Avicenna-58.ru

Медицинский журнал
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Аниридия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Аниридия

Аниридия зрачка

Аниридия является врожденной аномалией, которая сопровождается полным отсутствием радужной оболочки в глазном яблоке. Болезнь эта довольно редко встречается, поэтому изучена не достаточно полно. В любом случае аниридия связана с генетической аномалией развития. Не так давно аниридию выделили в отдельную нозологию, до этого времени ее рассматривали в качестве симптома различных генетических синдромов.

Несмотря на то, что аниридия сопровождается отсутствием радужной оболочки, данная аномалия в строении глазного яблока является далеко не самым серьезным дефектом. Другие пороки развития, которые присутствуют при аниридии нередко приводят к серьезным последствиям, которые затрагивают весь организм. Иногда эта патология приводит к полной слепоте.

Опасность аниридии заключается в том, что радужка обычно отсутствует у пациентов с врожденными аномалиями органов ЖКТ, эндокринной системы, мочеполовых органов. Нередко этот симптом присутствует на фоне опухолевых процессов.

Причины аниридии

Причиной врожденного отсутствия радужки является поломка в геноме человека, в частности это касается 11 хромосомы и гена PAX6. В составе хромосомы имеется два отдела (p и q), один из которых более коротки по сравнению с другим. Ген является частью ДНК и отвечает за синтез важных соединений, без которых ряд возможностей организма утрачивается.

Аниридию описали еще в 19 веке, тогда же ученые сошлись во мнении, что эта патология является результатом генетического дефекта, который передается по аутосомно-доминантному пути. Ген РАХ6 кодирует информацию о строении и функции глазного яблока эмбриона. Помимо этого на эту область ДНК приходится информация о части центральной нервной системы.

В связи с этим при поломке гена РАХ6 происходит повреждение не только глазного яблока, но и некоторых участков центральной нервной системы. В рядя случаев возникает полое отсутствие органов зрения.

Участок ДНК РАХ6 наследуется по доминантному типу, это означает, что присутствие хотя бы одной аномальной копии у родителей приводит к появлению дефекта у ребенка. В том случае, если у обоих родителей присутствовала поврежденная копия гена, то заболевание протекает в более тяжелой форме. При этом плод может погибнуть еще в период внутриутробного развития или же вскоре после родов.

При рождении ребенка с аномалией генетического материала, у него присутствуют характерные признаки, которые включают недоразвитие мозга, черепной коробки, носа, отсутствие глаз и крупные уши.

При абсолютной аниридии вовлекается генетическая мутация участка 11 хромосомы (РАХ6 гена). У человека присутствует две копии этого участка, одна из которых наследуется от отца, а другая – от матери. Если одна из копий сломана, а вторая – сохранена, и у человека при этом отсутствуют признаки заболевания, то ген является рецессивным. В том случае, если при таком же раскладе у пациента присутствуют симптомы заболевания, то ген является доминантным. Аниридия относится к последнему случаю.

Симптомы аниридии

Среди офтальмологических симптомов аниридии выделяют следующие:

  • Высокая фоточувствительность;
  • Косоглазие;
  • Нистагм, который не поддается контролю;
  • Снижение общей остроты зрения;
  • Развитее глаукомы, катаракты;
  • Снижение прозрачности роговицы;
  • Аномалии строения зрительного нерва, сетчатой оболочки, хрусталика;
  • Амблиопия.

В некоторых случаях у пациентов возникают специфические внешние признаки: сужение глазной щели, морщинки на коже лба. Это является результатом повышенной фоточувствительности глаз. Нередко пациенты с аниридией имеют специфический взгляд исподлобья.

В области роговицы у пациентов сосуды полностью отсутствуют или же количество их значительно снижено. Большинство сосудов образует на роговой оболочке наросты, которые называют паннусами.

Угол передней камеры у людей без аномалии отвечает за циркуляцию внутриглазной жидкости и стабильное внутриглазное давление. При отсутствии радужки, и на фоне разрастания сосудистой сети из измененных артерий возникают проблемы с циркуляцией жидкости, что приводит к развитию внутриглазной гипертензии и глаукомы.

Помимо этого при аниридии может повреждаться и линза хрусталика. Эта двояковыпуклая линза в норме располагается за радужкой и отвечает за концентрацию лучей света на поверхности сетчатки. Далее полученная информация трансформируется и передается в центральные структуры мозга. При аниридии возникает дислокация хрусталика, чаще его подвывих. В результате этого у пациента постепенной возникает снижение проницаемости сред глаза для лучей света, что приводит к катаракте.

Читайте так же:
Заболевания на 6 неделе беременности

Помимо перечисленных отклонений, при аниридии имеется недоразвитие сетчатой оболочки, в частности ее ямки. Возникающая при этом фовеальная гипоплазия сопровождается серьезным снижением качества зрения. При вовлечении в патологический процесс зрительного нерва ситуация становится еще хуже.

Все эти пороки и аномалии развития влияют на работу организма в целом.

Лечение аниридии

При аниридии выполняется только симптоматическая терапия. Для того, чтобы устранить косметический дефект, разработаны специальные контактные линзы, которые имеют окраску и имитируют присутствие зрачка.

Иногда пациентам, возраст которых уже более пубертатного, выполняется реконструктивная операция (коллагенореконструкция). По показаниям может выполняться операция пластика радужки. Также необходимо проводить лечения других патологий, которые возникают при данном заболевании (глаукома, катаракта и т.д.).

Диагностика и лечение болезней глаз в МГК отзывы

В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний.

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-81 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Аниридия ( Иридеремия )

Аниридия

Аниридия – это редкое, в большинстве случае генетически детерминированное заболевание глаз, для которого характерно полное или частичное отсутствие радужной оболочки. Клинически проявляется снижением остроты зрения, горизонтальным нистагмом и светобоязнью. Для диагностики заболевания необходимо провести осмотр переднего отдела глазного яблока, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, ультразвуковую биомикроскопию, исследовать клиническую рефракцию. Установить этиологию аниридии можно при помощи генетического тестирования. Специфическое лечение аниридии основывается на трансплантации искусственной радужки.

МКБ-10

АниридияАниридияИмплантация искусственной радужки

Общие сведения

Аниридия (иридеремия) относится к ряду орфанных (редких) заболеваний, характеризующихся гипоплазией радужной оболочки глаз. Частота распространения заболевания в среднем составляет 1:70000. К ассоциированным с аниридией заболеваниям относят синдром Гиллеспи и WAGR-синдром. Пациенты с иридеремией входят в группу риска развития катаракты, глаукомы, помутнения роговицы. В связи с наличием генетической мутации гена PAX6 высока вероятность возникновения патологий других органов и систем организма.

Наследственная предрасположенность наблюдается у 65% больных аниридией, поскольку заболевание может передаваться, как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В 35% случаев патология носит спорадический характер, вызванный впервые проявившейся мутацией. Заболевание в равной степени распространено среди мужского и женского пола, не имеет расовых отличий и особенностей в географическом распространении.

Аниридия

Причины аниридии

Этиологическим фактором развития врожденной аниридии является мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме. Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы. В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, которое происходит на 12-14 неделе гестации. Причиной развития аниридии может выступать травматическое повреждение глаз, сопровождающееся отрывом радужки у корня.

Патогенез

Патогенез данного заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. На протяжении дифференциации радужки снижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. В свою очередь, теряется способность клеток к миграции из нервного гребня к месту формирования стромы радужной оболочки.

При низкой степени экспрессии гена не происходит на должном уровне дифференциация хрусталика и пигментного эпителия сетчатки, что является предпосылкой к комбинации врожденной катаракты и аниридии. При вовлечении в патологический процесс угла передней камеры глаза и трабекулярного аппарата развивается врожденная глаукома. В более зрелом возрасте глаукома возникает из-за образования синехий. Также в роли фактора, играющего роль в развитии аниридии, выступает дефицит лимбальных стволовых клеток.

Читайте так же:
Гепатит, вызванный вирусом простого герпеса типа 1 и 2

Аниридия

Симптомы аниридии

По происхождению в современной офтальмологии выделяют врожденную и приобретенную (травматическую) формы аниридии. Симптомы травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения выделяют полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.

Полная форма заболевания характеризуется наличием небольших остатков корня радужки. Клинически заболевание проявляется снижением остроты зрения, что связано с недоразвитием структур глазного яблока. Степень снижения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии. Отсутствие радужной оболочки приводит к повышенной светочувствительности. Одним из симптомов полной аниридии является горизонтальный нистагм в сочетании с косоглазием.

Для частичной аниридии свойственна та же симптоматика, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевания характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, клинические проявления слабо выражены.

WARG-синдром, помимо аниридии, включает в себя опухоль Вильмса (злокачественная нефробластома), заболевания мочеполовой системы и задержку психического развития. Часто в данный симптомокомплекс входит панкреатит и хроническая почечная недостаточность. Внешний вид пациентов может сопровождаться гемигипертрофией (гипертрофией мышечного аппарата одной из половин тела). На ранних этапах развития синдром может не иметь выраженных клинических проявлений, что является причиной гиподиагностики.

Синдром Гиллеспи характеризуется сочетанием аниридии с клинической картиной мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У ряда пациентов отмечают птоз, снижение слуха и стеноз клапана легочной артерии.

Диагностика

В комплекс диагностических мероприятий при аниридии включают визуальный осмотр передних отделов глаз, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только в случае врожденных форм заболевания.

  • Осмотр глаза. При осмотре передних отделов глаз не удается визуализировать радужную оболочку. В частных случаях наблюдаются небольшие скопления радужки, что наиболее характерно для травматической или частичной аниридии. Методом офтальмоскопии удается выявить гипоплазию центральной части сетчатки и зрительного нерва, что свойственно для полной формы аниридии.
  • Тонометрия. Позволяет измерить внутриглазное давление (ВГД). Повышение ВГД выше толерантных значений является фактором риска глаукомы. Пациентам с аниридией рекомендовано измерять ВДГ при помощи прибора ICare, что позволяет провести манипуляцию без анестетиков. С целью профилактики развития глаукомы необходимо проводить тонометрию и офтальмоскопию в динамике. Гониоскопия требуется пациентам с повышенным ВДГ для дополнительного осмотра передней камеры глаза.
  • Исследование клинической рефракции. Проводится методом скиаскопии, прямой офтальмоскопии или рефрактометрии. В зависимости от сопутствующей патологии может выявляться эмметропическая, гиперметропическая и миопическая рефракция.
  • УЗ-биомикроскопия. Метод ультразвуковой биомикроскопии позволяет оценить остаточную ткань радужной оболочки и исследовать глазное дно у больных катарактой или кератопатией.
  • Генетические анализы. Для подтверждения наследственной аниридии выполняется FISH-тест и исследования на определения типа дефекта гена PAX6. Проведение FISH-теста необходимо для исключения WARG-синдрома. До момента проведения генетического анализа необходимо 1 раз в 3 месяца проводить УЗИ почек и органов малого таза.
  • Другие исследования. В качестве дополнительных методов исследования применяется оптическая когерентная томография, зрительные вызванные потенциалы и топография роговицы.

Имплантация искусственной радужки

Лечение аниридии

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с травматической аниридией. При врожденных формах заболевания оперативное вмешательство проводится только в том случае, если риск повреждения роговицы является минимальным. При сочетании аниридии с катарактой тактика операции сводится к имплантации протеза, замещающего, как радужку, так и хрусталик.

Читайте так же:
Лечение тяжёлого сепсиса и септического шока

Симптоматическое лечение включает в себя использование косметических контактных линз для скрытия дефекта радужной оболочки. При повышении внутриглазного давления рекомендовано использовать капли из группы ингибиторов карбоангидразы, простагландинов и бета-блокаторов. Для профилактики развития кератопатии необходимо использовать увлажняющие капли и гели. Всем пациентам необходимо носить солнцезащитные очки, которые обеспечивают 100% блокировку ультрафиолетовых лучей.

Прогноз и профилактика

Специфические меры по профилактике аниридии не разработаны, т. к. заболевание связано с генетической мутацией. Семье, в которой один из родителей болен аниридией, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться у генетика и врача-офтальмолога. Профилактика травматической аниридии сводится к соблюдению техники личной безопасности, т. к. сильный удар может стать причиной отрыва радужной оболочки.

При соблюдении всех рекомендаций прогноз при врожденной аниридии для жизни благоприятный. Развитие глаукомы или ассоциация аниридии с Гиллеспи и WARG-синдромом может стать причиной ранней инвалидизации пациента.

Аниридия и иридермия

Глаза — это зеркало души. По ним можно с легкостью определить, лжет ли человек или говорит правду, счастлив он или печален, заинтригован ли рассказанной Вами историей. Существенную роль в этом играет радужка — передняя часть сосудистой оболочки глаза. Однако есть люди, у которых радужная оболочка отсутствует с рождения.

В этой статье

Патология, о которой пойдет речь в нашей очередной статье, носит название «аниридия». Современные врачи-офтальмологи также часто называют ее иридеремией, что, в целом — одно и то же, а в медицинским справочниках она значится, как «aniridia». Ставя пациенту и тот, и другой диагноз, специалисты имеют в виду врожденное генетическое заболевание, характеризующееся гипоплазией радужной оболочки глаз, которое является на сегодняшний день недостаточно изученным и довольно сложным в плане корригирования. Еще несколько десятилетий назад, когда болезнь только получила свое название, ее исследователям не было известно, что по сути она характеризует лишь один из наиболее ярких симптомов и не отражает всей сути этого диагноза. Относительно недавно врачами было установлено, что отсутствие радужки представляет собой лишь один из аспектов заболевания, способных в дальнейшем привести к еще большей потери зрительных функций, а также другим проблемам.

Аниридия считается довольно редкой патологией и диагностируется, в среднем, у одного из 50 тысяч новорожденных младенцев. В некоторых регионах, с более благоприятной экологической обстановкой, — у одного из 100 тысяч. Врожденную форму достаточно легко распознать визуально, и, как правило, постановка диагноза специалистами происходит еще в родильном доме. Параллельно с отсутствием радужки они нередко устанавливают глаукому, катаракту, нарушение строения сетчатой оболочки или зрительного нерва. Помимо прочего, у многих из больных детей врачи диагностируют и другие отклонения в развитии, касающиеся всего организма в целом, например: сахарный диабет, отставание в умственном развитии и т. д.

Фзбхблбѕ

Причины

Как мы уже говорили с Вами ранее, аниридия является наследственным недугом и передается от родителей к ребенку. Генетикам удалось установить, что он наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего обусловлен мутацией гена PAX6, локализующегося в коротком плече 11 хромосомы. Этот ген отвечает за нормальное развитие зрительных органов, а также регулирует формирование центральной нервной системы, кишечника и поджелудочной железы.

Кроме того, сегодня врачи выделяют и спорадическую форму болезни, которая возникает у детей независимо от генетических факторов. В данной ситуации факторами, влияющими на ее развитие, могут стать проникающие ранения глаза, различные поражения радужки, вследствие которых необходимо удаление оперативным способом, а также дегенеративные процессы.

Симптомы

Симптомы

В зависимости от происхождения аниридии врачи-офтальмологи разделяют и ее характерные симптомы. Так, например, признаки приобретенной (травматической) аниридии напрямую зависят от уровня повреждения радужки. В частности ее полное повреждение практически всегда сопровождается наличием небольших остатков ее корня. Помимо этого, пациент может жаловаться на снижение зрительных функций, которое с медицинской точки зрения объясняется недостаточным развитием структур глазного яблока. Нередко данная патология сопровождается и повышенной светочувствительностью, а также нистагмом, сочетающимся с косоглазием.

Читайте так же:
Что вызывает болезнь лайма (лайм-боррелиоз)?

Если же говорить о частичном повреждении радужки, то в данном случае могут возникать такие симптомы, как повышенная чувствительность к свету, амблиопия, помутнение роговицы, а также различные аномалии сетчатки. Кроме того, визуально у больных часто отмечаются мимические морщины, вне зависимости от возраста, излишне зауженные глазные щели, которые врачами объясняются именно повышенной светобоязнью. Что касается самых маленьких пациентов, то они, как правило, смотрят на окружающих исподлобья, так как попросту не могут закатывать глаза.

Диагностика

Диагностика

Диагностические мероприятия, проводимые с целью выявления данного заболевания, как правило, включают в себя визуальный осмотр передних отделов зрительных органов. Что касается специализированных процедур, то врач может назначит проведение офтальмоскопии (осмотр глазного дна, позволяющий объективно оценить состояние сетчатки, диска зрительного нерва и сосудов), гониоскопию (метод визуального анализа передней камеры глаза), тонометрию (измерение внутриглазного давления). Кроме того, не лишним станет и исследование клинической рефракции, а также ультразвуковая биомикроскопия. В некоторых, особенно запущенных случаях, может потребоваться и проведение генетического анализа, результаты которого позволят определить причину развития аниридии.

Лечение

Лечение

Наиболее популярным, простым и доступным способом коррекции на сегодняшний день является ношение декоративных контактных линз, верхний слой которых способен имитировать радужной оболочку. Приобрести их можно как в городской оптике, так и в специализированном магазине. Если параллельно с основным заболеванием офтальмологами было установлено повышение внутриглазного давления, то пациенту также рекомендуются применять антиглаукомные лекарственные препараты. Помимо этого, нередко назначаются и средства для профилактики других патологий роговицы, гипоплазии сетчатой оболочки, например, использование солнцезащитных очков, способных уберечь Ваши органы зрения от негативного воздействия ультрафиолета.

Оперативное лечение, как правило, заключается в имплантации искусственной радужной оболочки, которое осуществляется с помощью транссклерального хирургического доступа. Данный способ рекомендуется пациентам, которым была диагностирована травматическая форма аниридии. Если же речь идет о врожденной степени заболевания, то хирургическое вмешательство будет результативно только в том случае, если риск повреждения роговицы, по оценкам медиков, является минимальным.

Аниридия у ребенка

 (1)

Аниридия — это врожденное генетическое заболевание глаз, при котором отсутствует радужка (цветная часть глаза). Маленький фрагмент радужки все же можно увидеть, но только с применением офтальмологического оборудования. Поскольку радужка практически полностью отсутствует, зрачок становится очень большим, это ведет к избыточному попаданию света в глаз. У больных аниридией развивается светобоязнь.

Почему появляется аниридия у ребенка?

Аниридия у ребенка

Аниридия — это редкое врожденное генетическое заболевание (развивается сразу на обоих глазах). Им болеет 1 ребенок на 50-100 тысяч. Дефект наблюдается в гене PAX 6, который расположен в 11 хромосоме. Этот ген отвечает за развитие глаза. Но также от гена PAX 6 зависит формирование поджелудочной железы, кишечника и центральной нервной системы. Поэтому очень часто, помимо поражения глаз, аниридия сочетается с патологиями нервной, пищеварительной, эндокринной систем.

Аниридия появляется у ребенка еще до рождения — с 12 по 14 неделю беременности мамы. Аниридия у ребенка может возникнуть, если у родителей не было этого глазного заболевания (так называемая спорадическая аниридия). Но болезнь может передаваться и по наследству. Если у родителей аниридия, то вероятность, что эта же болезнь будет у ребенка – от 25% до 50%.

Как аниридия у ребенка влияет на зрение?

У многих детей с диагнозом «Аниридия» низкое зрение (меньше 0.1), однако некоторые дети обладают хорошим зрением (0.7, иногда больше). Зрение может снижаться, на это влияют такие факторы: катаракта, смещение хрусталика, нистагм, глаукома. Все это может сопровождать аниридию.

Читайте так же:
Эфирные масла для кожи : инструкция по применению

Резкое падение зрения может случиться из-за повышенного глазного давления. И это самая серьезная проблема. Поэтому родителям нужно все время контролировать ситуацию, чтобы не пропустить скачок давления. Внешних признаков повышения ВГД в большинстве случаев нет – необходимо измерять глазное давление по графику, который назначит детский офтальмолог.

Измерение внутриглазного давления аппаратом Icare

Мы рекомендуем измерять ВГД ребенку контактным тонометром Icare – он установлен в клинике Фэнтези. Этот современный аппарат дает возможность измерить внутриглазное давление без наркоза у детей любого возраста! В большинстве клиник для этой процедуры предлагается госпитализация и наркоз. В Фэнтези мы измеряем ВГД детям прибором Icare — быстро, безболезненно, без необходимости использовать анестезию.

Лечение аниридии у ребенка в клинике Фэнтези

На сегодняшний день в медицине, к сожалению, нет эффективного способа вылечить это заболевание. Тактика лечения аниридии – постоянное наблюдение состояния роговицы, контроль внутриглазного давления. Цель – отодвинуть хирургическое вмешательство, насколько это возможно.

При повышении внутриглазного давления детский окулист Фэнтези назначит капли для его снижения. Также доктор пропишет увлажняющие капли для защиты роговицы.

Подберет очки, которые уберегут глаза ребенка от избыточного света, ветра и пыли.

Контактные линзы при аниридии носить нельзя! Они могут повредить роговицу. Поэтому зрение корректируется только очками.

Аниридийный центр

Суханова Нателла Вахтанговна

На базе Научно-исследовательского института педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН (НИИ педиатрии ЦКБ РАН) открыт специализированный центр оказания медицинской помощи пациентам с аниридией.

С учетом специфики заболевания, целями работы Центра являются:

  • клиническая диагностика,
  • оценка тяжести состояния и определение тактики лечения пациентов с данной патологией,
  • определение показаний к хирургическому лечению,
  • реабилитация,
  • профилактика,
  • оказание экспертной поддержки для врачей и администраторов системы здравоохранения, страховых компаний, ассоциаций пациентов.

Для осуществления преемственности передачи знаний и практических навыков в области российского опыта диагностики и лечения аниридии на базе Центра сформирована команда экспертов, для разработки и распространения информации среди врачей и пациентов о методах диагностики и лечения этого редкого заболевания.

Одним из аспектов работы Центра является взаимодействие с международными центрами по аниридии; участие в международных клинических исследованиях, в профильных международных конгрессах и конференциях, проведение профильных мероприятий в России с международным участием.

В Межрегиональной общественной организации «Межрегиональный центр поддержки больных аниридией «Радужка»» сейчас зарегистрировано 268 пациентов с врожденной аниридией из различных регионов РФ, а также 86 пациентов — граждан Беларуси, Молдовы, Казахстана, Украины, Эстонии, Литвы, Грузии. Но страдающих недугом гораздо больше — по экспертным оценкам, таких пациентов должно быть в стране до трех тысяч.

В 2014 году аниридия была включена в список орфанных болезней РФ. Кроме того, она может быть включена в более тяжелые заболевания (синдромы), такие как WAGR синдром (нефробластома, проблемы мочеполовой системы, задержка умственного развития, аниридия), синдром Гиллеспи (мозжечковая атаксия, аниридия, задержка умственного развития). Аниридия также может сопровождаться нарушениями в эндокринной системе (ожирение, сахарный диабет, болезни щитовидной железы), нервной системы (нарушение восприятия, проблемы со слухом, проблемы сна, аутизм) и др.

Преимущества клиники НИИ педиатрии ЦКБ РАН

  • Передовое диагностическое и лабораторное оборудование для быстрой и точной диагностики различных заболеваний у детей.
  • Индивидуальный подход к каждому ребенку с учетом возрастных особенностей, личных предпочтений и пожеланий родителей.
  • Понятные и точные ответы на все вопросы, связанные со здоровьем ребенка.

В настоящее время в НИИ педиатрии ЦКБ РАН работают высококвалифицированные специалисты разного профиля, которые применяя мультидисциплинарный подход, используя современное диагностическое оборудование и методы лечения, соответствующие мировым стандартам, оказывают регулярную помощь пациентам с врожденной аниридией.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию