нарушением памяти;
  • эмоционально-личностными расстройствами.

Позднее развивается дисфагия (нарушение глотания пищи и воды), что является причиной аспирации (поперхивание и попадание пищи в бронхи), ведущей к удушью и пневмонии. Также появляется недержание мочи.

Способность гена проявлять себя близка к 100% – к 70 годам болезнь проявляется практически у всех его носителей. Такие пациенты получают инвалидность.

Лечение хореи Гентингтона у взрослых

Диагностика

Основа диагностики хореи – это выявление на МРТ или КТ атрофических явлений в области определенных зон нервной системы (хвостатых ядер). Постепенно эти изменения становятся все сильнее.

Подтвердить диагноз можно также при молекулярно-генетических тестах. При помощи ПЦР определяют дефекты в особом гене HD.

Современные методы лечения

– Лечение болезни Гентингтона, – объясняет врач-невролог Валентина Кузьмина, – исключительно симптоматическое. Для уменьшения гиперкинеза используют нейролептики, миоспазмолитики как в таблетках, так и инъекционные. Для уменьшения акинетико-ригидной формы проявления болезни используют антипаркинсонические средства.

При депрессии, соответственно, назначают трициклические антидепрессанты, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина. При вспышках агрессии – нейролептики. Реабилитация поможет расширить функциональные способности больных.

Улучшить функциональные возможности и социальную адаптацию таких пациентов – это приоритетная задача врача.

Профилактика хореи Гентингтона у взрослого в домашних условиях

– В настоящее время, – говорит врач-невролог Валентина Кузьмина, – применима реабилитация с использованием комплексной программы лечебных мероприятий с обучением родственников командой специалистов: врачом ЛФК, врачом физиотерапевтом, логопедом, клиническим психологом и врачом-неврологом.

Так как хорея Гентингтона – это наследственное заболевания, в качестве профилактики можно предложить проведение пренатальной диагностики или доимплантационного генетического тестирования эмбрионов (ПГТ-М), то есть, медико-генетическое консультирование семьи.

Популярные вопросы и ответы

Мы обсудили возможные последствия хореи, ее осложнения и возможного самолечения с врачом-неврологом Валентиной Кузьминой.

Какие могут последствия у хореи Гентингтона?

Заболевание неуклонно прогрессирует, у него неблагоприятный прогноз. В конечном итоге человек становится инвалидом. Средняя продолжительность жизни с момента появления гиперкинеза составляет 15 — 20 лет. Частой причиной гибели пациентов является суицид.

Существуют ли лекарства от хореи Гентингтона?

При хорее, независимо от ее происхождения, препаратами выбора являются нейролептики. Применяются также симпатолитики. Препараты подбираются индивидуально.

Кроме того, важно ведение таких пациентов на протяжении всей жизни командой врачей. Пациенты погибают не от самой болезни, а от ее осложнений.

Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона (также болезнь Хантингтона) – это разрушительное аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание. Шансы, что носитель передаст его кому-либо из своих детей, равны 50%.

Болезнь Гентингтона – одна из самых распространенных неврологических болезней, вызванных мутацией одного гена. Черты этого заболевания – отложения белкового агрегата в нервных клетках – присущи болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона.

Huntington1.jpg
Изображение процесса болезни – нейрон, пораженный тельцами включения // wikipedia.org

Причины болезни Гентингтона

Болезнь Гентингтона вызвана экспансией тринуклеотинового CAG-повтора в гене, кодирующем белок гентингтин. У здоровых людей меньше 36 CAG-повторов, последовательность выглядит так: CCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG… У людей с болезнью Гентингтона 36 таких повторов или больше. Когда CAG-повторы транслируются в аминокислоту глутамин, мутантный гентингтин получает аномально длинный полиглутаминовый тракт. Этот тип мутации наблюдается в восьми других нейродегенеративных заболеваниях.

Удлиненный полиглутаминовый тракт сообщает гентингтину токсические свойства. Они могут быть связаны со склонностью мутантного белка к агрегации или с тем, что мутантный гентингтин препятствует нормальному функционированию других белков в клетке. Это приводит к нейродегенерации, особенно заметной в хвостатом ядре, скорлупе и коре головного мозга.

Читайте так же:
Капли от храпа: эффективность и безопасность : инструкция по применению

Симптомы болезни Гентингтона: хорея

На клиническом уровне пациент демонстрирует ненормальные хаотические движения, снижение когнитивных способностей (форма деменции) и психиатрические отклонения. Самое очевидное двигательное нарушение, наблюдаемое при болезни Гентингтона, называется хорея – ненормальные короткие и иррегулярные неконтролируемые движения. Психиатрические симптомы болезни, такие как депрессия, отчасти связаны с биологией болезни и не всегда являются реакцией больного на ее наличие.

Болезнь Гентингтона обычно проявляется в середине жизни – к 40 годам. Однако в случаях с очень высоким количеством повторов болезнь может проявиться в раннем детстве. В некоторых случаях, когда число CAG-повторов близко к 36, болезнь проявляется ближе к концу жизни. Чем длиннее цепочка повторов тринуклеотида, тем раньше появляются признаки заболевания. Симптомы болезни похожи у всех пациентов, хотя на начальном этапе могут быть некоторые различия. Болезнь продолжается в течение 15–20 лет до смерти больного.

История исследования болезни Гентингтона

Болезнь названа по имени американского врача Джорджа Гентингтона, он детально описал ее в 1872 году. «О хорее» – первая из двух статей Гентингтона, в которой он аккуратно описал признаки болезни, которые наблюдал у семьи, живущей на Лонг-Айленде.

Однако существуют и более ранние описания болезни Гентингтона. Джеймс Гузелла впервые провел связь между геном, вызывающим болезнь, и коротким плечом четвертой хромосомы человека. Это первый классический пример того, как можно обнаружить место гена на определенном участке хромосомы, основываясь на изучении семей. Последующая идентификация Гузеллой и крупным консорциумом мутации и гена, вызывающего болезнь, позволила в дальнейшем проводить точные генетические тестирования и предоставила ключевой ресурс для моделирования болезни в клетках и у животных, что критически важно для разработки лечения.

Лечение болезни Гентингтона

В настоящее время неизвестно лечение, смягчающее нейродегенерацию человека, однако тетрабеназин может уменьшить некоторые двигательные нарушения. Считается, что тетрабеназин не уменьшает уровня нейродегенерации при болезни Гентингтона. Хорея вызвана переизбытком нейромедиатора дофамина, тетрабеназин снижает его активность и уменьшает симптом.

Сейчас разрабатываются многочисленные методы лечения болезни Гентингтона на механистическом уровне. Они включают стратегии снижения экспрессии мутантного белка с помощью антисмысловых методов (в клинических испытаниях) и активацию аутофагии. Антисмысловые стратегии задействуют нуклеиновые кислоты олигонуклеотиды. Они имеют комплементарные гену болезни Гентингтона последовательности и уменьшают количество синтезируемого гентингтина. Эта стратегия вполне рациональна, поскольку основной двигатель болезни – мутантный гентингтин.

Распространенность болезни Гентингтона

Болезнь поражает 1 из 10 000 человек в популяциях европейского происхождения. Чаще всего болезнь Гентингтона встречается в популяционных изолятах (в Венесуэле), реже – в некоторых популяциях (например, у японцев). Различия в распространенности болезни в популяциях связаны с количеством носителей гена в этих группах. Это следствие исторических событий, включая случайные увеличения или уменьшения носителей болезни Гентингтона в популяционных изолятах.

Защитная роль аутофагии

В лаборатории мы сосредоточились на защитных функциях аутофагии при болезни Гентингтона и связанных с ней нейродегенеративных состояниях. Аутофагия – процесс, при котором внутренние компоненты клетки доставляются внутрь ее лизосом или вакуолей и подвергаются в них деградации.

Мы обнаружили, что внутриклеточные белки, склонные к агрегации (подобные мутантному гентингтину), являются субстратами аутофагии. Важно отметить, что мы были первыми, кто показал, что препараты, стимулирующие аутофагию, стимулируют и удаление токсичных белков. Это мутантный гентингтин, мутантный атаксин-3 (вызывающий наиболее распространенную спиноцеребеллярную атаксию), альфа-синуклеин (в болезни Паркинсона) и тау-белки дикого и мутантного типа (связанные с болезнью Альцгеймера и разными видами лобно-височной деменции).

Мы расширили наши исследования от клеточных систем до демонстрации эффективности таких препаратов на болезнях, смоделированных у дрозофил, рыб данио-рерио и мышей. Эта концепция впоследствии была подтверждена многими исследовательскими группами на различных нейродегенеративных заболеваниях.

Наша задача заключается в том, чтобы развить эту стратегию до статуса клинической реальности. Мы провели ряд исследований, чтобы выявить новые препараты, побуждающие аутофагию. Мы с моим коллегой доктором Роджером Баркером завершили тестирование одного из идентифицированных препаратов на пациентах с болезнью Гентингтона.

Huntington2.jpg
Белковый агрегат в мозге мыши (отмечен стрелками) // serious-science.org

Изучение функций гентингтина и современная терапия

Есть много текущих исследовательских проектов, работа над которыми способствует изучению болезни. Во-первых, активнее всего разрабатывается вопрос, как мутантный гентингтин вызывает заболевание. Чтобы ответить на него, нужно задействовать методы структурной биологии, биофизики, генетического сканирования, клеточной биологии и животных моделей. Некоторые группы сосредотачиваются на исследовании болезни на биохимическом уровне, пытаясь понять структуру мутантного белка и его рано агрегирующих видов. Другие используют клеточные и нейронные модели, а также модели стволовых клеток, чтобы понять, что нарушает мутантный белок. Они дополняются исследованиями на животных: червях, дрозофилах, данио-рерио, мышах, крысах и даже приматах и овцах. Это нужно для разработки моделей, которые позволят понять болезнь на уровне организма. На таких моделях можно тестировать терапевтические стратегии.

Во-вторых, нужно понять, в чем заключаются функции нормального гентингтина – они плохо изучены. Чтобы пролить свет на эти функции, исследовательские группы применяют разные подходы, основанные на клеточном моделировании. Это может повлиять на терапевтические стратегии и/или наше общее понимание того, как работает клетка.

Третья цель – выявление потенциальных целей терапии для облегчения заболевания, улучшение существующих стратегий лечения. Над этим вопросом работают разные исследовательские группы; они используют методы химического и генетического сканирования, чтобы идентифицировать новые цели и потенциальные препараты.

Читайте так же:
Миастенический синдром ламберта-итона: причины, симптомы, диагностика, лечение

Четвертая цель – идентифицировать и охарактеризовать биомаркеры прогрессирования болезни, чтобы облегчить клинические испытания. Это даст возможность отследить преимущества любой терапевтической стратегии. Действенно было бы иметь очень чувствительную шкалу прогрессирования болезни с коротким временным интервалом. Это важно для тех, кто является носителем гена болезни, но еще не обладает явными ее признаками и симптомами. В таком случае можно будет протестировать эффекты потенциальных терапевтических средств, которые замедляют развитие болезни.

Об авторе:
Дэвид Рубинштейн – Professor of Molecular Neurogenetics; Deputy Director, Cambridge Institute for Medical Research.

Лечение хореи Гентингтона (заболевание)

Лечение хореи Гентингтона (заболевание)Распространенность генетического заболевания хореи Гентингтона составляет порядка 10 случаев на 100 тысяч человек в мире. Выраженными признаками при диагнозе становятся нарушения в работе опорно-двигательного аппарата, судороги, резкие неосознанные рывки конечностей и ухудшение сознания. Лечение хореи Гентингтона (заболевание по типу нарушения белковой структуры генов) еще не создано, можно только медикаментозно уменьшать симптомы больного, а также способствовать сокращению двигательных расстройств.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь

Хорея Гентингтона относится по своей типологии к нейродегенеративной болезни, во время которой у человека происходит удлинение повторов гена, который отвечает за белок гентингтин. До сих пор ученые не смогли однозначно установить функцию, выполняемую белком. Однако, в медицине существуют определенные нормы, которые указывают на длину триплетов (генов) у здорового человека.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь с точки зрения сложной генетики человека? У здоровых людей количество повторений белка гентингтина колеблется в зависимости от возраста и других особенностей в организме в пределах 11 – 34 триплетов. При диагнозе хореи Гентингтона количество повторений начинается с показателя 37 и может достигать 100 триплетов. Этот дефект генов начинает проявляться не с рождения, а только после достижения человеком возраста 30-40 лет.

Заболевание хорея Гентингтона

Учеными доказано, что более чем у 90% пациентов во всем мире заболевание хорея Гентингтона диагностируется в возрасте 40-50 лет. Именно в этот период жизни у больного начинают активно проявляться все симптомы и признаки генного заболевания, которые невозможно остановить. В настоящее время такая болезнь считается неизлечимой, поскольку проявляется на фоне нарушения генетического строения головного мозга. Лечение хореи построено на принципе облегчения жизни пациенту, и уменьшения проявления симптомов, связанных с нарушением функций опорно-двигательного аппарата.

Во всем мире заболевание имеет разную продолжительность периода дожития человека после появления диагноза. Средний срок продолжительности жизни больного хореей Гентингтона составляет 15 лет. Такой длительный срок наблюдается лишь у людей, получающих постоянное консервативное лечение. Не более 7-9 лет проживают те больные, которые не получают должного лечения и не наблюдаются у специалистов.

Симптомы хореи Гентингтона

Чаще всего начало симптоматики проявляется у взрослых людей, достигших 30 летнего возраста, но всегда есть исключения и болезнь может начать развиваться раньше. Все симптомы проявляются слабо в самом начале заболевания и начинают прогрессировать со временем. Основные симптомы хореи Гентингтона выглядят следующим образом:

  1. Очень сложно диагностировать специфическое заболевание простому человеку или родственнику больного, поскольку на протяжении первых 6-12 месяцев хорея может просто напоминать повышенную суетливость человека или неусидчивость.
  2. После развития первых симптомов постепенно начинает возрастать интенсивность нарушений в работе опорно-двигательного аппарата.
  3. Даже при спокойном состоянии и без физических нагрузок человек может испытывать внезапные судороги верхних и нижних конечностей тела. Одним из симптомов становятся спазмы мышечной мускулатуры лица, которые проявляются при разговоре или выглядят, как гримасничество. Со временем начинает проявляться усиленная жестикуляция, становящаяся не к месту. Внимание и мышление становится рассеянным, спутанным и затруднённым.
  4. На прогрессирующей стадии развития болезни к симптомам добавляется неуверенная походка, напоминающая человека в странном танце. Это происходит из-за нарушения координации опорно-двигательного аппарата при нагрузках.

Признаки хореи Гентингтона

  • признаки в нарушении познавательной функции, которые чаще всего затрагивают ориентацию в пространстве и зрительного осязания предметов. Появляющиеся проблемы мешают больному человеку нормально видеть изображение или картину, происходящую вокруг него. С каждым днем все сложнее становится распознать какие-либо схематичные рисунка, элементы на экране телевизора или буквы в газете;
  • признаки, связанные с нарушением сознания или нарушение интеллектуальной функции больного. Появляются сбои в работе памяти, но это сказывается не на способности помнить информацию из прошлого, а на работоспособность мозга. Человек уже не может, как прежде, заниматься продуктивно несколькими делами. Появляются затруднения больного при планировании своего времени либо организации деятельности;
  • признаки, проявляющиеся в нарушении эмоциональных и поведенческих функций. За больным могут замечать резкие порывы агрессии или раздражительности, которые не были ни чем вызваны. Практически половина пациентов страдает от депрессии, но сама этого не осознает.

Диагностика хореи Гентингтона

Если человек жалуется на вышеперечисленные симптомы, а родственники или близкие наблюдают у больного развитие всех признаков болезни, то диагностика хореи Гентингтона в первую очередь начинается с похода к врачу и назначения пациенту генетического исследования.

Диагностика позволит выявить у человека паталогический ген, который привел к развитию хореи Гентингтона. Только в этом случае можно говорить о подтверждении данного диагноза. Кроме генетического исследования, в качестве видов диагностики заболевания в медицинской практике применяют компьютерную и магнитно-резонансную томографию коры головного мозга.

Читайте так же:
Аденокор : инструкция по применению

Сложное генетическое исследование состоит анализа ДНК, по результатам которого врач может судить о наличии у человека аномального гена. Заболевание может передаваться по наследству, поскольку с вероятностью более 50% повторные гены передаются детям от одного из больных родителей.

Лечение хореи Гентингтона

Болезнь заключается в генетическом отклонении человека, поэтому в настоящее время не существует её специфического лечения. Все силы врачей могут быть направлены на поддержание психического равновесия человека, а также на устранение двигательных и поведенческих расстройств. Благодаря специальным медикаментозным препаратам, удается свести к минимуму проблемы с походкой человека или его нахождением в обществе.

Для лечения и предупреждения развития болезни хореи Гентингтона используют комплексное лечение, но только после проведенного анализа дезоксирибонуклеиновой кислоты и медицинского генетического консультирования. Мутантный ген не поддается лечению, и важно на начальных этапах развития болезни не спутать её с шизофренией, наследственной атаксией или же болезнью Альцгеймера. Именно для этого проводят анализ ДНК, поскольку при иных психических расстройствах число повторов тринуклеотидов не увеличивается.

Лекарство для лечения хореи Гентингтона

  1. Фенотозианы способствуют блокировке дофаминовых рецепторов в организме человека. Большинство препаратов из этой группы, например, Прометазин или Фторфеназин, заглушают работу гистаминовых и серотониновых рецепторов человека.
  2. Галоперидоловая группа препаратов направлена на уменьшение расстройств поведения. Препараты оказывают нейролептическое свойство, помогают заблокировать дофаминовые рецепторы в организме человека и частично восстановить поведенческие функции. Однако, на фоне приема сильнодействующих средств у больного очень часто развиваются такие побочные эффекты, как постоянная сонливость, проявление резких двигательных движений, не поддающихся самоконтролю больного и снижение мышечной мускулатуры всего тела.
  3. Группа бензодиазепинов в составе лекарственных препаратов назначается пациентам для уменьшения судорожных реакций организма. Кроме того, препараты на основе бензодиазепинов способствуют более хорошему сну пациента. Эффект от таких лекарств достигается за счет торможения рецепторов ГАМК (аминомасляной кислоты), которые стимулируются работой нервной системы.

Клиника лечения хореи Гентингтона

Лечение заболевания должно проводиться только под руководством и присмотром врачей психиатрической клиники. Генетически сложная болезнь в любое время может проявляться по-разному, поэтому важно не упустить момент начала появления симптомов. Клиника лечения хореи Гентингтона должна специализироваться на неврологических отклонениях у людей.

Медленно прогрессирующее заболевание нервной системы и коры головного мозга неизлечимо, но человек с таким диагнозом должен постоянно находиться под наблюдением специалиста, который сможет в экстренной ситуации правильно рассчитать и применить медицинский препарат. За больными людьми необходим бережный уход, а также присмотр таких врачей, как психиатры, неврологи, психологи, окулисты и ортопеды.

Клинические рекомендации при хорее Гентингтона

Список основных рекомендаций должен составлять индивидуально после осмотра больного человека психиатром и неврологом. Выделяются основные клинические рекомендации при хорее Гентингтона, которым необходимо придерживаться во время нахождения в стационаре или при нахождении пациента дома. Больной должен регулярно получать препараты, снижающие активность дофаминов коры головного мозга, доза при этом увеличивается каждые 3 дня.

Родителям, у одного из которых выявлено генетическое заболевание, не рекомендуется заводить детей. Вероятность наследования хореи Гентингтона превышает 50%, при наступлении беременности требуется провести анализ ДНК будущему ребенку. По статистике, люди с хореей Гентингтона чаще всего умирают от пневмонии, сердечной деятельности или других застойных процессов в организме, поэтому важно своевременно проводить лечение любых второстепенных заболеваний.

Круглосуточные бесплатные консультации

Мы будем рады ответить на все Ваши вопросы!

Частная клиника «Спасение» уже 19 лет осуществляет эффективное лечение различных психиатрических заболеваний и расстройств. Психиатрия – сложная область медицины, требующая от врачей максимума знаний и умений. Поэтому все сотрудники нашей клиники – высокопрофессиональные, квалифицированные и опытные специалисты.

Когда обращаться за помощью?

Вы заметили, что Ваш родственник (бабушка, дедушка, мама или папа) не помнит элементарных вещей, забывает даты, названия предметов или даже не узнает людей? Это явно указывает на некое расстройство психики или психическое заболевание. Самолечение в таком случае не эффективно и даже опасно. Таблетки и лекарства, принимаемые самостоятельно, без назначения врача, в лучшем случае на время облегчат состояние больного и снимут симптомы. В худшем – нанесут здоровью человека непоправимый вред и приведут к необратимым последствиям. Народное лечение на дому также не способно принести желаемых результатов, ни одно народное средство не поможет при психических заболеваниях. Прибегнув к ним, Вы лишь потеряете драгоценное время, которое так важно, когда у человека нарушение психики.

Если у Вашего родственника плохая память, полная потеря памяти, иные признаки, явно указывающие на психическое расстройство или тяжелую болезнь – не медлите, обращайтесь в частную психиатрическую клинику «Спасение».

Почему выбирают именно нас?

В клинике «Спасение» успешно лечатся страхи, фобии, стресс, расстройство памяти, психопатия. Мы оказываем помощь при онкологии, осуществляем уход за больными после инсульта, стационарное лечение пожилых, престарелых пациентов, лечение рака. Не отказываемся от больного, даже если у него последняя стадия заболевания.

Многие государственные учреждения не желают браться за пациентов в возрасте за 50-60 лет. Мы помогаем каждому обратившемуся и охотно осуществляем лечение после 50-60-70 лет. Для этого у нас есть все необходимое:

  • пансионат;
  • дом престарелых;
  • лежачий хоспис;
  • профессиональные сиделки;
  • санаторий.
Читайте так же:
Диета при атрофическом гастрите : меню и рецепты

Старческий возраст – не причина пускать болезнь на самотек! Комплексная терапия и реабилитация дает все шансы на восстановление основных физических и мыслительных функций у подавляющего большинства пациентов и значительно увеличивает продолжительность жизни.

Наши специалисты применяют в работе современные способы диагностики и лечения, самые эффективные и безопасные лекарственные препараты, гипноз. При необходимости осуществляется выезд на дом, где врачами:

  • проводится первичный осмотр;
  • выясняются причины психического расстройства;
  • ставится предварительный диагноз;
  • снимается острый приступ или похмельный синдром;
  • в тяжелых случаях возможно принудительное помещение больного в стационар – реабилитационный центр закрытого типа.

Лечение в нашей клинике стоит недорого. Первая консультация проводится бесплатно. Цены на все услуги полностью открытые, в них заранее включена стоимость всех процедур.

Родственники больных часто обращаются с вопросами: «Подскажите что такое психическое расстройство?», «Посоветуйте как помочь человеку с тяжелой болезнью?», «Сколько с ней живут и как продлить отведенное время?» Подробную консультацию Вы получите в частной клинике «Спасение»!

Мы оказываем реальную помощь и успешно лечим любые психические заболевания!

Болезнь гентингтона : симптомы и лечение болезни гентингтона

Трудности определения начала и, следовательно, продолжительности хореи Гентингтона нередко напоминают аналогичные трудности при шизофрении. Как и шизофрения, гентингтоновская хорея может развиваться на фоне столь выраженных преморбидных отклонений, что трудно определить, идет ли речь о постепенном, «вялом» развитии болезненного процесса или об особом преморбиде. С. Н. Давиденков (1932) отметил, что хорея Гентингтона обычно развивается «на почве нервного дефекта». F. Kehrer (1928, 1939) считал, что в большинстве случаев — по наблюдениям Э. Я. Штернберга (1967) в 60 %, а по данным Е. М. Hughes (1925) в 30 % —до возникновения явных расстройств наблюдаются отчетливые психопатические нарушения, задержка умственного развития или признаки моторной неполноценности (неповоротливость, неуклюжесть, разболтанность, недостаточная координация движений, плохой почерк и т. п.).

Средний возраст к началу клинически выраженного заболевания ниже, чем при других атрофических процессах, и равняется 44—47 годам [Штернберг Э. Я., 1967; Wendt G., 1972]. Среди атрофических заболеваний хорея Гентингтона обладает наибольшей продолжительностью — в среднем 12-15 лет [Штернберг Э. Я., 1967; Wendt G., 1960]. K. Diebold (1969) отмечал колебания длительности заболевания в очень широких пределах — от 1 года до 25 лет. Затяжные случаи наблюдали и другие авторы [Давиденков С. П., 1932; Sjogren Т., 1952].

В отличие от других атрофических процессов хорея Гентингтона не имеет единого стереотипа развития. Психические нарушения (личностные изменения, развитие деменции, психотические расстройства) могут возникать в разные сроки после появления хореатических гиперкинезов, развиваться одновременно с ними или (реже) предшествовать им. Генеалогические исследования показали, что эти различия в последовательном развитии симптоматики заболевания скорее всего генетически не детерминированы, поскольку в одних и тех же семьях могут встречаться различные стереотипы развития болезни.

Психопатические отклонения, наблюдающиеся, как правило, на начальных этапах заболевания, иногда задолго до выявления других клинических симптомов болезни, различны. Условно выделяют 3 основных типа личностных аномалий: 1) возбудимые, т. е. взрывчатые, злобные, стеничные; 2) истерические, т. е. капризные, склонные к театральному и демонстративному поведению, аффективно-лабильные; 3) замкнутые, аутичные, эмоционально холодные, т. е. шизоидные психопатические личности. В период развернутого заболевания, обычно уже в позднем возрасте, динамика этих инициальных психопатических изменений различна. Стеничные, эпилептоидные черты (возбудимость, взрывчатость и др.), как правило, резко заостряются, а истероформные проявления, наоборот, скорее сглаживаются. На более поздних этапах болезни стираются личностные особенности больных и развивается выраженное эмоциональное притупление с преобладанием благодушно-эйфорического настроения.

Деменция при хорее Гентингтона в отличие от других форм слабоумия при первично дегенеративных атрофических процессах имеет ряд клинических особенностей. Как уже отмечалось, заболевание прогрессирует сравнительно медленно. Кроме того, далеко не всегда слабоумие становится тотальным, иногда развитие деменции надолго приостанавливается. Эти особенности определяют относительную доброкачественность развития слабоумия при хорее Гентингтона. Некоторые больные могут долго или постоянно оставаться вне больницы и выполнять несложную, привычную работу. Даже в случаях далеко зашедшей деменции нередко сохраняется элементарная ауто- и аллопсихическая ориентировка.

Деменция при болезни Гентингтона отличается диссоциацией между долго сохраняющейся способностью обслуживать себя в домашней обстановке и явной интеллектуальной несостоятельностью в ситуациях, требующих продуктивной умственной работы (осмысление новых задач, понятийное мышление, обобщение, приобретение новых навыков и т. п.). Такое преимущественное поражение наиболее сложных и дифференцированных форм интеллектуальной деятельности напоминает клиническую картину начального слабоумия при болезни Пика. Характерной особенностью хореатической деменции является также выраженная неравномерность умственной работоспособности. В ее основе лежат грубые нарушения внимания и непостоянство установок больных, в результате чего они легко теряют направление и цели мыслительной деятельности. Мышление больных хореей Гентингтона производит впечатление «скачкообразного» в связи с постоянными изменениями направления. Эти особенности нарушения мышления дали основание некоторым зарубежным авторам [Kleist К., 1908, 1909; Hochheimer W., 1936] говорить о «хореатической деменции» как об особом клиническом типе слабоумия, при котором обнаруживается внешнее сходство между ходом мышления и гиперкинезами.

Однако отмеченные особенности характерны лишь для ранних этапов хореатического слабоумия. По мере прогрессирования заболевания усиливается общее оскудение психической деятельности, снижается, а затем и утрачивается психическая и речевая активность, наступает эмоциональное притупление, появляются нарушения запоминания и признаки разрушения запасов памяти, расстройства ориентировки и т. п. Иными словами, клиническая картина деменции постепенно приближается к тотальной, приобретая сходство с картиной деменции при других атрофических процессах. Однако в отличие от них конечный распад психической деятельности при хорее Гентингтона может быть весьма различным. Обычно не обнаруживается прямых корреляций между глубиной развивающегося слабоумия и выраженностью хореатических гиперкинезов. Нет также указаний на то, что распад психической деятельности находится под строгим генетическим контролем, поскольку в одной семье могут встречаться весьма различные по выраженности состояния слабоумия.

Читайте так же:
Дротаверин при беременности : инструкция по применению

Деменция при хорее Гентингтона отличается также от других деменции отсутствием явных нарушений высших корковых функций, т. е. афатических, апрактических, агностических расстройств. Расстройства моторной речи, обычно резко выраженные, определяются в основном гиперкинезами речевой мускулатуры. Нередко встречаются, однако, и нарастающее оскудение речи, речевая аспонтанность и то своеобразное «нежелание» говорить, которое столь часто наблюдается при болезни Пика. Описаны также относительно легкие амнестически-афатические симптомы.

Хорее Гентингтона свойственна обратная зависимость между прогредиентностью и скоростью развития деменции, с одной стороны, и частотой и клинической выраженностью возникающих при этих заболеваниях психотических расстройств — с другой. При хорее Гентингтона, наименее прогредиентной по сравнению с другими атрофическими процессами, психотические синдромы встречаются наиболее часто.

Психотические расстройства, по данным Э. Я. Штернберга (1967), наблюдались в 60 % случаев хореи Гентингтона, в 43,5 % от общего числа больных при болезни Альцгеймера и только в 11 % случаев при болезни Пика.

На ранних стадиях заболевания, а иногда еще до появления гиперкинезов, наблюдаются преимущественно реактивные расстройства, имеющие в зависимости от преморбидных особенностей больных истерическую, псевдодементную или дисфорическую окраску. Для инициального этапа болезни характерны также особые депрессивные состояния: мрачно-угрюмые, ипохондрические, дисфорически-раздражительные или вялоапатические. В первые годы заболевания относительно часто встречаются и бредовые расстройства, в том числе слабо систематизированные и мало разработанные паранойяльные бредовые идеи ревности, преследования или отравления. При этом в отличие, например, от бредовых психозов при сенильной деменции идеи ущерба наблюдаются очень редко.

На более поздних этапах заболевания возникают иногда экспансивные бредовые расстройства, например параличеподобный нелепый бред величия. В отдельных случаях возможны переходы одних бредовых расстройств в другие, в частности бреда ревности в бред величия. Относительно редко встречаются галлюцинаторные эпизоды (рудиментарные вербальные галлюцинозы), галлюцинаторно-параноидные и парафренные состояния. Но мнению Э. Я. Штернберга, особый интерес представляют некоторые виды галлюцинаторных расстройств, возможно, связанные с локализацией патологического процесса в подкорковой области. К ним относятся случаи тактильного галлюциноза и сложных тактильно-висцеральных галлюцинозов с мучительными, эмоционально крайне отрицательно окрашенными болевыми ощущениями, которые носят «гиперпатический» (по В. А. Гиляровскому) характер и тем самым напоминают таламические боли. Острые психозы экзогенного типа при хорее Гентингтона не описаны.

Неврологические расстройства при хорее Гентингтона чаще всего исчерпываются генерализованными хореатическими гиперкинезами. Они имеют следующие особенности: относительно медленный темп хореатических подергиваний со сравнительно небольшой амплитудой и относительно продолжительными интервалами; включение торсионных и атетоидных движений и относительно малую выраженность мышечной гипотонии.

Хореатические гиперкинезы развиваются постепенно и прогрессируют довольно медленно, поэтому больные нередко еще в течение ряда лет после начала гиперкинеза могут продолжать физическую работу. Благодаря медленному развитию хореатического гиперкинеза у больных возникают компенсаторные механизмы, что позволяет им даже при большой интенсивности гиперкинезов сохранять возможность выполнения целенаправленных движений: в ограниченных пределах они способны себя обслуживать, самостоятельно едят, ходят, несмотря на резкие нарушения походки, и не падают. В некоторых случаях гиперкинезы выражены преимущественно в лицевой мускулатуре, что приводит к постоянному гримасничанию (больные непрерывно морщат лоб, зажмуривают глаза, вытягивают губы, высовывают язык и т. д.). Особенно выраженными бывают артикуляционные нарушения речи, они являются наиболее постоянными и тяжелыми симптомами хореатического гиперкинеза. При этом у больных наблюдается полная безучастность к гиперкинезам, они не обращают на них внимания, а иногда даже отрицают их наличие, проявляя своеобразную анозогнозию.

Наряду с вышеописанными клинически выраженными формами заболевания в семьях больных гентингтоновской хореей нередко наблюдаются варианты болезни с рудиментарными психопатологическими и неврологическими проявлениями (так называемые абортивные формы). К ним относятся: 1) неврологические варианты, обычно рано манифестирующие, с преобладанием акинетически-гипертонического (как при болезни Вильсона) синдрома; 2) формы с типичными гиперкинезами, но с минимально выраженными психотическими изменениями, в частности без развития выраженной деменции; 3) формы с преобладанием психических расстройств в форме деменции или психопатических изменений и с рудиментарными гиперкинезами («хореопаты», по F. Kehrer, 1939, 1940); 4) так называемые стационарные формы, при которых, несмотря на более или менее развернутую симптоматику, заболевание затягивается на десятилетия, не достигая конечной стадии (больные умирают в старости от интеркуррентных болезней).

Однако в большинстве случаев хореи Гентингтона отмечается неуклонная прогредиентность болезненного процесса, которая приводит больных к смерти в состоянии тотальной деменции и маразма. В терминальной стадии хореатические гиперкинезы, как правило, уменьшаются или прекращаются.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию